Sindrom Holt-Oram adalah sindrom kecacatan yang berkaitan terutamanya dengan jantung kecacatan dan keabnormalan ibu jari yang terhasil dari mutasi. Dalam kebanyakan kes, mutasi penyebab berlaku secara sporadis dan dengan itu sesuai dengan mutasi baru. Pembetulan pembedahan kecacatan jantung menjadi tumpuan terapi.
Sindrom Holt-Oram?
Sindrom malformasi kongenital dengan penglibatan ekstremitas utama adalah sekumpulan penyakit yang merangkumi pelbagai kecacatan lengan dan kaki. Salah satunya ialah sindrom Holt-Oram, juga dikenali sebagai jantungsindrom tangan. Sindrom ini dikaitkan dengan kumpulan displasia atriodigital, yang merangkumi gangguan kongenital dengan malformasi bahagian atas kaki dan jantung. Sebagai tambahan kepada sindrom Holt-Oram, sindrom jantung-tangan jenis 2, sindrom jantung-tangan jenis 3, dan sindrom tangan-jantung dari jenis Slovenia terdapat dalam kumpulan penyakit ini. Sindrom Holt-Oram pertama kali dijelaskan pada tahun 1960, dan pakar pediatrik Inggeris Holt dan ahli kardiologi, Samuel Oram dianggap sebagai penerangan pertama keadaan. Sindrom Holt-Oram Das adalah kelainan yang jarang berlaku dan dikaitkan dengan kelaziman rata-rata satu orang yang terkena pada setiap 100,000 orang. Dalam sindrom Holt-Oram, penyebab kerosakan tangan dan jantung adalah genetik. Gejala sindrom ini bervariasi seperti penyebabnya. Kecacatan tertumpu di jantung dan ibu jari pada gangguan ini.
Punca
Walaupun sindrom Holt-Oram adalah kelainan genetik dan kongenital, frekuensi kekeluargaan kecil dapat diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan hingga kini. Walaupun sindrom ini diwarisi dalam pewarisan dominan autosomal dalam kes individu, banyak dokumentasi kes menunjukkan kejadian sporadis. Kira-kira 85 peratus kes yang didokumentasikan nampaknya disebabkan oleh mutasi baru. Penyebab utama sindrom Holt-Oram adalah mutasi genetik di gen lokus 12q23-24.1 Pada masa ini gen lokus adalah gen yang disebut TBX5, yang terletak di kromosom 12 dan memberi kod untuk protein yang terlibat dalam pengembangan anggota badan dan jantung. Fungsi protein yang tepat belum dijelaskan. Masih belum jelas sama ada faktor luaran seperti pendedahan kepada toksin atau ibu kekurangan zat makanan semasa mengandung menggalakkan mutasi TBX5 gen. Mutasi dalam gen dapat dikesan pada sekurang-kurangnya 70 orang daripada 100 pesakit sindrom Holt-Oram. Walau bagaimanapun, saintis percaya bahawa kelainan pada gen lain juga dapat menyebabkan gejala sindrom. Sebagai contoh, sindrom malformasi dikaitkan dengan polysyndactyly ibu jari tiga anggota badan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan sindrom Holt-Osram mengalami kompleks kecacatan yang mempengaruhi penyakit ini ibu jari dan hati. Walaupun penyetempatan kecacatan pesakit adalah perkara biasa, pelbagai jenis kecacatan jantung dan ibu jari mungkin terlibat. Oleh itu, gambaran klinikalnya sangat berbeza. Sebagai contoh, kecacatan jantung boleh berlaku sebagai kecacatan septum ventrikel, kecacatan septum atrium, aritmia, atau gangguan konduksi. Anomali rangka mungkin sesuai dengan malformasi pengurangan ibu jari, tetapi anomali seperti ununion radius juga terjadi. Ramai pesakit sindrom juga menderita sinostosis radioulnar dan anomali tulang rusuk, skapula, atau klavikula. Di samping itu, sindrom Holt-Oram dikaitkan dengan pectus carinatum dan scoliosis. Sebilangan besar individu yang terkena juga menderita sindiket jari atau phalanges. Dalam kes terpencil, gejala ini dikaitkan dengan hipertelorisme.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Holt-Oram sering salah didiagnosis. Secara berbeza, doktor mesti membezakan kompleks gejala dari sindrom Okihiro mengikut mutasi gen pada gen SALL4 pada kromosom 20, yang dikaitkan dengan kecacatan lengan yang sama dan kecacatan jantung. Paling relevan dengan diagnosis pembezaan adalah bahawa pesakit dengan sindrom Okihiro biasanya mengalami anomali Duane. Mereka mempunyai strabismus, sering dipengaruhi oleh malformasi ginjal, dan mengalami gangguan pendengaran, anomali kaki, atau kecacatan telinga. Di samping itu, trombositopeniasindrom radius -absent mesti dibezakan dari sindrom Holt-Oram, yang terutama dicapai oleh diagnostik makmalSindrom lain dengan gambaran serupa secara klinikal adalah Fanconi anemia dan sindrom Pallister-Hall. Jangka hayat pesakit dengan sindrom Holt-Oram tidak di bawah purata. Hanya terdapat kes-kes yang teruk dengan kecacatan jantung yang hampir tidak dapat diubati yang menjadikan prognosis tidak baik.
Komplikasi
Sindrom Holt-Oram menyebabkan pesakit mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan yang berbeza yang boleh merumitkan kehidupan dan kehidupan seharian. Jantung khususnya dipengaruhi oleh kecacatan, jadi pesakit menderita a kecacatan jantung. Ini juga membawa kepada a aritmia jantung, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian pesakit. Begitu juga, anomali berlaku di ibu jari, sehingga pergerakan atau proses tertentu dalam kehidupan seharian juga dibuat lebih sukar. Adalah tidak biasa untuk kerosakan pada badan membawa menggoda dan membuli kanak-kanak lain, yang boleh menyebabkan keluhan psikologi dan kemurungan pada banyak pesakit. Ia tidak biasa untuk buah pinggang gangguan berlaku, dan dalam kes terburuk, kegagalan buah pinggang boleh berlaku. Selanjutnya, mereka yang terkena juga mengalami gangguan penglihatan dan pendengaran. Sebagai peraturan, jangka hayat tetap tidak berubah oleh sindrom Holt-Oram, selagi tidak ada kecacatan jantung membawa kepada kematian. Rawatan kausal sindrom Holt-Oram biasanya tidak mungkin dilakukan, jadi hanya gejala yang dapat dirawat. Dalam banyak kes, penjagaan psikologi juga diperlukan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sindrom Holt-Oram biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Bergantung pada seberapa besar malformasinya, anak yang terjejas memerlukan pemeriksaan perubatan lebih lanjut. Pada prinsipnya, kecacatan jantung mesti diatasi dengan segera untuk mengurangkan risiko sekuel yang serius. Sekiranya komplikasi seperti aritmia jantung atau tanda-tanda kecacatan septum atrium berkembang, nasihat perubatan diperlukan. Seorang profesional perubatan juga mesti berunding dengan kelainan rangka ibu jari. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus berunding dengan doktor yang sesuai dan memaklumkan kepadanya mengenai gejala yang tidak biasa. Oleh kerana sindrom Holt-Oram adalah penyakit keturunan, tidak ada rawatan penyebab. Oleh itu, pesakit mungkin harus dirawat seumur hidupnya, bergantung pada malformasi mana dan keadaan pesakitnya. Oleh kerana ini sering menyebabkan keluhan psikologi, rawatan psikologi yang disertakan ditunjukkan. Kanak-kanak yang mengalami buli atau menggoda harus mendapatkan khidmat nasihat terapi bersama dengan ibu bapa mereka.
Rawatan dan terapi
Tiada rawatan sebab untuk pesakit sindrom Holt-Oram. Terdapat beberapa harapan untuk dapat dirawat kausal di masa depan, sebagai gen terapi kini menjadi subjek penyelidikan perubatan. Walau bagaimanapun, sehingga jenis ini terapi mencapai fasa klinikal, sindrom Holt-Oram akan tetap menjadi penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, hanya pilihan terapi simptomatik yang tersedia untuk merawat pesakit. Oleh itu, terapi bergantung pada gejala dalam kes individu. Terutama relevan adalah pembetulan awal kecacatan jantung. Pembetulan ini dilakukan secara pembedahan. Dalam kes kecacatan septum Vohof, misalnya, campur tangan pembedahan bertujuan untuk menutup kecacatan yang dimaksudkan. Perkara yang sama berlaku untuk kecacatan septum ventrikel. Pembetulan kerosakan bentuk ekstremiti adalah sekunder pada mulanya. Setelah berjaya membetulkan kecacatan jantung, prosedur pembedahan rekonstruktif dapat memulihkan jari-jari yang hilang dan sindaktil yang terpisah. Sedia Ada scoliosis biasanya ditangani dengan terapi fizikal. Dalam kes yang sangat teruk, diperlukan campur tangan pembedahan untuk menanam prostesis tulang rusuk titanium. Untuk pectus carinatum, pembedahan biasanya tidak diperlukan. Walau bagaimanapun, atas sebab psikologi, pembedahan membentuk semula toraks mungkin dilakukan, seperti prosedur Nuss, misalnya.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Holt-Oram adalah baik. Walaupun terdapat kecacatan genetik, ia dapat diatasi dengan pilihan perubatan terkini. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat penghidap sindrom tidak di bawah purata. Sekiranya terdapat malformasi yang teruk, jangka hayat dapat dikurangkan. Prognosisnya jauh lebih teruk pada pesakit ini. Aktiviti jantung disekat dan boleh membawa ke akhir hayat pramatang. Namun, majoriti pesakit dapat dirawat dengan baik dan berjaya. Walaupun tidak ada penawar yang dapat terjadi kerana kecacatan genetik yang ada, ada prospek yang baik untuk pelbagai pilihan pembetulan. Aktiviti jantung diatur dan, jika boleh, diperbetulkan sepenuhnya dalam prosedur pembedahan. Walaupun mungkin ada gangguan kekal dalam cara hidup dibandingkan dengan orang yang sihat, kualiti hidup yang baik dicapai kerana rawatannya. Keabnormalan fizikal atau malformasi diubah dalam langkah selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, pembetulan malformasi yang ada atau yang diinginkan akan dimulakan setelah fasa pertumbuhan anak selesai. Sekiranya gangguan membawa kepada penurunan ketara dalam proses perkembangan, pembetulan langkah-langkah dibawa masuk zaman kanak-kanak untuk mengurangkan simptom. Oleh kerana perubahan visual, pesakit mungkin mengalami sekuel psikologi. Ini memburukkan keseluruhan prognosis.
pencegahan
Sehingga kini, sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah kerana faktor pengaruh luaran belum dapat dijelaskan secara konklusif.
Susulan
Oleh kerana sindrom Holt-Oram adalah penyakit kongenital, ia tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan susulan juga sangat terhad, jadi orang yang terjejas terutama bergantung pada pengesanan awal dengan rawatan berikutnya. Sekiranya pesakit atau ibu bapa ingin mempunyai anak, kaunseling genetik harus disediakan untuk mencegah berulang sindrom ini. Rawatan sindrom Holt-Oram terutamanya tertumpu pada rawatan kecacatan jantung. Kecacatan jantung diperbaiki dengan pembedahan, dan pesakit mesti pulih dan berehat selepas prosedur. Dengan berbuat demikian, pesakit mesti menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal atau aktiviti fizikal. Tidak jarang rawatan fisioterapeutik diperlukan, walaupun banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Penderitaan kadang-kadang bergantung pada pertolongan dan sokongan keluarga dan rakan mereka sendiri. Ini juga dapat mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan. Tambahan pula, gaya hidup sihat dengan sihat diet mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom Holt-Oram.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Holt-Oram tidak dapat dicegah dan juga tidak dapat diubati dengan kaedah pertolongan diri. Penderita sindrom ini selalu bergantung pada campur tangan pembedahan untuk merawat kecacatan jantung untuk memanjangkan jangka hayat pesakit. Semakin awal sindrom ini dikesan, semakin tinggi kemungkinan berlakunya penyakit positif. Kecacatan lain pada badan juga mesti diperbaiki secara pembedahan. Oleh kerana banyak dari mereka yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi atau kompleks rendah diri dengan sindrom ini, mereka bergantung pada rawatan psikologi. Walau bagaimanapun, perbincangan dengan pesakit lain, ibu bapa atau rakan sendiri dapat memperkuat keyakinan diri pesakit dan mengurangkan keluhan psikologi. Tambahan pula, sebilangan pesakit bergantung pada pertolongan sesama manusia dalam kehidupan seharian mereka, di mana penjagaan tali pusat memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan sindrom Holt-Oram. Oleh kerana penyakit ini juga boleh menyerang organ dalaman, pesakit bergantung pada pemeriksaan dan pemeriksaan berkala dengan pelbagai doktor. Ini dapat mengelakkan buah pinggang masalah, misalnya. Kanak-kanak yang terjejas harus dididik mengenai akibat dan komplikasi penyakit ini.
