Osteomyelofibrosis adalah penyakit yang sangat jarang, kronik, dan tidak dapat disembuhkan sumsum tulang. Ia dikaitkan dengan sekatan progresif darah pembentukan sel, yang membawa kepada pelbagai komplikasi seperti anemia, pendarahan, dan peningkatan risiko jangkitan.
Apa itu osteomielofibrosis?
Osteomyelofibrosis (juga dikenali sebagai myelofibrosis idiopatik kronik, osteomielosclerosis, atau myelofibrosis primer) adalah salah satu yang disebut gangguan myleoproliferative kronik. Ini dicirikan oleh pengeluaran berlebihan darah sel oleh sel hematopoietik di sumsum tulang, disebut sel stem hematopoietik. Dalam osteomielofibrosis, leukosit and platelet khususnya dihasilkan dalam jumlah yang meningkat pada fasa awal penyakit ini. Apabila penyakit itu berkembang, ini mengakibatkan pembentukan semakin berserat tisu penghubung dalam sumsum tulang, yang dalam jangka panjang membawa kepada penghapusan tisu sumsum tulang hematopoietik. Darah pembentukan dialihkan ke limpa and hati, oleh itu diperbesarkan dengan ketara. Oleh kerana ini tidak dapat mengimbangi sepenuhnya pembentukan darah normal sumsum tulang, jelas anemia (anemia) berkembang. Osteomyelofibrosis adalah penyakit yang sangat jarang berlaku dengan kejadian 0.6 hingga 1.5 per 100,000 penduduk atau 1200 kes baru setiap tahun. Wanita lebih kerap terkena kesan daripada lelaki. Umur permulaan rata-rata adalah antara 60 dan 65 tahun.
Punca
Punca dan etiologi osteomielofibrosis belum dapat ditentukan. Penyakit ini berlaku sebagai bentuk primer atau idiopatik secara bebas atau sekunder sebagai akibat penyakit lain yang mengubah sumsum tulang. Pada osteomielofibrosis primer, kecacatan genetik yang diperoleh dianggap. Oleh itu, mutasi khas untuk penyakit myeloproliferative kronik - apa yang disebut mutasi JAK2 - dapat dikesan pada 50 peratus kes. Di samping itu, faktor-faktor seperti pendedahan kepada radiasi pengion atau bahan kimia serta yang lain, namun faktor pengaruh yang belum dapat dijelaskan dibincangkan sebagai penyebab yang mungkin. Penyakit yang mendasari bentuk sekunder adalah, terutamanya, trombositemia penting (pendaraban yang sangat meningkat plateletdan polycythaemia vera (peningkatan pembentukan sel darah merah baru).
Gejala, keluhan, dan tanda
Osteomyelofibrosis dicirikan oleh permulaan berbahaya dan perkembangan gejala yang perlahan. Secara klinikal, penyakit ini ditunjukkan oleh ciri-ciri triad yang sangat tidak normal tisu penghubung percambahan (fibrosis sumsum) dengan penghapusan tisu sumsum tulang hematopoietik, hematopoiesis terlantar di limpa and hati (hematopoiesis extramedullary), dan limpa pembesaran (splenomegali) akibat daripada hematopoiesis yang dipindahkan. Akibat dari limpa yang sangat membesar, organ-organ yang berdekatan, terutamanya kawasan usus, juga terlantar. Pergerakan usus (peristalsis) terhalang. Pelbagai, kadang-kadang gejala bergantian berlaku, seperti perasaan tekanan di bahagian atas perut kiri, peningkatan lilitan perut dan pedih ulu hati. Peningkatan tekanan di perut membawa kepada pembentukan hernia (hernia pangkal paha, pusar atau perut) serta tekanan pada bile saluran dan darah kapal. Limpa yang terlalu besar juga menyaring terlalu banyak sel darah dari darah periferal (hipersplenisme). Sejak limpa dan hati tidak dapat menggantikan sumsum tulang sepenuhnya, pengeluaran sel darah menjadi terhad ketika penyakit ini berkembang. Kedua-dua proses membawa kepada penurunan kuat semua sel darah (pancytopenia) serta meningkat kecenderungan pendarahan dan kerentanan terhadap jangkitan. Dalam beberapa kes, hati juga sedikit membesar. Gejala umum sering merangkumi hilang selera makan dengan penurunan berat badan, penurunan prestasi, dan kadang-kadang demam dan berpeluh malam.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis sering dibuat secara tidak sengaja kerana limpa yang membesar dan menyakitkan atau semasa rutin ujian darah. Oleh itu, pada fasa awal, kiraan darah menunjukkan bilangan peningkatan yang sangat banyak sel darah putih (leukositosis) dan peningkatan neoplasma platelet (trombositosissel darah merah (erythrocytes) biasanya normal. Pada fasa akhir, pancytopenia, di mana pembentukan darah menurun dalam ketiga-tiga siri sel, dapat dikesan pada kiraan darah. Sebagai tambahan, prekursor sel darah putih dan merah yang tidak matang akibat hematopoiesis extramedullary muncul dalam smear darah (yang disebut leukoerythroblastic kiraan darah). Selain itu, ciri mutasi JAK2 dapat dikesan tusukan sumsum tulang, di mana tidak ada atau hanya sedikit sumsum tulang yang diperoleh (yang disebut punctio sicca atau "sumsum kering"), adalah menentukan secara diagnostik. Pemeriksaan tisu halus seterusnya menunjukkan fibrosis sumsum. Sonografi dapat menilai pembesaran limpa dan hati. Sinar X mungkin menunjukkan pengumpulan zat tulang berkapur yang berlebihan (sklerosis) di kawasan tulang belakang. Kursus dan prognosis penyakit yang tidak dapat disembuhkan sangat berubah-ubah dan mesti dinilai secara individu. Prognosis bentuk primer lebih baik daripada bentuk sekunder. Keseluruhan kelangsungan hidup rata-rata lima tahun.
Komplikasi
Osteomyelofibrosis adalah penyakit ganas pada sistem hematopoietik. Walau bagaimanapun, prognosisnya sangat berubah-ubah. Oleh itu, kematian boleh berlaku di mana-mana peringkat penyakit kerana komplikasi serius. Walau bagaimanapun, dalam rangka terapi, pengurangan risiko komplikasi yang ketara mungkin berlaku. Pada fasa awal penyakit ini, trombosis sering berkembang, yang boleh membawa kepada emboli yang mengakibatkan kematian. Ini disebabkan oleh kadar pembahagian sel hematopoietik yang sangat tinggi. Kemudian, pengurangan kuat sel darah berbeza mendominasi, yang disebut pancytopenia. Pembentukan darah kemudian tidak lagi berlaku di sumsum tulang, tetapi di limpa dan hati. Atas sebab ini, pada fasa akhir osteomielofibrosis, terdapat splenomegali dan juga hepatomegali. Oleh itu, limpa dan hati menjadi sangat membesar. Sebagai komplikasi splenomegali, hipersplenisme kadang-kadang berlaku dengan berterusan anemia, meningkat kecenderungan pendarahan, dan peningkatan risiko jangkitan. Selain itu, hipersplenisme sangat menyakitkan kerana ukuran limpa dapat menggantikan organ-organ jiran. Sekiranya tidak dirawat, ini keadaan kadangkala membawa kepada kematian. Selanjutnya, yang disebut letupan semula boleh berlaku pada peringkat akhir. Ini adalah agresif leukemia dengan hasil yang mematikan kerana peningkatan pembentukan sel darah myolytic dan limfoid yang belum matang. Sebagai tambahan kepada leukemia, jangkitan adalah komplikasi maut yang paling biasa pada osteomielofibrosis.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang menderita penyakit umum dengan kecenderungan meningkat harus berjumpa doktor. Sekiranya terdapat pembengkakan di bahagian atas badan, peningkatan lilitan perut atau pedih ulu hati, doktor diperlukan untuk menjelaskan gejala. Penurunan prestasi, demam, kelemahan dalaman dan hilang selera makan adalah tanda-tanda a kesihatan kecelaruan. Lawatan ke doktor adalah perlu jika terdapat tekanan atau herniasi di pusar atau perut kawasan. Ketidakselesaan usus atau bunyi yang berulang di kawasan gastrousus dianggap tidak biasa. Seorang doktor harus berunding supaya penyelidikan mengenai penyebabnya dapat dimulakan. Ciri osteomielofibrosis adalah peningkatan simptom yang perlahan dan penurunan kualiti hidup secara serentak. Proses ini digambarkan oleh pesakit secara beransur-ansur dan berlangsung selama beberapa bulan. Sekiranya kewajipan harian tidak dapat dipenuhi lagi, penyertaan dalam kehidupan sosial dan kehidupan berkurang dan kesejahteraan dikurangkan, doktor harus diberitahu mengenai perkembangannya. Berpeluh malam, perubahan dalam tisu penghubung, penyelewengan di jantung irama, dan masalah peredaran darah harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya trombosis berkembang, ada bahaya bagi kehidupan orang yang terkena. Rawatan perubatan secepat mungkin diperlukan untuk mengelakkan kerosakan kekal kesihatan atau kematian pramatang.
Rawatan dan terapi
Sebab terapi tidak mungkin untuk osteomielofibrosis. Kerana sumsum tulang hematopoietik secara progresif dimusnahkan, hanya darah alogenik pemindahan sel stem dapat menyembuhkan penyakit dalam jangka masa panjang. Walau bagaimanapun, ini berisiko tinggi pemindahan hanya dilakukan pada pesakit di bawah 60 tahun yang tidak mempunyai penyakit bersamaan yang signifikan. Peluang kejayaan juga lebih rendah kerana sel induk darah yang dipindahkan menetap dengan buruk di sumsum tulang yang hilang. Di samping itu, rawatan secara simtomatik. Pada fasa awal, alpha-interferon atau hidroksiurea digunakan untuk mengurangkan bilangan platelet dan leukosit dengan ubat. Dengan bantuan thalidomide dan lenalidomide - mungkin dalam kombinasi dengan predisolone - keperluan transfusi yang disebabkan oleh anemia dikurangkan. Sekiranya jumlah sel darah merah dan platelet terlalu rendah, pekat berwarna merah atau sel darah putih boleh ditambahkan pada fasa akhir (sel darah merah atau penggantian platelet, masing-masing). Dengan kepekatan sel merah, jumlah tinggi besi dibekalkan ke badan. Ini terkumpul di dalam badan dan boleh merosakkan jantung dan hati (sekunder hemokromatosis). Istimewa dadah boleh digunakan untuk menghilangkan lebihan besi. Untuk merangsang pembentukan sel darah merah, faktor pertumbuhan seperti eritropoietin atau, dalam kes yang sangat jarang berlaku, androgen seperti winobanin atau metenol juga digunakan. Sekiranya terdapat peningkatan risiko trombosis akibat trombositosis, ASA (100 / dl) atau, sebagai ejen simpanan, anagrelid digunakan. Splenektomi (penyingkiran limpa) biasanya dilakukan pada tahap awal dan hanya dalam kes-kes gejala perpindahan mekanikal dan hipersplenisme, kerana pembentukan darah pengganti berlaku di limpa. Pada peringkat akhir, bentuk radiasi ringan juga dapat ditunjukkan untuk pengurangan splenik.
Prospek dan prognosis
Prognosis osteomielofibrosis bergantung pada banyak faktor kerana perjalanannya berbeza-beza. Ini termasuk sama ada primer atau sekunder, atau sama ada paten menderita penyakit tambahan. Pada osteomielofibrosis primer, jangka hayat berkurang mesti dijangkakan. Oleh itu, kira-kira 50 peratus daripada semua individu yang terjejas dijangka hidup lima tahun lagi. Dalam 20 peratus daripada semua pesakit, jangka hayat lebih dari sepuluh tahun. Walau bagaimanapun, penyakit jarang berlaku terutamanya pada orang tua. Penyebab kematian yang paling biasa dalam osteomielofibrosis termasuk kegagalan kardiovaskular dan jangkitan kerana kelemahan sumsum tulang. Myeloid akut yang agresif leukemia juga kadang-kadang berlaku. Walau bagaimanapun, prognosis juga bergantung kepada kecacatan genetik yang mendasari penyakit ini. Faktor buruk untuk prognosis termasuk leukositosis, leukopenia, neoangiogenesis, trombositopenia, dan anemia teruk (anemia). Oleh kerana kebolehubahan prognosis, terdapat skor risiko khas. Ini membezakan antara empat kumpulan risiko pesakit. Skor juga mempengaruhi terapi langkah-langkah. Faktor negatif untuk prognosis adalah usia lebih dari 65 tahun dan gejala seperti penurunan berat badan, berpeluh malam dan demam. Penyembuhan kekal osteomielofibrosis hanya mungkin dilakukan oleh sumsum tulang allogenik pemindahan. Namun, kerana risikonya yang tinggi, ia hanya dilakukan pada pesakit yang berumur kurang dari 50 tahun.
pencegahan
Osteomielofibrosis tidak dapat dicegah.
Penjagaan susulan
Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena osteomielofibrosis mempunyai sedikit dan biasanya terhad langkah-langkah penjagaan segera yang tersedia untuknya. Atas sebab ini, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada awal penyakit ini untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain semasa berlanjutan. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik penyakit ini. Mereka yang terjejas biasanya bergantung pada pengambilan pelbagai ubat. Penjagaan harus selalu diambil untuk memastikan bahawa dos yang betul diambil dan ubat diambil secara berkala untuk mengurangkan gejala dengan betul dan kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat berguna dan dapat mencegah kerosakan selanjutnya. Sebilangan besar pesakit bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri dalam kehidupan seharian. Sokongan psikologi juga memberi kesan positif terhadap perjalanan osteomielofibrosis lebih lanjut dan dapat mencegah perkembangan kemurungan dan aduan psikologi yang lain. Mungkin, penyakit ini juga menyebabkan penurunan jangka hayat orang yang terkena, walaupun perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sebagai tambahan kepada rawatan perubatan, sikap positif mempunyai kesan yang baik terhadap perjalanan penyakit ini. Perbincangan dengan ahli terapi sering merupakan sokongan yang berguna, kerana kesedaran dan ketenangan disampaikan dalam banyak situasi kehidupan. Untuk dapat menyesuaikan diri dengan berkesan terapi dengan doktor untuk keperluan sendiri, disarankan untuk melihat gejala seperti kesakitan, gatal, keletihan, penurunan berat badan, dan lain-lain setiap minggu dan menunjukkan nota pada temujanji doktor seterusnya. Latihan yang disesuaikan dengan kemampuan seseorang membantu mengurangkan tekanan, menguatkan badan dan meningkatkan kesejahteraan umum. Melancong juga boleh membawa kesan ini, tetapi mereka yang terjejas harus selalu memastikan bahawa mereka perlu membungkus dokumen perubatan yang bermakna supaya doktor di lokasi dapat membaca dengan cepat mengenai kes itu jika perlu. Sebagai tambahan, vaksinasi yang diperlukan mesti dilakukan tepat pada waktunya untuk membangun perlindungan vaksinasi yang mencukupi. Perubahan diet bersama dengan pakar pemakanan dan doktor yang menyertainya dapat mengurangkan masalah seperti anemia, keletihan dan masalah berat badan, dan disesuaikan secara khusus dengan keperluan seseorang, dapat meningkatkan kualiti hidup dengan ketara. Ini merangkumi a diet kaya dengan nutrien, kanji dan vitamin serta pengambilan cecair yang mencukupi. Membahagi sarapan, makan tengah hari, dan makan malam menjadi beberapa bahagian dan makanan ringan yang lebih kecil yang dimakan sepanjang hari memungkinkan pengambilan nutrien yang lebih besar dan kenaikan berat badan yang berkaitan, walaupun dengan rasa kenyang yang cepat.
