Karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan (Sindrom Lynchadalah nama yang diberikan kepada sejenis kolon kanser itu terutamanya disebabkan oleh faktor keturunan dan tidak terbentuk polip di dalam usus mukosa. Penyakit ini, yang juga disebut secara sinonim sebagai Sindrom Lynch selepas pakar bedah AS T. Lynch, mewakili bentuk kolorektal keturunan yang paling biasa kanser. Sebanyak 6 gen bermutasi yang terlibat dalam mekanisme pembaikan urutan DNA yang direplikasi dengan cacat telah dikenal pasti sebagai agen penyebab.
Apakah kanser kolorektal nonpolyposis keturunan?
Karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan (HNPCC), juga dipanggil Sindrom Lynch selepas pakar bedah AS Henry T. Lynch, adalah seorang kolon kanser berdasarkan yang telah dikenal pasti sebelumnya gen mutasi dan diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa gen kecacatan tidak terdapat pada kromosom seks X atau Y dan bahkan satu alel gen mutan (heterozigot) boleh menyebabkan penyakit ini. Dalam kes sindrom Lynch, kira-kira 75 peratus pembawa heterozigot gen yang bermutasi dipengaruhi oleh penyakit ini. Anak-anak ibu bapa yang mana bapa atau ibu adalah pembawa gen mutasi juga 50 peratus cenderung menjadi pembawa mutasi gen heterozigot. Kira-kira 90 peratus daripada semua kanser kolorektal berkembang dari tisu polipoid melalui tahap adenoma jinak. Sebaliknya, karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan tidak berkaitan dengan mana-mana polip yang mungkin terdapat di dalam usus mukosa. Perkembangan tumor sindrom Lynch dikaitkan secara eksklusif dengan kehilangan fungsi mekanisme pembaikan untuk urutan DNA yang direplikasi secara cacat. Kemungkinan menghidap barah usus atau organ lain selain HNPCC sangat meningkat jika dibandingkan dengan individu yang tidak menghidap HNPCC.
Punca
HNPCC disebabkan oleh kecacatan dalam mekanisme pembaikan urutan DNA yang direplikasi dengan cacat. Mekanisme pembaikan biasanya menghalang kepingan DNA yang direplikasi dengan nukleik yang tidak betul asas dari digunakan lebih jauh. Pembaikan protein dikod oleh gen penekan tumor yang terlibat dalam mekanisme. Mutasi beberapa gen penekan diketahui, hampir selalu mempengaruhi gen mlh1 pada kromosom 3 dan msh2 pada kromosom 2. Semasa pembaikan protein gagal, mutasi sel terkumpul semasa pembentukan sel baru, mengakibatkan pengumpulan sel yang cacat dalam klon yang berperilaku secara besar-besaran secara autonomi dan tidak lagi bertindak balas terhadap pembatas pertumbuhan yang biasa. Mereka biasanya membentuk sel kuman tumor ganas.
Gejala, keluhan, dan tanda
HNPCC menyebabkan beberapa aduan dan gejala pada peringkat awal. Tanda-tanda pertama, seperti darah di dalam najis, tidak spesifik dan mungkin mempunyai pelbagai sebab. Apabila penyakit itu berlangsung, tempoh sembelit and cirit-birit alternatif. Secara beransur-ansur, sakit perut, penurunan berat badan dan tanda-tanda anemia bergabung sebagai gejala yang menyertainya. Sekiranya limfa simpul mesentery, ligamen penahan usus, juga bertindak balas dengan pembengkakan dan kelembutan, metastasis HNPCC mungkin sudah berlaku. Perbezaan antara HNPCC bukan polip dan kanser kolorektal, yang jauh lebih biasa dan mempunyai kebarangkalian 90 peratus untuk berkembang dari polip dari usus mukosa, tidak mudah dikenali pada peringkat awal berdasarkan gejala yang tidak spesifik. Hanya prosedur diagnostik yang dibezakan secara khusus yang memberikan kejelasan yang diperlukan.
Diagnosis dan perkembangan
Penyebab penyakit HNPCC adalah genetik semata-mata, sehingga bersamaan dengan warisan penyakit autosomal yang dominan, statistik keluarga mengenai penyakit HNPCC dicari untuk tujuan diagnostik. Untuk menstandardkan nilai maklumat parameter statistik, kriteria yang disebut Amsterdam I dan Amsterdam II diperkenalkan pada tahun 1990. Dalam konteks ini, kriteria Amsterdam I dapat digunakan untuk mengesan HNPCC kolorektal sahaja dan kriteria Amsterdam II dapat digunakan untuk mengesan karsinoma di tempat lain di saluran genitouriner. Yang pertama keadaan kriteria Amsterdam ialah sekurang-kurangnya tiga ahli keluarga, salah satunya mestilah saudara darjah 1 daripada dua anggota keluarga yang lain, disahkan menghidap penyakit HNPCC. keadaan dipenuhi sekiranya penyakit itu berlaku sekurang-kurangnya dua generasi berturut-turut. Ketiga keadaan adalah bahawa penyakit itu berlaku pada salah satu orang yang terkena pada usia kurang dari 50 tahun. Sekiranya sejarah keluarga atau sejarah penyakit tidak diketahui, kriteria Bethesda yang telah disemak semula diperkenalkan pada tahun 2004 untuk penilaian, satu kriteria yang harus dipenuhi dalam setiap kes untuk membuktikan kecurigaan terhadap HNPCC. Setelah kecurigaan HNPCC dibuktikan, sejumlah pilihan diagnostik tersedia untuk mengesahkan atau menolak kecurigaan tersebut. Di satu pihak, ultrasound dan pemeriksaan histologi berguna, dan sebaliknya, pemeriksaan genetik molekul dapat memberikan bukti adanya gen penekan bermutasi. Perjalanan penyakit-tidak dirawat-adalah teruk.
Komplikasi
Sindrom Lynch adalah penyakit yang serius. Ia boleh membawa hingga mati jika tidak dirawat dan, walaupun dengan rawatan, dikaitkan dengan penurunan jangka hayat dalam banyak kes. Dalam kebanyakan kes, sindrom Lynch terutamanya menyebabkan pergerakan usus berdarah. Ini boleh mencetuskan serangan panik pada banyak orang. Selanjutnya, pesakit menderita cirit-birit and sembelit dan dengan itu pengurangan kualiti hidup. Terdapat penurunan berat badan dan sering teruk sakit perut and anemia. Selanjutnya, individu yang terjejas mungkin kehilangan kesedaran dan bahkan hilang menjadi koma. Bengkak dan kesakitan berlaku. Tanpa rawatan sindrom Lynch, metastasis akan berlaku, mengakibatkan kolon barah. Sebagai peraturan, kanser hanya dapat dirawat dengan baik jika mereka didiagnosis pada peringkat awal. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas kemurungan dan gangguan psikologi lain di samping gejala fizikal. Begitu juga, saudara-mara pesakit juga mungkin terkena gangguan ini. Sindrom Lynch dapat disingkirkan dengan campur tangan pembedahan. Walau bagaimanapun, perjalanan penyakit selanjutnya bergantung pada diagnosis dan penyebaran tumor, jadi perjalanan positif penyakit ini tidak dapat diramalkan dalam setiap kasus.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya ada berulang darah dalam air kencing, ada sebab yang perlu dibimbangkan. Lawatan ke doktor adalah perlu untuk menjelaskan sebab-sebabnya. Sekiranya terdapat kelainan dalam pencernaan, pemeriksaan gejala harus dilakukan. Sekiranya cirit-birit or sembelit berlaku, doktor harus berunding untuk memulakan rawatan. Sekiranya orang yang terjejas menurunkan berat badan, organisma mungkin kekurangan zat makanan. Oleh itu, disarankan agar diperiksa oleh doktor tepat pada waktunya. Sekiranya berterusan dan kerap berulang sakit perut atau ketidakselesaan perut, perlu berunding dengan doktor. Sekiranya terdapat pembengkakan, pertumbuhan atau kulit kelainan, lawatan ke doktor juga diperlukan. Sekiranya terdapat peningkatan gejala yang ada atau munculnya gejala baru, ini dianggap tidak biasa dan harus disiasat. Sekiranya ada kesakitan atau kelembutan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya ada pening, perasaan sakit umum, loya and muntah, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terkena mengalami penurunan prestasi, sikap tidak peduli atau kelemahan, ini kesihatan keadaan harus dibincangkan dengan doktor. Gangguan tidur, kepekatan masalah serta kekurangan perhatian adalah aduan yang dapat menunjukkan gangguan serius. Oleh itu, lawatan ke doktor adalah disyorkan sebaik sahaja orang yang terkena mengalami penyelewengan ini selama beberapa minggu.
Rawatan dan terapi
Rawatan karsinoma kolorektal bukan poliposis keturunan terdiri daripada penyingkiran pembedahan. Tidak ada ubat atau rawatan lain yang dapat menyembuhkan barah. Oleh itu, ia sangat bernilai dari segi kadar kejayaan yang tinggi sekiranya ada HNPCC yang berlaku dikesan dan dikeluarkan seawal mungkin. Dalam beberapa kes, mungkin perlu melakukan radiasi terapi ke tisu berpenyakit yang digabungkan dengan kemoterapi sebelum pembedahan.
Prospek dan prognosis
Dengan rawatan awal karsinoma kolorektal non-poliposis keturunan, juga disebut sindrom Lynch, ada prognosis yang baik mengenai penyembuhan. Walau bagaimanapun, kerana ini merupakan peningkatan risiko keturunan untuk kanser kolorektal dan bentuk barah lain, pesakit harus menjalani pemeriksaan lanjutan secara berterusan untuk kanser kolorektal yang disembuhkan dan pemeriksaan pemeriksaan untuk kanser lain. Sekiranya tumor masih terhad dan belum metastasis, tidak perlu kemoterapi selepas pembuangan pembedahan yang lengkap. Dengan kepatuhan terhadap tindak lanjut dan pemeriksaan yang berterusan, jangka hayat normal dapat diandaikan. Tidak semua pesakit dengan kecacatan genetik ini akan menghidap barah sepanjang hayatnya. Walau bagaimanapun, kebarangkaliannya sangat tinggi. Sebagai contoh, telah dijumpai bahawa sehingga usia 80 tahun, 80 peratus daripada semua individu yang terkena akan berkembang kanser kolorektal. Jika metastasis sudah berkembang atau jika organ lain terkena tumor selari dengan barah kolorektal, prognosis sering merosot secara drastik. Tumor selari, masing-masing belum metastasis, dapat dirawat secara bebas dan sembuh sepenuhnya. Selepas metastasis telah terbentuk, pelbagai terapi langkah-langkah seperti kemoterapi atau radiasi dapat digunakan dalam usaha untuk menunda pertumbuhan barah dan memanjangkan umur pesakit. Untuk meningkatkan kualiti hidup dalam kes-kes yang teruk, selain pilihan rawatan yang diketahui, rawatan psikologi pesakit sering menyumbang.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkan HNPCC tidak ada kerana penyebab utamanya adalah gen penekan tumor, yang sebahagian besarnya kehilangan kemampuan mereka untuk memperbaiki urutan DNA yang salah kerana mutasi. Di samping itu, gaya hidup yang menyokong sistem imun juga boleh dianggap sebagai langkah pencegahan bersyarat. Pencegahan yang paling penting langkah-langkah bagi individu yang tergolong dalam kumpulan rentan kerana sejarah keluarga mereka atau kerana ujian genetik molekul adalah kesedaran biasa mengenai pemeriksaan kanser seperti kolonoskopi dan langkah pengesanan awal yang lain.
Susulan
Susulan kanser kolorektal bukan poliposis keturunan bermula dengan pemeriksaan berkala. Ini untuk memastikan bahawa barah kolorektal yang sembuh tidak berulang. Sekiranya ia adalah tumor terhad tanpa metastasis yang boleh dikeluarkan sepenuhnya, pemeriksaan susulan ini sama pentingnya. Bergantung pada keparahan kes individu, rawatan psikologi mungkin berguna. Ini boleh berlaku sebagai sebahagian daripada pencegahan dan juga semasa rawatan susulan. Untuk kualiti hidup yang baik, penting untuk mengikuti nasihat perubatan yang diberikan oleh profesional perubatan. Untuk menyokong sistem imun, gaya hidup sihat sangat penting. Yang terpenting, ini termasuk seimbang, kaya nutrien diet, sering digabungkan dengan mengelakkan makanan tertentu. Sekiranya ujian genetik molekul menunjukkan bahawa potensi risiko cukup tinggi, pencegahan barah jelas menjadi keutamaan. Pesakit yang berisiko kerana sejarah keluarga mereka harus menjalani pemeriksaan berkala kolonoskopi dan langkah-langkah pemeriksaan lain. Untuk gejala akut, ada juga ubat-ubatan rumah dan petua bantu diri untuk kehidupan seharian. Makanan ringan dan ubat penahan sakit secara semula jadi mengurangkan perut kesakitan itu berlaku. Sekiranya bengkak berlaku, lembut urut atau pembungkus penyejuk akan membantu. Di samping itu, pesakit harus mendengar doktor mereka dan ambil mudah.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Sindrom Lynch memerlukan perubatan terapi dalam apa jua keadaan. Gejala akut sindrom Lynch dapat diatasi dengan sejumlah penyakit ubat-ubatan rumah dan langkah-langkah pertolongan diri. Cirit-birit dapat dikurangkan dengan mengubah diet, sementara semula jadi ubat penahan sakit boleh diambil untuk sakit perut. Untuk pembengkakan, kompres penyejuk disarankan, serta urutan lembut di kawasan yang terjejas. Setelah karsinoma dikeluarkan melalui pembedahan, pesakit mesti mengambilnya dengan mudah dan jika tidak, ikut arahan doktor. Dalam kebanyakan kes, seseorang individu diet disyorkan, yang terdiri daripada makanan ringan, makanan rendah garam, dan penghindaran kopi, alkohol, Dan lain-lain perangsang. Pemulihan dapat dibantu dengan menjaga lebih banyak laman prosedur. Pendarahan dan pembengkakan mungkin berlaku, terutama dalam beberapa hari pertama. Ini boleh dikurangkan dengan salap calendula dan persediaan dengan Arnica or cakar syaitanWanita yang pernah mengalami sindrom Lynch harus membuat pemeriksaan awal kanak-kanak sekiranya mereka hamil. Anak harus diperiksa lagi secara terperinci setelah dilahirkan dan mesti menjalani pemeriksaan kanser secara berkala sepanjang hayat.
