Agenesis ginjal adalah ketiadaan perkembangan embrio satu atau kedua-dua anlagen renal. Agenesi buah pinggang unilateral biasanya tidak simptomatik dan tidak mempengaruhi kehidupan, sedangkan bentuk dua hala biasanya mematikan. Dalam agenesis dua hala, ginjal pemindahan adalah satu-satunya yang berkesan terapi.
Apa itu agenesis buah pinggang?
Semasa embriogenesis, buah pinggang berkembang sedikit demi sedikit dengan sihat embrio. Perkembangan ini berlaku berdasarkan mesoderm perantaraan dan melibatkan penciptaan berasingan pra-ginjal, ginjal primordial, dan pasca-ginjal. Langkah-langkah pengembangan individu sangat kompleks. Pada perkembangan embrio awal, tiga buah ginjal diletakkan berturut-turut. Yang terakhir dibentuk mengambil alih buah pinggang berfungsi, sementara dua buah pinggang lain merosot atau dimasukkan ke dalam saluran urogenital. Pembangunan berterusan dari hari ke-22 pada mengandung sehingga kira-kira minggu kelima kehamilan. Sekiranya kecacatan berlaku semasa janin buah pinggang perkembangan, ia boleh menyebabkan agenesis buah pinggang. Dalam agenesis buah pinggang seperti itu, perkembangan salah satu atau bahkan kedua-dua buah pinggang gagal berlaku. Sekiranya hanya satu buah pinggang terjejas, profesion perubatan merujuknya sebagai agenesis buah pinggang unilateral. Sekiranya kedua-dua buah pinggang terjejas, maka keadaan dipanggil agenesis renal dua hala. Kadang-kadang ini juga disebut sebagai anephria, yang biasanya mematikan.
Punca
Penyebab agenesis buah pinggang terletak pada embriogenesis. Anlagen buah pinggang dibezakan secara cacat atau tidak dibezakan sama sekali pada minggu kelima kehamilan. Agenesis ginjal telah dijumpai pada sekitar satu dari 800 hingga 1100 kelahiran hidup sehingga kini. Kanak-kanak lelaki lebih kerap terjejas daripada kanak-kanak perempuan. Pengelompokan keluarga tidak dapat dijumpai. Oleh itu, mungkin tidak ada pelupusan genetik yang dikaitkan dengan fenomena tersebut. Oleh itu, agenesis buah pinggang mungkin tidak dapat diteruskan. Daripada sebab genetik, kekurangan pembentukan satu atau kedua buah pinggang adalah disebabkan oleh kekurangan primitif ureter. Blastema metanephrogenic individu yang terkena juga dipengaruhi oleh kekurangan pembangunan, yang sama-sama berkaitan dengan agenesis. Punca kemerosotan ureter dan blastemal belum dapat dijelaskan secara meyakinkan. Spontan gen mutasi yang disebabkan oleh toksin persekitaran kini disangka.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ketiadaan ginjal secara unilateral masih dikompensasi semasa perkembangan buah pinggang biasanya oleh pembesaran buah pinggang kedua. Oleh itu, secara klinikal, anlagen ginjal secara sepihak tidak perlu menunjukkan sebarang gejala selagi buah pinggang kedua berfungsi sepenuhnya. Kecacatan organ kencing berlaku, seperti pada pundi kencing serta ureter. Dalam keadaan tertentu, jangkitan saluran kencing berulang mungkin berlaku, yang mana kecacatannya saling berkaitan. Agenesis renal dua hala juga biasanya dikaitkan dengan malformasi lain. Kerana malformasi dalam bentuk agenesis ini selalunya berkaitan dengan beberapa malformasi paru-paru, misalnya, dan kerana tanpa ginjal, produk buangan tidak dapat dikeluarkan dari darah dalam jangka masa panjang walaupun dengan bantuan dialisis, agenesis bilateral buah pinggang pada amnya tidak sesuai dengan kehidupan. Gejala keracunan terdapat di samping kekurangan vitamin dan eritropoietin.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis agenesis ginjal biasanya dibuat secara pranatal berdasarkan sonografi. Sekiranya kekurangan pembangunan unilateral dikesan hanya selepas kelahiran, biasanya adalah penemuan sonografi yang tidak disengajakan kerana pesakit tidak bergejala. Ujian air kencing dan serum boleh digunakan untuk menilai fungsi buah pinggang. Ini memerlukan penentuan kreatinin and urea tahap dan juga tahap elektrolit. Untuk tahap elektrolit, kalium, natrium and klorin memainkan peranan utama. Agenesis buah pinggang unilateral biasanya tidak simptomatik dan hampir tidak memberi kesan kepada pesakit. Bentuk agenesis renal dua hala dikaitkan dengan prognosis yang mematikan.
Komplikasi
Agenesis ginjal unilateral, seperti yang disebutkan di atas, biasanya tidak menimbulkan gejala kerana satu buah pinggang melakukan fungsi kedua-dua buah pinggang. Walau bagaimanapun, risiko komplikasi meningkat sekiranya penyakit saluran kencing berlaku. Sekiranya kedua-dua buah pinggang hilang, kelangsungan hidup sama sekali tidak mungkin berlaku. Selalunya, ketiadaan buah pinggang tidak disedari oleh orang yang terkena. Walau bagaimanapun, pada pesakit wanita, kerosakan alat kelamin diperhatikan pada 75 hingga 90 peratus kes. Sekiranya agenesis buah pinggang unilateral didiagnosis kerana penemuan yang tidak disengajakan, perubatan tetap pemantauan tetap diperlukan untuk menghilangkan komplikasi terlebih dahulu. Mengancam selalu merupakan penyakit yang boleh menyebabkan kerugian fungsi buah pinggang. Selalunya, ini membawa kepada keperluan pesakit dialisis sehingga kegagalan buah pinggang total, yang kemudian hanya dapat dirawat dengan bantuan a pemindahan buah pinggang. Oleh itu, pesakit dengan agenesis renal unilateral perlu memantau sendiri gejala dan pengambilannya langkah-langkah untuk mengelakkan penyakit saluran kencing. Ini memerlukan kebersihan yang sesuai langkah-langkah seperti membuang air kecil selepas bersekutu atau, pada wanita, mengelap saluran uretra ke arah anus/dubur.. Sekiranya terdapat tanda-tanda a jangkitan pada saluran kencing, segera darah dan ujian air kencing diperlukan. Perkara yang sama berlaku sekiranya terdapat jangkitan demam yang tidak jelas. Jangkitan saluran kencing mesti diatasi dengan segera antibiotik.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Ibu bapa yang anaknya didiagnosis dengan agenesis ginjal mesti berunding dengan doktor mereka. Ketiadaan satu atau kedua buah pinggang adalah serius keadaan yang mesti dirawat sebagai sebahagian daripada pemindahan organ. Oleh itu, kanak-kanak yang terjejas tidak boleh meninggalkan hospital setelah dilahirkan, tetapi harus dipantau dan dijaga dengan rapi. Selepas pembedahan, kanak-kanak harus diperhatikan dengan teliti. Sebarang tanda-tanda bahawa tubuh menolak buah pinggang penderma harus segera dilaporkan kepada doktor yang hadir. Anak mesti dibawa ke klinik dengan segera supaya siasatan lebih lanjut dan, jika perlu, operasi baru dapat dimulakan. Dalam kes agenesis ginjal unilateral, doktor harus berunding jika anak menunjukkan tanda-tanda malaise yang teruk. Dalam kes keradangan dari saluran kencing dan juga kecederaan perut, diperlukan penjelasan segera oleh pakar kerana terdapat risiko keradangan ginjal yang meradang. Sebagai tambahan kepada pengamal am, kedua-dua bentuk agenesis ginjal dirawat oleh pakar internis. Sokongan terapi yang diperlukan harus dicari oleh ibu bapa dan anak.
Rawatan dan terapi
Anephria lengkap dapat diperbaiki hanya dengan pemindahan organ. Agenesis buah pinggang unilateral biasanya tidak memerlukan rawatan kerana ginjal kedua yang membesar menggantikan fungsi ginjal yang hilang. Komplikasi termasuk penyakit bersamaan yang mempengaruhi fungsi ginjal yang tinggal. Penyakit ginjal yang berfungsi, misalnya, menjadikan pesakit dengan agenesis ginjal sepihak memerlukan dialisis dan menjadi lebih mengancam nyawa dengan lebih cepat bagi mereka yang terjejas daripada orang yang tidak mempunyai buah pinggang yang hilang. Atas sebab ini, semua penyakit saluran kencing, serta kecederaan perut, mesti diperhatikan dengan berhati-hati dan berhati-hati untuk mencegah penyakit ginjal yang berfungsi. Oleh itu, mereka yang terjejas oleh agenesis renal unilateral didesak oleh doktor untuk memerhatikan diri mereka dengan teliti jika, misalnya, mereka jatuh sakit dengan keradangan saluran kencing yang mengalir, kerana keradangan itu boleh membawa kepada kerosakan buah pinggang yang meradang. Kebersihan langkah-langkah kerana profilaksis jangkitan saluran kencing adalah langkah pencegahan penting bagi pesakit untuk melindungi ginjal yang tersisa. Sebaik sahaja tanda pertama a jangkitan pada saluran kencing atau jangkitan lain yang tidak jelas muncul, pesakit dengan agenesis ginjal mesti menjelaskan gejala ini dengan segera oleh doktor melalui darah analisis dan sampel air kencing sebelum buah pinggang unilateralnya boleh rosak. Antibiotik terapi mesti diberikan secepat mungkin untuk radang penyakit saluran kencing.
Prospek dan prognosis
Prognosis agenesis buah pinggang bergantung pada tahap gejala individu. Penting untuk kursus selanjutnya adalah penjelasan sama ada satu atau kedua buah pinggang terjejas oleh kesihatan gangguan. Dalam sebilangan besar mereka yang terjejas, diagnosis sudah dibuat di rahim. Oleh itu, doktor boleh bertindak balas terhadap kemungkinan aduan dalam masa yang tepat dan komprehensif, kerana mereka sudah bersedia kesihatan penyelewengan. Sekiranya terdapat penyakit yang tidak baik, kedua-dua buah pinggang pesakit terjejas. Terdapat keperluan untuk pemindahan buah pinggang dalam kes-kes ini. The pemindahan organ penderma dikaitkan dengan banyak komplikasi dan kesan sampingan. Penjagaan perubatan sepanjang hayat dilakukan agar tindakan segera dapat diambil sekiranya terdapat gejala. Pada sesetengah pesakit penyakit ini tidak dapat dikesan dalam jangka masa yang lama. Aduan yang ada sedikit di dalamnya atau orang yang terkena mengalami kebebasan daripada aduan. Ini sering berlaku apabila agenesis ginjal hanya mempengaruhi satu buah pinggang. Dalam kes ini, buah pinggang yang sihat mengambil alih tugas untuk kedua-dua organ, sehingga sering kali tidak ada gangguan yang dapat dilihat dalam kehidupan seharian. Pada prinsipnya, risiko jangkitan meningkat pada orang dengan penyakit ini. Sekiranya komplikasi atau penyakit lebih lanjut berlaku, ada risiko kegagalan organ. Setelah kemampuan ginjal berfungsi, akan mengancam nyawa keadaan berkembang.
pencegahan
Punca agenesis buah pinggang tidak diketahui setakat ini. Oleh itu, sukar untuk mencegah perkembangan kekurangan buah pinggang ini. Oleh kerana mutasi genetik kerana toksin persekitaran sekarang dikaitkan dengan kerosakan bentuk, penghindaran kontak toksik mungkin merupakan langkah pencegahan. Racun persekitaran, sebaliknya, tidak dapat dielakkan sepenuhnya selama ini mengandung dalam apa jua keadaan.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terjejas oleh agenesis buah pinggang mempunyai langkah atau pilihan yang sangat sedikit dan juga sangat terhad untuk rawatan segera selepas rawatan. Oleh itu, individu yang terjejas harus menghubungi doktor pada simptom atau tanda-tanda keadaan pertama untuk mengelakkan komplikasi atau ketidakselesaan. Penyembuhan diri agenesis ginjal tidak dapat berlaku. Penyakit ini tidak selalu perlu dirawat, walaupun pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor sangat penting. Terutama buah pinggang dan saluran kencing mesti diperiksa secara berkala oleh doktor. Begitu juga, analisis darah secara berkala harus dilakukan. Dalam beberapa kes, agenesis buah pinggang boleh membawa kepada jangkitan atau radang saluran kencing atau buah pinggang, sehingga rawatan dengan antibiotik ia perlu. Orang yang terjejas harus selalu memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan biasa, dan alkohol harus dielakkan semasa menjalani rawatan. Secara umum, gaya hidup sihat dengan sihat diet boleh memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebagai peraturan, penyakit ini tidak mengurangkan jangka hayat mereka yang terjejas.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Agenesis buah pinggang unilateral tidak memerlukan rawatan. Anak boleh berkembang dengan satu buah pinggang tanpa masalah atau komplikasi. Walaupun begitu, ibu bapa harus memerhatikan gejala yang tidak biasa dan melaporkannya kepada doktor sekiranya perlu. Walau bagaimanapun, jika ada gejala yang menunjukkan disfungsi buah pinggang, perkhidmatan perubatan kecemasan mesti dihubungi. Dalam kes agenesis ginjal dua hala, kanak-kanak itu tidak dapat dilaksanakan tanpa dialisis. Langkah pertolongan diri yang paling penting adalah mengatasi ketakutan yang berkaitan dengan keadaan yang teruk. Selepas a pemindahan buah pinggang, kanak-kanak mesti di bawah pemerhatian berterusan agar doktor kecemasan dapat segera dihubungi sekiranya berlaku komplikasi. Ibu bapa juga boleh menguruskan rawatan pesakit luar untuk membantu mereka menjaga anak. Mengiringi rawatan simptomatik, ibu bapa harus mengunjungi pusat pakar penyakit dalaman untuk mengetahui lebih lanjut mengenai aganesia buah pinggang. Secara amnya, pengetahuan mengenai penyakit ini membantu mengambil langkah-langkah yang tepat sekiranya berlaku kecemasan. Semasa kanak-kanak itu membesar, dia mesti dididik mengenai keadaannya. Ibu bapa boleh menjalankan tugas ini sendiri dan memberitahu anak mengenai penyakit ini bersama dengan ahli nefrologi atau doktor keluarga yang bertanggungjawab.
