Penyakit Niemann-Pick juga dikenali sebagai penyakit Niemann-Pick. Penyakit yang diwarisi tergolong dalam penyakit simpanan lisosom.
Apakah penyakit Niemann-Pick?
Penyakit Niemann-Pick adalah penyakit yang tergolong dalam kumpulan sphingolipidoses. Ini adalah penyakit metabolik yang banyak berlaku di bahagian tengah sistem saraf. Dalam sphingolipidoses, penyakit ini tergolong dalam penyakit simpanan lysosomal. Ini dicirikan oleh kerosakan pada lisosom. Di negara-negara berbahasa Inggeris, istilah Penyakit Penyimpanan Lysosomal (LSD) digunakan untuk penyakit ini. Dalam penyakit Niemann-Pick, penyimpanan sphingomyelin berlaku di hati, sumsum tulang, limpa, dan otak. Penyakit ini dinamakan sempena penemuannya Albert Niemann dan Ludwig Pick. Pertama kali dijelaskan pada tahun 1914, penyakit Niemann-Pick jarang berlaku. Kira-kira satu bayi yang baru lahir setiap 8000 kelahiran menghidap penyakit simpanan lisosom. Walau bagaimanapun, ini merangkumi bukan sahaja penyakit Niemann-Pick, tetapi juga keadaan seperti sindrom Hunter dan sindrom Sanfilippo.
Punca
Penyakit Niemann-Pick diwarisi secara autosomal secara resesif. Dalam pewarisan resesif autosom, alel yang rosak terletak pada kromosom homolog atau pada autosom. Hanya pembawa sifat homozigot yang menghidap penyakit ini. Ini bermaksud bahawa bahan genetik sel mesti mempunyai dua salinan yang sama dari yang rosak gen pada kedua-duanya kromosom agar penyakit itu berlaku. Sindrom Niemann-Pick disebabkan oleh kecacatan enzim genetik. Enzim sphingomyelinase terjejas. Sphingomyelinase bertanggungjawab untuk pembelahan sphingomyelin. Kekurangan enzim menyebabkan peningkatan penyimpanan sphingomyelins di lisosom limpa, sumsum tulang, otak and hati. Lisosom adalah organel sel yang mengandungi pencernaan enzim. Mereka mencerna bahan bukan sel seperti patogen atau serpihan selular. Mereka juga memainkan peranan penting dalam kematian sel yang diprogramkan (apoptosis). Kajian haiwan menunjukkan bahawa ekspresi myelin gen faktor pengawalseliaan (MRF) dikurangkan dengan ketara oleh mutasi pada gen NPC-1. Protein MRF adalah faktor transkripsi yang disebut. Ia berperanan dalam gen pengekodan dalam pembentukan dan perlindungan sarung myelin. Selubung Myelin mengelilingi serat saraf dan memastikan penghantaran rangsangan yang cepat. Agaknya, kekurangan neurologi yang berlaku pada penyakit Niemann-Pick disebabkan oleh pembezaan oligodendrocytes yang cacat. Sel-sel ini tergolong dalam sel glial. Proses sel mereka melapisi proses sel serat saraf sebagai sarung myelin. Oleh itu, pembezaan oligodendrocytes yang rosak membawa kepada miselinasi yang hilang atau tidak mencukupi. Dalam penyakit Niemann-Pick type C, kolesterol metabolisme juga terganggu. Di sini, selain sphingomyelins, kolesterol dan metabolit lain terkumpul di dalam sel-sel badan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Niemann-Pick boleh dibahagikan kepada tiga bentuk:
- Jenis IA juga dipanggil bentuk neuropatik bayi akut. Penyakit ini bermula pada usia tiga bulan dan dimanifestasikan oleh kelemahan minum dan keabnormalan perkembangan tisu dan organ individu.
Gejala utama adalah pembengkakan hati (hepatomegali). Ini juga boleh berlaku dalam kombinasi dengan pembengkakan limpa (splenomegali). Di samping itu, limfa simpul jelas dan terdapat perubahan warna coklat kulit. Kemerosotan neurologi bermula pada tahun kedua kehidupan. Bayi yang terjejas menjadi pekak, buta, dan kehilangan hubungan sosial. Prognosisnya tidak tepat, yang bermaksud bahawa semua kanak-kanak dengan penyakit IA jenis Niemann-Pick mati dalam masa dua tahun. Bentuk ini adalah varian penyakit yang paling biasa.
- JENIS IS juga dikenali sebagai bentuk viseral kronik. Ini adalah kursus ringan dengan pembengkakan hati dan penyusupan paru. Tidak ada pusat sistem saraf penglibatan. Jangka hayat pesakit hanya sedikit terhad.
- Pada jenis C penyakit Niemann-Pick, neonatal jaundis berlaku. The kulit dan sklerus bayi baru lahir yang terjejas berwarna kuning kerana deposit pigmen bilirubin. Kelumpuhan supranuklear juga khas untuk varian penyakit ini. Ini mengakibatkan kelumpuhan otot mata secara progresif dengan penglihatan berganda atau gangguan seimbang.
Ataksia serebelar dengan gangguan pergerakan penyelarasan juga dapat diperhatikan. Semasa berlakunya penyakit ini, pesakit sering mengalami disfagia. Ini boleh membawa kepada aspirasi radang paru-paru. Permulaan penyakit pada jenis C sangat berubah-ubah. Gejala pertama mungkin muncul pada bayi, kanak-kanak, atau tidak hingga remaja atau dewasa.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis pranatal adalah mungkin jika diketahui risiko penyakit. Sekiranya penyakit Niemann-Pick disyaki, putih darah sel dikumpulkan dari sumsum tulang. Ini kelihatan kosong. Ini bermaksud bahawa leukosit penuh dengan rongga. Sel buih vakum juga dijumpai. Fenomena ini disebut "histiocytosis biru laut". Dalam budaya dari leukosit dan fibroblas, kekurangan aktiviti enzim sphingomyelinase dapat dikesan. Pada satu daripada dua kanak-kanak dengan penyakit Niemann-Pick, tempat makula merah dilihat pada funduscopy okular.
Komplikasi
Bergantung pada jenisnya, penyakit Niemann-Pick dikaitkan dengan sejumlah komplikasi. Dalam JENIS IS, pembengkakan hati dan penyusupan paru, pengumpulan benda asing di paru-paru, boleh berlaku. Jangka hayat mereka yang terjejas sedikit berkurang dan kualiti hidup kadang-kadang terjejas teruk. Pada jenis C, gejala pertama mungkin muncul pada masa bayi. Ini boleh membawa kepada gangguan perkembangan yang teruk, sering dikaitkan dengan ataksia cerebellar dengan gangguan pergerakan penyelarasan. Semasa berlakunya penyakit ini, gangguan menelan kadang-kadang berlaku, yang membawa kepada aspirasi radang paru-paru dan komplikasi lain. Individu yang terkena kadang-kadang menunjukkan gejala gangguan pernafasan yang berkaitan dengan batuk bersama dedah, peningkatan suhu badan, dan perubahan warna biru pada kulit dan membran mukus. Seperti itu sianosis, pada gilirannya, dikaitkan dengan komplikasi yang teruk. Dalam JENIS IA terdapat kelemahan awal minum dan gangguan perkembangan organ dan tisu. Pembengkakan hati biasanya dikaitkan dengan pembengkakan limpa, yang menyebabkan gangguan fizikal yang teruk pada individu yang terkena. Oleh itu, terdapat peningkatan kejadian jangkitan, saluran gastrointestinal menjadi radang, dan fungsi tubuh merosot dengan cepat. Bayi yang terjejas biasanya menjadi pekak dan buta dalam masa dua tahun sebelum akhirnya mati akibat komplikasi teruk penyakit Niemann-Pick.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyakit Niemann-Pick adalah keturunan keadaan yang mengambil kursus progresif. Ibu bapa yang menyedari bahawa anak mereka berulang jaundis dan simptom otot harus menghubungi pakar pediatrik. Sekiranya terdapat kelewatan perkembangan motorik atau masalah tingkah laku mental, ia akan menjadi serius keadaan disyaki dan mesti didiagnosis dan dirawat. Ibu bapa atau penjaga harus mengunjungi pusat khusus untuk penyakit metabolik yang jarang berlaku. Kanak-kanak yang mengalami sindrom Niemann-Pick memerlukan rawatan perubatan berterusan kerana masalah fizikal dan mental yang semakin meningkat. Gejala yang tidak biasa atau peningkatan gejala yang mendadak mesti dilaporkan kepada doktor yang sesuai. Perkara yang sama berlaku sekiranya kanak-kanak itu tidak lagi bertolak ansur dengan ubat yang ditetapkan atau menunjukkan penyimpangan dari tingkah laku yang biasa. Rawatan rutin seperti penyesuaian ubat dan pemeriksaan fizikal boleh dilakukan oleh doktor penjagaan primer. Sebilangan besar orang yang menghidap penyakit Niemann-Pick mesti dirawat oleh pakar penyakit metabolik. Gejala individu dirawat oleh pakar neurologi, ortopedis, dan ahli terapi pertuturan. Ahli terapi fizikal dan pekerjaan juga terlibat dalam rawatan. Di samping itu, ahli terapi boleh terlibat untuk gejala psikologi seperti kemurungan atau khayalan. Kerana pelbagai kemungkinan gejala, penyakit Niemann-Pick paling sering memerlukan rawatan oleh pasukan doktor.
Rawatan dan terapi
Pada masa ini tidak ada sebab yang diketahui terapi. Walau bagaimanapun, terdapat bukti bahawa siklodekstrin tertentu dapat melegakan gejala penyakit ini. Cyclodextrins adalah oligosakarida siklik yang biasanya digunakan sebagai pelarut dalam pembuatan ubat. Penyakit Niemann-Pick jenis C dirawat dengan miglustat.Miglustat adalah ubat yang diluluskan di Kesatuan Eropah secara eksklusif untuk rawatan penyakit Niemann-Pick dan untuk rawatan penyakit Penyakit Gaucher jenis 1. Ubat itu adalah iminosugar dan turunan n-butil moranolin.
Prospek dan prognosis
Prognosis penyakit Niemann-Pick tidak baik. Penyakit ini adalah kecacatan genetik. Undang-undang semasa melarang para saintis untuk mengganggu dan juga mengubah manusia genetik. Walaupun penyakit ini dapat didiagnosis sebelum kelahiran, tidak ada penawar yang dapat dilakukan berdasarkan syarat undang-undang. Doktor dan doktor masih memberi tumpuan kepada pengembangan rawatan perubatan yang mencukupi setelah kelahiran orang yang terkena. Pada masa ini, rawatan terdiri daripada memulakan ubat terapi untuk menyokong metabolisme pesakit dengan cara yang terbaik. Sudah dalam proses perkembangan pesakit, pengoptimuman dapat dilakukan, yang menyumbang kepada peningkatan keadaan keseluruhan. Tanpa rawatan, kualiti hidup orang yang terjejas sangat berkurang. Selain itu, perkembangan keadaan yang mengancam nyawa mungkin berlaku, kerana penyakit ini disertai dengan pembengkakan organ dalaman serta gangguan pernafasan. Risiko keadaan kecemasan meningkat dengan ketara tanpa rawatan. Jangka panjang terapi Oleh itu ditunjukkan, tanpa mengira intensiti gejala yang berlaku secara individu. Pesakit memerlukan penjagaan harian dan sokongan untuk mengatasi kehidupan seharian. Bergantung pada jenis penyakit yang ada, pesakit mungkin mati sebelum waktunya dalam beberapa tahun pertama kehidupan jika penyakit ini tidak menguntungkan.
pencegahan
Penyakit Niemann-Pick diwarisi secara autosomal secara resesif. Tidak ada pencegahan yang berkesan buat masa ini.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit Niemann-Pick hanya mempunyai sedikit dan juga terhad langkah-langkah penjagaan selepas waktu yang tersedia untuknya. Atas sebab ini, pesakit mesti berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama untuk mengelakkan komplikasi atau gejala lain daripada berkembang. Semakin awal doktor dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini, jadi doktor harus berunding dengan gejala atau tanda pertama. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan dalam keadaan apa pun untuk mencegah penyakit Niemann-Pick yang berulang. Sebilangan besar pesakit biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Pesakit harus selalu memastikan bahawa dos yang betul diambil dan ubatnya diambil secara berkala untuk memberi kelegaan yang berterusan dari gejala. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Ramai pesakit juga bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian mereka. Yang terpenting, kemurungan dan aduan psikologi yang lain dapat diatasi dengan ini.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad dalam penyakit Niemann-Pick. Khususnya, jenis IA tidak menawarkan pilihan yang mencukupi untuk membawa peningkatan keadaan. Walaupun semua usaha dilakukan, jangka hayat anak yang terjejas sangat rendah. Oleh itu, dalam kehidupan sehari-hari, tumpuan harus diberikan pada masa yang dihabiskan bersama dengan menyenangkan. Menjadikan masa lapang menyeronokkan adalah penting untuk membina kedekatan, kesatuan dan kestabilan. Penyakit ini merupakan cabaran besar bagi pesakit dan juga saudara mereka. Membangunkan mental kekuatan sangat penting untuk mengatasi kesukaran. Atas sebab ini, sokongan psikologi sangat penting untuk semua orang yang terlibat. Bagi banyak orang, ini juga merupakan pertolongan sekiranya kemungkinan pertukaran dengan orang lain terjejas. Oleh itu, menghubungi kumpulan pertolongan diri yang mapan boleh bermanfaat. Dalam perbincangan bersama, pertukaran berlaku berdasarkan persefahaman bersama. Komunikasi dapat membantu memproses. Sebagai tambahan, petua untuk mengatasi dengan baik diberikan. Teknik mental dan kelonggaran latihan mempromosikan pengurangan tekanan. Oleh kerana situasi tuntutan yang berlebihan dan dengan demikian masalah vegetatif sering berlaku, sesi latihan dapat membantu mengurangkan tekanan. Oleh itu, pengendalian keseluruhan keadaan harus ditingkatkan.
