Sindrom Dermotrichia adalah penyakit yang biasanya mempunyai sebab genetik. Akibatnya, pesakit yang terkena menderita sindrom dermotrichia sejak lahir. Pada masa yang sama, pemerhatian sebelumnya menunjukkan bahawa penyakit ini berlaku secara purata hanya dengan frekuensi rendah pada individu. Sindrom Dermotrichia pada dasarnya dicirikan oleh tiga aduan khas. Ini adalah alopecia, ichthyosis dan fotofobia.
Apakah sindrom dermotrichia?
Dalam sindrom dermotrichia, pesakit yang terkena menderita gabungan ciri tiga aduan utama. Dalam proses ini, individu yang terjejas berkembang ichthyosis folikularis serta fotofobia dan alopecia. Sindrom IFAP sinonim berasal dari tiga gejala utama ini. Pada dasarnya, sindrom dermotrichia adalah penyakit yang jarang berlaku. Gejala muncul sejurus selepas kelahiran, kerana sindrom dermotrichia adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik. Pewarisan penyakit ini kebanyakannya berkaitan dengan X. Menurut keadaan semasa penyelidikan, kekerapan kejadian sindrom dermotrichia belum diketahui. Pada masa ini, kira-kira 40 kes penyakit telah dikenal pasti. Adalah luar biasa bahawa kebanyakan lelaki menderita sindrom dermotrichia, sedangkan wanita kurang kerap terkena gejala. Walau bagaimanapun, wanita menyebarkan penyakit ini kepada keturunan. Dalam beberapa kes, mereka juga menunjukkan gejala khas sindrom dermotrichia.
Punca
Pada prinsipnya, sindrom dermotrichia adalah penyakit keturunan. Ini bermaksud bahawa faktor genetik bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit dan juga gejala khas. Dalam kes sindrom dermotrichia, ia adalah mutasi khusus pada satu gen yang mencetuskan penyakit. Khususnya, inilah yang disebut MBTPS2 gen. Hasil daripada mutasi ini, kolesterol homeostasis tidak berlaku dengan cara yang sama seperti pada individu yang sihat. Di samping itu, tindak balas terhadap tekanan oleh retikulum endoplasma diubah. Pada masa ini, prevalensi sindrom dermotrichia dianggarkan sekitar 1: 1,000,000, walaupun tidak ada kesimpulan yang pasti. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini diwarisi secara resesif berkaitan X. Di samping itu, mod warisan autosomal dominan juga dimungkinkan dalam kes individu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam sindrom dermotrichia, pesakit yang terkena menderita tiga ciri khas, iaitu gabungan tiga aduan utama. Yang pertama adalah folikular ichthyosis, yang wujud sejak lahir. Dalam konteks penyakit ini, terdapat pertumbuhan folikel, yang menyerupai duri dalam bentuknya. Selain itu, mereka mempunyai bentuk seperti cermin. Gejala ini berlaku terutamanya pada kulit daripada kepala dan pada bahagian ekstensor anggota badan. Sebaliknya, alopecia adalah gejala utama sindrom dermotrichia. Lazimnya bagi mereka yang terkena kesan bahawa mereka tidak menunjukkan apa-apa rambut pertumbuhan pada seluruh badan. Atas sebab ini, misalnya, bulu mata juga tidak kening hadir. Akhirnya, sindrom dermotrichia disertai oleh fotofobia, yang sudah dapat dilihat pada kanak-kanak kecil. Ulser juga berkembang di kawasan kornea, dengan parut berlaku ketika penyakit ini berkembang. Pembawa penyakit wanita dalam banyak kes hanya gejala ringan dari sindrom dermotrichia. Gejala-gejala lain yang mungkin timbul dari penyakit ini adalah lakrimasi berterusan, myopia, dan katarak. Dalam beberapa keadaan, individu yang menderita sindrom dermotrichia menunjukkan astigmatisme. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit yang terjejas mengalami kecerdasan berkurang, sawan kejang, dan perawakan pendek. Di samping itu, anomali optik kadang-kadang berlaku, seperti telinga yang diperbesar atau dahi balkoni yang disebut. Pada beberapa pesakit, tangan berpecah, cacat saluran usus, dan stenosis usus kecil dilihat berkaitan dengan penyakit ini.
Diagnosa
Perundingan dengan doktor ditunjukkan apabila hubungan ketiga-tiga aduan utama sindrom dermotrichia berlaku pada seseorang. Dalam kebanyakan kes, simptomologi sudah jelas pada kanak-kanak yang terjejas dan kemudian membuat lawatan ke pakar pediatrik. Sekiranya diperlukan, doktor merujuk pesakit kanak-kanak itu ke pakar yang sesuai. Semasa membuat diagnosis, langkah pertama adalah memperjelaskan gejala yang ada. Setelah bercakap dengan pesakit dan penjaga, doktor menggunakan pelbagai prosedur pemeriksaan klinikal. Tanda-tanda khas penyakit ini sudah memberikan petunjuk penting mengenai sindrom dermotrichia. Pengesahan diagnosis biasanya dilakukan dengan bantuan analisis genetik pesakit yang terkena. Semasa mendiagnosis sindrom dermotrichia, doktor yang menghadiri juga melakukan pemeriksaan menyeluruh diagnosis pembezaan. Ini amat relevan agar tidak membingungkan sindrom dermotrichia dengan penyakit lain yang mempunyai simptom yang serupa. Dengan berbuat demikian, doktor membezakan simptom sindrom dermotrichia daripada gejala displasia keturunan mukoepithelial dan juga sindrom KID. Di samping itu, kehadiran sindrom dermotrichal dan keratosis follicularis decalvans mesti dikecualikan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya disyaki sindrom dermotrichia, doktor harus berunding. Gejala seperti folikel dan katarak tidak semestinya menunjukkan penyakit keturunan. Walau bagaimanapun, gejala-gejala ini hampir selalu berdasarkan penyakit serius, yang mesti dijelaskan dalam setiap keadaan dan dirawat jika perlu. Kekurangan rambut pertumbuhan pada badan, sebaliknya, adalah petunjuk yang jelas mengenai sindrom dermotrichia. Sesiapa yang melihat tanda amaran ini harus segera bercakap kepada doktor dan jelaskan sebabnya. Perkara yang sama berlaku jika masalah penglihatan tiba-tiba diperhatikan atau jika kejang seperti kejang berulang kali. The keadaan paling baik disampaikan kepada pakar pediatrik atau doktor keluarga pada awal zaman kanak-kanak atau selewat-lewatnya semasa remaja. Pengamal am boleh merujuk pesakit kepada pakar penyakit keturunan. Di samping itu, sebuah pakar mata dan, sekiranya berlaku keadaan psikologi, ahli terapi harus berunding. Dalam kes yang teruk, penghidapnya memerlukan sokongan yang luas dalam kehidupan seharian di kemudian hari. Peraturan di sini adalah mengambil langkah-langkah yang diperlukan pada peringkat awal dan juga memberitahu saudara-mara mengenai penyakit ini.
Rawatan dan terapi
Sindrom Dermotrichia tidak dapat diubati secara kausal. Emolien atau bahan yang mengandungi urea digunakan untuk merawat folikel hyperkeratosis pada pesakit. Prognosis sindrom dermotrichia berbeza dalam setiap kes. Sebilangan individu yang terkena mati semasa kecil, sementara yang lain hidup hingga usia rata-rata.
Prospek dan prognosis
Perjalanan sindrom dermotrichia sukar untuk diramalkan. Sebagai contoh, sebilangan pesakit mati dalam kehidupan neonatal. Walau bagaimanapun, individu lain yang terjejas mempunyai jangka hayat yang normal. Walau bagaimanapun, bagi semua pesakit, sindrom dermotrichia adalah penyakit keturunan dan tidak dapat disembuhkan. Semua pesakit mengalami tiga gejala utama keguguran rambut, gangguan kornifikasi dari kulit dan cukup besar kepekaan fotosensitif. Dalam beberapa kes, organ dalaman mungkin juga terjejas. Terutama apabila jantung atau paru-paru terlibat, kursus maut boleh berlaku. Namun, lebih kerap prognosis ditentukan oleh tiga gejala utama. Dalam konteks alopecia, terdapat rambut tanpa rambut yang lengkap serta hilang kening dan bulu mata. Terutama pada kulit kepala dan di bahagian ekstensor ekstremitas, keratinisasi sangat teruk sehingga muncul sebagai pertumbuhan folikel berduri sejak lahir. Kornifikasi dapat disingkirkan hanya dengan sukar walaupun dengan ubat penahan kornea atau urea persiapan. Kedua-dua alopecia dan ichthyosis folikular (keratinisasi) tidak memendekkan jangka hayat, tetapi mereka boleh mempengaruhi kualiti hidup pesakit dan mendorong munculnya kelainan psikologi. Lebih berbahaya adalah kepekaan fotosensitif pesakit, yang tanpa rawatan sering membawa kepada had persepsi visual dan genap buta. Walaupun banyak individu yang terjejas mempunyai jangka hayat rata-rata, namun kehilangan visual dapat membataskan autonomi mereka.
pencegahan
Pencegahan sindrom dermotrichia tidak praktikal kerana keadaan adalah kongenital.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada pilihan khas untuk rawatan susulan yang mungkin atau diperlukan dengan sindrom dermotrichia. Juga, kerana ini adalah genetik keadaan, ia tidak dapat dirawat secara kausal, hanya secara simptomatik. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Sekiranya orang yang terkena sindrom dermotrichia juga mempunyai keinginan untuk mempunyai anak, kaunseling genetik boleh juga dilakukan untuk mengelakkan sindrom berulang. Dalam kebanyakan kes, penghidap sindrom dermotrichia bergantung pada pengambilan ubat. Dalam kes ini, pengambilan secara berkala mesti dijamin. Bagi anak-anak, di atas semua ibu bapa mesti memastikan bahawa ubat diambil dengan betul dan teratur untuk mengelakkan gejala selanjutnya. Kanak-kanak yang terjejas bergantung pada penjagaan kasih sayang dan intensif oleh ibu bapa dan saudara-mara. Oleh kerana sindrom dermotrichia sering menyebabkan kematian awal kanak-kanak, sokongan psikologi juga sangat berguna. Perbualan intensif dengan rakan dan keluarga sendiri sangat membantu. Juga, hubungan dengan ibu bapa yang terkena sindrom Dermotrichie yang lain boleh menjadi sangat berguna, kerana berlaku pertukaran maklumat.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Dermotrichia adalah penyakit keturunan, jadi pesakit tidak dapat menolong diri sendiri langkah-langkah yang mempunyai kesan kausal. Paling baik, penghidap dapat membantu mengurangkan beberapa gejala gangguan tersebut. Ichtyosis, yang merupakan salah satu keluhan utama sindrom, sering dapat diatasi dengan konsisten dan disasarkan kulit menjaga. Mandi diperkaya dengan Mati Garam laut menolong. Selepas mandi, kulit harus disapu dengan teliti dan kemudian dirawat dengan salap khas. Produk hypoallergenic yang mengandungi bahan aktif urea juga mempunyai kesan sokongan. Kaedah terbaik untuk memerangi fotofobia adalah memakai pakaian yang sangat baik cermin mata hitam. Selain itu, di lingkungan rumah, tirai biru muda dapat memberikan cahaya redup yang tetap dianggap menyenangkan dan bersahaja. Dalam kes yang jarang berlaku, pesakit juga menderita mental terencat akal. Dalam kes seperti itu, ibu bapa kanak-kanak yang terjejas harus memberikan sokongan awal yang optimum. Kaedah psikologi dan pedagogi boleh digunakan untuk secara khusus mempromosikan perkembangan intelektual kanak-kanak yang terjejas. Pesakit yang menderita emosi kerana penampilannya yang kerap kelihatan harus berjumpa dengan ahli psikoterapi pada waktunya. Sebilangan kelainan penglihatan, seperti telinga yang besar atau dahi balkoni, dapat diperbaiki secara pembedahan.
