John CP Williams (b.1922), pakar jantung dari New Zealand, dan ketua pediatrik Jerman pertama kardiologiAlois Beuren (1919-1984), adalah doktor pertama yang menggambarkan sindrom Williams-Beuren, yang dinamakan sempena mereka, pada awal 1960-an. WBS adalah kecacatan genetik yang mempunyai kesan ketara pada organ dalaman, terutamanya jantung, dan penampilan fizikal individu yang terjejas. Ia juga dicirikan oleh disfungsi tingkah laku sosial.
Apakah sindrom Williams-Beuren?
Berapa banyak anak yang dilahirkan dengan sindrom Williams-Beuren belum diteliti secara konklusif. The keadaan, yang mempengaruhi sama ada kanak-kanak perempuan dan lelaki dan lelaki dan wanita, jarang berlaku. Anggaran awal meletakkan kemungkinan mendapat WBS pada bayi baru lahir pada 1 dari 7,000 hingga 1 dari 50,000.
Punca
Penyakit ini disebabkan oleh ketiadaan ("penghapusan") setiap gen 23-unit atau lebih besar gen pada kromosom 7. Dalam hampir semua kes, penghapusan ini mempengaruhi protein struktur penting elastin. Elastin sangat penting untuk keanjalan dan kekuatan of darah kapal, antara lain. Kromosom 7 mengandungi 1000 hingga 1500 gen. Penyebab asas WBS adalah pembangunan yang tidak sesuai di sperma atau sel telur. Penglibatan sel kuman yang kurang berkembang semasa persenyawaan menghasilkan WBS.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala WBS bervariasi dan berlaku dalam kombinasi yang berbeza pada individu yang terkena. Penghidap WBS sering mempunyai kepala kecil dengan bibir yang terbalik, "gigi tikus" hipoplastik dan "hidung kelinci," empuk ke atas kelopak mata kawasan, dan ciri wajah bulat yang lain. Penampilan "wajah lucu" ini menciptakan istilah yang sekarang tidak digunakan sehubungan dengan WBS, seperti "wajah goblin" atau "anak peri." Selain nada otot yang lemah, perawakan pendek, iris perubahan warna biru, penglihatan yang cacat, dan jari kaki dan jari kecacatan, penurunan nilai organ dalaman juga khas untuk WBS. Ini termasuk jantung kecacatan, penyempitan berkaitan kekurangan elastin darah kapal, tekanan darah tinggi, buah pinggang and paru-paru masalah. Memanjang leher, terlalu sempit dada, dan bahu yang terkulai juga biasa. Penghidap WBS biasanya mempunyai kecerdasan di bawah purata. Sebagai gantinya, mereka sering mempunyai bakat yang luar biasa (sangat baik memori, nada mutlak). Gloria Lenhoff AS-Amerika, misalnya, menjadi terkenal sebagai soprano lirik dengan repertoir 2000 arias dalam 30 bahasa. WBSers yang bersuara lembut, sering membantu dan berempati sangat banyak bercakap, ingin tahu dan bersikap terbuka. Kemahiran berbahasa dan rasa ingin tahu yang ramah pada mulanya membuat mereka kelihatan cerdas, walaupun mereka mempunyai IQ yang rendah dan tidak mengetahui maksud banyak istilah yang mereka gunakan. Ketokohan ini disebut sebagai "Cara pesta koktail." Walau bagaimanapun, WBSers juga terdedah kepada kemurungan, fobia dan serangan panik. Keanehan adalah reaksi rendah penghidap WBS terhadap situasi yang ditentukan oleh orang yang marah. Sebaliknya, konfrontasi dengan situasi yang melampau tanpa orang, seperti letusan gunung berapi atau membakar bangunan, mencetuskan rasa panik pada penghidap WBS. Pencetus untuk kegelisahan tidak sosial dan sosial yang berbeza ini pada penderita WBS berbanding dengan individu yang tidak terjejas WBS dapat dikesan perubahan dalam otak wilayah yang disebut amigdala.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Williams-Beuren, yang disebabkan oleh gen kehilangan, dapat didiagnosis secara khusus pada peringkat awal oleh a analisis kromosom dipanggil "ujian IKAN" (pendarfluor hibridisasi in situ ujian). Dalam ujian cepat sitogenetik ini, pewarna khas yang berkaitan dengan a darah sampel sahaja markah lengkap kromosom. Dalam kes gen kehilangan, tanpa pewarnaan menunjukkan WBS. Ujian ini juga dapat dilakukan secara pranatal. Walau bagaimanapun, kerana faktor-faktor risiko dikaitkan dengan ujian untuk anak yang belum lahir semasa amniosentesis, ia tidak kerap digunakan pada peringkat ini. Oleh itu, WBS sering tidak dapat dikesan pada bayi dan anak kecil untuk jangka masa yang panjang. Terutama kerana ujian Apgar yang sering digunakan untuk bayi baru lahir tidak dirancang untuk WBS yang jarang dan banyak diketahui. Dalam kebanyakan kes, WBS hanya diperhatikan pada peringkat akhir kerana kelainan tingkah laku tertentu. Analisis makmal darah untuk kehadiran hiperkalsemia (lebihan kalsium) juga memberikan petunjuk mengenai kemungkinan WBS.
Komplikasi
Malformasi khas menjadikan sindrom Williams-Beuren gangguan yang sangat komplikasi. Pertumbuhan terencat akal sudah berlaku semasa mengandung. Selepas kelahiran, kepincangan, kekurangan neurologi, dan komplikasi lain berlaku akibat nada otot yang rendah. Sekuel khas adalah apa yang disebut klinodactyly, di mana jari-jari kecil dibengkokkan ke samping. Selain itu, salah letak jari kaki boleh berlaku, menyebabkan rasa tidak selamat pada kaki dan postur yang buruk pada anak-anak yang terjejas. Di kawasan organ dalaman, aritmia jantung, tekanan darah tinggi and jantung berdebar mungkin berlaku. Dalam perjalanan yang teruk, kegagalan jantung berlaku akibat penyempitan aorta. Orang dengan WBS juga berisiko meningkat untuk buah pinggang kecacatan. Tidak berfungsi buah pinggang boleh membawa kepada pelbagai gejala dan, dalam beberapa kes, komplikasi yang mengancam nyawa. Kanak-kanak dengan sindrom Williams-Beuren juga sering menderita kesukaran menelan, gangguan tidur dan kelewatan perkembangan, masing-masing berkaitan dengan pelbagai komplikasi fizikal dan emosi. Pada usia yang lebih tua, scoliosis, iaitu kelengkungan tulang belakang, mungkin berlaku. Rawatan pembedahan kecacatan dikaitkan dengan risiko biasa. Oleh kerana selalu seumur hidup pentadbiran ubat, kesan sampingan, interaksi dan kesan lewat juga tidak boleh dikesampingkan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
"Sindrom Williams-Beuren" adalah penyakit yang menampakkan diri dalam bentuk gangguan perkembangan dengan kecacatan jantung. Ini disebabkan oleh gen mutasi pada salah satu daripada dua kromosom nombor 7 dan oleh itu sudah ada semasa kelahiran. Walau bagaimanapun, kekerapannya adalah sekitar 1: 20,000 orang yang terjejas, sebab itulah ujian pranatal jarang diperlukan. Ada berbagai gejala yang dapat terjadi pada pasien "WBS". Ini termasuk, khususnya, pengembangan ciri khas wajah. Ini termasuk: dahi lebar, jambatan hidung rata yang berakhir di hujung hidung bulat, tulang pipi yang menonjol, besar mulut, mata berat (atas kelopak mata edema), fisur palpebral pendek, dan corak berbentuk bintang di iris kedua-dua mata. Individu yang terjejas lebih kerap menunjukkan kekurangan penglihatan spasial, sensitif terhadap bunyi bising, dan mungkin terdedah kepada kerosakan gigi. Selanjutnya, malformasi vaskular serius mungkin wujud. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya gejala membatasi orang yang terkena. Orang yang terkena sindrom sering mempunyai rasa irama yang istimewa dan oleh itu mereka sering berbakat secara muzik. Beberapa kanak-kanak yang terjejas juga cenderung secara leksikal dan belajar membaca sebelum kanak-kanak biasa. Mereka juga mempunyai waktu yang mudah dengan komunikasi lisan dan dianggap sangat ramah. Walaupun begitu, kanak-kanak yang terkena “WBS” bergantung pada bantuan orang lain sepanjang hidup mereka.
Rawatan dan terapi
Selepas akil baligh, penderita WBS sering, tetapi tidak semestinya, menjadi lesu selepas zaman kanak-kanak dicirikan oleh hiperaktif. WBS sendiri tidak secara langsung mempengaruhi jangka hayat individu yang terjejas. Walau bagaimanapun, kerosakan organ yang disebabkan oleh WBS boleh memendekkan jangka hayat. Penyembuhan penyebab kecacatan gen WBS tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, WBS terapi mesti terhad kepada rawatan gejala. Dengan merawat gejala yang berkaitan dengan WBS, kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan ketara. Sehubungan dengan itu, rawatan kecacatan jantung biasa dan maloklusi mata dapat dipertimbangkan. Diet khas dapat mengawal hiperkalsemia khas WBS. Biasa tekanan darah pemeriksaan juga ditunjukkan. Oleh kerana banyak kekurangannya, penghidap WBS bergantung pada sokongan dalam kehidupan seharian seumur hidup mereka. Dalam konteks ini, sokongan intensif langkah-langkah (terapi pekerjaan, promosi muzik), yang bermula seawal peringkat kanak-kanak, memainkan peranan penting bagi kanak-kanak dengan sindrom Williams-Beuren yang secara konsisten mengalami kelewatan perkembangan. Juga pendidikan yang konsisten untuk mematuhi peraturan sosial yang senang dan tidak diminta oleh orang lain yang mendekati WBSler adalah sebahagian daripada sokongan hidup. Banyak WBSers yang dapat mengikuti pelajaran di sekolah rendah integratif, yang lain merasa bingung dan memerlukan arahan pendidikan khas. WBSers hampir selalu mempunyai kehidupan yang memuaskan dalam lingkungan keluarga mereka dan dengan bantuan perkhidmatan khusus.
pencegahan
Pencegahan sindrom Williams-Beuren tidak mungkin berlaku kerana sifat ini keadaan sebagai perubahan genetik spontan. Oleh kerana WBS diwariskan dengan kebarangkalian 50% pada pasangan ibu bapa di mana satu atau kedua-dua pasangan mempunyai WBS, pendekatan etika kontroversial untuk mencegah individu yang terkena WBS dari keturunan menjadi kadangkala dibincangkan.
Susulan
Sindrom Williams-Beuren adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan yang hanya dapat dirawat secara simptomatik. Sebilangan besar gejala ini dapat diubati sendiri oleh penghidapnya. Untuk mengurangkan simptom, ibu bapa harus memudahkan gimnastik dan terapi pekerjaan dengan anak yang sakit. Di sana, ibu bapa kemudian dapat mempelajari banyak kaedah untuk merawat anak dari rumah dan mengurangkan ketidakselesaan dengan ketara. Di samping itu, kanak-kanak tersebut harus diberi maklumat secukupnya mengenai penyakitnya oleh doktor yang berkenaan. Walau bagaimanapun, ini harus dilakukan hanya apabila anak itu berumur dan matang yang sesuai. Ia juga berguna untuk mendaftarkan anak dalam kumpulan pertolongan diri. Di sana dia dapat belajar bagaimana mengatasi penyakit ini dalam jangka masa panjang. Di samping itu, anak dapat bertukar pendapat dan pengalaman dengan pesakit lain dan tidak akan merasa sendirian. Ia juga berguna untuk menempatkan anak dalam kaunseling psikologi jangka panjang. Seorang ahli psikologi juga dapat mengajar penderita cara terbaik untuk mengatasi penyakit ini. Adalah mustahak bahawa anak menghadiri temu janji doktor secara berkala. Oleh kerana penyakit sekunder boleh berlaku di kemudian hari akibat penyakit ini, lawatan ke doktor harus dilakukan sehingga usia tua. Orang yang terlibat harus memilih profesion yang boleh dipraktikkan dengan penyakit ini. Pilihannya juga harus dibincangkan dengan doktor masing-masing.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Williams-Beuren dikaitkan dengan pelbagai gejala dan ketidakselesaan. Banyak simptom yang boleh diubati sendiri. Sebahagian daripada terapi fizikal and terapi pekerjaan, ibu bapa atau penjaga diberitahu langkah-langkah yang boleh dilakukan oleh anak di rumah untuk mengurangkan simptomnya. Lebih komprehensif ini campur tangan awal, semakin baik prognosisnya. Mengiringi ini, anak mesti dididik mengenai dirinya keadaan. Masa yang tepat untuk ini bergantung pada kematangan mental kanak-kanak dan paling baik dipilih dengan berunding dengan doktor yang bertanggungjawab. Anak yang terjejas dapat dididik mengenai penyakitnya dengan cara membaca atau perbincangan yang sesuai dengan orang lain yang terjejas. Filem utama "Gabrielle - (K) eine ganz normale Liebe" memaparkan kehidupan orang yang terkena dalam bentuk dokumentari dan juga dapat digunakan untuk tujuan pendidikan. Lawatan berkala ke doktor juga merupakan bahagian penting dalam menolong diri sendiri. Pemeriksaan perubatan mesti dilanjutkan hingga usia tua, kerana ada rungutan selanjutnya, seperti scoliosis, boleh berlaku dalam perjalanan hidup. Pelbagai perubahan gaya hidup juga diperlukan, seperti istirahat yang cukup dan memilih pekerjaan yang dapat dilakukan dengan kecacatan dan penyakit masing-masing. Semasa berunding dengan pakar, langkah-langkah yang diperlukan dalam setiap kes dibincangkan.
