Leukodystrophy: Punca, Gejala & Rawatan

Secara umum, leukodystrophy tidak dapat disembuhkan. Kursusnya berbeza-beza dan boleh berlaku pada bayi baru lahir dan juga bayi, anak kecil, pelajar sekolah, dan orang dewasa. Harapan terletak pada penyelidikan dan rawatan eksperimen awal dengan vektor lentiviral.

Apa itu leukodystrophy?

Istilah leukodystrophy terdiri daripada kata-kata Yunani "leukos" (putih) dan "dys" (buruk) dan "trophe" (pemakanan). Penyakit ini, yang boleh berlaku dalam pelbagai bentuk, merosakkan pusat sistem saraf dalam otak and saraf tunjang. Kanak-kanak dan juga orang dewasa boleh terjejas. Myelin, zat putih di sekitarnya saraf, diserang. Akibatnya, myelin tidak lagi dapat menyebarkan aliran maklumat arus saraf dengan betul. Sama ada tidak mungkin untuk membuat sambungan yang diperlukan atau sambungannya rosak dalam fungsinya. Leukodystrophy dibahagikan kepada lima kumpulan:

Penyakit peroxisomate:

  • Adrenoleukodystrophy / adrenomieloneuropati.
  • Pada penyakit Refsun dewasa
  • Penyakit Zellweger dengan sindrom Zellweger dan leukodystrophy neonatal.

Penyakit lysomate:

  • Leukodystrophy metakromatik dan penyakit Krabbe.

Leukodystrophies dengan hipomelinasi:

  • Penyakit Pelizaeus-Merzbacher
  • Penyakit yang menyerupai Pelizaeus
  • Paraphlegia spastik 2
  • Leukodystrophies dengan polimerase III
  • Leukodystrophi atipikal

Leukodystrophi ortokromatik:

  • Penyakit Alexander
  • Penyakit Canavan
  • Sindrom CACH / VWM
  • Leukoencephalopathy sista dengan megalencephaly | leukoencephalopathy sista dengan megalencephaly (MLC).

Penyakit yang tidak diketahui:

  • Leukodystrophy ortokromatik dalam bentuk berpigmen.
  • Leukodystrophy dikaitkan dengan ataksia progresif, kehilangan pendengaran, dan kardiomiopati

Punca

Penyelidik Berlin dari Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) telah menemui bahawa interaksi yang halus dan sensitif terhadap tiga protein terganggu dalam masalah putih otak. Ini menunjukkan bahawa penyakit saraf tidak secara automatik disebabkan oleh kecacatan pada sel-sel saraf yang sebenarnya. Kepentingan jaringan sel glial di mana saluran saraf tertanam telah diremehkan. Sebaliknya, terdapat kemerosotan jirim putih otak, terutamanya sarung myelin yang membungkus serat saraf. Rangkaian ini berhubung rapat dengan darah kapal di otak dan menyuburkan sel-sel saraf. Mutasi dalam bahan genetik dianggap bertanggungjawab terhadap kecacatan struktur ini.

Gejala, keluhan, dan tanda

Simptomologi leukodystrophy menjelma dengan sangat berbeza. Selalunya, individu yang terkena hanya boleh berjalan atau menyelaraskan pergerakan mereka sendiri dengan usaha yang tinggi. Kelumpuhan spastik atau kejang epilepsi boleh berlaku sebagai gejala selanjutnya. Gejala yang biasa berlaku pada kanak-kanak ialah mereka belajar berjalan sangat lewat, tidak bergerak dan lincah seperti anak-anak lain pada usia yang sama, dan cara berjalan mereka adalah berkaki dan / atau berkaki lebar. Lama-kelamaan, kiprah biasanya menjadi semakin lembap. Pembelajaran di sekolah menjadi semakin sukar kerana peningkatan kekurangan tumpuan dan kerugian kemudian memori. Sudah tentu, ada juga kes dengan gejala ringan. Selalunya, tanda-tanda pertama sudah dapat didiagnosis pada usia bayi atau balita, dalam kes lain ini hanya mungkin berlaku pada masa dewasa. Bahkan ada kes di mana keparahan perjalanan penyakit dikurangkan. Walaupun begitu, leukodystrophy tetap tidak dapat disembuhkan hingga ke hari ini.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Kursus penyakit keempat membentuk leukodystrophy:

  • Dalam bentuk perkembangan kongenital, yang terbukti semasa kelahiran, bayi mati dalam beberapa jam atau hari pertama.
  • Dalam bentuk perkembangan bayi, kanak-kanak boleh mencapai usia sekitar dua hingga enam tahun. Lengan dan kaki dicirikan oleh peningkatan kelemahan dan kekejangan, ataksia. Artikulasi juga menjadi semakin kabur (dysarthria). Kursus selanjutnya dicirikan oleh menelan dan bernafas gangguan serta otot kejang (kekejangan), yang sangat menyakitkan. Penglihatan dan pendengaran juga berkurang. Tidak jarang, kejang epilepsi ditambahkan.
  • Kursus leukodystrophy remaja berlaku sedikit kemudian dan tidak begitu dramatik. Kesukaran sekolah dan kekemasan yang tidak spesifik semasa berjalan adalah gejala.
  • Dalam bentuk progresif dewasa yang sangat jarang berlaku, kehilangan pekerjaan berlaku pada mulanya disebabkan oleh perubahan psikologi dan prestasi yang buruk. Ini kadang-kadang disertai oleh ketagihan arak. Selepas bertahun-tahun, penurunan intelektual diperhatikan. Gangguan pergerakan yang berkaitan dengan dystonia, spastik dan ataksia dapat membentuk tahap seterusnya dalam proses leukodystrophy. Tidak jarang, terdapat juga disartria dan kehilangan penglihatan.

Catatan terperinci kursus sebelumnya dan sejarah keluarga ada di awal. Ini diikuti dengan komprehensif pemeriksaan fizikal. Untuk mengesan perubahan pada perkara putih otak, MRI dilakukan. Selanjutnya, sonografi perut, ujian saraf elektrofisiologi, dan ujian makmal dan / atau biokimia sering dilakukan. Begitu juga dengan ujian neuropsikologi.

Komplikasi

Dalam kebanyakan kes, sayangnya, leukodystrophy tidak dapat disembuhkan. Ia berlaku terutamanya pada kanak-kanak dan pelajar sekolah, dan dalam prosesnya boleh membawa kepada had yang ketara dalam kehidupan seharian dan perkembangan mereka yang terjejas. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas menderita kelumpuhan dan gangguan deria yang lain. Kejang epilepsi juga tidak biasa dan secara signifikan dapat mengehadkan kehidupan harian orang yang terkena. Tidak jarang pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian dan tidak dapat melakukan banyak perkara. Memori kerugian dan a kekurangan tumpuan juga tidak biasa. Tambahan pula, kanak-kanak boleh terkena buli atau mengusik. Yang terpenting, pembelajaran dan memahami kandungan tidak jarang sukar bagi mereka yang terjejas dan boleh membawa kepada had pada masa dewasa. Malangnya, rawatan penyebab leukodystrophy tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, rawatan hanya bersifat simptomatik dan bertujuan untuk membatasi gejala. Ini tidak membawa untuk komplikasi lebih lanjut. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada sepanjang hayat terapi. Dalam proses ini, ibu bapa dan saudara-mara tidak jarang juga mengalami ketidakselesaan psikologi dan memerlukan rawatan yang sewajarnya.

Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?

Kelumpuhan spastik, sawan epilepsi, dan gejala teruk lain memerlukan rawatan perubatan segera. Ibu bapa individu yang terjejas harus memanggil doktor kecemasan ketika gejala ini pertama kali muncul. Walaupun tidak semestinya mendasari leukodystrophy, biasanya ada yang serius keadaan yang perlu didiagnosis dan dirawat. Tanda-tanda penggera lain yang harus disiasat termasuk pembelajaran kesukaran, miskin kepekatan dan semakin teruk memori kerugian. Penyakit ini sering dapat didiagnosis sejak awal. Itulah sebabnya seorang pakar harus berunding pada peringkat awal jika timbul kecurigaan pertama. Ibu bapa yang menyedari gejala yang tidak biasa pada anak mereka yang tidak mereda dengan sendiri juga dinasihatkan untuk memanggil profesional perubatan. Leukodystrophy mungkin merupakan penyakit keturunan, sebab itulah klinik pakar penyakit keturunan harus dirujuk. Titik hubungan lain adalah doktor keluarga atau pakar perubatan. Di samping itu, pakar neurologi mesti berunding yang, dengan kerjasama ahli fisioterapi dan ahli terapi, dapat membuat individu terapi. Terapi berlaku di bawah pengawasan perubatan yang ketat.

Rawatan dan terapi

Mengenai leukodystrophy metakromatik, pilihan rawatan sangat terhad. Tumpuan adalah pada paliatif langkah-langkah untuk melegakan kesakitan dan kekejangan otot. Ubat antiepileptik diresepkan untuk mengurangkan keparahan sawan. Ini ditambah dengan khas diet atau makan tiub. Pemindahan sel stem (HCST) atau sumsum tulang pemindahan (BMT) dalam tahap pra-simptomatik dapat dalam beberapa kes mencapai kebebasan jangka panjang dari gejala. Kedua kaedah rawatan ini digunakan dalam leukodystrophy metakromatik, adrenoleukodystrophy dan penyakit Krabbe. Perlu diambil kira bahawa terdapat risiko kematian yang tinggi. Percubaan ilmiah sedang menunggu untuk menjelaskan patogenesis dan membuka bentuk terapi baru. Sebagai hasilnya, pengembangan terapi penggantian enzim (ERT) lebih jauh. Dari segi terapi, ia digunakan untuk penyakit Gaucher atau Fabry, mucopolysaccharidosis jenis I, II dan IV, dan penyakit Pompe. Komponen terapi lain adalah terapi simptomatik dengan fisio, ergoterapi dan logoterapi. Di samping itu, penyesuaian ubat mengenai kekejangan, dystonia atau epilepsi dan gejala lain adalah perlu. Bentuk leukodystrophy khas dirawat dengan pengurangan substrat atau terapi penggantian enzim. Minyak Lorenzo digunakan untuk mencapai perkembangan adrenoleukodystrophies yang berkaitan dengan X. Terapi ini juga merangkumi pencegahan penyakit sekunder. Rangsangan sel saraf adalah pendekatan terapi lain. Penyampaian rangsangan yang komprehensif serta input dan latihan adalah sebahagian daripada ini. Dengan senaman sebanyak mungkin, perjalanan penyakit ini sering dapat dipengaruhi secara positif.

Prospek dan prognosis

Prognosis leukodystrophy dianggap tidak baik. Penyakit ini diklasifikasikan sebagai tidak dapat disembuhkan hingga kini, walaupun terdapat perkembangan perubatan dan kemajuan di kesihatan. Ia adalah gangguan genetik yang tidak dapat diatasi dengan alasan undang-undang. Doktor dan penyelidik belum dibenarkan mengubah manusia genetik. Atas sebab ini, fokus rawatan perubatan adalah untuk meningkatkan kesejahteraan dan merawat gejala. Oleh kerana leukodystrophy, terdapat gangguan dalam pergerakan, keterbatasan ingatan, dan kemungkinan kejang. Pada sesetengah pesakit, gejalanya sangat ringan. Mereka dapat dikawal dengan baik oleh pentadbiran ubat dan biasa pemantauan of kesihatan perkembangan. Keseluruhan kualiti hidup ditingkatkan dalam perawatan, kerana tindakan rawatan yang tepat diambil segera setelah persepsi mengenai penyelewengan. Dalam kes perkembangan penyakit yang teruk, prognosis merosot dengan ketara. Sebagai tambahan kepada penyelewengan fizikal, psikologi tekanan juga boleh berlaku kerana kemerosotan. Gangguan akibat mungkin berlaku dan persekitaran yang dekat juga menghadapi perkembangan yang harus dikendalikan dalam kehidupan seharian. Dalam keadaan akut, rawatan perubatan intensif diperlukan. Ini biasanya bersifat sementara dan bertujuan untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terjejas.

pencegahan

Pencegahan langkah-langkah belum diketahui, kerana ia adalah penyakit keturunan. Oleh itu, penting untuk mengesan penyakit seawal mungkin dan memulakan rawatan.

Susulan

Sebagai peraturan, pilihan untuk rawatan susulan dalam leukodystrophy agak terhad. Individu yang terjejas bergantung pada rawatan berterusan untuk gangguan ini untuk melegakan simptom dan mencegah komplikasi selanjutnya. Diagnosis dan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Pesakit mesti memastikan bahawa ubat diambil secara berkala, dan mungkin interaksi dengan ubat-ubatan lain juga harus diambil kira. Dalam kes anak-anak, ibu bapa mesti memantau perkara ini agar tidak ada gangguan atau komplikasi. Tambahan pula, kebanyakan pesakit bergantung pada terapi fizikal untuk melegakan ketidakselesaan pada otot. Banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk meningkatkan pergerakan. Jangka hayat pesakit tidak dipengaruhi oleh perkara ini keadaan. Oleh kerana leukodystrophy juga boleh menyebabkan ketidakselesaan psikologi atau kemurungan dalam beberapa kes, penjagaan kasih sayang rakan dan keluarga sangat melegakan.

Inilah yang boleh anda buat sendiri

Pilihan untuk pertolongan diri sangat terhad dalam leukodystrophy. Penyakit ini dianggap tidak dapat diubati. Walaupun begitu, pelbagai langkah-langkah boleh diambil untuk meningkatkan kesejahteraan, yang dapat dilakukan secara bebas oleh pesakit dan saudara-mara. Yang istimewa diet berguna untuk mengehadkan pengambilan rantai panjang asid lemak. Pengambilan makanan tinggi asid lemak harus dielakkan. Perubahan makanan tidak bertujuan untuk rendah lemak diet. Walau bagaimanapun, kandungan rantai panjang tepu asid lemak harus dikurangkan. Pengambilan kacang, produk tenusu, produk daging atau kek harus dielakkan. Lemak atau minyak dengan kandungan lemak rendah bermanfaat untuk kesihatan. Minyak sayuran berkualiti tinggi mencukupi keperluan yang diperlukan. Kajian jangka panjang menunjukkan bahawa kepatuhan terhadap diet membawa kepada peningkatan penyakit. Selain pengambilan makanan, pesakit boleh beralih ke pelbagai kumpulan sokongan. Terdapat inisiatif di seluruh negara untuk mereka yang terkena leukodystrophy. Selain persatuan sukarela, terdapat beberapa forum di mana pertukaran antara penderita dan saudara-mara dimungkinkan. Teknik kognitif boleh digunakan untuk meminimumkan kepekatan dan masalah ingatan. Aktiviti latihan atau riadah yang disasarkan membantu mengoptimumkan prestasi. Latihan berkala juga harus dilakukan di kawasan ini untuk mengelakkan kerosakan motor.