kecacatan genetik

Osteopoikilosis: Punca, Gejala & Rawatan

Juga dikenali sebagai osteopoikilosis, osteopathia condensans diseminata, atau bintik-bintik, osteopoikilosis adalah bentuk kerosakan tulang. Ia jarang berlaku dan jinak. Klasifikasi antarabangsa mengikut ICD-10 adalah Q78.8. Apa itu osteopoikilosis? Osteopoikilosis dicirikan oleh pemadatan atau pengerasan pada tisu tulang. Pakar bedah dan radiologi Hamburg Heinrich Albers-Schönberg pertama kali menggambarkan osteopoikilosis pada… Osteopoikilosis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Jantung Kiri Hipoplastik: Punca, Gejala & Rawatan

Istilah sindrom jantung kiri hipoplastik digunakan untuk menggambarkan jantung kiri yang kurang berkembang dan beberapa kecacatan jantung teruk yang berkaitan pada bayi baru lahir, yang paling sering melibatkan injap mitral dan aorta. Kelangsungan hidup selepas kelahiran pada kanak-kanak ini pada awalnya bergantung pada menjaga litar pintas pranatal antara peredaran pulmonari dan sistemik melalui… Sindrom Jantung Kiri Hipoplastik: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge adalah penyakit kulit. Ia jarang berlaku dan merupakan penyakit keturunan. Pesakit mengalami simptom terutamanya di kawasan kepala dan muka. Apakah sindrom Schöpf-Schulz-Passarge? Sindrom Schöpf-Schulz-Passarge dinamakan penemu mereka. Buat pertama kalinya pada tahun 1971, pakar perubatan dan dermatologi Jerman Erwin Schöpf, Hans-Jürgen Schulz dan Eberhard Passarge melaporkan perkara ini… Sindrom Schoepf-Schulz-Passarge: Punca, Gejala & Rawatan

Bethlem Myopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Myopathy Bethlem adalah penyakit yang diwariskan yang sangat jarang berlaku yang berkaitan dengan kelemahan otot dan pembaziran, serta fungsi dan pergerakan sendi yang terhad. Apa itu myopathy Bethlem? Miopati Bethlem pertama kali dijelaskan pada tahun 1976 oleh saintis J. Bethlem dan GK Wijngaarden. Itulah sebabnya ia diberi namanya pada tahun 1988. Ia… Bethlem Myopathy: Punca, Gejala & Rawatan

Truncus Arteriosus Communis: Punca, Gejala & Rawatan

Truncus arteriosis communis adalah nama yang diberikan kepada kecacatan jantung yang sangat jarang berlaku pada bayi baru lahir yang disebabkan oleh pemisahan batang arteri pulmonari yang tidak lengkap dari batang arteri peredaran sistemik. Aorta dan arteri pulmonari timbul dalam batang yang biasa, yang mengakibatkan pencampuran darah arteri yang kekurangan oksigen dari peredaran pulmonari dengan… Truncus Arteriosus Communis: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Naegeli: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Naegeli adalah penyakit yang disebabkan oleh genetik. Sindrom Naegeli secara sinonim disebut sindrom Naegeli-Franceschetti-Jadassohn dan disebut dengan singkatan NFJ. Sindrom Naegeli jarang berlaku pada populasi umum. Pada dasarnya, sindrom Naegeli adalah penyakit kulit yang dicirikan oleh dermatosis pigmen jenis retikular anhidrotik. Istilah penyakit ini berasal dari… Sindrom Naegeli: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Saethre-Chotzen: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Saethre-Chotzen adalah penyakit yang berkaitan dengan craniosynostosis. Sindrom Saethre-Chotzen adalah kongenital, kerana penyebabnya adalah genetik. Penyakit ini disebut dengan singkatan SCS. Gejala utama sindrom Saethre-Chotzen adalah sinostosis jahitan kranial pada satu atau kedua-dua belah pihak, ptosis, wajah yang tidak simetri, telinga kecil yang tidak biasa, dan strabismus. Apa itu Saethre-Chotzen… Sindrom Saethre-Chotzen: Punca, Gejala & Rawatan

Thalasemia

Pengenalan Talasemia adalah penyakit keturunan sel darah merah. Ia melibatkan kecacatan pada hemoglobin, kompleks protein yang mengandung zat besi yang bertanggungjawab untuk kemampuan sel darah merah untuk mengikat oksigen. Ia tidak dihasilkan dalam jumlah yang mencukupi atau dipecah dalam jumlah yang lebih besar, mengakibatkan kekurangan hemoglobin. Bergantung pada keparahan… Thalasemia

Prognosis | Talasemia

Prognosis Prognosis talasemia sangat bergantung pada keparahan penyakit. Pesakit dengan bentuk ringan biasanya boleh menjalani kehidupan normal tanpa sekatan besar. Dalam bentuk penyakit yang teruk, keberkesanan terapi dan komplikasi yang timbul adalah penting. Prospek prognostik penyakit pada individu… Prognosis | Talasemia

Sindrom DeSanctis-Cacchione: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom DeSanctis-Cacchione, sebagai sindrom neurokutaneus keturunan, dicirikan oleh gabungan fotosensitiviti teruk dan defisit neurologi. Ini adalah penyakit yang semakin progresif yang membawa kepada kematian awal. Terapi terdiri daripada penghindaran cahaya matahari sepanjang hayat. Apakah sindrom DeSanctis-Cacchione? Sindrom DeSanctis-Cacchione mewakili bentuk khas xeroderma pigmentosum, hipersensitiviti keturunan terhadap cahaya matahari. … Sindrom DeSanctis-Cacchione: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Griscelli: Punca, Gejala & Rawatan

Sindrom Griscelli adalah gangguan pigmentasi autosomal resesif pada kulit dan rambut, yang mana tiga manifestasi berbeza, jenis 1 hingga jenis 3, diketahui. Setiap jenis gangguan yang diwarisi disebabkan oleh mutasi pada gen yang berlainan dan dikaitkan dengan tahap yang berbeza-beza dengan pembesaran limpa dan hati yang bersamaan, penurunan jumlah granulosit neutrofil,… Sindrom Griscelli: Punca, Gejala & Rawatan