Seluruh rangkaian penyakit, yang menyebabkan kemerosotan estetik pada wajah, sering menyebabkan penderitaan yang teruk dan lama pada orang yang terkena. Ini juga berlaku untuk sindrom Sturge-Weber.
Apakah sindrom Sturge-Weber?
Sindrom Sturge-Weber adalah kompleks dari beberapa tanda penyakit, yang diringkaskan dalam istilah ini. Di samping itu, istilah lain ada untuk sindrom Sturge-Weber, yang digunakan dalam kesusasteraan perubatan dan jargon. Oleh itu, sindrom Sturge-Weber juga lebih kurang biasa seperti sindrom Sturge-Weber-Krabbe, angiomatosis meningofacial, angiomatosis ensefalotrigeminal atau encephalofacialis angiomatosis. Dalam sistematisasi pelbagai penyakit, sindrom Sturge-Weber telah mendapat tempat di antara apa yang disebut phakomatoses neurokutaneus. Sindrom Sturge-Weber adalah kongenital dan berkembang dalam perjalanan selanjutnya, sehingga a kulit gambar disebut secara kolokial noda port-wain sudah muncul pada kanak-kanak. Dikenali sejak tahun 1879, sindrom Sturge-Weber berlaku 1 kali pada 50,000 kanak-kanak.
Punca
Pencetus penyebab sindrom Sturge-Weber dianggap berada dalam bidang pelupusan genetik. Penyelidikan genetik telah menghasilkan penemuan sejajar dengan sindrom Sturge-Weber yang disebabkan oleh perubahan maklumat genetik pada genom tertentu, iaitu dalam bahan genetik. Keabnormalan ini membawa kepada fakta bahawa faktor negatif atau kecenderungan untuk sindrom Sturge-Weber sudah terbentuk di rahim semasa perkembangan embrio anak. Ia dikira berlaku antara minggu ke-6 dan ke-10 mengandung. Gejala sebenar sindrom Sturge-Weber, yang hampir secara eksklusif dilokalisasikan di wajah, adalah malformasi darah-membawa kapal. Urat di muka terjejas dalam sindrom Sturge-Weber.
Gejala, keluhan, dan tanda
Tanda-tanda sindrom Sturge-Weber merangkumi a noda port-wain pada wajah. Begitu juga dengan tumor di kapal mengelilingi otak juga menunjukkan penyakit ini. Kedua-dua gejala boleh berlaku secara berasingan atau bersama. Noda port-anggur berbeza dari segi saiz dan pewarnaan. Pewarnaan boleh berkisar dari warna merah muda muda hingga ungu gelap. Lebih kerap, noda anggur port muncul di dahi atau berhampiran kelopak mata. Tekanan intraokular yang meningkat dapat diukur pada mereka yang terjejas, yang dengan ketara meningkatkan risiko strok. Kejang berlaku pada sekitar 80 peratus individu yang terkena. Kejang, yang berlaku pada tahun pertama kehidupan, terbukti lebih mudah dirawat. Pada kira-kira separuh daripada pesakit, terdapat kelemahan bahagian badan yang berlawanan noda port-wain. Kerosakan intelektual juga berlaku pada sekitar separuh bayi. Perkembangan motor dan bahasa mungkin ditangguhkan. Glaukoma boleh menjadi kongenital atau berkembang dari masa ke masa. Ini boleh membawa untuk pembesaran bola mata. Banyak individu yang terjejas menderita teruk sakit kepala. Yang kesakitan mengingatkan akan a migrain. Kerana hemiplegia yang kerap, ukuran kaki yang terkena dikurangkan. Secara neurologi, defisit bidang muka berlaku.
Diagnosis dan kursus
Oleh kerana sindrom Sturge-Weber adalah pengumpulan tanda penyakit bersamaan, anak-anak tidak hanya menderita kelainan yang dapat dilihat secara luaran. Kanak-kanak dengan sindrom Sturge-Weber juga sering terhenti dari segi perkembangannya. Selain itu, pelbagai komplikasi mungkin berlaku pada sindrom Sturge-Weber. Semasa sindrom Sturge-Weber, terdapat peningkatan peredaran pusingan darah kapal and kalsium deposit di otak. Dalam sindrom Sturge-Weber, gangguan ini menyebabkan perubahan warna merah anggur pada kawasan muka tertentu, angioma, epilepsi dan mental terencat akal. Selain itu, sindrom Sturge-Weber biasanya menyebabkan hemiplegia dan gangguan fizikal. Hematoma yang terbentuk di otak dalam sindrom Sturge-Weber, lilitan besar dari kepala, dan ketidaksejajaran mata (strabismus) adalah tipikal. Untuk diagnosis sindrom Sturge-Weber, kelainan klinikal digunakan terlebih dahulu. Ini berdasarkan pemeriksaan visual orang yang terjejas oleh pakar, EEG dan pengimejan resonans magnet (MRI) otak.
Komplikasi
Kerana sindrom Sturge-Weber, individu yang terjejas terutamanya menderita pelbagai kecacatan muka dan ketidakselesaan estetik yang teruk. Sebilangan besar individu yang terjejas merasa sangat tidak selesa dengannya dan mengalami ketidakselesaan psikologi dan kompleks rendah diri. Terdapat buli dan menggoda, terutama pada usia muda, jadi kebanyakan pesakit mengalami penderitaan yang teruk pada usia ini. Begitu juga, terdapat kelumpuhan di pelbagai bahagian badan dan penurunan kepekaan dengan ketara. Kejang katarak dan epilepsi juga berlaku akibat sindrom Sturge-Weber dan sangat mengehadkan kualiti hidup pesakit. Sebilangan besar pesakit juga menunjukkan mental terencat akal dan dengan ketara melambatkan pembangunan. Oleh itu, dalam kehidupan mereka, mereka bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat melakukan banyak aktiviti sendiri. Tambahan pula, teruk sakit kepala adalah biasa. Oleh kerana rawatan sindrom kausal biasanya tidak mungkin dilakukan, hanya rawatan simptomatik yang dijalankan. Komplikasi biasanya tidak berlaku. Walau bagaimanapun, tidak semua gejala terhad sepenuhnya. Ada juga kemungkinan bahawa sindrom Sturge-Weber mempunyai kesan negatif terhadap kualiti hidup orang yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang terlibat pasti memerlukan pemeriksaan dan rawatan perubatan ketika sindrom Sturge-Weber berlaku. Sekiranya tidak dirawat, ini biasanya mengakibatkan komplikasi serius dan, dalam kes terburuk, kematian orang yang terkena, jadi pesakit selalu memerlukan pemeriksaan dan rawatan perubatan. Dalam kebanyakan kes sindrom Sturge-Weber, noda port-anggur pada wajah menunjukkan penyakit ini. Noda port-anggur itu sendiri boleh berwarna merah atau merah jambu dan mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap estetika orang yang terkena. Tidak jarang berlaku kekejangan di wajah, dengan kebanyakan pesakit juga menderita parah sakit kepala. Juga, kegagalan dalam bidang visual atau gangguan intelektual sering menunjukkan sindrom Sturge-Weber dan juga harus diperiksa oleh doktor. Sindrom Sturge-Weber boleh dirawat oleh pakar dermatologi atau oleh doktor am. Penyembuhan lengkap biasanya tidak mungkin. Oleh kerana sindrom Sturge-Weber juga sering berlaku membawa kepada gangguan psikologi atau kemurungan, rawatan psikologi juga harus diberikan.
Rawatan dan terapi
Terapeutik langkah-langkah berkaitan dengan sindrom Sturge-Weber sangat terhad. Secara tidak sengaja, tiada peningkatan yang dapat dicapai dengan rawatan sindrom Sturge-Weber sehingga kini. Dalam prosedur terapi yang digunakan untuk sindrom Sturge-Weber, objektif utamanya adalah untuk memerangi gejala dan membolehkan pesakit menikmati kualiti hidup yang lebih baik. Dalam hal ini, dalam kes sindrom Sturge-Weber yang didiagnosis, hemipareses khususnya dirawat secara fisioterapi untuk membatasi penurunan otot dan kerosakan akibatnya. Selanjutnya, rawatan untuk sindrom Sturge-Weber bertujuan untuk memastikan kosmetik penghapusan noda port-anggur di wajah dan leher. Oleh kerana gejala dalam sindrom Sturge-Weber termasuk gangguan visual yang teruk, berkala pemantauan tekanan intraokular berguna. Pendekatan ini harus membantu mengesan glaukoma tepat pada masanya dalam sindrom Sturge-Weber. Sejak hemangioma atau yang disebut darah span dibezakan dengan baik dari sekitarnya kulit tisu, campur tangan pembedahan, juga dengan teknologi laser berkualiti tinggi, kini sangat berjaya. Ini juga boleh merujuk kepada prosedur bedah saraf dalam sindrom Sturge-Weber untuk mengatasi kelumpuhan yang luas.
pencegahan
Malangnya, tidak ada pencegahan langkah-langkah untuk sindrom Sturge-Weber. Mengenai prognosis dalam sindrom Sturge-Weber, terdapat pergantungan yang jelas pada tahap penyakit ini. Ini berkaitan terutamanya dengan perubahan yang tidak menguntungkan pada saluran darah di otak kerana kalsium deposit yang berlaku. Ini biasanya merupakan penyebab pemendekan usia mereka yang menderita sindrom Sturge-Weber.
Susulan
Penjagaan susulan untuk sindrom Sturge-Weber adalah berdasarkan gejala dan perkembangan penyakit ini. Pertama sekali, pemeriksaan mata secara berkala diperlukan. Pesakit mesti berunding dengan pakar mata sekurang-kurangnya sekali setahun. Pediatrik bertanggungjawab pada tahun-tahun pertama dan kemudian menjadi pakar. Doktor memeriksa penyakit mata masing-masing glaukoma, konjunktiva dan retina. Selagi tidak ada komplikasi yang dikesan, rawatan diteruskan seperti biasa. Sekiranya keadaan kesihatan merosot, yang terapi mesti disesuaikan. Selepas rawatan laser, seperti yang diperlukan dalam keadaan parut, diperlukan waktu rehat satu hingga dua minggu. Doktor mesti memantau perkembangan dan menetapkan ubat penahan sakit or anti-radang sekiranya perlu. Di samping itu, dia akan memberitahu pesakit tentang lebih lanjut langkah-langkah, seperti latihan mata dan penggunaan pelindung matahari yang betul. Sindrom Sturge-Weber dijaga oleh pengamal am, pakar mata dan pakar dalam bedah saraf. Sokongan terapi juga diperlukan sekiranya anak cacat teruk. Ibu bapa kebanyakannya memerlukan pertolongan dalam menjaga anak. Langkah-langkah mana yang perlu dilakukan secara terperinci dalam kes sindrom Sturge-Weber berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Doktor yang bertanggungjawab boleh memberi maklumat lanjut.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Sturge-Weber tidak dapat disembuhkan dan mesti dirawat oleh profesional perubatan yang berpengalaman. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas dapat meningkatkan kesejahteraan dan keselamatan mereka melalui perubahan gaya hidup:
Berlemak tinggi diet dengan kanji yang sangat berkurang dan gula pengambilan (diet ketogenic) dapat mengurangkan kecenderungan otak untuk merebut. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk membincangkan sebarang perubahan diet yang drastik dengan doktor yang merawat pesakit. Pakar diet membantu memastikan bahawa ketogenik diet seimbang dan kaya dengan zat penting. Pelbagai pengaruh mendorong berlakunya sawan epilepsi dan oleh itu harus dielakkan. Ini termasuk: teruk tekanan, pemanasan berlebihan dan penggunaan berlebihan alkohol and nikotin. Alkohol juga mengubah kesan ubat antiepileptik. Berbahaya interaksi mungkin berlaku. Pesakit yang tidak mengalami sawan mencegah kemalangan dengan memakai topi keledar dalam keadaan berbahaya. Penting juga untuk memastikan tepi yang tajam di rumah dan tidak mandi penuh tanpa pengawasan. Kira-kira satu pertiga daripada pesakit Sturge-Weber menderita migrainseperti sakit kepala. Mereka yang terkena ini harus tidur dengan kerap dan cukup, kerana kurang tidur adalah salah satu pencetus utama penyakit ini kesakitan episod. A buku harian sakit kepala membantu mengenal pasti pencetus lain. Organisasi pertolongan diri menasihati penderita dan saudara mereka; mereka juga boleh mengesyorkan pakar yang sesuai.
