Jenis Fukuyama distrofi otot adalah penyakit pembaziran otot kongenital yang jarang berlaku terutamanya di Jepun. Penyakit ini disebabkan oleh mutasi yang disebut FCMD gen, yang bertanggungjawab untuk mengekodkan protein fukutin. Penyakit ini dikaitkan dengan kelainan perkembangan mental dan motorik yang teruk dan menunjukkan perjalanan yang progresif, yang mengakibatkan jangka hayat rata-rata hanya sekitar sepuluh tahun.
Apa itu Fukuyama jenis distrofi otot?
Jenis Fukuyama distrofi otot (FCMD) adalah salah satu penyakit pembaziran otot kongenital genetik yang gejalanya dapat dilihat semasa lahir. FCMD yang jarang diwarisi diwarisi secara resesif autosomal. Kawasan utamanya adalah pengedaran adalah Jepun. Penyakit ini dikaitkan dengan gangguan perkembangan mental dan motorik yang teruk dan berkaitan dengan protein transmembran yang salah disebut Fukutin. Fukutin disintesis dalam jumlah yang lebih besar di bahagian tengah sistem saraf, pankreas, jantung, dan otot rangka. Kerana pentingnya pusat dan sistemik protein fukutin dalam metabolisme sel, terutama pada membran sel Golgi, gejala sistemik yang teruk berlaku. Biasanya, dalam tempoh lima tahun pertama, penyakit ini disertai oleh CK yang sangat teruk (kreatinin tahap kinase), yang dapat mencapai sepuluh hingga lima puluh kali ganda dari normal kepekatan.
Punca
Penyebab langsung FCMD adalah gangguan fungsi atau kehilangan fungsi fucutin protein struktur. Ini adalah apa yang disebut protein transmembran pas tunggal yang melakukan fungsi pusat dalam membran organgi Golgi. Tugas kompleks alat Golgi sel termasuk pembentukan dan penyimpanan vesikel sekresi dan lisosom intraselular. Pembatasan fukutin adalah kerana a gen kecacatan yang membawa kepada salah memasukkan fukutin. Ini adalah salah satu daripada beberapa mutasi fukutin yang diketahui gen pada lokus gen 9q31-q33. Proses yang membawa kepada pengekodan fukutin yang salah kerana mutasi gen yang dapat dikesan tidak difahami sepenuhnya.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala kongenik pertama yang dikenali secara luaran distrofi otot jenis Fukuyama biasanya muncul pada masa bayi sebaik sahaja dilahirkan. Pada kebiasaannya, bayi hanya mempunyai nada otot yang lemah, yang menunjukkan kelemahan otot secara umum. Menghisap dan menangis refleks bayi baru lahir yang terjejas hanya lemah dan kelemahan bayi dapat diperhatikan. Kontraksi, pergerakan terhad pinggul, lutut dan interphalangeal sendi adalah perkara biasa dan biasa. Dalam pengembangan lebih lanjut, ciri-ciri wajah miopatik khas berkembang, yang dapat dikenali oleh ekspresi wajah yang lemah dan "lembik". Dalam banyak kes, retina juga terjejas dalam bentuk displasia retina dengan keparahan yang berbeza-beza dan sesuai kecacatan penglihatan. Simptomatik yang sama pada peringkat kemudian adalah pseudohypertrophies pada betis dan lengan bawah, yang disebabkan oleh peningkatan interstisial tisu penghubung. Terutama serius, bagaimanapun, adalah gejala perkembangan mental yang sangat perlahan, yang disebabkan oleh perkembangan yang tidak baik dalam penyambungan struktur penting pusat sistem saraf (lissencephaly).
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Gejala yang berlaku sejurus selepas kelahiran yang menimbulkan kecurigaan terhadap FCMD harus dijelaskan oleh elektromilogi atau otot biopsi dan ujian neurologi. Yang paling penting, penyakit lain seperti Distrofi otot Duchenne dan distrofi otot Becker serta distrofi otot yang berkaitan dengan lissencephaly seperti FCMD mesti dikecualikan oleh diagnosis pembezaan. Kepastian utama dapat diperoleh dengan pengujian genetik molekul gen fukutin. Sekiranya kes FCMD sudah diketahui dalam keluarga salah seorang ibu bapa, ujian genetik molekul juga dapat dilakukan secara pranatal - tanpa menghargai pertimbangan etika yang mungkin. Jalannya penyakit ini berbeza-beza, tetapi selalu teruk. Gangguan perkembangan mental dan motorik yang awal dapat diketahui sangat teruk sehingga hanya sebilangan kecil kanak-kanak yang terjejas belajar bercakap dan berjalan. Kejang epilepsi berlaku pada lebih daripada separuh pesakit. Dalam perjalanan selanjutnya - selewat-lewatnya dari tahun kesepuluh kehidupan - gangguan menelan dan makan serta jantung masalah yang timbul, yang akhirnya dikaitkan dengan prognosis yang sangat buruk.
Komplikasi
Sebagai peraturan, Fukuyama jenis distrofi otot menyebabkan pelbagai batasan dan keluhan sejurus selepas kelahiran. Sebilangan besar individu yang terjejas menderita terutamanya kelemahan otot yang teruk. Kegiatan biasa tidak lagi mungkin dilakukan untuk orang yang terjejas, yang menyebabkan kelewatan dan sekatan dalam perkembangan yang ketara, terutama pada kanak-kanak. Selanjutnya, terdapat juga keluhan mental dan motor. Mereka yang terkena kelihatan kekok dan tidak jarang mengalami pergerakan terhad. Begitu juga, ciri-ciri wajah yang tidak biasa berlaku, dan kanak-kanak khususnya mungkin mengalami keluhan ini sebagai akibat dari buli atau ejekan. Tidak jarang bagi distrofi otot jenis Fukuyama juga membawa kepada penglihatan yang lemah atau penglihatan tudung. Kualiti hidup orang yang terjejas dikurangkan dengan ketara oleh penyakit ini. Kerana perkembangan mental yang terganggu, orang yang terkena tidak jarang bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Rawatan kausal jenis distrofi otot Fukuyama tidak mungkin dilakukan, sehingga biasanya hanya keluhan dan gejala yang dirawat. Komplikasi tidak berlaku. Selanjutnya, dalam keadaan darurat akut, campur tangan pembedahan juga diperlukan untuk mencegahnya serangan jantung kerana masalah pernafasan.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Distrofi otot jenis Fukuyama biasanya didiagnosis sejurus selepas kelahiran. Doktor yang hadir dapat menentukan keadaan oleh kelemahan otot dan gejala khas yang lain dan akan segera menetapkan diagnosis terperinci. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas mesti berjumpa dengan doktor dengan teliti supaya ubat dan terapi fizikal secara berkala dapat disesuaikan dengan gambaran gejala yang cepat berubah. Bergantung pada gambaran simptom, pakar lain mungkin perlu berunding, misalnya untuk kecacatan penglihatan yang biasanya berlaku. Sekiranya serangan sawan, gangguan menelan dan makan atau jantung masalah berlaku semasa penyakit, hospital terdekat mesti dikunjungi dengan segera. Dalam kebanyakan kes, pelbagai aduan berlaku sejurus selepas kelahiran yang menjadikan kemasukan ke hospital dalam pesakit perlu. Sekiranya distrofi otot ringan dari jenis Fukuyama, rawatan pesakit luar mungkin dilakukan dalam keadaan tertentu. Sebagai tambahan kepada doktor keluarga, pakar bedah, pakar neurologi, ortopedik dan pakar kardiologi boleh mendapatkan nasihat untuk tujuan ini. Dalam kursus selanjutnya, doktor yang bertanggungjawab juga akan melibatkan ahli fisioterapi di terapi.
Rawatan dan terapi
Terapi bertujuan untuk menyembuhkan FCMD tidak ada kerana tidak ada cara untuk menggantikan fukutin protein transmembran, yang salah dikodekan untuk alasan genetik, dengan fukutin yang dikodekan dengan betul. Rawatan dan terapi yang digunakan berfungsi untuk menunda perjalanan penyakit ini sebanyak mungkin dan memberi pengaruh positif terhadap kualiti hidup anak-anak. Latihan fisioterapeutik membantu mengimbangi sedikit kekurangan motor dan melambatkan perkembangan ke arah kontraksi sendi, iaitu ke arah kekejangan sendi dan proses atrofi otot. Sekiranya terdapat masalah ortopedik akut atau masalah lain, campur tangan individu - termasuk campur tangan pembedahan jika perlu - diberikan. Dalam banyak kes, rawatan antikonvulsif tambahan diperlukan untuk mencegah serangan epilepsi atau kejang lain. Gastroesofagus refluks adalah perkara biasa, memerlukan campur tangan pembedahan di luar rawatan ubat. Perhatian khusus diberikan kepada pemantauan fungsi pernafasan dan jantung. Terutama pada peringkat lanjut penyakit ini, masalah meningkat dan menjadi penyebab utama kematian dan dengan itu memerlukan perhatian yang tinggi. Pada akhirnya, rawatan dan terapi membantu meningkatkan kualiti hidup. Intervensi jangka hayat yang cepat adalah intervensi akut untuk mengatasi masalah pernafasan akut atau untuk mengatasi masalah jantung akut apabila berlaku serangan jantung.
Prospek dan prognosis
Prospek untuk distrofi otot jenis Fukuyama kurang baik. Walau bagaimanapun, orang Eropah jarang perlu takut penyakit. Kawasan utama di pengedaran berada di Jepun. Di sana, satu hingga dua daripada 50,000 kanak-kanak dilahirkan dengan distrofi otot jenis Fukuyama. Punca gejala terletak pada kecacatan genetik. Menurut pengetahuan saintifik semasa, kecacatan ini tidak dapat diubati. Harapan hidup berkurang. Sebilangan besar mereka yang terjejas tidak hidup lebih dari sepuluh tahun. Bergantung pada keparahan gejala, kematian lebih awal juga mungkin berlaku dalam beberapa kes. Di samping itu, kualiti hidup juga tergugat. Kini terdapat banyak pendekatan untuk mengekang gejala. Ini termasuk, di atas semua, fisioterapi, ubat dan bernafas bantuan. Walau bagaimanapun, perkembangan progresif distrofi otot jenis Fukuyama tidak dapat diperlahankan secara keseluruhan. Kanak-kanak dengan penyakit ini memerlukan penjagaan jarak dekat. Kesukaran berjalan dan berdiri adalah perkara biasa. Bilangan dan intensiti had meningkat dengan ketara selepas usia lima tahun. Bagi ibu bapa dan saudara-mara, diagnosis "distrofi otot jenis Fukuyama" sering bermaksud beban psikologi. Akibatnya, rawatan biasanya melibatkan keadaan masalah mereka.
pencegahan
Pencegahan langsung langkah-langkah yang dapat mencegah terjadinya distrofi otot kongenik jenis Fukuyama tidak wujud, kerana penyakit ini hanya didasarkan pada kecacatan genetik dan fukutin protein yang salah dikodkan - pencetus FCMD yang sebenarnya - tidak dapat diganti dengan fukutin yang dikodekan dengan betul. Bagi orang-orang dari kedua-dua jantina di mana keluarga FCMD telah didokumentasikan, ujian genetik molekul gen fukutin disyorkan untuk mendapatkan kepastian mengenai apakah terdapat kecacatan genetik yang sesuai.
Susulan
Dalam distrofi otot jenis Fukuyama, tindak lanjut sangat terhad. Sebahagian besarnya, kanak-kanak mendapat rawatan susulan secara rawat jalan, tetapi dalam beberapa kes perlu dilakukan tindak lanjut pesakit dalam. Pemeriksaan berkala penting selepas diagnosis untuk memantau perkembangan penyakit ini. Penjagaan intensif kanak-kanak sangat diperlukan di sini. Oleh kerana distrofi otot jenis Fukuyama tidak dapat diobati, hanya keluhan dan gejala yang dapat diatasi pada waktu selepas perawatan. Ini berfungsi untuk meningkatkan kualiti hidup anak walaupun terdapat penyakit. Physiotherapy adalah salah satu cara untuk mengimbangi kelemahan otot dan kekurangan motor yang dihasilkan dan untuk melambatkan kekejangan sendi. Dalam beberapa kes, prosedur pembedahan ortopedik tambahan mungkin diperlukan. Selanjutnya, bernafas bantuan dan pelbagai ubat disarankan untuk membendung gejala yang kadang-kadang teruk. Di sini adalah mustahak untuk memeriksa bahawa ubat-ubatan ini diambil secara berkala. Rawatan antikonvulsif yang membantu mencegah kejang epilepsi juga penting dalam rawatan susulan. Berterusan pemantauan fungsi pernafasan dan jantung kanak-kanak juga perlu. Distrofi otot jenis Fukuyama adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, dan jangka hayat biasanya tidak lebih dari sepuluh tahun.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Penyakit yang sangat serius ini berlaku terutamanya di Jepun. Mereka yang terjejas biasanya mati semasa bayi. Anak-anak ini bergantung pada pertolongan dan perlindungan ibu bapa mereka, kerana mereka memerlukan penjagaan yang berterusan. Ibu bapa mesti memastikan bahawa anak mereka yang terjejas dengan aman mengambil ubatnya dan menemaninya fisioterapi sesi. Kerosakan dalam perjalanan penyakit mesti diakui dan disampaikan kepada doktor untuk rawatan tambahan. Sekiranya ibu bapa merasa terharu dengan perkara ini, mereka harus mendapat sokongan psikoterapi. Di samping itu, digalakkan menyertai kumpulan pertolongan diri. Persatuan Jerman untuk Distrofi Otot (Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke eV) menjalankan kumpulan pertolongan diri di seluruh Jerman yang memberikan nasihat dan sokongan tempatan (www.dgm.org). Bergabung dengan kumpulan pertolongan diri juga dapat memberi kelegaan kepada anak itu sendiri. Ada kemungkinan bahawa kanak-kanak itu akan mengenali kanak-kanak lain yang terkena atrofi otot dan dapat bertukar idea. Ini semua lebih penting sekiranya anak yang sakit dibuli oleh kanak-kanak lain di persekitarannya. Sekiranya ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak yang menderita distrofi otot Fukuyama ingin mempunyai anak lain, mereka harus mendapatkan nasihat genetik. Pemeriksaan genetik molekul dapat menunjukkan sama ada dan di mana gen fukutin yang menyebabkan penyakit itu rosak.
