Lipodistrofi jenis Berardinelli adalah salah satu lipodistrofi genetik. Dalam penyakit ini, tisu lemak tidak dapat terbentuk. Kerana lipodistrofi dikaitkan dengan tahan rawatan kencing manis, prognosis penyakit ini tidak baik.
Apakah lipodistrofi jenis Berardinelli?
Lipodistrofi jenis Berardinelli adalah kebalikan dari kebalikannya obesiti. Walaupun obesiti menyebabkan terlalu banyak lemak disimpan dalam tisu adiposa, dalam hal ini keadaan badan sama sekali tidak dapat membuat atau menyimpan lemak. Biasanya, obesiti dianggap sebagai prasyarat untuk jenis 2 kencing manis. Walau bagaimanapun, kencing manis selalu berlaku pada lipodistrofi jenis Berardinelli, malah tahan terhadapnya terapi. Terdapat juga metabolisme lipid yang terganggu, yang menghasilkan sangat tinggi darah tahap lipid. Prognosis penyakit ini bergantung pada sekuel diabetes. Lipodystrophy boleh turun-temurun atau diperoleh. Sebilangan besar bentuk penyakit kumpulan heterogen ini adalah akibat daripada penyakit lain dan dengan demikian dijangkiti. Sebagai contoh, rawatan antiretroviral untuk HIV boleh membawa kepada gangguan metabolisme lipid yang teruk dengan kehilangan tisu adiposa. Walau bagaimanapun, lipodistrofi jenis Berardinelli adalah genetik. Walaupun lipodistrofi yang disebabkan oleh genetik sangat jarang berlaku, tetapi juga boleh dikelaskan kepada beberapa jenis. Lipodystrophy ini juga dikenali secara sinonim sebagai Berodinelli-Seip lipodystrophy kongenital (BSCL) atau lipodystrophy umum kongenital (CGL). Empat jenis telah dijelaskan hingga kini untuk BSCL, semuanya diwarisi secara autosomal secara resesif.
Punca
Pada dasarnya, semua jenis BSCL disebabkan oleh gen mutasi yang mengekod enzim untuk sintesis lemak atau simpanan lemak. Jenis 1 mewakili bentuk BSCL yang paling biasa. Ini adalah mutasi dari gen AGPAT2. Ini gen kod untuk enzim acyltransferase, yang bertanggungjawab untuk pemindahan asid lemak sebagai sebahagian daripada langkah perantaraan dalam sintesis lemak. Gangguan pemindahan ini menghalang sintesis lemak. Jenis 2 BSCL disebabkan oleh perubahan gen pada gen BSCL2, yang mengekodkan enzim seipin. Seipin membantu pembentukan titisan lipid dalam retikulum endoplasma dan penyimpanannya di dalam sel. Jenis 3 dan 4 BSCL disebabkan oleh mutasi pada gen yang bertanggungjawab untuk pembentukan dan fungsi guaolae (lekukan kecil membran plasma). Caveolae berfungsi untuk menyimpan kolesterol-mengandungi lipid dalam sel otot dan lemak. Gangguan sintesis lemak dan penyimpanan pada awalnya mengakibatkan ketiadaan tisu adiposa di BSCL. Oleh itu, lemak yang dibekalkan dan karbohidrat tidak dapat digunakan sepenuhnya. Insulin sepatutnya memastikan bahawa glukosa disalurkan ke dalam sel untuk pengeluaran dan penyimpanan tenaga. Kerana kekurangan penggabungan lemak dalam sel lemak dan otot, semakin sedikit reseptor untuk insulin juga terbentuk. Walaupun tinggi insulin kepekatan, yang darah glukosa tahap tidak boleh diturunkan. Pada masa yang sama, darah lemak dan asid lemak juga terkumpul dalam darah kerana tidak dapat disimpan di dalam tisu lemak dan otot. Darah tinggi glukosa dan tahap lemak darah membawa kepada manifestasi khas dari sindrom metabolik. Kepekatan hormon pertumbuhan yang tinggi menyebabkan pertumbuhan raksasa, peningkatan perkembangan otot, dan akomegali.
Gejala, keluhan, dan tanda
Lipodistrofi jenis Berardinelli dicirikan oleh tisu adiposa yang tidak ada, tahap glukosa darah tinggi, dan tahap lipid darah tinggi. Nilai tidak normal sukar dikawal. Pertumbuhan raksasa, penebalan epidermis, perubahan ovari, dan otot yang teruk hipertrofi (penguatan otot) juga diperhatikan. Tambahan pula, hipertrofik kardiomiopati, lemak hati dan gangguan hormon mungkin berlaku. Gangguan hormon ini ditunjukkan sebagai pertumbuhan yang dipercepat, akil baligh pramatang, atau hipertrofi otot. Acromegaly juga boleh berlaku. Dalam kes ini, apa yang disebut acra (bahagian ekstrem dan badan yang menonjol) seperti tangan, jari, kaki, jari kaki, telinga, dagu, hidung, zakar, payudara dan lain-lain membesar. Kista tulang sering berkembang dengan peningkatan risiko patah. Di samping itu, biasanya ada mental terencat akal.Selain itu, mereka yang terkena menderita a sindrom metabolik yang sukar dirawat. Prognosis sangat bergantung pada sekuel diabetes dan gangguan metabolisme lipid.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis lipodistrofi jenis Berardinelli dapat dibuat berdasarkan gejala, penemuan makmal, pencitraan sistem kerangka yang dipercepat, dan pengujian genetik.
Komplikasi
Pertama dan paling utama, lipodistrofi jenis Berardinelli mengakibatkan peningkatan darah lipid dan juga meningkatkan kadar glukosa darah. Aduan ini memberi kesan yang sangat negatif kepada pesakit kesihatan dan dalam kebanyakan kes membawa hingga jangka hayat yang dikurangkan dengan ketara. Selanjutnya, mereka yang terkena menderita otot yang terlalu kuat, yang tidak jarang disertai dengan penampilan yang tidak biasa. Begitu juga, lipodistrofi jenis Berardinelli membawa kepada pengembangan a lemak hati dan dengan demikian kepada pelbagai gangguan hormon pada pesakit. Akibatnya, akil baligh berlaku pada usia dini, mengakibatkan perkembangan pesakit terganggu. Selanjutnya, pelbagai bahagian tubuh orang yang terjejas dipengaruhi oleh pertumbuhan raksasa, sehingga pelbagai sekatan dalam kehidupan harian orang yang terkena itu dapat terjadi. Kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh lipodistrofi jenis Berardinelli. Hal ini juga tidak biasa bagi ibu bapa dan saudara-mara untuk mengalami ketidakselesaan psikologi dan kemurungan. Mental terencat akal juga biasanya berlaku, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit bergantung pada pertolongan orang lain. Oleh kerana rawatan penyebab lipodistrofi jenis Berardinelli tidak mungkin, pesakit bergantung pada pelbagai terapi yang dirancang untuk meningkatkan kualiti hidup mereka. Biasanya, tidak ada komplikasi yang berlaku semasa proses ini.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya tiada pembentukan tisu adiposa diperhatikan dengan seimbang dan baik diet, lawatan susulan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya terdapat kelainan atau penyimpangan lain dari tisu penghubung atau penampilan umum dari kulit, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya anak membesar dengan cepat berbanding dengan kanak-kanak pada usia yang sama, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Ini juga berlaku sekiranya penebalan bahagian atas kulit lapisan. Ketidakseimbangan kitaran haid wanita atau kelainan tingkah laku harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya terdapat kekhasan hormon, baligh pramatang dan anggota badan yang membesar, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Penyelewengan visual dari fizikal, tangan, kaki, jari atau jari kaki yang menonjol adalah petunjuk penyakit yang ada. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebabnya dapat dijelaskan. Sekiranya terdapat keunikan visual telinga, dagu, hidung serta dada, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya penyelewengan struktur tulang dapat dikesan, jika terdapat pembentukan sista, pembengkakan dan bisul atau jika masalah pergerakan masuk, doktor mesti berjumpa. Sekiranya terdapat kerentanan terhadap patah tulang, nasihatkan dengan doktor.
Rawatan dan terapi
Tidak ada rawatan penyebab lipodistrofi jenis Berardinelli. Sehingga kini, ada juga yang tidak dadah yang dapat mempengaruhi secara positif gangguan dalam sintesis lemak. Kencing manis sukar dirawat. Dos insulin tidak membantu kerana yang melampau rintangan insulin. Terdapat cukup insulin yang tersedia. Namun, ia tidak dapat memberi kesan kerana kekurangan reseptor insulin. Juga sukar untuk menurunkan kadar lipid darah tinggi. Nilai diabetes dan lemak darah tinggi menjadikan rendah lemak dan rendah karbohidrat diet perlu. Sudah tentu, kawalan perubatan berterusan diperlukan untuk memastikan kerosakan akibat diabetes serendah mungkin. Walaupun begitu, prognosisnya tidak baik pada masa ini.
Prospek dan prognosis
Pesakit dengan lipodistrofi jenis Berardinelli biasanya mendapat prognosis yang tidak baik dari doktor yang merawat. Penyebab gangguan tidak dapat dan tidak dapat diperbaiki dengan pilihan perubatan semasa. Terdapat pelupusan genetik yang, atas sebab undang-undang, mungkin tidak dapat diubah pada masa ini. The terapi Oleh itu, orang yang terjejas bertujuan mengurangkan gejala yang ada dan meningkatkan kualiti hidup. Penyakit ini dikaitkan dengan banyak kesulitan, yang merupakan beban besar bagi pesakit dan juga saudara-saudaranya. Selain kelainan penglihatan, gangguan mental diharapkan. Walaupun begitu, mesti dipertimbangkan bahawa mutasi gen selalu menunjukkan dirinya sendiri secara intensif. Oleh itu, setiap penghidap menunjukkan simptom yang berbeza, tetapi tidak semua mengalami tahap yang sama. Di samping itu, bagaimana pesakit menangani penyakit ini adalah faktor penting dalam perjalanan penyakit ini. Gangguan sekunder psikologi boleh berlaku, yang mempunyai kesan negatif tambahan terhadap perkembangan. Rawatan lebih awal dimulakan, semakin baik prospek lebih jauh. Walaupun semua usaha dilakukan, pesakit bergantung pada pertolongan dan sokongan orang lain sepanjang hayatnya. Dia sering memerlukan perawatan dan rawatan perubatan harian selain kerjasama saudara-mara. Kehidupan harian bebas tidak mungkin berlaku dengan penyakit ini.
pencegahan
Lipodystrophy jenis Berardinelli adalah penyakit genetik yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Oleh itu, pencegahan penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, dalam kes pengelompokan lipodistrofi keluarga, manusia kaunseling genetik dan ujian dapat membantu menilai risiko kepada keturunan. Sekiranya kedua-dua ibu bapa masing-masing mempunyai gen bermutasi sekali, ada kemungkinan 25 persen bahawa keturunan akan mengembangkan bentuk lipodistrofi ini.
Susulan
Oleh kerana lipodistrofi adalah penyakit serius yang tidak dapat disembuhkan sendiri, penjagaan selepas ini memberi tumpuan kepada menguruskan penyakit dengan baik, baik secara fizikal dan mental. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena lipodistrofi menderita diabetes, yang memerlukan pemeriksaan berkala dengan doktor yang hadir. Oleh kerana tekanan psikologi yang berkaitan dengan penyakit ini, mereka yang terkena terkadang berkembang kemurungan atau gangguan psikologi. Ini juga boleh berlaku pada ibu bapa atau saudara-mara. Ini dapat membantu menjelaskan perkara ini dengan ahli psikologi dan untuk mempertimbangkan keperluannya terapi. Kursus seterusnya bergantung kepada individu keadaan orang yang terjejas dan tidak dapat diramalkan secara umum. Walau bagaimanapun, dalam banyak kes, jangka hayat orang yang terjejas dibatasi oleh penyakit ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Lipodistrofi jenis Berardinelli sukar dirawat dan dikaitkan dengan prognosis yang agak buruk. Beban emosi bagi mereka yang terjejas dan saudara mereka juga sangat besar. Sekiranya boleh, pesakit menghabiskan masa di kemudahan rawatan, di mana hubungan sosial kadang-kadang memberi kesan positif terhadap kualiti hidup mereka yang terjejas. Oleh kerana penyakit ini sering dikaitkan dengan mental terencat akal, rawatan yang mencukupi dapat mempromosikan pesakit keadaan. Walaupun ubat terhadap lipodistrofi Berardinelli hampir tidak berkesan, dekat pemantauan oleh pelbagai doktor masih diperlukan. Ini kerana diabetes menyebabkan kerosakan sekunder yang mesti diubati dengan betul. Untuk kualiti hidup pesakit, penting bagi mereka secara aktif mengambil bahagian dalam terapi perubatan dan mengambil terapi ini dadah seperti yang ditetapkan. Agar tidak mempengaruhi nilai lipid darah tinggi secara negatif, pesakit mematuhi a diet yang mengandungi hanya sedikit lemak dan karbohidrat. Dalam konteks ini, nasihat dan sokongan dari pakar pemakanan sangat penting, yang, bersama dengan pakar, menyusun rancangan diet individu untuk pesakit. Psikoterapi menyokong pesakit dan ibu bapa dalam menangani penyakit ini.
