Myotonia Congenita Thomsen: Punca, Gejala & Rawatan

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit keturunan yang disebut; ia adalah hiperexitabiliti otot rangka. Myotonia congenita Thomsen adalah salah satu penyakit keturunan. Prognosis dan perjalanan penyakit ini agak positif; had yang teruk yang mempengaruhi kualiti hidup secara tidak diharapkan.

Apa itu myotonia congenita Thomsen?

Di bawah istilah myotonia congenita Thomsen, profesion perubatan menggambarkan gangguan fungsi otot - miopati. Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit yang jarang berlaku (1 dari 400,000), yang diwarisi secara autosomal dominan. Dalam myotonia congenita Thomsen, yang disebut myotonia berlaku. Kekakuan otot adalah ciri myotonia congenita Thomsen.

Punca

Pembentukan myotonia congenita Thomsen disebabkan oleh a gen kecacatan pada kromosom 7, yang mengkodkan klorida saluran dari serat otot membran. Kerana berkurang klorida kebolehtelapan, depolarisasi serat otot yang lebih mudah berlaku. Sebab berlakunya mutasi atau perubahan dalam gen belum diketahui. Ini juga menyukarkan rawatan; di Myotonia congenita Thomsen, hanya pengurangan gejala yang diambil kira. Menurut pengetahuan semasa, rawatan kausal tidak diberikan.

Gejala, keluhan, dan tanda

Individu yang terjejas sering mengadu masalah dengan otot. Gejala pertama muncul di zaman kanak-kanak. Walau bagaimanapun, gejala tidak menjadi lebih jelas sehingga dewasa, sehingga dalam banyak kes Myotonia congenita Thomsen tidak dapat dikesan sehingga setelah usia 18 tahun. Orang yang terkena itu mengadu adanya larangan pergerakan tertentu, sehingga dia mengalami masalah berjalan atau memastikan pergerakan. Ciri ciri lain adalah kekakuan otot. Myotonia yang disebut kadang-kadang boleh bertahan selama beberapa minit. Contoh klasik adalah untuk mendapatkan pemegang pintu. Orang yang terjejas membuka pintu, tetapi tidak dapat melepaskan pegangan selama beberapa minit selepas itu kerana otot tetap tegang. Pengendalian diri atau penolakan tidak mungkin dilakukan. Sudah tentu, otot mengalami sedikit lebam kerana ketegangan. Sehingga otot pulih sepenuhnya, beberapa minit, tetapi juga jam atau hari boleh berlalu.

Diagnosis dan perjalanan penyakit

Doktor memulakan, dalam konteks diagnosis, untuk mengkaji sejarah pesakit. Dengan berbuat demikian, kerana pewarisan myotonia congenita Thomsen yang dominan, gejala mungkin diperhatikan sejak awal. Atas sebab ini, disarankan agar saudara-mara yang terkena Myotonia congenita Thomsen juga hadir semasa proses diagnostik, sehingga orang-orang ini juga dapat menjawab sebarang pertanyaan mengenai gambaran klinikal. Terutama dalam kes penyakit genetik dan penyakit keturunan, adalah penting bahawa ahli keluarga selalu terlibat, kerana mereka mungkin mewarisi kecacatan genetik. Walau bagaimanapun, jika terdapat mutasi spontan, yang bermaksud bahawa tidak ada latar belakang keluarga, diagnosis terbukti sangat sukar. Selanjutnya, masalahnya ialah Myotonia congenita Thomsen tidak dapat didiagnosis dengan mudah. Akhirnya, tidak ada kelainan tertentu; organ atau klorida saluran dipengaruhi oleh kecacatan. Walau bagaimanapun, doktor yang berpengalaman menyedari bahawa walaupun mengetuk otot dengan lembut cukup untuk mengencangkan otot dengan segera dan menghasilkan tindak balas myotonik. Semasa teknik pengimejan atau ultrasound peperiksaan tidak memberikan maklumat yang diinginkan, elektromilogi dapat membantu dengan diagnosis. Dengan cara elektromilogi, kemungkinan gangguan saluran ion dapat dilihat. Untuk kepastian mutlak bahawa memang myotonia congenita Thomsen, ujian genetik dilakukan. Melalui ujian sedemikian, mutasi dapat dikesan. Penting agar myotonia congenita Becker dapat dikesampingkan. Prognosis bagi individu yang terkena Myotonia congenita Thomsen adalah baik. Dalam hampir semua kes, tidak ada sekatan kualiti hidup orang yang terjejas. Walau bagaimanapun, ia hanya menjadi masalah dalam kemungkinan berlakunya kemalangan di tempat kerja, misalnya apabila kekejangan otot bermula semasa aktiviti aktif; kerana keadaan ini, kekerapan kemalangan meningkat.

Komplikasi

Akibat dari myotonia congenita Thomsen, individu yang terkena mengalami batasan dan penurunan kualiti hidup yang ketara. Terdapat gangguan pergerakan yang teruk dan penyelarasan, supaya aktiviti biasa dalam kehidupan seharian biasanya tidak dapat lagi dilakukan tanpa basa-basi lagi. Khususnya, berjalan dan berdiri biasanya tidak lagi mungkin dilakukan oleh pesakit tanpa basa-basi lagi, sehingga pesakit bergantung pada pertolongan orang lain dalam kehidupan seharian mereka. Otot kaku pada myotonia congenita Thomsen dan tidak dapat bergerak dengan cepat. Begitu juga, pesakit mungkin mengalami pergerakan yang tidak terkawal. Otot juga boleh kekejangan, mengakibatkan sangat teruk kesakitan. Mungkin diperlukan beberapa hari untuk otot pulih dari ketegangan. Penyembuhan diri Myotonia congenita Thomsen tidak berlaku. Rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan. Gejala boleh dibatasi dan dikurangkan oleh fisioterapi, walaupun penyakit ini tidak berkembang secara positif. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga mesti mengelakkan beban tinggi dan tekanan, supaya tidak sampai kepada keluhan otot.

Bilakah anda perlu berjumpa doktor?

Sekiranya kanak-kanak dan remaja berulang kali mengadu gangguan pada otot, aduan tersebut harus diperhatikan. Selalunya, kekeliruan berlaku kerana proses pertumbuhan semula jadi, dan tanda-tanda pertama myotonia congenita Thomsen tidak diperhatikan pada tahap yang mencukupi. Sekiranya kanak-kanak mengadu lebih kerap mengenai aduan otot atau tulang jika dibandingkan dengan rakan sebaya dan mengalaminya secara lebih intensif, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Otot rendah kekuatan, sesak otot walaupun telah dilonggarkan, dan batasan jarak gerakan harus diperiksa dan dirawat. Gangguan fungsi mencengkam, ketidakstabilan berjalan, pembentukan lebam atau haematoma tanpa pengaruh luaran adalah tanda-tanda penyakit yang ada. Sekiranya aduan yang ada berterusan dalam jangka masa yang lebih lama atau peningkatan ruang lingkup dan intensiti, lawatan ke doktor adalah disyorkan. Sekiranya pesakit tidak lagi dapat bergerak di bawah kekuatannya sendiri, myotonia congenita Thomsen sudah berada di tahap lanjut dan mesti segera diperiksa oleh doktor. Sekiranya kekeliruan tingkah laku berlaku, jika anak menunjukkan tingkah laku merengek yang kuat atau enggan mengambil bahagian dalam kehidupan sosial, ini adalah petunjuk adanya penyelewengan yang ada. Sekiranya tidak lagi mungkin untuk mengambil bahagian dalam pelajaran sukan sekolah atau jika terdapat sekatan dalam aktiviti riadah, doktor diperlukan.

Rawatan dan terapi

Kerana kenyataan bahawa myotonia congenita Thomsen mempunyai latar belakang genetik atau sebab mengapa mutasi itu timbul tidak diperjelaskan, hanya gejala yang dapat dikurangkan dalam konteks terapi. Rawatan penyebabnya tidak mungkin sama sekali. Oleh kerana fakta bahawa myotonia bukan penyakit yang mengancam nyawa dan tidak mempunyai gejala yang sesuai, biasa fisioterapi dapat membantu sekiranya pesakit mengadu peningkatan kekakuan otot. Adalah penting bahawa fisioterapeutik langkah-langkah diambil secara berkala. Dengan cara ini, pesakit dapat melatih atau merehatkan ototnya dan seterusnya dapat mengatasi kekejangan otot. Sebaiknya maklumkan kepada pesakit mengenai kemungkinan faktor positif yang boleh mencetuskan myotonia. Dingin, keletihan dan tekanan harus dielakkan. Faktor-faktor tersebut boleh mencetuskan kesan yang semakin meningkat. Panas, bagaimanapun, dapat membantu mengurangkan gejala yang telah berlaku. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas juga mendapat ubat, di mana bahan aktifnya menyokong saluran ion pesakit. Terutamanya, doktor menetapkan bahan aktif fenitoin atau mexiletine. Walau bagaimanapun, jika orang yang terkena hanya mengadu gejala yang sangat ringan, ubat juga boleh dihilangkan; sekiranya terdapat gejala yang sangat ringan, fisioterapi akhirnya mencukupi. Tidak ada pilihan pembedahan atau rawatan lain yang dapat mengurangkan gejala atau bahkan melawan penyakit ini.

Prospek dan prognosis

Prospek untuk myotonia congenita Thomsen sangat baik. Ia jarang berlaku. Secara statistik, satu daripada 400,000 orang terjejas. Pengelompokan keluarga terkenal. Ini kerana myotonia congenita Thomsen diturunkan melalui gen. Sebabnya tidak dapat diselesaikan pada masa ini. Masih dapat dilihat apakah penyelidikan saintifik akan mengembangkan pendekatan terapi yang sesuai di masa depan. Namun, doktor dapat mengurangkan simptom tersebut agar kualiti hidup terjaga. Jangka hayat tidak terjejas oleh penyakit otot. Ramai pesakit belajar dalam sesi latihan bagaimana menghabiskan kehidupan seharian mereka dengan myotonia congenita Thomsen. Akibatnya, tidak ada kelemahan yang signifikan dalam banyak profesion. Bahkan kehidupan peribadi dapat dikuasai tanpa pertolongan dari luar. Dalam kebanyakan kes, rawatan ubat tidak diperlukan. Hanya mexiletine yang jarang dilakukan dan dalam keadaan teruk, antara lain. Keamatan simptom biasanya lebih besar pada lelaki berbanding wanita. Faktor luaran seperti suhu dan waktu dalam sehari boleh menyebabkan myotonia congenita Thomsen serta keadaan fizikal dan psikologi yang sukar dikaitkan dengan penyakit ini.

pencegahan

Oleh kerana tidak ada sebab yang diketahui bahawa myotonia congenita Thomsen wujud atau ia adalah penyakit keturunan, tidak ada pencegahan langkah-langkah mungkin atau diketahui.

Susulan

Dalam kebanyakan kes, langkah-langkah dan pilihan untuk rawatan selepas rawatan di myotonia congenita Thomsen sangat terhad. Oleh itu, keutamaan dalam penyakit ini adalah pengesanan dan rawatan awal untuk mencegah komplikasi atau batasan lain. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada waktunya dan memulakan rawatan penyakit ini, kerana penyakit itu tidak mungkin sembuh dengan sendirinya. Dalam kebanyakan kes, Myotonia congenita Thomsen memerlukan penggunaan pelbagai ubat untuk mengurangkan gejala secara kekal dan betul. Orang yang terjejas harus mematuhi pengambilan biasa dan juga dos yang ditetapkan untuk mengurangkan rasa tidak selesa. Dalam banyak kes, langkah-langkah fisioterapi dan fisioterapi juga sangat penting, di mana pesakit juga dapat mengulangi dan melakukan banyak latihan dari terapi ini di rumah. Bantuan dan penjagaan yang diberikan oleh keluarga pesakit sendiri juga memberi kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini. Ini juga dapat mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Penyakit itu sendiri biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.

Apa yang anda boleh buat sendiri

Myotonia congenita Thomsen adalah penyakit keturunan yang terutama memerlukan rawatan perubatan. Mengiringi rawatan perubatan, para penderita dapat melakukan berbagai langkah untuk mengikuti perawatan tersebut terapi. Contohnya, aktiviti seperti bersenam dan menukar harian diet berkesan. Kebersihan diri yang ketat juga penting untuk mengurangkan atrofi yang biasanya berlaku. Tambahan pula, tidak ada makanan atau minuman yang tidak sihat seperti makanan segera or alkohol mesti dimakan atau diminum. The diet harus dikendalikan dengan berunding dengan pakar pemakanan dan doktor keluarga untuk mencapai keberkesanan semaksimum mungkin. Di samping itu, pendedahan cahaya matahari mesti dielakkan. Terutama pada musim panas, mata mesti dilindungi untuk mengelakkan kerosakan selanjutnya. Kecacatan sistem muskuloskeletal dapat diatasi dengan latihan dari yoga dan fisioterapi, disertakan dengan fisioterapi yang ditetapkan oleh doktor. Penderita juga harus mengatur kemudahan untuk orang cacat atau berjalan kaki bantuan dan seumpamanya pada peringkat awal untuk mengimbangi kejatuhan dan akibat fizikal yang dihasilkan. Langkah-langkah mana yang berguna secara terperinci, yang boleh dijawab oleh doktor yang bertanggungjawab.