Pada tahun 1966, doktor perubatan Prof Dr Andreas Rett menemui gangguan yang jarang berlaku dan tidak diketahui sebelumnya yang menimpa kanak-kanak perempuan secara eksklusif. Penyakit ini, yang menyebabkan kecacatan mental dan fizikal yang teruk, dinamakan sindrom Rett setelahnya.
Apa itu sindrom Rett?
Sindrom Rett adalah kecacatan genetik pada kromosom X. Penyakit ini boleh menjalani kursus yang sangat berbeza, dari sangat ringan hingga sangat teruk. Penyakit ini pada awalnya menampakkan dirinya sebagai gangguan perkembangan pada awal zaman kanak-kanak. Selepas biasa normal mengandung dan kelahiran, bulan-bulan pertama kehidupan adalah normal. Mereka berkembang dengan cara yang sama seperti kanak-kanak lain yang tidak menghidap penyakit ini. Antara bulan ketujuh kehidupan dan tahun kedua kehidupan, kanak-kanak sindrom Rett pada awalnya menunjukkan penangkapan perkembangan total. Selepas fasa ini, kebolehan yang sudah dipelajari seperti pertuturan atau pergerakan tangan berkembang semula. Mereka yang terjejas mula menunjukkan gejala autisme dan menunjukkan pelbagai gangguan pergerakan. Mengiringi mental terencat akal, kejang epilepsi dan stereotaip pergerakan dapat diperhatikan. Stereotaip pergerakan sindrom Rett terutamanya pergerakan tangan berulang yang mengingatkan pada pergerakan mencuci tangan.
Punca
Penyebab sindrom Rett terletak pada gen. Kecacatan terletak pada kromosom X dan pada mulanya berlaku pada embrio lelaki dan wanita di reka bentuk. Walau bagaimanapun, embrio lelaki hampir selalu mati, jadi kecacatan hampir hanya berlaku pada kanak-kanak perempuan. Kecacatan hampir selalu diturunkan dari ayah ke anak. Setiap tahun, kira-kira lima puluh gadis dilahirkan dengan sindrom Rett di Jerman. Yang cacat gen ditemui pada tahun 1983 oleh pakar neurogenetik Dr Huda Zoghi dari Universiti Stanford di Amerika Syarikat. Hanya sejak itu mungkin untuk mengenal pasti penyebab penyakit ini melalui ujian genetik dan bukan hanya dengan gejala.
Gejala, keluhan dan tanda
Rett sydrome adalah penyakit yang berlaku pada awal zaman kanak-kanak. Selalunya memberi kesan kepada kanak-kanak perempuan. Penyakit ini dianggap, selepas Sindrom Down, kecacatan yang paling biasa pada kanak-kanak perempuan. Sehingga kira-kira enam bulan selepas kelahiran, perkembangannya normal. Dari bulan keenam dan seterusnya, pembangunan pada mulanya nampaknya berhenti. Selepas itu, perkembangan merosot. Kemahiran motor yang telah diperolehi hilang. Contohnya, kanak-kanak tidak lagi tahu menggunakan tangan mereka. Kerana anak-anak kehilangan ikatan emosi kepada ibu bapa mereka, sindrom Rett menunjukkan persamaan yang kuat dengan autisme. Perkembangan linguistik ditangguhkan atau berhenti sama sekali. Walau bagaimanapun, artikulasi kata-kata individu sering dilakukan. Tidak semua gadis yang terjejas belajar berjalan. Pergerakan biasanya hanya dapat dilakukan dengan bantuan dari luar dan kelihatan tidak stabil dan berkaki lebar. Dari usia tiga tahun, sifat autistik semakin surut dan minat emosi kembali muncul. Kanak-kanak cuba berkomunikasi. Semasa berlakunya penyakit ini, kepincangan rangka besar, kejang dan masalah pencernaan berlaku. Kejang epilepsi berlaku pada usia empat tahun. Individu yang terjejas kekal cacat sepanjang hayat mereka dan memerlukan penjagaan sepanjang masa.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis sindrom Rett sering sukar kerana kanak-kanak pada mulanya berkembang dengan normal. Sekiranya tidak ada kecurigaan khusus mengenai kecacatan genetik, tidak ada ujian genetik yang dilakukan, yang merupakan satu-satunya cara untuk mengesan sindrom Rett lebih awal. Sekiranya penyakit itu tidak didiagnosis dengan ujian genetik, kemungkinan berdasarkan gejala. Kemerosotan kemahiran yang sudah dipelajari bermula dari bulan ketujuh kehidupan. Sebagai tambahan kepada gejala yang telah dijelaskan, dikurangkan tengkorak pertumbuhan dapat diperhatikan semasa penyakit ini, yang boleh bermula antara bulan kelima kehidupan dan tahun keempat kehidupan. Terdapat juga tahap penurunan kognitif yang tinggi dan juga ketidakupayaan untuk berjalan sendiri atau berjalan kaki yang lebar dan tidak stabil. Diagnosis berdasarkan gejala sering tidak berlaku sehingga berumur antara dua hingga lima tahun. Gejala tambahan mungkin termasuk gangguan tidur, scoliosis (kecacatan tulang belakang), sawan epilepsi, masalah peredaran darah, dan penurunan pertumbuhan. Pesakit mengalami kemerosotan kemahiran motorik secara besar-besaran dari usia sepuluh tahun, sehingga mereka bergantung pada kerusi roda.
Komplikasi
Dalam sindrom Rett, kanak-kanak yang terkena mengalami batasan dan gangguan perkembangan yang sangat teruk. Sebagai peraturan, pertumbuhan juga terganggu dalam kes ini, sehingga orang yang terkena juga menderita perawakan pendek. Tambahan pula, terdapat mental yang teruk terencat akal. Terutama pada anak-anak, gangguan atau buli dapat terjadi, sehingga pesakit juga mengalami keluhan psikologi. Mereka sering bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka dan tidak dapat menanganinya sendiri. Gangguan pertuturan juga merupakan antara gejala sindrom Rett dan disertai dengan gangguan pada penyelarasan and kepekatan. Selanjutnya, pesakit juga sering menderita gangguan kiprah. Orang tua dan saudara-mara juga boleh dipengaruhi oleh gejala sindrom Rett, sehingga mereka juga menderita gangguan psikologi dan mood. Oleh kerana tidak ada sebab terapi untuk sindrom, hanya simptom yang dirawat. Komplikasi khas tidak berlaku. Sama ada terdapat jangka hayat yang berkurang kerana sindrom Rett tidak dapat diramalkan secara umum. Malangnya, sindrom ini tidak dapat dicegah.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana tidak ada penyembuhan diri dalam sindrom Rett, ini keadaan mesti dirawat oleh doktor dalam apa jua keadaan. Namun, hanya rawatan simptomatik semata-mata yang dapat dilakukan, kerana sindrom Rett adalah penyakit genetik. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menunjukkan tanda-tanda Sindrom Down. Doktor mesti berjumpa sekiranya orang yang terkena menunjukkan tanda-tanda autisme. Selain itu, rawatan perubatan juga mesti dicari sekiranya orang yang terkena mengalami sawan atau mengalami ketidakselesaan pencernaan yang teruk. Diagnosis sindrom Rett boleh dibuat oleh pakar pediatrik atau oleh doktor umum. Lebih jauh, bagaimanapun, rawatan oleh pelbagai pakar diperlukan untuk merawat gejala sindrom Rett.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Rett adalah simtomatik. Ini bermaksud bahawa hanya ada kemungkinan untuk menangani keluhan individu yang berkaitan dengan penyakit ini. Untuk penyakit itu sendiri tidak ada penawar sejauh ini, kerana ia adalah kecacatan genetik. Oleh kerana simptom boleh berbeza-beza dalam sifat dan keparahannya, tidak semuanya terapi sesuai untuk setiap pesakit. The terapi dilakukan setelah berunding dengan doktor yang menghadiri. Pilihan terapi berikut adalah perkara biasa dalam sindrom Rett, tetapi mungkin sama sekali tidak sesuai dalam kes individu. Physiotherapy dapat membantu untuk sekurang-kurangnya mengimbangi kekurangan pergerakan. Mempraktikkan corak pergerakan dan menguatkan otot dapat membantu mengekalkan pergerakan selama mungkin. Hippotherapy adalah perkataan lain untuk menunggang terapi. Dari satu segi, menunggang kuda menguatkan keyakinan diri dan juga kepercayaan kepada orang lain. Lebih-lebih lagi, jarak dengan haiwan dengan sendirinya dapat memberi kesan positif kepada orang yang mengalami kekurangan. Di samping itu, terapi menguatkan rasa seimbang, yang sering terganggu pada pesakit dengan sindrom Rett. Selain itu, hipoterapi dikatakan mempunyai kesan yang menenangkan. Dalam terapi pekerjaan, kemahiran motor dilatih untuk memastikan kebebasan yang lebih besar dalam kehidupan seharian, misalnya ketika makan. Terdapat terapi lain yang boleh sangat membantu dalam sindrom Rett. Perkara ini mesti selalu dibincangkan dengan doktor yang hadir.
pencegahan
Pencegahan sindrom Rett hampir tidak mungkin. Hanya ujian genetik ibu bapa sebelum ini mengandung atau ujian pranatal kanak-kanak (ujian genetik dalam rahim) dapat memberikan maklumat mengenai sama ada kanak-kanak boleh menghidap sindrom Rett. Walau bagaimanapun, mutasi pada kromosom X berlaku walaupun individu yang terkena tidak menunjukkan gejala sama sekali. Ini bermaksud bahawa ujian genetik ibu bapa dan juga pemeriksaan pranatal tidak dapat memberikan maklumat dengan pasti mengenai sama ada seorang kanak-kanak benar-benar akan mengalami sindrom Rett. Terdapat juga sedikit risiko berulang pada anak yang sudah menghidap penyakit ini.
Susulan
Sindrom Rett adalah cabaran utama bagi keluarga yang terjejas. Penjagaan tetap mesti diberikan untuk kanak-kanak dengan sindrom Rett, kerana mereka mengalami keterbatasan fizikal dan mental yang teruk. Persekitaran harus dirancang untuk memenuhi keperluan orang kurang upaya. Ini termasuk kemudahan tandas yang sesuai, lif tangga dan semua langkah-langkah yang menjadikan kehidupan seharian semudah mungkin untuk anak yang sakit. Ini juga meminimumkan peningkatan risiko kemalangan. Oleh kerana tingkah laku sosial kanak-kanak dengan sindrom Rett kadang-kadang sangat terhad, penempatan di tempat khusus tadika disyorkan. Pada usia tertentu, kehadiran dalam kumpulan pertolongan diri juga sangat membantu. Biasa dan disasarkan fisioterapi meningkatkan pergerakan terhad. Keupayaan pertuturan yang kurang baik dapat ditingkatkan dengan latihan sokongan. Sokongan terapeutik juga melegakan ibu bapa dan membantu memudahkan anda mengatasi masalah tersebut anak yang sakit. Pada masa yang sama, pengawasan perubatan selalu diperlukan. Untuk memastikan terapi yang optimum, disarankan agar ibu bapa membuat buku harian di mana kemajuan dan aduan yang baru berlaku anak yang sakit direkodkan. Orang dewasa dengan sindrom Rett juga terus memerlukan penjagaan yang optimum. Persatuan Rett Syndrome Jerman memberi peluang kepada keluarga yang terjejas untuk bertukar maklumat dan belajar mengenai pilihan rawatan semasa.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kanak-kanak yang menderita Rett syndrome mempunyai kecacatan fizikal dan mental yang teruk. Ibu bapa mesti memberi penjagaan tetap kepada anak. Di rumah, tandas yang boleh diakses oleh orang cacat mesti dipasang, lif tangga mesti dipasang, dan lain-lain langkah-langkah mesti diambil untuk membolehkan anak menjalani kehidupan seharian yang normal. Penyesuaian yang tepat juga akan mengurangkan risiko kemalangan. Kanak-kanak dengan sindrom Rett harus pergi ke pakar tadika pada usia dini, sesuai dengan kanak-kanak lain yang terjejas, supaya tingkah laku sosial yang terhad dapat dikompensasi dengan berkesan. Di samping itu, adalah idea yang baik untuk menghadiri kumpulan pertolongan diri. Keupayaan pergerakan fizikal yang terhad dapat ditingkatkan secara spesifik fisioterapi. Kurangnya perkembangan pertuturan didorong oleh komunikasi yang dibantu. Sindrom Rett adalah cabaran besar bagi semua yang terjejas. Sokongan terapi diperlukan untuk melegakan ibu bapa dan meningkatkan pengendalian anak yang sakit. Pengawasan perubatan yang sepadan juga selalu diperlukan. Sebaiknya ibu bapa menyimpan buku harian di mana mereka mengetahui perkembangan dan sebarang aduan. Berdasarkan maklumat ini, terapi dapat dioptimumkan. Orang dewasa dengan sindrom Rett masih memerlukan penjagaan dan harus bertukar maklumat dengan orang lain yang terjejas jika mungkin. Persatuan Rett Syndrom Deutschland eV menawarkan pelbagai projek untuk keluarga yang terjejas dan memberikan maklumat mengenai pilihan rawatan semasa.
