Sindrom Mowat-Wilson adalah gangguan perkembangan genetik yang jarang berlaku dengan pelbagai gejala. Sebagai sebahagian daripada kecacatan genetik, jantung kecacatan dan otak keabnormalan perkembangan berlaku selain kelainan wajah, usus, dan kemaluan. Penyakit ini, yang masih belum dapat disembuhkan, hanya dapat diatasi secara simptomatik.
Apakah sindrom Mowat-Wilson?
Sindrom Mowat-Wilson adalah entiti klinikal yang agak baru. Fenomena klinikal yang pelbagai mula-mula dijelaskan oleh Mowat dan Wilson pada tahun 1998. Sebagai tambahan kepada kelainan perkembangan, mikrosefali dan kompleks gejala penyakit Hirschsprung mencirikan gambaran klinikal. Kecacatan genetik dianggap sebagai penyebab penyakit ini. Secara keseluruhan, gejalanya sangat pelbagai. Penyakit jarang ini tidak banyak diteliti setakat ini. Oleh itu, setakat ini terdapat sedikit pilihan terapi. Tidak ada prevalensi yang pasti, kerana gangguan ini jarang atau tidak pernah didiagnosis hingga abad ke-21. Pada masa ini, sejumlah 200 pesakit dengan sindrom telah didokumentasikan.
Punca
A gen mutasi menyebabkan sindrom Mowat-Wilson. Menurut penyelidikan semasa, ZFHX1B gen adalah gen penyebab penyakit. Sebabnya gen kecacatan dianggap terletak di kawasan kromosom 2q22. Gen yang terjejas berukuran sekitar 70 kb dan terdiri daripada sepuluh ekson 1214 asid amino. Gen ini memberi kod untuk protein SIP1, yang aktif sebagai modulator transkrip dan mengambil bahagian dalam embriogenesis. Oleh itu, embriogenesis individu yang terjejas terganggu. Keabnormalan gen penyebab penyakit mungkin sesuai dengan penghapusan lengkap, penempatan semula atau kelainan berurutan. Kecacatan genetik diturunkan dalam pewarisan dominan autosomal. Oleh itu, satu alel yang cacat pada dua homolog kromosom sudah cukup untuk menyebarkan penyakit keturunan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala sindrom Mowat-Wilson sesuai dengan gangguan perkembangan yang kompleks dan berbeza secara klinikal. Gejala utama termasuk kejang yang dicetuskan oleh otak dan mikrosefali. Mikrosefali seperti ini muncul sebagai hasil pengerasan pramatang semua jahitan kranial dan menyekat otak semasa fasa pertumbuhan. Atas sebab ini, pesakit dipengaruhi oleh mental terencat akal. Selain itu, anomali muka sering kali muncul, sering memberikan profil seperti helang kepada pesakit. Keabnormalan ini mungkin sesuai, misalnya, dengan mata besar yang dalam, diarahkan secara mendatar kening, anomali aurikular, melekat cuping telinga dan dagu yang menonjol. Dalam 90 peratus kes, individu yang terkena menderita epilepsi. Perkembangan mental sangat tertangguh dan perkembangan bahasa seringkali tidak ada. Perkembangan motor pesakit juga perlahan. Selain itu, sekunder perawakan pendek sering berlaku dengan ukuran kelahiran normal. Kecacatan dari uretra mungkin hadir. Kongenital jantung kecacatan atau kecacatan alat kelamin juga dapat dibayangkan. Di samping itu, kelainan neuron pada plexus dinding usus berlaku, seperti ciri Penyakit Hirschsprung.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom Mowat-Wilson tidak dapat dibuat berdasarkan pemeriksaan semata-mata tetapi memerlukan analisis bahan genetik. Dari DNA genom pesakit, makmal menguatkan ekson dua hingga sepuluh gen ZFHX1B. Penguatan ini berlaku dengan bantuan PCR. Bahan ini dan tapak penyambungan intron-ekson dianalisis dengan penjujukan DNA. Dengan menggunakan amplifikasi probe yang bergantung pada ligasi multiplex, setiap ekson gen ZFHX1B dianalisis untuk penghapusan dan pendua. Prosedur yang rumit ini memakan masa sekitar tiga minggu dan, tidak seperti hanya memeriksa pesakit, dapat memberikan diagnosis yang tidak diragukan. Dalam kebanyakan kes, bukan sahaja DNA orang yang terjejas tetapi juga DNA ibu bapanya disusun dan dianalisis. Perjalanan penyakit ini sangat bergantung pada bentuk anomali genetik dan sejauh mana penghapusan atau penempatan semula bahagian kromosom. Prognosis pasti hampir tidak dapat dibuat, jika hanya kerana beberapa kes penyakit yang didokumentasikan sehingga kini. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dan seterusnya terapi mungkin mempengaruhi prognosis dengan baik.
Komplikasi
Sindrom Mowat-Wilson menyebabkan gejala dan komplikasi yang teruk pada pesakit yang secara signifikan mengurangkan jangka hayat dan kualiti hidup. Sebagai peraturan, kehidupan seharian pesakit juga dibatasi dengan ketara dan orang-orang yang terjejas bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. . Tambahan pula, mental terencat akal berlaku, di mana tidak jarang saudara-mara dan ibu bapa juga menderita keluhan psikologi atau kemurungan. Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas juga menderita kejang dan daya tahan berkurang. Selanjutnya, pelbagai kecacatan wajah juga berlaku dan epilepsi berkembang. Perkembangan linguistik juga ditangguhkan dengan ketara, mengakibatkan kesulitan yang signifikan dalam komunikasi pesakit pada masa dewasa. A jantung kecacatan dan perawakan pendek juga berlaku. The kecacatan jantung boleh membawa hingga kematian jantung secara spontan, sehingga jangka hayat orang yang terkena dibatasi oleh sindrom Mowat-Wilson. Tidak mustahil untuk menyembuhkan sindrom Mowat-Wilson. Walau bagaimanapun, pelbagai gejala dapat dibatasi dan dirawat sehingga orang yang terkena mengalami kehidupan sehari-hari yang dapat ditoleransi. Tidak ada komplikasi, tetapi rawatan positif tidak mungkin dilakukan dalam setiap kes.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Walaupun sindrom Mowat-Wilson tidak dapat disembuhkan dengan pilihan undang-undang dan perubatan terkini, kelegaan yang signifikan dapat dicapai melalui rawatan gejala yang berlaku. Biasanya, lebih awal diagnosis dapat dibuat, semakin baik pilihan rawatan pesakit. Rundingan dengan doktor diperlukan apabila terdapat gangguan perkembangan pada anak yang sedang membesar. Sekiranya kelainan individu berlaku berbanding langsung dengan rakan sebaya, doktor diperlukan. Pemerhatian harus dibincangkan dengannya, sehingga penilaian keadaan kesihatan adalah mungkin. A pembelajaran kecacatan, gangguan di memori, kelewatan pertuturan atau kekhasan dalam corak pergerakan harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya kejang, kesakitan atau ketidaknormalan postur berlaku, doktor harus berunding. Kecacatan atau kelainan wajah menunjukkan a keadaan untuk rawatan yang diperlukan. Kecacatan visual atau kelainan ciri wajah harus diperjelaskan oleh doktor. Proses atau pergerakan pemikiran yang perlahan adalah tanda-tanda gangguan dan harus disiasat. Sekiranya gangguan pada irama jantung berlaku, jika terdapat masalah dengan perkumuhan atau jika terdapat ketidakteraturan reaksi atau kemampuan persepsi, lawatan ke doktor harus dilakukan. Kelainan tingkah laku, gangguan vegetatif atau keanehan kulit penampilan harus diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Sindrom Mowat-Wilson tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Pilihan rawatan simptomatik juga terhad. Terapi ubat kebanyakannya digunakan untuk melawan kejang. Ubat antiepileptik menunjukkan keberkesanan terbesar dalam konteks ini. Sebilangan malformasi simptomatik dapat diperbaiki secara pembedahan. Terutama manifestasi dari Penyakit Hirschsprung harus diperbetulkan seawal mungkin, jika tidak sepsis atau transmigrasi peritonitis boleh berkembang. Simptomatik terapi sindrom Mowat-Wilson bertujuan terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup mereka yang terjejas. Dengan tujuan ini, mental dan motor terencat akal juga boleh dilawan. Terapi ucapan boleh membantu perkembangan bahasa, yang sering tidak hadir dalam sindrom Mowat-Wilson tanpa terapi sokongan langkah-langkah. Fisioterapeutik dan terapi pekerjaan rawatan juga dapat mengatasi perkembangan kemahiran motor yang tertangguh. Sindrom Mowat-Wilson selalunya merupakan beban psikologi yang hampir tidak dapat dibayangkan bagi ibu bapa orang yang terjejas. Atas sebab ini, ibu bapa pesakit sering disokong oleh psikoterapi. Pada masa ini, penyelidikan perubatan berkaitan dengan gen terapi pendekatan, yang harus menyembuhkan kecacatan gen pada masa akan datang. Sebagai contoh, gen ZFHX1B yang cacat dari individu yang terjejas akan segera diganti, yang boleh menjadikan penyakit ini dapat disembuhkan.
Prospek dan prognosis
Sindrom Mowat-Wilson kini dapat diubati dengan baik. Jangka hayat dan kualiti hidup didasarkan pada jenis dan keparahan malformasi kongenital. Sekiranya terdapat kelainan ringan yang tidak mempengaruhi jantung, individu yang terkena boleh hidup hingga dewasa. Pesakit yang mengalami kecederaan biasanya mati semasa zaman kanak-kanak atau remaja akibat penyakit ini. Penyebab kematian yang biasa adalah infark miokard atau ciri penyakit HSCR. Kerana kejang serebrum, kematian sering berlaku pada tahun-tahun pertama kehidupan anak. Sindrom yang jarang berlaku dapat dirawat secara simptomatik, yang membolehkan pesakit menjalani kehidupan tanpa gejala, sekurang-kurangnya untuk sementara waktu. Walau bagaimanapun, dalam jangka masa panjang, sindrom Mowat-Wilson tidak memberikan prognosis positif, kerana pelbagai kecacatan dan anomali mengakibatkan kemerosotan progresif kesihatan dan akhirnya membawa hingga mati. Prognosis mengenai jangka hayat dan perjalanan penyakit ini biasanya dibuat oleh pakar yang bertanggungjawab. Ini biasanya pakar neurologi atau pakar di penyakit genetik. Bergantung pada gambaran simptom, diagnosis penyakit ini ternyata sukar, sebab itulah sindrom Mowat-Wilson sering tidak dikesan sebelum keadaan sudah jauh maju.
pencegahan
Oleh kerana sindrom Mowat-Wilson adalah gangguan perkembangan yang kompleks dengan sebab genetik, sukar untuk dicegah. Walau bagaimanapun, pasangan dalam proses perancang keluarga mungkin dapat membuat urutan DNA mereka untuk menilai risiko peribadi mereka kerana mengalami kecacatan genetik.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, individu yang terjejas mempunyai rawatan susulan yang sedikit atau tidak ada untuk sindrom Mowat-Wilson kerana ia adalah penyakit genetik. Oleh itu, individu yang terjejas dengan idealnya harus berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan gejala atau komplikasi lebih lanjut, yang boleh memberi kesan negatif terhadap jangka hayat dan kualiti hidup individu yang terkena. Penyembuhan diri biasanya tidak mungkin dilakukan, oleh itu doktor harus berjumpa dengan tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik mungkin berguna untuk mencegah berulang sindrom pada keturunan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena sindrom Mowat-Wilson bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Ini harus selalu diambil tepat pada waktunya dan juga dalam dos yang betul untuk mengurangkan gejala. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa harus mengawal pengambilannya. Begitu juga, langkah-langkah of fisioterapi diperlukan dalam banyak kes, walaupun beberapa latihan juga dapat dilakukan di rumah. Sama ada terdapat jangka hayat pengurangan orang yang terkena akibat sindrom Mowat-Wilson tidak dapat diramalkan secara universal dalam kes ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Oleh kerana malangnya belum ada penawar untuk sindrom Mowat-Wilson, keutamaan semasa adalah meningkatkan kualiti hidup anak. Dalam banyak kes, terapi logopedik awal dapat mengatasi perkembangan bahasa yang tertunda dan memastikan kejayaan yang signifikan dalam pengembangan bahasa. Di samping itu, fisioterapeutik intensif dan terapi pekerjaan langkah-langkah memastikan perkembangan motor dan mental yang lebih baik. Di luar langkah-langkah yang ditetapkan oleh doktor, sangat disarankan untuk menangani masalah itu sendiri dan meneruskan terapi di persekitaran rumah. Merawat anak yang cacat adalah beban yang sangat besar, terutama bagi ibu bapa, tetapi juga untuk adik-beradik yang mungkin hadir, dan kehidupan keluarga dan akhirnya kualiti penjagaan dapat menderita sebagai akibatnya. Oleh itu, sangat penting bagi ibu bapa dalam kes seperti itu psikoterapi dalam masa yang baik, yang akan memberi mereka lebih banyak kekuatan lagi dalam jangka panjang oleh pembelajaran kaedah kelonggaran dan pengurusan konflik. Penting juga untuk diingat bahawa mereka yang terjejas berhak mendapat rawatan pencegahan tahunan sehingga enam minggu, yang mana dana insurans jagaan perawatan menanggung kosnya. Sudah ada kemudahan di mana rawatan intensif diberikan pada siang hari, sementara saudara-mara dapat bersantai ketika bersiar-siar. Ini boleh menjadi pertolongan yang baik, terutamanya untuk adik-beradik.
