Sindrom Noonan adalah gangguan perkembangan genetik. Ia adalah salah satu gangguan genetik yang paling biasa dan berlaku sama pada kanak-kanak perempuan dan lelaki. Buat masa ini tidak ada kaedah kuratif terapi. Oleh itu, rawatan untuk sindrom Noonan memberi tumpuan kepada mengurangkan gejala.
Apa itu sindrom Noonan?
Sindrom Noonan adalah gangguan perkembangan yang disebabkan oleh kecacatan genetik. Yang diubah gen terletak pada kromosom No. 12. The gen mutasi diwarisi, tetapi ia juga boleh berlaku dengan sendirinya. Ia menyebabkan pelbagai kecacatan organ dalaman dan penampilan. Gejalanya serupa dengan Ullrich-Sindrom Turner, sebab itulah penyakit ini disebut juga sindrom pseudo-Turner. Sindrom Noonan adalah salah satu gangguan yang paling biasa dengan sebab genetik, bersamaan dengan Sindrom Down, dan pertama kali dijelaskan pada tahun 1960-an. Kelainan ini diberi nama doktor Jacqueline Noonan. Sindrom Noonan berlaku pada kanak-kanak lelaki dan perempuan.
Punca
Penyebab sindrom Noonan adalah perubahan dalam gen pada kromosom ke-12. Walau bagaimanapun, apa yang menyebabkan mutasi ini belum diteliti. Dalam kira-kira separuh daripada semua kes sindrom Noonan, kecacatan genetik diwarisi secara autosomal dominan. Ini bermaksud bahawa walaupun hanya satu ibu bapa yang menjadi pembawa gen yang rosak dan menyebarkannya, anak akan menghidap penyakit ini. Dalam kes-kes yang tinggal, kecacatan genetik berkembang secara sporadis (secara kebetulan), iaitu ibu bapa sendiri tidak membawa gen yang diubah, tetapi kecacatan itu berkembang pada anak. Sindrom Noonan berlaku walaupun pada kanak-kanak yang kedua ibu bapanya sihat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kira-kira 80 peratus daripada semua individu yang terkena mempunyai kongenital jantung kecacatan. Perkembangan mental kanak-kanak dengan sindrom Noonan biasanya rata-rata; kira-kira satu pertiga daripada pengalaman yang terjejas pembelajaran kesukaran, terutamanya dalam pertuturan dan bahasa. Gejala sindrom Noonan yang tersisa dapat dilihat secara luaran:
Hampir 95 peratus individu yang terkena mata mempunyai pandangan luas. Tambahan kelopak mata lipatan (kedutan Mongolia) mungkin berlaku. Kemungkinan perubahan mata yang lain termasuk strabismus, miring kelopak mata sumbu, kelopak mata atas yang terkulai, dan kelengkungan kornea. Telinga menjadi rendah dan boleh condong ke belakang; sebilangan individu yang terjejas mempunyai hilang pendengaran. Rahang dan muka juga boleh diubah. Lubang hidung yang luas mungkin. Pada kanak-kanak dengan sindrom Noonan, filtrum (alur antara hidung dan atas bibir) sering menonjol. Rahang mungkin terlalu kecil, mengakibatkan gigi tidak sejajar. Sekiranya mata yang terpisah, telinga cacat dan rahang kecil bersatu, kesan segitiga wajah akan tercipta. Garis rambut mungkin rendah. The rambut sering keriting hingga keriting. The leher boleh dilebarkan dengan kulit lipatan pada sindrom Noonan, tetapi ini jarang berlaku berbanding di Sindrom Turner. Pertumbuhan terencat akal and perawakan pendek mungkin, tetapi tidak begitu ketara pada sindrom Noonan. Sebilangan pesakit menderita scoliosis. Puting sering jaraknya luas. Corong dada mungkin berlaku. Pada kanak-kanak lelaki, ciri seksual luaran kadang-kadang kurang berkembang, dan Kriptorkismus adalah perkara biasa.
Diagnosis dan kursus
Gejala sindrom Noonan bervariasi. Ciri khas pada penampilan luaran adalah besar kepala dengan wajah kecil, dahi tinggi, dan telinga besar yang rendah. Mata condong dan melebar (hipertelorisme), selalunya kelopak mata terkulai. Punca dari hidung sangat rata, dan leher tebal dan pendek. Punca sindrom siang perawakan pendek. Terdapat malformasi dari organ dalaman, paling kerap jantung dan buah pinggang. Pada kanak-kanak lelaki, organ seksual sering tidak berkembang dengan baik. Kadang-kadang hanya satu testis yang terbentuk atau ada testis bawah. Pada sesetengah pesakit terdapat mental yang ringan terencat akal. Selanjutnya, gangguan pendengaran dan penglihatan mungkin berlaku. Oleh kerana gejalanya sangat beragam dan berbeza-beza dari satu kes ke kes yang lain, diagnosis berdasarkan tanda-tanda fizikal sukar dilakukan. Dengan pertolongan a darah atau ujian genetik, gen yang rosak yang menyebabkan sindrom Noonan dapat dikesan dengan pasti.
Komplikasi
Malangnya, rawatan langsung atau kausal tidak mungkin dilakukan untuk sindrom Noonan. Dalam kes ini, gejala hanya dapat diatasi secara simptomatik, sehingga penyembuhan lengkap biasanya tidak terjadi. Pesakit mengalami pelbagai gangguan perkembangan dalam kes ini. Ini mengakibatkan perawakan pendek dan pelbagai kecacatan pada pesakit. Dalam banyak kes, mereka yang terkena sindrom Noonan menderita mengusik atau membuli. Kanak-kanak dan remaja sangat terpengaruh dengan aduan ini. Kerana gangguan perkembangan, dalam banyak kes pesakit juga bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan mereka. Walaupun pada masa dewasa, ini boleh membawa kepada kesukaran atau ketidakselesaan dalam kehidupan seharian. Selanjutnya, sindrom Noonan juga boleh membawa ke mental terencat akal, supaya orang-orang yang terjejas kurang berkembang dan memerlukan penjagaan khas. Masalah pendengaran atau penglihatan mungkin berlaku. Heart kecacatan juga boleh berlaku, mungkin mengurangkan jangka hayat pesakit. Rawatan sindrom Noonan tidak dikaitkan dengan komplikasi. Gejala individu dapat diperbaiki dalam beberapa kes. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas bergantung pada pelbagai terapi sepanjang hidup mereka.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Individu yang terkena sindrom Noonan mesti dipantau dengan teliti dan dirawat oleh doktor. Ini amat diperlukan pada peringkat akhir penyakit ini, apabila kecacatan semakin mempengaruhi fizikal pesakit keadaan. Di samping itu, pelbagai gejala yang bersamaan dapat terjadi dalam kehidupan, yang mesti dikenali pada tahap awal dan ditangani dengan sewajarnya. Lawatan ke doktor adalah perlu sekiranya gejala yang tidak biasa berlaku yang mempengaruhi kesejahteraan dan tidak mereda dengan sendirinya dalam beberapa hari. Kerana kesan penyakit pada hormon seimbang, aduan psikologi sering berlaku juga. Di samping itu, permulaan akil baligh boleh berlaku membawa kepada keluhan psikologi yang memerlukan rawatan terapeutik. Individu yang terjejas harus diperkenalkan kepada ahli psikologi pada peringkat awal. Pendidikan mengenai penyakit dan kemungkinan akibatnya harus dilakukan zaman kanak-kanak. Untuk tujuan ini, mungkin berguna untuk mengunjungi pusat pakar untuk penyakit genetik. Gejala fizikal dirawat oleh pakar yang berbeza. Sebagai contoh, kerosakan mesti dibetulkan secara pembedahan. Masalah penglihatan perlu diatasi oleh pakar mata. Kecacatan postur dan kecacatan utama paling baik ditunjukkan kepada pakar ortopedis. Terakhir, diet langkah-langkah harus dibincangkan dengan pakar pemakanan untuk menyokong proses penyembuhan dan meminimumkan berlakunya komplikasi selanjutnya.
Rawatan dan terapi
Tidak ada kuratif terapi untuk sindrom Noonan kerana keadaan disebabkan oleh gen yang rosak. Oleh itu, rawatan hanya tertumpu pada gejala. Biasanya kecacatan pada organ dalaman, terutamanya jantung, adalah fokus utama terapi. Selalunya, kecacatan jantung diperbaiki dalam prosedur pembedahan, biasanya injap jantung harus diganti atau vasokonstriksi melebar. Rawatan bertubuh pendek dicuba dengan memberi pertumbuhan hormon. Walau bagaimanapun, harus diperhatikan bahawa ini hormon juga boleh memberi kesan merosakkan pada jantung. Oleh itu, pemeriksaan pesakit yang teliti dan berkala diperlukan semasa rawatan. Gangguan pendengaran dan penglihatan dapat diatasi sejauh mungkin dengan gelas dan pendengaran bantuan. Sekiranya kanak-kanak cacat mental, mereka memerlukan istimewa campur tangan awal dan sokongan terapi. Selalunya terdapat kelewatan perkembangan bahasa dan kesulitan artikulasi, yang dapat diatasi dengan terapi logopedik. Physiotherapy juga digunakan, kerana pesakit biasanya mengalami peningkatan ketegangan otot dan hiperextensi sendi. Rawatan ortopedik juga sering diperlukan untuk masalah ini. Sebilangan kanak-kanak yang terjejas mempunyai masalah tingkah laku, dan di sini terapi pekerjaan boleh digunakan untuk memperbaiki tingkah laku. Pada kanak-kanak lelaki yang terkena sindrom Noonan, pembetulan pembedahan organ kelamin sering diperlukan.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Noonan digambarkan sebagai tidak baik. Menurut keadaan semasa penyelidikan dan sains, tidak ada terapi yang membawa kepada penyembuhan atau pemulihan sepenuhnya. Kecacatan genetik telah dikenal pasti sebagai penyebab penyakit ini. Oleh kerana tidak dibenarkan menukar genetik manusia dalam bentuk apa pun kerana peraturan undang-undang, tidak ada rawatan kausal. Doktor yang menghadiri memberi tumpuan kepada aduan yang teruk dan menyusun rancangan rawatan yang sesuai. Ini disesuaikan dan diubah bergantung kepada perkembangan anak selanjutnya. Tujuannya adalah untuk meningkatkan kualiti hidup pesakit dan mengoptimumkan kesejahteraan. Semakin awal diagnosis dapat dibuat, terapi lebih cepat dapat dimulakan. Campur tangan awal program menunjukkan hasil yang baik. Walaupun begitu, penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan. Di sebalik semua usaha, ada kesulitan untuk mengatasi kehidupan sehari-hari serta kelainan penglihatan. Di samping itu, kebanyakan mereka yang terkena mengalami kongenital kecacatan jantung. Ini boleh berkembang menjadi mengancam nyawa keadaan pada bila bila masa. Kerana penampilan yang berubah-ubah dan juga umum tekanan penyakit ini, risiko menghidap gangguan mental meningkat. Dalam banyak kes, penglihatan atau pendengaran berfungsi terganggu. Pada sesetengah pesakit, visual bantuan serta alat pendengaran dapat membantu memperbaiki gejala dengan ketara.
pencegahan
Tidak ada cara untuk mencegah sindrom Noonan kerana ia disebabkan oleh kecacatan genetik. Dengan bantuan ujian genetik, ibu bapa boleh melakukan ujian sebelum hamil untuk melihat apakah mereka mempunyai mutasi gen. Walau bagaimanapun, sindrom Noonan dapat terjadi pada anak, walaupun kedua orang tuanya sihat, kerana mutasi gen dapat berkembang dengan sendirinya.
Susulan
Individu yang terkena sindrom Noonan mempunyai penjagaan selepas waktu yang sangat sedikit dan juga sangat terhad langkah-langkah tersedia untuk mereka dalam kebanyakan kes. Dalam kes ini, doktor mesti berunding pada peringkat awal untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain pada orang yang terjejas. Tidak ada ubat bebas untuk sindrom Noonan. Semakin awal doktor dihubungi, semakin baik perjalanan penyakit ini. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling dapat dilakukan untuk mencegah sindrom berulang pada keturunan. Mereka yang terjejas bergantung pada rawatan intensif dan komprehensif dan sokongan daripada keluarga dan rakan mereka sendiri. Kanak-kanak, khususnya, memerlukan sokongan yang besar sehingga mereka dapat terus berkembang dengan cara yang sesuai dengan usia mereka dan untuk mencegah gejala pada masa dewasa. Tidak jarang, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala oleh doktor diperlukan untuk memantau gejala sindrom secara kekal. Dalam banyak kes, penyakit ini mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Noonan dikaitkan dengan pelbagai gangguan kognitif. Pesakit masih boleh menjalani kehidupan tanpa gejala jika mempertimbangkannya langkah-langkah. Pertama sekali, penting untuk mengadakan rundingan menyeluruh dengan pakar. Dia dapat memberikan petua untuk kehidupan sehari-hari dan merujuk penghidapnya kepada ahli fisioterapi yang dapat menyokong terapi tersebut. Tambahan pula, penghidap harus beralih kepada kumpulan pertolongan diri. Bercakap dengan penderita lain menjadikannya lebih mudah untuk memahami dan menerima penyakit ini dan juga merupakan kaedah yang baik untuk mendapatkan langkah-langkah baru untuk menangani penyakit ini. Penderitaan perlu mengatur pelbagai bantuan, contohnya alat bantu berjalan atau khas gelas, untuk mengatasi kehidupan seharian. Walaupun begitu, kerana terdapat peningkatan risiko terjadinya kemalangan dan kecelakaan, saudara-mara harus segera memberi sokongan. Seorang pengasuh juga boleh dipanggil jika sindrom Noonan diucapkan. Penyakit genetik mengambil jalan yang progresif, sebab itulah ubat dan terapi pada amnya harus selalu disesuaikan. Untuk tujuan ini, pesakit atau ibu bapa mereka harus berjumpa doktor yang bertanggungjawab. Ubat dapat disokong secara semula jadi ubat penahan sakit serta urutan dan kaedah dari perubatan Cina.
