CADASIL adalah penyakit yang perkembangannya genetik dan dikaitkan dengan strok berkelompok pada individu yang terkena. Istilah penyakit CADASIL berasal dari bahasa Inggeris dan bermaksud Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts dan Leukoencephalopathy. Infark timbul terutamanya pada usia pertengahan.
Apa itu CADASIL?
CADASIL adalah penyakit keturunan yang mengakibatkan infark berkelompok keluarga pada pesakit. Dalam CADASIL, terdapat warisan autosomal yang dominan. CADASIL adalah salah satu arteriopati serebrum, dengan infark subkortikal sebagai tambahan kepada leukoencephalopathy. Tidak seperti kebanyakan pukulan lain kerana arteriosclerosis atau keadaan sedia ada yang serupa, dalam CADASIL mutasi genetik bertanggungjawab terhadap kerentanan terhadap infark. Khususnya, mutasi pada NOTCH3 gen membawa kepada gejala CADASIL. The gen terletak pada lengan tertentu pada kromosom ke-19. Hasil daripada gen mutasi, pesakit dengan CADASIL menderita mikroangiopati yang mempengaruhi arteri utama di otak. Tanda-tanda pertama CADASIL sering terdiri daripada yang teruk dan berulang sakit kepala yang menyerupai migrain. Ini kesakitan disebabkan oleh perubahan tipikal pada darah kapal akibat penyakit ini. Secara amnya, CADASIL dianggap sebagai penyakit yang jarang berlaku. Walau bagaimanapun, ini adalah perkara biasa di kalangan keturunan strok penyakit, dengan kelaziman sekitar 5: 100,000.
Punca
CADASIL berkembang akibat mutasi genetik pada gen NOTCH3. Dalam CADASIL, pada dasarnya terdapat corak warisan autosomal yang dominan. Gen yang bertanggungjawab terletak pada cabang pendek kromosom ke-19. Kerana kecenderungan keturunan, infark biasa pada CADASIL berlaku lebih kerap pada keluarga yang terjejas.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana CADASIL, pesakit pada awalnya mengalami strok ringan berulang dalam jangka masa beberapa tahun. Ini terutamanya merosakkan jirim putih otak. Akibat infark ini, orang yang menderita CADASIL semakin meningkat demensia. Akibatnya, kemampuan mental individu yang terjejas secara beransur-ansur merosot. Pada pemeriksaan klinikal, CADASIL mungkin menunjukkan keseimbangan penyakit Binswanger. Walau bagaimanapun, pesakit yang menderita CADASIL tidak menderita tekanan darah tinggi. Pada prinsipnya, perjalanan CADASIL sangat berbeza antara individu dan juga keluarga yang terjejas. Pada prinsipnya, gejala khas yang berkaitan dengan strok kecil dilihat. CADASIL hampir tidak mempengaruhi jangka hayat, terutama pada pesakit wanita. Sebilangan pembawa mutasi gen tidak mengalami gejala CADASIL sehingga akhir hayatnya. Pada peringkat lanjut, penyebab CADASIL meningkat demensia gejala serta pergerakan dan spastik gangguan. Pada peringkat akhir CADASIL, pesakit berada dalam keadaan vegetatif dan bergantung pada pemakanan buatan. Pada prinsipnya, CADASIL sering mempengaruhi orang lain arteriol di pelbagai organ dan dengan itu tidak dapat dielakkan hanya terbatas pada otak. Sebagai contoh, mata dipengaruhi oleh kelainan, dengan perubahan terutamanya pada retina. Walau bagaimanapun, kelainan biasanya tidak menyebabkan gejala. The kulit mungkin juga dipengaruhi oleh perubahan disebabkan oleh CADASIL. Dalam kes yang jarang berlaku, batasan fungsi buah pinggang berkembang disebabkan oleh CADASIL. Dalam kes ini, pesakit juga menderita mikrohematuria dan juga proteinuria ringan.
Diagnosis dan kursus
Sejarah keluarga sangat penting dalam diagnosis CADASIL. Di samping itu, penerangan yang tepat mengenai penyakit sebelumnya sangat penting. Untuk mendiagnosis CADASIL, doktor menggunakan teknik pencitraan, seperti imbasan MRI atau CT. Selalunya, diagnosis CADASIL dibuat hanya setelah strok berlaku. Yang khas sakit kepala secara teorinya menunjukkan CADASIL sebelum itu, tetapi beberapa doktor mengelirukan kesakitan bersama migrain. Walau bagaimanapun, diagnosis lebih awal adalah mungkin pada kanak-kanak individu yang terjejas. Diagnosis CADASIL yang boleh dipercayai umumnya dibuat melalui ujian genetik, di mana doktor mengenal pasti gen pemicu. Sebagai sebahagian daripada diagnosis pembezaan, doktor menjelaskan sama ada leukoencephalopathies lain, seperti penyakit Fabry atau CNS vaskulitis, ada. Leukodystrophies seperti metukromatik leukodystrophy juga harus dikecualikan. Selain itu, CADASIL tidak boleh dikelirukan dengan penyakit CARASIL.
Komplikasi
CADASIL menyebabkan pesakit mengalami infark pada tahap awal. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa hingga kematian pesakit. Infark juga kerap membawa hingga sekuel yang teruk dan tidak dapat dipulihkan, yang mana rawatan langsung tidak mungkin dilakukan. Strok terutamanya merosakkan otak. Gangguan deria dan sekatan fungsi motor berlaku. Selanjutnya, demensia boleh berlaku, di mana orang yang terkena bencana juga terhad dalam berfikir dan bertindak. Bukan perkara biasa bagi CADASIL menyebabkan gangguan pertuturan dan tingkah laku. Kualiti hidup sangat dikurangkan oleh penyakit ini. Ketika penyakit itu berlanjutan, pelbagai kekejangan terjadi, sehingga pesakit mungkin bergantung pada perawatan dari orang lain atau pada makanan buatan. Organ dalaman mungkin juga rosak, yang juga mengurangkan jangka hayat pesakit. Mata juga terkena CADASIL, sehingga kehilangan penglihatan terjadi. Tidak mustahil untuk merawat CADASIL secara kausal. Atas sebab ini, rawatan hanya bertujuan untuk mengurangkan infark. Tekanan darah tinggi mesti dielakkan dan orang yang terjejas mesti membawa gaya hidup sihat. Komplikasi selanjutnya biasanya tidak berlaku.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Seorang doktor mesti berunding untuk berulang migrain-Suka sakit kepala. Yang terakhir dapat menentukan sama ada aduan ini mewakili gejala awal CADASIL atau disebabkan oleh yang lain keadaan. Rawatan segera diperlukan dalam apa jua keadaan. Gejala awal yang mungkin juga termasuk: buah pinggang disfungsi, masalah penglihatan, dan tanda-tanda demensia. Sekiranya tanda-tanda amaran ini diperhatikan, lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya strok berlaku, doktor kecemasan mesti segera berjumpa. Strok berulang, yang juga disertai oleh gejala yang disertakan di atas, adalah tanda pasti penyakit genetik dan harus dirawat dalam apa jua keadaan. Paling lambat, apabila kemampuan mental orang yang terjejas berkurang, penyakit CADASIL dapat diasumsikan. Tanda amaran lebih lanjut yang memerlukan penjelasan segera oleh doktor adalah gangguan pergerakan dan spastik. Oleh kerana banyak kemungkinan gejala dan pelbagai cara penyakit ini boleh dilakukan, diagnosis khusus biasanya hanya mungkin dilakukan pada peringkat akhir. Sejarah keluarga dapat memberikan maklumat mengenai sebarang risiko penyakit dan dengan itu memungkinkan diagnosis awal dan terapi.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausatif dan juga penawar untuk CADASIL belum dapat dilakukan. Pesakit biasanya menerima ubat untuk mengurangkan gejala akut dan mengurangkan risiko strok. Dalam kursus ini, perubahan gaya hidup biasanya berguna untuk meminimumkan tertentu faktor-faktor risiko. Sebagai contoh, doktor bertujuan untuk rendah darah tekanan dan darah rendah lipid and gula darah tahap semasa merawat CADASIL. Walau bagaimanapun, perjalanan CADASIL hampir tidak dapat dipengaruhi. Oleh itu, penting juga bagi pesakit untuk menyiapkan arahan awal pada masa yang tepat sekiranya penyakit itu berkembang ke tahap akhir. Keupayaan terhad untuk mempengaruhi perkembangan CADASIL sering membuat diagnosis awal tidak perlu, kerana hanya meningkatkan penderitaan psikologi pesakit yang terjejas tanpa alasan.
Prospek dan prognosis
Dalam senario terburuk, CADASIL boleh menyebabkan kematian individu yang terjejas, kerana pesakit mengalami strok. Biasanya, ini berlaku apabila penyakit ini tidak dirawat. Dalam kes ini, rawatan dilakukan dengan mengambil ubat yang dapat mengurangi risiko strok. Begitu juga, gaya hidup sihat boleh memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit dan mencegah strok. Kursus CADASIL sangat bergantung pada jenis rawatan dan gaya hidup pesakit. Namun, seringkali, perjalanan CADASIL tidak dapat dipengaruhi, kerana penyakit ini belum banyak diteliti sejauh ini. Walau bagaimanapun, diagnosis awal memberi kesan positif kepada pesakit keadaan dalam apa jua keadaan. Oleh kerana gejala CADASIL sering muncul pada usia muda, jangka hayat mereka yang terjejas berkurang. Sekiranya CADASIL tidak dirawat, kebanyakan pesakit mati akibat strok atau akibatnya. Akibat strok sering tidak dapat dipulihkan dan tidak lagi dapat dirawat. Penyakit ini berlanjutan walaupun mendapat rawatan dan malangnya tidak dapat dihentikan.
pencegahan
Pencegahan langkah-langkah mengenai CADASIL belum tersedia. CADASIL ditetapkan semasa kelahiran, jadi agen pencegahan harus menargetkan mutasi genetik. Kerentanan terhadap strok dari CADASIL dapat dikurangkan oleh perubahan gaya hidup, jadi pencegahan sebahagian mungkin dilakukan di sini.
Susulan
Kerana CADASIL adalah penyakit keturunan, ia juga tidak dapat disembuhkan secara berpunca atau sepenuhnya. Penjagaan susulan juga tidak mungkin dilakukan dalam kes ini, jadi orang yang terkena bergantung pada rawatan sepanjang hidupnya. Oleh kerana CADASIL membawa kepada peningkatan risiko strok, ini mesti dicegah. Ini mungkin berlaku terutamanya melalui gaya hidup sihat. Sekiranya berlaku strok, hospital harus segera dikunjungi atau doktor kecemasan harus dipanggil. Selalunya, selepas strok, terapi juga diperlukan untuk mengimbangi kemungkinan kecacatan. Strok boleh kerap berlaku, terutama pada usia pertengahan. Setelah tinggal di hospital, orang yang terlibat biasanya bergantung pada pengambilan ubat. Ini mesti diambil secara berkala dan dalam dos yang betul. Sebilangan akibat pukulan malangnya tidak dapat dipulihkan dan tidak dapat dirawat sepenuhnya. Risiko strok lain dikurangkan dengan ketara melalui gaya hidup sihat dan dengan mengambil ubat. Sekiranya ibu bapa pesakit ingin mempunyai anak lain, mereka harus menjalani kaunseling genetik untuk mengelakkan kejadian CADASIL.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Pesakit yang menderita CADASIL dapat mengambil beberapa langkah sendiri untuk meredakan gejala. Perubahan gaya hidup terbukti berkesan. Individu yang terjejas harus mengelakkan berat badan berlebihan atau mengurangkan kelebihan berat badan yang ada diet dan bersenam. Aktiviti fizikal dan seimbang diet adalah komponen penting dalam menyertainya terapi. Penderitaan juga harus dielakkan rokok atau berhenti merokok untuk mencegah tekanan darah tinggi, kolesterol gangguan dan komplikasi lain yang boleh memberi kesan negatif terhadap sindrom CADASIL. Pengaruh berbahaya lain seperti kencing manis atau dislipidemia harus dielakkan melalui gaya hidup aktif dan pemeriksaan perubatan secara berkala. Wanita harus berhenti minum pil atau, jika perlu, beralih ke sediaan dengan kandungan estrogen rendah. Mereka juga mesti minum banyak cecair. Pengambilan cecair secara berkala sangat penting pada musim panas. Yang menyertainya langkah-langkah fokus untuk mencegah strok. Sekiranya strok telah berlaku, terapi diri memberi tumpuan kepada fisioterapeutik dan mental yang menyokong langkah-langkah. Langkah-langkah mana yang berguna dan perlu secara terperinci bergantung kepada tahap keparahan keadaan. Pada prinsipnya, kumpulan pertolongan diri harus dicari, kerana bercakap dengan penderita lain adalah bahagian penting untuk mengatasi strok. Selain pusat terapi, forum internet juga berguna untuk tujuan ini.
