Istilah anencephaly merujuk kepada malformasi teruk dari embrio yang berlaku pada awal tahun mengandung. Kerana tidak ditutup tengkorak dan hilang bahagian otak, jangka hayat bayi baru lahir yang menderita anencephaly hanya beberapa jam atau hari.
Apa itu anencephaly?
Diagnosis anencephaly yang disyaki dibuat dengan menggunakan 3D khas ultrasound imbas. Anencephaly atau anenkephaly (istilah berasal dari istilah Yunani "enkephalos," yang merujuk kepada otak, jadi anencephaly bermaksud "tanpa otak") pertama kali diterbitkan secara ilmiah oleh Eduard Gamper pada tahun 1926. Anencephaly berkembang sebelum hari ke-26 mengandung dan dianggap bentuk malformasi yang paling teruk dalam kecacatan tiub saraf. (Tiub saraf merujuk kepada tahap pertama pengembangan pusat sistem saraf pada vertebrata dan juga pada manusia). The generik kecacatan tiub neural (NRD) menggantikan kecacatan perkembangan embrio yang menghalang penutupan sepenuhnya tiub saraf. Kesan malformasi teruk dalam kes anencephaly termasuk, selain skullcap yang tidak disertakan, bahagian skullcap, kulit kepala, meninges, dan otak yang hilang hingga tahap yang berbeza-beza, dengan batang otak yang dikembangkan hanya sekitar 25 persen kes. Begitu juga, kelenjar endokrin yang disebut kelenjar pituitari, yang terletak di dasar tengkorak, kurang berkembang dalam anencephaly.
Punca
Dalam kebanyakan kes, penyebab anencephaly adalah kekurangan asid folik (bentuk sintetik B vitamin) semasa mengandung. Walau bagaimanapun, faktor eksogen seperti alkohol, ubat-ubatan, atau penyalahgunaan dadah oleh ibu hamil, juga kemoterapi digunakan untuk merawat kanser pada wanita hamil, juga dianggap penyebab anencephaly, seperti hubungannya dengan merkuri, kesan sinaran pengion (sinar-X, imbasan CT), atau pelbagai penyakit berjangkit. Tetapi juga kemerosotan spontan yang jarang berlaku pada anak yang belum lahir boleh membawa kepada anencephaly. Semua ini faktor-faktor risiko hanya terdapat pada ibu hamil sekiranya mereka sudah hadir pada awal minggu kelima kehamilan selewat-lewatnya. Dari sudut perubatan sekarang, faktor genetik tidak berperanan dalam perkembangan anencephaly, yang bermaksud bahawa risiko wanita hamil yang telah melahirkan anak dengan kecacatan anencephalic tidak melebihi dari populasi (wanita) rata-rata.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam kebanyakan kes, anencephaly dikaitkan dengan gejala yang sangat teruk. Namun, ketidakselesaan itu hanya menimpa anak, jadi si ibu kesihatan tidak berisiko dalam anencephaly. Kanak-kanak itu menderita soket mata yang sangat cetek dan mata yang sangat menonjol. Otak juga sangat terbelakang, mengakibatkan kerosakan dan batasan psikologi, motorik dan neurologi. Keupayaan anak untuk bertahan hidup juga dibatasi oleh penyakit ini, sehingga kebanyakan anak mati sebelum lahir atau tidak lama setelah lahir. Mereka menderita tidak bertahan. Dalam beberapa kes, ibu mengandung juga mungkin mengalami persalinan pramatang yang berkaitan dengan kelahiran yang teruk kesakitan. Oleh kerana a kelahiran mati atau kematian awal kanak-kanak, banyak wanita dan pasangannya juga mengalami ketidakselesaan psikologi atau teruk kemurungan. Oleh itu, mereka juga memerlukan rawatan psikologi. Selanjutnya, anencephaly juga boleh membawa untuk pecah kantung ketuban, yang juga mempromosikan kelahiran mati. Oleh kerana kanak-kanak itu tidak dapat mengambil makanan, ia diberi makan melalui tiub tiruan. Selanjutnya, kehamilan dapat ditamatkan jika anencephaly dikesan. Keluhan psikologi juga sering berlaku dalam kes ini.
Diagnosis dan kursus
Untuk mengesan anencephaly, the darah ibu mengandung diperiksa sebagai sebahagian daripada "diagnostik pranatal”(Diagnosis pranatal). Sekiranya kepekatan "alpha-1 fetoprotein" meningkat, ini dapat digunakan untuk mengira kebarangkalian penyakit. Diagnosis dipercayai anencephaly yang disyaki dibuat dengan menggunakan 3-D khas ultrasound pemeriksaan. Kerana refleks menelan yang hilang embrio menderita anencephaly, terlalu banyak cecair amnion kadang-kadang terkumpul di rahim, yang boleh membawa kepada buruh pramatang dan dengan itu menyebabkan pecahnya yang tidak diingini kantung ketuban. Untuk mengelakkan ini, cecair amnion mesti dikeringkan dengan bantuan yang disebut tusuk. Kelahiran itu sendiri biasanya berlaku secara faraj dan waktunya juga sesuai dengan proses kelahiran yang normal, walaupun persalinan mungkin disebabkan secara artifisial kerana kurang berkembang kelenjar pituitari daripada embrio tidak dapat memberi isyarat untuk mendorong tenaga kerja semula jadi. Pecah buatan secara buatan kantung ketuban secara dramatik meningkatkan kemungkinan kelahiran mati embrio yang menderita anencephaly.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya anencephaly dikesan pada ultrasound pemeriksaan semasa kehamilan, perubatan intensif langkah-langkah mesti diambil sebaik sahaja dilahirkan. Kerana teruknya kecacatan, kira-kira 75 peratus ibu bapa memilih untuk menghentikan kehamilan sebelum waktunya. Sekiranya berlaku pengguguran, doktor yang menghadiri akan memulakan yang diperlukan langkah-langkah dan merujuk ibu bapa ke klinik khusus yang sesuai. Sama ada terapi langkah-langkah seperti terapi trauma atau penyertaan dalam kumpulan sokongan yang diperlukan mesti diputuskan berdasarkan kes demi kes. Ibu bapa yang memutuskan untuk melahirkan mesti mempersiapkan diri dengan sewajarnya untuk jangkaan kematian anak itu. Sebagai tambahan, doktor yang bertanggungjawab akan menyediakan rawatan perubatan intensif (pemakanan melalui tabung) dan memberitahu ibu bapa mengenai prosedurnya. Proses kelahiran sebenarnya sesuai dengan prosedur normal. Namun, setelah berunding dengan pihak hospital, langkah persiapan individu juga dapat dilakukan di sini. Secara amnya, ibu bapa yang mengharapkan anak dengan anencephaly harus membincangkan semua butiran dengan doktor yang dipercayai.
Rawatan dan terapi
Pada prinsipnya, rawatan anencephaly tidak mungkin dilakukan, oleh itu janin bertahan hanya beberapa jam selepas kelahiran kerana kekurangan refleks menelan menghalangnya daripada mengambil cecair penting, yang menyebabkannya dehidrasi sebagai penyebab langsung kematian. Walau bagaimanapun, kehidupan bayi yang baru lahir menderita anencephaly dapat diperpanjang rata-rata sekitar dua hingga empat hari dengan rawatan perubatan intensif (diberi makan melalui tabung). Soalan yang dihasilkan dari pramatang pengguguran, yang sukar dijawab dari sudut pandang etika, ditolak oleh kira-kira 25 peratus mereka yang terjejas, kerana tidak ada bahaya bagi ibu hamil sendiri dan mereka ingin memberikan anak mereka yang menderita anencephaly sekurang-kurangnya seumur hidup.
Prospek dan prognosis
Malangnya, dalam kebanyakan kes, anencephaly menyebabkan kematian pesakit sejurus beberapa jam selepas kelahiran. Dalam kes ini, orang yang terkena menderita otak yang tidak lengkap dan juga perkembangannya yang tidak lengkap tengkorak. Ini mengurangkan jangka hayat bayi yang baru lahir. Mata juga terbelakang dan biasanya menonjol dari soket mata. Dalam kebanyakan kes, terutama ibu bapa dan saudara-mara juga menderita parah kemurungan dan aduan psikologi lain kerana anencephaly dan memerlukan rawatan dalam kes ini. Begitu juga, anencephaly tidak jarang menyebabkan persalinan pramatang dan biasanya menjadi teruk kesakitan semasa melahirkan anak. Kelahiran juga mungkin disebabkan secara artifisial kerana anencephaly. Ini juga boleh mengakibatkan kelahiran mati pesakit secara langsung. Anencephaly dapat didiagnosis secara relatif lebih awal, sehingga memungkinkan untuk menghentikan kehamilan. Namun, walaupun dalam kes ini, tidak jarang gejala psikologi berlaku, yang akhirnya perlu dirawat. Rawatan anencephaly secara langsung dan tidak dapat dilakukan. Individu yang terjejas mati hanya beberapa jam selepas kelahiran.
pencegahan
Risiko anencephaly (sejak diperkenalkannya asid folik pentadbiran) di Eropah Tengah adalah sekitar 1 dalam 1000, dengan empat kali lebih sedikit kes di kalangan populasi berwarna. Mengelakkan alkohol, dadah, dan ubat-ubatan, serta penghindaran faktor-faktor risiko sudah disebutkan, seperti penyakit berjangkit atau sinar-X, semasa kehamilan (awal) meminimumkan kemungkinan embrio mengalami anencephaly.
Susulan
Tindakan susulan yang komprehensif diperlukan untuk anencephaly. Oleh kerana anak-anak yang terjejas mati setelah beberapa jam, ibu bapa menderita dengan banyak emosi. Atas sebab ini, rawatan selepas rawatan melibatkan penilaian semula trauma secara intensif terhadap trauma. Saudara-mara anak harus menghubungi ahli terapi trauma yang sesuai dan, jika perlu, juga mencari kumpulan pertolongan diri. Di sana, mereka dapat bertukar idea dengan orang lain yang terkena trauma. Penjagaan fizikal terhad kepada pemeriksaan sekali sahaja selepas kelahiran. Pakar sakit puan akan memeriksa saluran kelahiran untuk mengesampingkan kecederaan dan komplikasi lain. Dia juga boleh melakukan pemeriksaan dan imbasan ultrasound darah. Di samping itu, dia akan mengadakan perbincangan dengan wanita yang terjejas untuk menjelaskan mental keadaan sekali lagi. Selepas kelahiran a anak yang sakit, pemeriksaan rutin biasa dengan pakar sakit puan mesti disambung semula. Ibu juga harus berjumpa pakar dalam penyakit genetik untuk menjelaskan sama ada anencephaly kanak-kanak itu disebabkan oleh sebab genetik. Berdasarkan diagnosis, tindakan selanjutnya dapat dirancang, terutama jika kehamilan baru dirancang. The keadaan dengan sendirinya tidak memerlukan tindak lanjut yang meluas, walaupun bedah siasat kanak-kanak itu mungkin dilakukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Bayi yang menderita anencephaly biasanya bertahan hanya beberapa jam hingga beberapa hari selepas kelahiran. Ibu bapa bayi yang terjejas biasanya dimaklumkan mengenai anak itu keadaan pada awal kehamilan, dan dengan itu ketahui sebelum tarikh akhir bahawa keturunan akan mati. Ibu bapa mesti memutuskan sama ada akan membawa anak untuk menamatkan atau menghentikan kehamilan. Bergantung pada keputusan yang dibuat, doktor dapat mengambil langkah lebih lanjut. Ibu bapa yang memutuskan untuk tidak membawa anak ke jangka panjang harus mendapatkan nasihat psikologi dan bersiap sedia untuk penamatan kehamilan yang akan datang dengan membaca dan berbincang dengan pakar. Ibu bapa yang ingin menjaga anak sering menghabiskan masa antara kelahiran dan kematian anak di hospital - sekali lagi, pengaturan yang sesuai mesti dibuat. Doktor juga akan mengesyorkan terapi terapeutik kepada ibu bapa. Bercakap dengan profesional dapat membantu ibu bapa mengatasi kesedihan mereka. Pergi ke kumpulan sokongan juga membantu mengatasi kehilangan anak dan kembali ke kehidupan positif dalam jangka masa panjang.
