Atrofi otot tulang belakang (SMA) adalah sekumpulan gangguan yang dicirikan oleh pembaziran otot. SMA disebabkan oleh kematian sel saraf motor di saraf tunjang.
Apakah atrofi otot tulang belakang?
Istilah progresif atrofi otot tulang belakang diciptakan oleh pakar neurologi John Hoffmann di Heidelberg pada tahun 1893. Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit yang disebabkan oleh kehilangan alpha-motoneuron. Alpha-motoneuron adalah sel saraf pusat sistem saraf (CNS). Mereka terletak di otak dan di tanduk anterior saraf tunjang dan bertanggungjawab untuk pemeliharaan serat otot rangka dan juga untuk pengecutan otot. Penurunan motoneuron di SMA adalah progresif. Kerana atrofi, impuls dari sistem saraf tidak lagi dapat dihantar ke otot. Akibatnya, kelumpuhan berlaku dengan pembaziran otot dan penurunan ketegangan otot.
Punca
Atrofi otot tulang belakang adalah penyakit keturunan. Seperti kebanyakan penyakit neuromuskular, atrofi otot tulang belakang jarang berlaku. Bentuk yang paling biasa adalah bentuk bayi. Di sini, satu kanak-kanak setiap 25,000 kelahiran menghidap penyakit ini. Dalam bentuk remaja, hanya satu anak setiap 75,000 kelahiran yang terjejas. Bentuk SMA bayi yang akut bahkan bermula sebelum dilahirkan di rahim. Dalam bentuk remaja, gejala tidak bermula sehingga zaman kanak-kanak atau remaja.
Gejala, keluhan, dan tanda
Atrofi dan kelemahan otot berlaku kerana kematian sel-sel saraf motorik. Biasanya, otot berkontrak apabila diaktifkan oleh saraf yang membekalkan mereka. Otot menguncup, ia menjadi lebih pendek dan mengetatkan. Ini membolehkan pergerakan yang dimaksudkan dilakukan. Otot yang tidak lagi dihidupkan kerana SMA juga tidak boleh berkontrak lagi. Oleh itu, otot tidak boleh digunakan lagi. Ia menjadi semakin buruk kerana tidak bergerak. Sekiranya sebilangan besar serat otot terjejas oleh kelumpuhan, penurunan zat otot lengkap dapat diperhatikan. Berbeza dengan distrofi otot, otot itu sendiri tidak terjejas. Inilah sebabnya mengapa atrofi otot ini juga disebut sebagai atrofi otot. Dalam perjalanan penyakit ini, kekuatan and ketahanan otot menurun. Pesakit yang terjejas tidak lagi dapat melakukan pergerakan tertentu atau hanya dapat melakukannya untuk jangka waktu yang sangat singkat. Otot keletihan jauh lebih cepat daripada pada orang yang sihat. Bentuk SMA bayi akut sudah kelihatan di rahim. Kanak-kanak bergerak sangat sedikit di rahim. Semasa kelahiran, penurunan nada otot jelas. Pergerakan spontan jarang berlaku. Anak-anak tidak boleh membiarkan kepala mereka bebas dan tidak boleh duduk dengan bebas. Dalam dua hingga tiga tahun pertama kehidupan, kanak-kanak yang terjejas mati akibat kegagalan pernafasan. Dalam bentuk pertengahan, gejala pertama muncul pada bulan-bulan pertama atau tahun-tahun kehidupan. Kanak-kanak tidak lagi boleh berjalan atau berdiri. Kelengkungan tulang belakang dan kecacatan dada berlaku. Sebilangan besar pesakit tidak mencapai usia 20. Bentuk remaja atrofi otot tulang belakang progresif bermula pada akhir zaman kanak-kanak atau remaja. Kelemahan otot yang pertama biasanya melibatkan otot-otot kelenjar pelvis. Mendaki tangga yang kekok adalah salah satu gejala pertama. Namun, ketika berjalan, kelemahan otot merebak ke seluruh otot. Kadang-kadang, anak lembu yang sangat kuat dapat diperhatikan pada pesakit yang terkena. Ini mengandungi peningkatan lemak dan tisu penghubung. Atrofi otot tulang belakang dewasa bermula pada masa dewasa dan berkembang lebih perlahan daripada bentuk SMA yang lain. Mereka sering bermula dengan kelemahan dan pembaziran otot tangan. Kelemahan otot kaki mungkin juga merupakan petunjuk pertama SMA dewasa. Sekiranya kranial saraf dipengaruhi oleh penyakit ini, terdapat kesukaran tambahan untuk menelan, mengunyah atau bercakap. Semasa kranial saraf terlibat, yang keadaan biasanya atrofi otot spinobulbar jenis Kennedy (SBMA) atau kelumpuhan bulbar progresif.
Kursus diagnosis dan penyakit
Dalam membuat diagnosis, langkah pertama adalah dengan mempertimbangkan sejarah terperinci pesakit, termasuk penerangan mengenai gangguan fungsi. Kemudian pemeriksaan fizikal dan neurologi terperinci dilakukan. Ini merangkumi prosedur seperti elektroneurografi or elektromilogi. Elektroneurografi langkah-langkah halaju pengaliran saraf.Elektromilogi melibatkan pengukuran arus otot. Dengan bantuan dua prosedur ini, atrofi otot tulang belakang dapat dibezakan daripada neuropati motor multifokal. Di samping itu, prosedur seperti jarum elektromilogi, motor elektroneurografi, atau elektroneurografi deria dapat dilakukan. Di makmal, parameter seperti darah kadar pemendapan, creatine kinase, vitamin B12, vitamin D, tiroid hormon or hormon paratiroid bertekad. Pemeriksaan cecair serebrospinal juga dapat memberikan maklumat. X-ray tulang belakang serviks atau kepingan gambar otak dan tulang belakang serviks juga perlu diperoleh. Otot biopsi atau biopsi saraf memberikan petunjuk lebih lanjut.
Komplikasi
Terutama, mereka yang terkena penyakit ini mengalami kelemahan otot dan atrofi yang teruk. Ini mengakibatkan batasan yang ketara dalam kehidupan seharian dan dengan itu komplikasi. Kegiatan biasa tidak lagi mungkin dilakukan bagi orang yang terjejas tanpa perlu bimbang lagi, sehingga dalam banyak kes pesakit bergantung pada pertolongan orang lain. Akibatnya, banyak orang yang terjejas juga mengalami keluhan psikologi atau kemurungan dan memerlukan rawatan psikologi. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit ini dan otot pesakit kekuatan terus menurun akibat penyakit ini. Pernafasan akibatnya juga menjadi lemah, sehingga mereka yang terjejas mengalami kesukaran bernafas dan dengan demikian mungkin pening atau kehilangan kesedaran. Selanjutnya, terdapat kelengkungan tulang belakang dan kecacatan teruk di bahagian belakang. Ini juga mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup pesakit. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat orang yang terjejas adalah terhad kepada 20 tahun. Oleh kerana rawatan penyebab penyakit tidak mungkin, hanya gejala yang dapat dibatasi. Tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, penyakit ini tidak berlaku secara positif.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Walau bagaimanapun, rawatan langsung oleh doktor diperlukan untuk penyakit ini. Sebagai peraturan, tidak ada penyembuhan diri, jadi pesakit selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan awal. Semakin awal penyakit ini dikesan dan dirawat, semakin baik penyakit ini. Seorang doktor harus berunding sekiranya pesakit mengalami kelemahan otot yang sangat teruk. Dalam kebanyakan kes, pesakit tidak lagi dapat melakukan aktiviti berat dan sering merasa letih dan letih. Begitu juga, kelemahan pernafasan sering menjadi petunjuk atrofi otot dan juga harus diperiksa oleh doktor. Beberapa orang yang terjejas juga menderita kelengkungan tulang belakang dan juga cacat dada. Sekiranya simptom-simptom ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sebagai peraturan, atrofi otot dapat dikesan oleh doktor umum. Komplikasi khas tidak berlaku semasa rawatan. Jangka hayat juga tidak berubah oleh penyakit ini. Walau bagaimanapun, adakah penawar yang lengkap mungkin tidak dapat diramalkan secara universal.
Rawatan dan terapi
Matlamat terapi untuk SMA adalah untuk meningkatkan fungsi otot. Pesakit yang terjejas harus dapat mengekalkan kebebasan dan perawatan diri selama mungkin. Rawatan biasanya diberikan oleh pasukan doktor, ahli terapi fizikal, ahli terapi pertuturan, ahli terapi pekerjaan, dan pekerja sosial. Terapi fizikal, terapi pekerjaan and terapi ucapan dilakukan secara pesakit luar dan berfungsi untuk mengekalkan kebolehan yang masih ada. Jalannya penyakit ini dapat dipengaruhi secara positif oleh pemulihan pesakit dalam langkah-langkah. Oleh kerana penyebab utama masalah klinikal adalah kelemahan otot, latihan otot yang disasarkan dapat membantu. Dalam kes individu, ortosis dapat meningkatkan fungsi. Menurut saintis di Freiburg University Hospital, kanak-kanak dengan atrofi otot tulang belakang mendapat manfaat dalam mengekalkan kemahiran motor mereka dengan memulakannya terapi awal dengan nusinersen (Spinraza).
pencegahan
Kerana atrofi otot tulang belakang diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan susulan
Untuk rawatan susulan atrofi otot tulang belakang, individu yang terjejas perlu melakukan senaman khas untuk menyokong otot mereka. Individu yang terjejas boleh melakukan latihan yang disarankan oleh doktor mereka sendiri di rumah, selain meneruskan rawatan perubatan. Orang yang terkena harus segera mengelakkan terlalu banyak tenaga atau tekanan yang berlebihan. Jika tidak, penyakit dan gejala mungkin bertambah buruk. Untuk dapat mengatasi penyakit ini dalam kehidupan seharian, orang yang terjejas memerlukan kestabilan emosi. Walau bagaimanapun, di atas segalanya, penyakit ini dapat diatasi dengan sokongan dan bantuan keluarga dan saudara-mara. Orang yang terjejas harus mempunyai persekitaran sosial yang utuh sehingga pertolongan dapat dicari pada bila-bila masa. Oleh kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan, orang yang terkena harus menjalani kaunseling psikologi tetap. Ini dapat membantu penderita mengetahui cara terbaik untuk hidup dengan penyakit ini. Kumpulan pertolongan diri juga boleh membantu. Di sana, penderita dapat membandingkan gaya hidup dengan penderita lain dan tidak merasa sendirian dengan penyakit ini. Selain itu, penghidap dapat mempelajari kaedah lain untuk mengatasi penyakit ini. Untuk meningkatkan kualiti hidup, orang harus memilih aktiviti yang mereka nikmati sebelum penyakit ini. Sebaiknya lakukan ini bersama orang dari persekitaran sosial yang tidak asing lagi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Berbagai kajian menunjukkan bahawa perkembangan penyakit ini dapat ditangguhkan jika sesi latihan yang disasarkan dilakukan untuk menyokong sistem otot. Sebagai tambahan kepada fisioterapi sesi yang ditawarkan, orang yang terjejas secara bebas dapat melakukan senaman berkala dalam kehidupan seharian untuk menjaga dan memperbaiki sistem otot. Dengan kerjasama ahli fisioterapi, senaman individu dijalankan, yang boleh digunakan oleh orang yang terkena di rumah dan di jalan atas tanggungjawabnya sendiri pada bila-bila masa. Situasi berlebihan atau berlebihan harus dielakkan. Mereka dapat menyemak kejayaan latihan dan menyumbang kepada keadaan yang semakin buruk. Penyakit ini menimbulkan cabaran tertentu kerana perubahan visual dan kelainan. Oleh itu, untuk mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian, kestabilan emosi sangat penting. Kesedaran diri harus didorong dan pendekatan terbuka terhadap gejala dan penyebabnya sangat membantu. Kursus progresif penyakit ini harus dibincangkan dengan pesakit pada peringkat awal. Hanya dengan cara ini, situasi yang tidak menyenangkan dapat dielakkan dan orang yang terjejas secara mental dapat menyesuaikan diri dengan kemungkinan perkembangan pada masa yang tepat. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, tidak diharapkan pengurangan atau penyembuhan penyakit ini. Oleh itu, pesakit mesti belajar bagaimana menyusun hidupnya dengan sebaik mungkin dengan kesihatan sekatan. Hubungan dengan penderita lain atau kumpulan bantuan diri dapat membantu dalam hal ini.
