Penyakit Hirschsprung juga disebut megacolon kongenital, penyakit Hirschsprung, atau megakolon aganglionotik. Ia adalah penyakit usus besar. Ia dinamakan sempena penemuannya, Harald Hirschsprung, yang pertama kali menggambarkan penyakit ini pada tahun 1886.
Apakah penyakit Hirschsprung?
Penyakit Hirschsprung dikelaskan dalam kumpulan aganglionoses. Aganglionosis menggambarkan penyakit kongenital di mana sel-sel saraf dalam usus hilang. Ini mengakibatkan usus secara amnya terganggu dalam kemampuan bergerak. Penyakit Hirschsprung adalah kongenital dan berlaku pada kira-kira satu daripada 5,000 bayi yang baru lahir. Anak lelaki lebih kerap terjejas berbanding kanak-kanak perempuan. Penyakit Hirschsprung sering dilihat dalam kombinasi dengan Sindrom Down (kira-kira 12 peratus dari mereka yang terkena juga menghidap penyakit Hirschsprung). Juga digabungkan dengan kecacatan lain seperti Sistik Fibrosis kurang biasa, tetapi juga berlaku. Biasanya hanya Rektal atau sigmoid terjejas, dengan keseluruhan 40cm usus terjejas pada sekitar lima peratus penghidap. Dalam lima peratus kes lain, tidak ada neuron di seluruh bahagian usus. Dalam penyakit Hirschsprung, otot-otot dalam usus menjadi berlebihan. Akibatnya, mereka berkontraksi secara spasmodik dan bahagian usus diperah bersama. Usus tidak lagi dikosongkan dengan betul ketika pesakit pergi ke tandas, mengakibatkan sembelit. Ini seterusnya menyebabkan stasis tinja di usus dan megacolon, penyumbatan kronik usus. Ini menyebabkan perut kembung dan muntah.
Punca
Penyebab gejala penyakit Hirschsprung adalah ketiadaan sel-sel saraf di kolon. Di sini, ia adalah terutamanya ganglion sel yang terjejas. Ini menyebabkan bahagian usus mengecut secara spasmodik. Kerana kerosakan sel-sel saraf, meningkat asetilkolina dilepaskan, yang penting neurotransmitter. Penyebab penyakit haiwan termasuk sementara dikurangkan darah mengalir ke embrio, jangkitan virus di perut ibu, gangguan pematangan atau penyusupan neuroblas. Perubahan genetik juga dapat dikenal pasti berkaitan dengan penyakit Hirschsprung: Mutasi pada beberapa gen juga dapat menjadi penyebabnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, gejala pertama penyakit Hirschsprung muncul pada masa bayi. Perut yang buncit dan ketiadaan yang pertama pergerakan usus (mekonium) dapat dilihat. Kadang-kadang walaupun penyumbatan usus berkembang pada bayi. Walau bagaimanapun, terdapat juga kes di mana aduan biasa seperti berterusan kembung perut dan kronik sembelit jangan muncul sehingga selepas anak itu disapih. Dalam kes ini, hanya kawasan yang lebih kecil di kolon dibatasi, sehingga bayi masih dapat membuang najis dengan memberi makan susu ibu. Ini mungkin berlaku dalam keadaan ini kerana najis mempunyai konsistensi yang lembut kerana pengaruh susu ibu dan masih boleh diangkut melalui kawasan kecil usus yang sempit. Walau bagaimanapun, ini berubah dengan perubahan diet selepas penyapuan bayi. Najis menjadi lebih kencang dan tebal kerana serat dalam makanan. Pengangkutan tidak lagi berjaya. The Rektal tetap kosong kerana tinja tidak lagi dapat melalui laluan sempit. Najis terkumpul di hadapan penyempitan. Ini menyebabkan usus mengembang semakin banyak, menghasilkan apa yang dikenali sebagai megacolon. Sebilangan pesakit tidak lagi boleh membuang najis. Kotoran dalam jumlah besar tetap berada di dalam usus di rongga perut. Komplikasi boleh merangkumi keracunan, perforasi usus, bernanah peritonitis, dan akhirnya berpotensi membawa maut sepsis (darah keracunan).
Diagnosis dan kursus
Tanda-tanda pertama penyakit Hirschsprung muncul beberapa hari selepas kelahiran, ketika normal mekonium pelepasan (dikenali sebagai nifas dedah) tidak hadir pada bayi baru lahir. Mekonium adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan najis pada bayi. Doktor kemudian akan melakukan pemeriksaan rektum pada bayi yang baru lahir. Sekiranya saluran dubur menyempit atau kosong Rektal dapat diperhatikan, ini adalah petunjuk lebih lanjut mengenai penyakit Hirschsprung. Penyakit Hirschsprung jarang dijumpai pada orang dewasa. Apabila penyakit Hirschsprung berlaku pada orang dewasa, gejala yang paling biasa adalah kronik sembelit. Apabila penyakit Hirschsprung tidak didiagnosis sehingga dewasa, biasanya kerana bahagian usus yang terkena sangat pendek dan oleh itu tidak diperhatikan sehingga lewat usia. Untuk kepastian diagnostik, penyedutan bersiri biopsi daripada mukosa di rektum diperlukan: Ini melibatkan pengambilan tisu dari usus bawah anestesia am, yang kemudiannya dapat diperiksa di makmal dan dengan demikian dapat mengesahkan diagnosis penyakit Hirschsprung dengan secukupnya. Sekiranya penyakit Hirschsprung tidak dirawat, ia boleh membawa kepada keradangan di usus, seperti enterocolitis, yang boleh membawa maut pada sekitar 40 peratus kes. Ia juga boleh membawa kepada sepsis or peritonitis, Sebuah keradangan dalam peritoneum.
Komplikasi
Penyakit Hirschsprung menyebabkan mereka yang terkena mengalami gejala yang sangat tidak menyenangkan. Dalam kebanyakan kes, ini mengakibatkan perut kembung dan dengan itu tidak jarang juga berlaku sembelit. Selanjutnya, muntah mungkin juga berlaku, yang sangat mengurangkan kualiti hidup pesakit. Dalam keadaan terburuk, ia juga boleh berlaku membawa kepada penyumbatan usus, yang boleh membawa maut kepada pesakit. Gejala penyakit Hirschsprung menyebabkan sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Saluran dubur juga menyempit, yang boleh menyebabkan kesakitan semasa buang air besar. Begitu juga, pelbagai keradangan berlaku di usus, dan ini boleh menyebabkan keradangan daripada peritoneum. Penyakit Hirschsprung biasanya dirawat melalui pembedahan. Dalam kebanyakan kes tidak ada komplikasi tertentu. Dalam beberapa kes, bagaimanapun, penciptaan buatan anus/dubur. diperlukan sehingga pembedahan dapat dilakukan. Operasi itu sendiri dilakukan secara langsung selepas kelahiran untuk mengelakkan komplikasi atau kerosakan akibatnya pada masa dewasa. Sekiranya rawatan berjaya, jangka hayat pesakit tidak berkurang.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Kerana dalam banyak kes penyakit ini terjadi pada masa bayi, ibu bapa bayi dan anak-anak harus berhati-hati. Sekiranya terdapat sedikit atau tidak pergerakan usus, ada sebab yang perlu dikhuatiri dan pakar pediatrik harus dirujuk. Pembengkakan bersamaan di perut dan usus juga harus disiasat dan dirawat. Sekiranya tidak selesa dan berterusan kembung perut, sembelit atau ketidakselesaan kronik berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya pengambilan makanan ditolak, anak menunjukkan kelainan tingkah laku, atau terdapat kelemahan dalaman, doktor harus berunding. Sekiranya kanak-kanak menangis atau menjerit dalam jangka masa yang panjang, sukar untuk bertindak balas terhadap persekitaran dan gangguan tidur berlaku, lawatan ke doktor adalah perlu. Perubahan dalam konsistensi perkumuhan, kesakitan dalam organisma atau perasaan malas secara umum harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat demam, kegelisahan dalaman yang kuat serta kemerahan yang ketara kulit, doktor diperlukan. Perasaan tekanan di dalam badan sering menyebabkan perubahan warna kulit dan harus ditafsirkan sebagai isyarat amaran, terutama pada kanak-kanak. Dalam kes yang teruk, perforasi usus berlaku. Oleh kerana terdapat bahaya bagi kes-kes akut ini, perkhidmatan ambulans harus dihubungi. Kehilangan kesedaran amat membimbangkan dan mesti segera disampaikan kepada doktor.
Rawatan dan terapi
Rawatan pasti penyakit Hirschsprung hanya dapat dilakukan dengan pembedahan membuang segmen usus yang terkena. Walau bagaimanapun, ini berisiko pada bayi baru lahir, jadi sementara langkah-langkah biasanya dimulakan terlebih dahulu. Ini termasuk kemungkinan membuat tiruan anus/dubur. untuk anak. Pilihan lain adalah membuang air besar secara berkala sehingga anak yang baru lahir cukup stabil untuk menjalani pembedahan. Penggunaan sementara yang disebut tiub usus (sejenis kateter yang dimasukkan ke dalam anus/dubur.) juga merupakan pilihan rawatan sehingga pembedahan untuk penyakit Hirschsprung dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, pilihan terakhir ini jarang dilakukan sekarang.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit Hirschsprung boleh berbeza-beza. Pesakit kadang-kadang tidak mengalami gangguan besar dari penyakit ini untuk jangka masa yang lama. Prospek untuk rawatan berjaya adalah baik dengan pengesanan awal dan rawatan pesakit yang tepat. Sekiranya hanya terdapat beberapa bahagian usus yang terpengaruh, gejala khas penyakit ini hanya dapat dilihat setelah jangka masa yang panjang. Pembedahan biasanya dianggap sebagai rawatan pilihan. Pembedahan untuk penyakit ini secara amnya menunjukkan hasil yang sangat baik. Walau bagaimanapun, seperti operasi lain, beberapa komplikasi mungkin berlaku. Komplikasi ini jarang berlaku, tetapi harus dipertimbangkan walaupun ini. Namun, sebagai peraturan, kelebihan operasi jelas melebihi risiko. Prognosis umum baik untuk pesakit dalam kebanyakan kes, walaupun terdapat masalah dengan berterusan dan sembelit. Masalah-masalah ini masih boleh berlaku walaupun selepas pembetulan pembedahan. Dalam banyak kes, bagaimanapun, pembedahan tidak dapat dielakkan walaupun semuanya dilakukan untuk mencegah akibat penyakit yang mengancam nyawa. Untuk kanak-kanak yang terjejas, sebaliknya, prognosis penyakit Hirschsprung tetap tidak baik, walaupun kelangsungan hidup jangka panjang dapat dicapai oleh usus pemindahan walaupun pada kanak-kanak. Komplikasi penyakit Hirschsprung yang ditakuti adalah apa yang disebut enterocolitis Hirschsprung, yang boleh mengancam nyawa.
pencegahan
Kerana penyakit Hirschsprung adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat dicegah; ia hanya dapat diperbaiki dengan pembedahan setelah diagnosis segera.
Penjagaan selepas itu
Penyakit Hirschsprung biasanya memerlukan rawatan susulan yang menyeluruh, kadang-kadang sepanjang hayat. Sejurus selepas pembedahan, fokusnya adalah untuk mencegah jangkitan luka, penyempitan rektum dan dubur, dan pecahnya jahitan (kekurangan anastomotik). Dalam jangka masa panjang, penjagaan selepas ini bertujuan untuk mencegah kejadian yang lewat seperti masalah lemah kawalan kencing, sembelit kekal atau radang usus. Kekangan boleh berkembang, terutama di kawasan jahitan pembedahan, yang boleh menyebabkan penyumbatan usus. Untuk mengesan kemungkinan akibat akhir pada peringkat awal, seorang pakar secara berkala memeriksa kelebaran bukaan dubur sebagai sebahagian daripada pemeriksaan susulan yang bermula hanya beberapa minggu setelah operasi. Sekiranya doktor mengesan penyempitan, perlu dilakukan pelebaran (bougienage). Ibu bapa kanak-kanak yang terlibat secara beransur-ansur melebarkan bukaan dubur ke lebar yang diperlukan menggunakan pin logam (pin Hegar). Prosedur ini, yang dilakukan setiap hari pada mulanya, biasanya tidak menyenangkan bagi ibu bapa dan anak-anak, tetapi mencegah penyempitan, yang mana doktor hanya dapat merawatnya di kemudian hari. Di samping itu, dalam banyak kes, kanak-kanak yang terlibat memerlukan jangka masa yang lebih lama sebelum mereka menanggalkan lampin. Limpahan masalah lemah kawalan kencing (pundi kencing mengosongkan gangguan) juga boleh memainkan peranan. Penjagaan psikoterapi tambahan menyerap kemungkinan emosi tekanan bagi mereka yang terlibat. Kaunseling pemakanan mengajar anak dan ibu bapa a diet bertujuan untuk najis longgar, yang meminimumkan risiko sembelit.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
. keadaan mesti dirawat dengan campur tangan perubatan untuk mengelakkan keadaan yang mengancam nyawa bayi. Pada peringkat ini, terdapat pilihan yang tidak mencukupi untuk pertolongan diri. Arahan dan panduan doktor harus dipatuhi agar tidak timbul komplikasi. Saudara-mara anak mesti diberitahu sepenuhnya mengenai penyakit dan akibatnya. Sebarang pertanyaan yang timbul harus dijelaskan dengan doktor yang hadir. Di samping itu, ibu bapa atau penjaga boleh memberitahu diri mereka mengenai penyakit ini dalam literatur perubatan. Terdapat pelbagai kumpulan pertolongan diri untuk kecacatan anorektal di seluruh Jerman yang menawarkan nasihat dan pertolongan kepada pesakit dan saudara mereka. Di sana, pesakit dan saudara-mara mereka dapat bertukar pengalaman dan menerima petua bagaimana menangani penyakit ini dalam kehidupan seharian. Fokus kumpulan ini adalah untuk mempromosikan kualiti hidup dan membina pengalaman positif. Ini menstabilkan jiwa, yang merupakan komponen dasar untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian. Dalam menjalani kehidupan seterusnya, pemakanan adalah elemen penting untuk menolong diri sendiri. Ia harus disesuaikan dengan keperluan pesakit. Bahan berbahaya harus dielakkan dan senaman yang mencukupi dapat mendorong kesihatan. Buah-buahan dan sayur-sayuran harus dimakan dalam jumlah yang mencukupi, kerana ia dapat meningkatkan kesejahteraan.
