Sindrom mata kucing adalah nama yang diberikan kepada penyakit keturunan yang jarang berlaku. Antara lain, ia menyebabkan perubahan pada mata.
Apa itu sindrom mata kucing?
Dalam perubatan, sindrom mata kucing juga dikenali sebagai sindrom atresia anal coloboma atau sindrom Schmid-Fraccaro. Dalam penyakit keturunan ini, perubahan mata (koloboma) dan malformasi Rektal (atresia dubur) ada. Sindrom mata kucing boleh ditelusuri kembali ke corak khas penyakit ini. Terdapat celah menegak-bujur di iris mata, yang sudah kongenital. Oleh itu, mata pesakit mempunyai penampilan seperti kucing. Penerangan mengenai sindrom yang terdiri daripada atresia dubur dan iris coloboma berlaku pada tahun 1878 oleh orang Switzerland pakar mata Otto Haab (1850-1931). Ini membawa kepada sindrom atresia anal coloboma. Walau bagaimanapun, sindrom mata kucing telah dianggap sebagai penyakit bebas hanya sejak tahun 1969, ketika keberadaan kromosom tambahan sudah diketahui. Ahli genetik Switzerland Werner Schmid (1930-2002) dan saintis Itali Marco Fraccaro (1926-2008) memainkan peranan penting dalam penemuan ini. Nama sindrom Schmid-Fraccaro dapat dikesan kembali kepada mereka. Pada tahun 1972, Erica Bühler mendapati bahawa asal kromosom tambahan adalah kromosom 22, yang menjelaskan bahawa trisomi separa 22 ada. Sindrom mata kucing sangat jarang berlaku. Kekerapan penyakit keturunan per 100,000 orang adalah 1.35 kes. Sebanyak lebih kurang 105 kes diketahui.
Punca
Sindrom mata kucing diwarisi secara autosomal dominan dan sudah kongenital. Sebab penyakit ini adalah kelainan kromosom 22. Pada kira-kira 83 peratus daripada semua penghidapnya, sedikit lebihan kromosom tambahan terbentuk di semua sel badan. Kromosom tambahan ini mengandungi sebahagian daripada maklumat genetik kromosom 22. Sebilangan doktor mengesyaki bahawa kromosom tambahan adalah hasil penduaan terbalik. Atas sebab ini, ia adalah bicentrik dan mempunyai satelit di kedua hujungnya. Di kawasan yang terjejas, maklumat genetik terdapat lebih dari dua kali dalam genom individu yang terjejas. Oleh itu, doktor juga menyebut sindrom mata kucing sebagai trisomi atau tetrasomi. Walau bagaimanapun, kromosom tambahan tidak dapat dikesan pada setiap pesakit. Dalam kes ini, a gen mutasi atau translokasi yang tidak dikenali adalah sebab yang disyaki.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala genetik sindrom mata kucing berbeza dari orang ke orang. Oleh itu, tidak setiap pesakit secara automatik mengembangkan celah vertikal-bujur kongenital pada iris. Gabungan gejala utama hanya berlaku pada kira-kira 40 peratus daripada semua pesakit. Gejala khas sindrom mata kucing adalah atresia dubur, di mana fossa anorektal gagal meletus ke arah Rektal, dan kecacatan anorektal lain. Sebagai tambahan, bentuk koloboma iris unilateral atau dua hala dan lampiran preaurikular. Ini merujuk kepada pelengkap seperti lobule tepat di depan auricle. Mereka terdiri daripada kulit or tisu penghubung. Ciri lain dari penyakit keturunan adalah kelopak mata paksi yang bergerak secara serong pada arah luar dan bawah. Dalam banyak kes, mental terencat akal juga hadir. Sebilangan pesakit juga mengalami kecacatan pada alat kencing dan alat kelamin. Ini mungkin termasuk lubang pengasing dari uretra, air sac buah pinggang, atau ureter berganda. Sistem kerangka orang yang terkena juga terkadang terjejas, yang menjadi jelas apabila hilang ibu jari, perawakan pendek, spina bifida (malformasi tiub saraf), sindrom duyung (sirenomelia) atau cacat tulang rusuk. Di samping itu, mata menunjukkan pelbagai gejala seperti lipatan mongolia, strabismus, jarak yang besar antara mata, pengurangan patologi bola mata, displasia retina, dan katarak. Dalam beberapa kes, kecacatan jantung seperti atrium septum dan ventrikel terpencil atau tetralogi Fallot mungkin. Selanjutnya, sistem empedu mungkin dipengaruhi oleh atresia pundi hempedu, yang kolon by Penyakit Hirschsprung, Dan otak oleh oligofrenia.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sindrom mata kucing biasanya dapat dibuat oleh ciri-ciri gejala utama seperti iris coloboma dan atresia dubur, tanpa memerlukan analisis genetik. Sebagai tambahan, analisis kromosom berada dalam lingkungan kemungkinan. Kriteria yang paling boleh dipercayai untuk diagnosis sindrom mata kucing adalah pengesanan kromosom tambahan. Diagnosis juga dapat dilakukan pada pasien di mana tidak ada perubahan yang dapat dikesan dalam bahan genetik, tetapi pada mereka ada gejala khas. Kedudukan tangan dan kaki yang tidak normal atau panjang yang luar biasa ibu jari kemudian dianggap sebagai petunjuk penting. Perjalanan sindrom mata kucing bergantung kepada keparahan penyakit keturunan dan sejauh mana kerosakan buah pinggang, jantung and Rektal dapat diperbetulkan. Tahap perkembangan psikomotor juga memainkan peranan yang menentukan. Sekiranya hanya terdapat gejala ringan, tidak ada batasan jangka hayat.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom mata kucing, pelbagai aduan terutama berlaku di mata pesakit. Dalam kes ini, orang yang terjejas mengalami perubahan pada iris. Oleh itu, ia juga boleh terjadi pada pelbagai bentuk yang tidak betul di rektum, sehingga dapat terjadi dalam keadaan terburuk juga untuk menerobos sepenuhnya. Sebilangan besar pesakit juga menderita mental terencat akal dan tidak dapat melaksanakan pelbagai tugas seharian. Mereka kebanyakan bergantung pada pertolongan orang lain. Juga saluran kencing atau alat kelamin boleh terjejas oleh kecacatan. Kualiti hidup pesakit secara jujur dibatasi dan dikurangkan oleh sindrom mata kucing. Selanjutnya, mereka yang terkena menderita strabismus dan, kemudian di kemudian hari, katarak. Sebilangan besar pesakit juga menderita perawakan pendek. Oleh kerana a jantung kecacatan, jangka hayat dapat dikurangkan. Rawatan sindrom mata kucing hanya boleh berlaku tanpa gejala. Banyak gejala dapat diperbaiki atau dibatasi, walaupun tidak ada jalan positif positif penyakit ini. Dalam banyak kes, rawatan psikologi pesakit dan saudara-mara atau ibu bapa mereka juga diperlukan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang melihat perubahan visual pada mata harus berjumpa doktor untuk mengetahui penyebabnya. Celah mata dianggap tidak biasa dan merupakan tanda adanya genetik keadaan. Penyelewengan pertama mungkin diperhatikan seawal selepas kelahiran. Oleh kerana bayi yang baru lahir diperiksa secara intensif oleh pakar obstetrik dan juga pakar pediatrik sejurus selepas melahirkan, penyelewengan sering diperhatikan pada tahap kehidupan ini. Sekiranya kelahiran di rumah berlaku tanpa kehadiran bidan, doktor harus berunding dengan segera setelah kelahiran untuk pemeriksaan umum anak kesihatan. Sebagai alternatif, perubahan visual dapat dilihat dalam fasa pertumbuhan dan perkembangan anak dan harus segera diperiksa oleh doktor. Oleh kerana sindrom mata kucing juga menyebabkan kerosakan pada rektum, lawatan ke doktor diperlukan sekiranya gangguan pencernaan berterusan. Sekiranya terdapat masalah perkembangan pada anak, pemerhatian juga harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan penurunan prestasi mental, pembelajaran kecacatan atau gangguan di memori kemahiran dalam perbandingan langsung dengan rakan sebaya, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya kekhasan sistem kerangka berlaku, doktor harus berunding untuk mengetahui penyebabnya. A perawakan pendek, ubah bentuk kerangka atau gangguan kemungkinan pergerakan semula jadi mesti diperiksa oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Untuk merawat sindrom mata kucing, prosedur pembedahan dilakukan untuk membetulkan kecacatan yang dapat dicapai sebanyak mungkin. Ini termasuk kerosakan bentuk anus/dubur. dan buah pinggang dan kongenital jantung kecacatan. Yang paling penting, pembetulan pembedahan atresia dubur sangat penting, kerana jika tidak, ia akan mengakibatkan kematian awal kanak-kanak. Sekiranya malformasi tidak dapat diperbaiki, keadaan ini memberi kesan yang signifikan terhadap jangka hayat penghidapnya. Di samping itu, fisioterapeutik dan kuratif langkah-langkah boleh diambil. Penting juga untuk memberikan sokongan awal yang konsisten untuk anak dan kaunseling yang luas untuk ibu bapa yang berkenaan. Pilihan rawatan lain masih dalam fasa penyelidikan.
Prospek dan prognosis
Bagi banyak individu yang terjejas, kehidupan seharian bermaksud mereka sering bergantung kepada keluarga mereka untuk mendapatkan sokongan. Nasib baik, ada cara untuk meningkatkan kehidupan seharian dan dengan itu kualiti hidup dalam jangka panjang. Terutama di antaranya adalah pembetulan pembedahan awal dari sebarang kecacatan yang ada pada saluran urogenital dan anus/dubur.. Lawatan berkala ke pakar memastikan sokongan yang optimum. Untuk perkembangan psikomotor, urut terapi dan fisioterapi boleh digunakan, sebahagiannya juga dapat dipergiatkan oleh saudara-mara di persekitaran rumah. Lawatan dekat ke pakar mata membolehkan pengesanan awal kemerosotan penglihatan dan preskripsi yang sesuai terapi. Sekiranya ini memerlukan campur tangan pembedahan, pesakit mesti memerhatikan beberapa perkara semasa rawatan susulan. Pada minggu-minggu pertama, cahaya matahari langsung mesti dielakkan, dan juga wajah yang menjengkelkan krim atau produk penjagaan lain. Baik kebersihan tangan juga mengurangkan risiko penularan kuman ke mata. Sekiranya terdapat reaksi keradangan, doktor mesti dimaklumkan dengan segera. Seperti setiap prosedur pembedahan pergi parut, tidak jarang penderitaan psikologi terjadi sebagai akibatnya. Walau bagaimanapun, psikoterapi bermula pada peringkat awal biasanya membawa kejayaan yang cepat. Hubungan dengan penderita lain juga dapat membantu, melalui pertukaran pengalaman, saudara-mara dan pesakit itu sendiri.
pencegahan
Sindrom mata kucing adalah salah satu penyakit keturunan yang sudah kongenital. Atas sebab ini, pencegahan yang berkesan tidak mungkin dilakukan. Kaunseling keluarga, yang berlaku setelah analisis kromosom, dianggap berguna.
Susulan
Individu yang terjejas mempunyai sedikit atau bahkan tidak ada pilihan khusus untuk penjagaan selepas ini dalam kebanyakan kes sindrom mata kucing. Mereka terutama bergantung pada diagnosis cepat dengan rawatan berikutnya untuk mencegah komplikasi atau ketidakselesaan lebih lanjut. Oleh itu, doktor harus dihubungi pada tanda pertama atau ketidakselesaan sindrom mata kucing untuk mengelakkan gejala yang semakin teruk. Tidak ada penawar diri untuk sindrom mata kucing. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Sekiranya kanak-kanak diinginkan, ujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan penyakit ini berulang. Pelbagai kecacatan diatasi dengan campur tangan pembedahan. Selepas campur tangan, orang-orang yang terjejas harus berehat dan menjaga badan mereka. Kegiatan berat atau fizikal harus dielakkan agar badan tidak tertekan. Begitu juga, kerana sindrom mata kucing, orang yang terjejas bergantung pada bantuan dan penjagaan ibu bapa dan saudara-mara mereka. Dalam konteks ini, hubungan dengan pesakit sindrom lain juga sangat berguna, kerana boleh membawa untuk pertukaran maklumat.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Individu yang menderita sindrom mata kucing sering bergantung pada sokongan ahli keluarga dan rakan. Sesetengah langkah-langkah menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka yang terjejas dan juga meningkatkan kualiti hidup dan kesejahteraan dalam jangka masa panjang. Pertama sekali, rawatan perubatan komprehensif ditunjukkan untuk sindrom mata kucing. Pesakit mesti melawat mereka pakar mata secara berkala dan memaklumkan kepadanya tentang gejala yang tidak biasa. Ini membenarkan terapi untuk segera disesuaikan dengan segala kemerosotan penglihatan dan gejala baru yang timbul. Banyak masalah dapat diatasi dengan pembedahan. Sejak pembedahan mata selalu menjadi prosedur yang rumit, adalah mustahak pesakit mengikuti arahan doktor mengenai pra operasi langkah-langkah. Doktor mesti dimaklumkan pada peringkat awal mengenai pengambilan ubat, kemungkinan alahan dan faktor lain, jika ini belum dilakukan. Selepas pembedahan, rehat dan rehat di tempat tidur berlaku. Mata tidak boleh terkena mata besar tekanan selama beberapa hari hingga beberapa minggu selepas operasi. Sinar matahari langsung dan sentuhan dengan produk penjagaan yang mungkin menjengkelkan harus dielakkan. Sekiranya mata yang terkena meradang, doktor yang bertanggungjawab mesti diberitahu dengan segera. Walaupun dengan positif, kelainan luaran sering berlaku, yang harus dibincangkan dengan ahli terapi. Dengan cara ini, kemungkinan berlakunya masalah psikologi dapat dicegah.
