Di bawah istilah osteopetrosis, profesion perubatan merujuk kepada penyakit keturunan, sebab yang pasti masih belum diketahui. Gangguan penurunan tulang adalah ciri osteopetrosis. Gangguan penyerapan tulang seterusnya menyebabkan pengumpulan patologi matriks tulang. Osteopetrosis hampir tidak dapat disembuhkan; ada juga yang tidak spesifik terapi yang secara khusus menangani penyebabnya, jadi hanya rawatan yang berkaitan dengan gejala yang diberikan.
Apa itu osteopetrosis?
Osteopetrosis, juga dikenali sebagai penyakit tulang marmar, osteopetrosis, penyakit Alberts-Schönberg, biasanya diwarisi. Terdapat juga kemungkinan mutasi spontan, sehingga warisan langsung tidak terjadi, tetapi orang yang terkena penyakit ini dapat menyebarkan osteopetrosis. Oleh kerana keturunan kurang aktif osteoklas (ini adalah sel-sel yang memecah tulang), penyakit genetik berkembang. Sekiranya doktor perubatan telah mendiagnosis osteopetrosis, ia dibahagikan kepada dua kumpulan utama:
- Oleh itu, terdapat bentuk dominan autosomal jenis 1 (ADOI) dan jenis 2 (ADOII, juga dikenali sebagai penyakit Albers-Schönberg).
- Serta bentuk resesif autosomal (osteopetrosis dengan renaul-tubular asidosis, osteopetrosis malignan bayi).
Untuk rawatan selanjutnya dan juga prognosis, doktor perlu membahagikan osteopetrosis kepada jenisnya.
Punca
Sebab-sebab gen mutasi tidak jelas setakat ini; namun, doktor telah mengetahui kecacatan yang terdapat di kawasan mana. Oleh itu, dalam osteopetrosis resesif autosomal, kedudukan TCIRGI1, OSTM1, SNX10, dan / atau CLCN7 dipengaruhi dalam bentuk yang kaya dengan osteoklas, dan kedudukan TNFRSF11A (RANK) dan / atau TNFSF11 (RANKL) terjejas dalam bentuk miskin osteoklas. Sekiranya osteopetrosis resesif autosomal dengan renal tubular asidosis ada, mutasi ada pada CAII; jika terdapat osteopetrosis dominan autosomal (jenis 1), mutasi pada LRP5; dan jika jenis 2 ada, mutasi ada pada CLCN 7.
Gejala, keluhan, dan tanda
Oleh kerana ruang medula menyusut dan hematopoiesis ekstramedullary berlaku, seni bina mikro di tulang hancur. Kerosakan itu seterusnya menyebabkan ketidakstabilan tulang, menjadikan individu yang terkena risiko lebih tinggi mengalami patah tulang. Tambahan pula, penumpukan matriks tulang yang berterusan, tanpa aktiviti penurunan, mengakibatkan hipokalsemia. Oleh kerana percambahan matriks, penyempitan juga berlaku pada tengkorak tulang, supaya optik saraf (di kawasan kanal optici) dicubit. Pemampatan kadang-kadang membawa kepada degenerasi saraf, supaya orang yang terkena buta. Dalam beberapa kes, kranial mencubit saraf juga telah dilaporkan (seperti saraf vestibulocochlear, saraf muka), supaya orang yang terjejas mengalami kekurangan fungsi. Walau bagaimanapun, buta serta kekurangan fungsi adalah antara gejala osteopetrosis yang jarang berlaku; fokusnya adalah pada masalah kestabilan tulang dan yang berkaitan patah kekerapan.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Osteopetrosis dapat didiagnosis menggunakan teknik pencitraan (seperti x-Ray) - dalam kombinasi dengan gambaran klinikal klinikal. Bagi apa apa sumsum tulang sklerosis yang telah disahkan, pukulan tulang biopsi dinasihatkan. Pada Sinar X gambar, doktor menyedari bukan sahaja sklerosis matriks tulang, tetapi juga mampatan yang kuat. Ini adalah apa yang disebut "sandwich vertebra", berlapis 3 badan vertebra. Striksi metaphyseal dan diaphyseal juga dapat dilihat, yang juga bertanggung jawab untuk pembentukan istilah "tulang marmar". Ketumpatan tulang juga meningkat pada CT. Darah ujian biasanya menunjukkan hipokalsemia yang ketara. Kerana pengganti tulang yang terbentuk di sumsum tulang, di satu pihak terdapat peningkatan kerentanan terhadap jangkitan dan di sisi lain anemia mungkin berlaku. Walau bagaimanapun, semasa menjalani diagnosis, doktor mesti dapat mengecualikan penyakit lain; ini termasuk melorheostosis, sclerostosis, pycnodysostosis, sindrom Engelmann (juga dikenali sebagai displasia diafyseal progresif) dan sindrom Pyle. Semua penyakit ini mempunyai gambaran klinikal yang serupa. Kursus osteopetrosis autosomal dominan atau resesif berbeza. Osteopetrosis resesif autosomal muncul sejak tahun-tahun pertama kehidupan orang yang terkena. Gejala pertama dapat dilihat hanya beberapa minggu selepas kelahiran. Sekiranya osteopetrosis resesif autosomal tidak dirawat, prognosisnya adalah negatif. Hanya ada peluang penyembuhan dalam konteks a sumsum tulang pemindahan. Pada jenis I osteopetrosis dominan autosomal, fokus utama adalah pada tengkorak asas, sementara pada jenis II "sandwic vertebrae" adalah ciri. Kedua-dua bentuk menyebabkan gejala awal semasa spurt pertumbuhan. Rawatan kausatif tidak tersedia untuk jenis I dan II, sehingga simptomnya dirawat. Ini bermakna bahawa - seperti osteopetrosis resesif autosomal - tidak ada penawar yang pasti.
Komplikasi
Akibat osteopetrosis, risiko patah tulang dan patah tulang terutamanya meningkat. Kerana hematopoiesis extramedullary ("terletak di luar medulla"), ada peningkatan hati and limpa pembesaran, penurunan pertahanan imun, sawan, dan kerosakan saraf. Yang terakhir terutamanya mempengaruhi saraf kranial dan seterusnya boleh membawa kepada buta dan kekurangan lain. Dalam kes individu, osteopetrosis boleh membawa kerosakan pada Rahang bawah dan periodontium. Di samping itu, masalah kosmetik berlaku, yang dalam kursus ini boleh membawa kepada aduan psikologi. Dalam kes yang teruk, osteopetrosis boleh membawa maut. Beberapa kesan sampingan dan interaksi mungkin berlaku semasa rawatan ubat osteopetrosis. vitamin D persiapan boleh menyebabkan loya and muntah, serta kelemahan otot dan sakit sendi, antara lain. Bahan aktif glukokortikoid boleh menyebabkan gangguan pertumbuhan, glaukoma, katarak, dan perubahan psikologi seperti gangguan tidur dan kegelisahan. Terdapat juga risiko yang berkaitan dengan sumsum tulang yang sering digunakan pemindahan. Komplikasi seperti penolakan sumsum tulang dari organisma penerima sering berlaku semasa prosedur pembedahan. Akibatnya, kulit, hati, dan kerosakan usus mungkin berlaku, kadang-kadang memperburuk osteopetrosis asal.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sesiapa yang mengalami patah tulang berulang atau tiba-tiba menyedari masalah penglihatan harus berjumpa dengan doktor rawatan utama mereka. Gejala menunjukkan osteopetrosis, yang mesti didiagnosis oleh pakar. Sekiranya terdapat kecurigaan, lebih baik berjumpa dengan pakar ortopedik. Nasihat perubatan diperlukan sekiranya simptom-simptom tersebut berlaku berkaitan dengan malformasi atau penyakit tulang yang lain. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, penyakit ini dapat dikesan pada tahap awal dengan pengujian genetik. Ibu bapa harus berjumpa dengan pakar pediatrik sekiranya berlaku gangguan fungsi sistem lokomotor anak. Sekiranya terdapat keluhan mata, pakar mata mesti berunding. Semasa rawatan, ahli fisioterapi dan doktor sukan juga terlibat dan menyokong pesakit dalam jangka masa yang panjang. Ibu bapa harus berunding dengan doktor yang sesuai semasa terapi. Sekiranya kanak-kanak itu jatuh atau terluka, perkhidmatan perubatan kecemasan harus dipanggil. Sekiranya berlaku ketidakselesaan yang teruk, perkhidmatan perubatan kecemasan juga mesti dihubungi agar anak dapat dibantu sebaik sahaja jatuh. Selepas rawatan awal oleh doktor kecemasan, pesakit mesti diperiksa di hospital. Di sana, sebarang patah tulang atau keseleo akan didiagnosis dan dirawat. Osteopetrosis dapat dirawat dengan baik, tetapi kerana risiko patah tulang yang tinggi, kecederaan serius selalu dapat terjadi dan memerlukan rawatan.
Rawatan dan terapi
Dalam konteks osteopetrosis, tidak ada sebab terapi. Atas sebab ini, doktor mesti merawat simptom pesakit dan dengan itu memastikan kualiti hidup dapat ditingkatkan. Sebagai sebahagian daripada rawatan, glukokortikoid serta interferon diberikan untuk meningkatkan gejala dan ketidakselesaan. Satu-satunya terapi yang berkesan ialah sumsum tulang pemindahan. Dengan varian ini ada kemungkinan normalisasi osteoklas disebabkan oleh sel stem hematopoietik. Walau bagaimanapun, sumsum tulang pemindahan hanya mungkin berlaku pada osteopetrosis resesif autosomal; semua jenis lain tidak ada penawar yang pasti, jadi terapi ini bertujuan untuk mengurangkan gejala dan ketidakselesaan dan meningkatkan kualiti hidup orang yang terkena.
Prospek dan prognosis
In penyakit tulang marmar atau osteopetrosis, pandangan untuk penyembuhan biasanya buruk. Diagnosis ini berlaku terutamanya jika penyakit ini tetap tidak dapat dirawat. Dalam kebanyakan kes, terdapat kekurangan aktiviti keturunan yang disebut osteoklas. Ini seterusnya menyebabkan pembentukan tulang yang tidak terkawal. Setakat ini, satu-satunya pilihan rawatan adalah pemindahan sumsum tulang. Ini adalah satu-satunya cara untuk memulihkan pembentukan osteoklas yang mencukupi. Osteoklas adalah sel yang memecah tulang. Walau bagaimanapun, pemindahan membawa risiko tinggi, sebagai akibatnya kalsemia. Perbezaan dalam perjalanan penyakit ini dilihat pada bentuk autosomal resesif dan autosomal dominan penyakit ini. Osteopetrosis resesif autosomal biasanya berkembang pada awal zaman kanak-kanak. Kadang-kadang ia juga berkembang selepas bersalin sebagai osteopetrosis malignan bayi. Gambar klinikal ringan juga diketahui. Ini mungkin menunjukkan pertindihan dengan osteopetrosis dominan. Tanpa rawatan simptomatik dan pemindahan sumsum tulang, pandangannya suram. Osteopetrosis dominan autosomal (ADOI) biasanya muncul sebagai osteosklerosis umum tengkorak dasar, atau sebagai varian Albers-Schönberg (ADOII) dengan “sandwich vertebrae”. Bentuk penyakit ini menampakkan dirinya hanya pada masa remaja. Kursus kedua-duanya berbeza. Dalam satu varian, the tulang menjadi semakin stabil. Yang lain, mereka mudah pecah. Di samping itu, komplikasi mungkin berlaku. Tidak ada yang lebih dari sekadar terapi simptomatik.
pencegahan
Oleh kerana sejauh ini tidak ada sebab yang dijumpai untuk alasan osteopetrosis berlaku, pencegahan langkah-langkah tidak mungkin.
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes osteopetrosis, pesakit mempunyai sedikit dan terhad langkah-langkah penjagaan segera disediakan. Pertama sekali, diagnosis awal penyakit yang cepat dan paling utama harus dibuat supaya komplikasi atau aduan lain tidak timbul dalam perjalanan selanjutnya. Semakin awal doktor berunding, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus dihubungi pada tanda dan gejala pertama. Sebilangan besar pesakit bergantung pada pengambilan pelbagai ubat untuk osteopetrosis. Dos dan pengambilan ubat yang betul mesti selalu diperhatikan untuk membatasi gejala secara kekal. Selanjutnya, orang yang terjejas harus menghubungi doktor sekiranya timbul kesan sampingan atau ketidakpastian. Kadang-kadang sokongan psikologi dapat membantu, terutama dalam mencegah perkembangan kemurungan. Juga sangat penting untuk menyokong orang yang terkena dampak dalam kehidupan seharian mereka untuk meningkatkan kualiti hidup mereka. Dalam beberapa kes, osteopetrosis juga mengurangkan kualiti hidup orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kes osteopetrosis, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah melakukan senaman fizikal yang disyorkan oleh doktor secara berkala dan mengambilnya dengan mudah tulang. Menyeluruh terapi fizikal sekurang-kurangnya dapat melambatkan perkembangan penyakit ini. Di samping itu, sukan meningkatkan kesejahteraan dan dengan itu menyumbang kepada peningkatan kualiti hidup. Individu yang terlibat juga harus menukarnya diet. Sebaiknya hindari makanan dengan terlalu banyak garam, kerana ini boleh menyebabkan peningkatan osteoklas. Selepas pemindahan sumsum tulang, rehat adalah urutan hari. Pesakit osteopetrosis harus menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal yang berat selama satu hingga dua minggu dan bahkan lebih dari itu. Sekiranya ini tidak melegakan gejala, disyorkan lawatan lebih lanjut ke doktor. Pesakit juga boleh bercakap kepada pengamal perubatan alternatif mengenai rawatan lain. Kedua-duanya urut and akupunktur dibincangkan sebagai bahan tambahan yang berkesan langkah-langkah untuk osteopetrosis. Walau bagaimanapun, dalam kes keadaan, langkah mana yang berguna banyak bergantung pada perjalanan penyakit dan keadaan yang menyertainya. Oleh itu, langkah-langkah yang disertakan harus dibincangkan dengan ortopedis yang bertanggungjawab, sama dengan terapi itu sendiri.
