Penyakit Machado-Joseph adalah gangguan neurodegeneratif yang tergolong dalam kumpulan ataksia spinocerebellar. Penyebab penyakit ini adalah mutasi genetik yang diturunkan dalam warisan dominan autosomal. Sehingga kini, hanya rawatan sokongan seperti fizikal dan terapi pekerjaan disediakan.
Apakah penyakit Machado-Joseph?
Penyakit neurodegeneratif dicirikan oleh proses patologi di sistem saraf yang menyebabkan kehilangan fungsi sel saraf. Kumpulan penyakit neurodegeneratif terdiri daripada subkumpulan yang berbeza. Salah satunya adalah ataxia spinocerebellar 3, sekumpulan penyakit dengan degenerasi pusat sistem saraf. Spinocerebellar ataxia 3 sesuai dengan penyakit Machado-Joseph (MJD). Semasa berlakunya penyakit ini, terdapat kehilangan sel Purkinje secara progresif. Ini adalah neuron terbesar di cerebellum dengan penyetempatan di stratum ganglionare korteks cerebellar. Sel Purkinje dilengkapi dengan metabotropik glutamat reseptor yang berfungsi untuk memodulasi dan menyatukan eferen motor, sehingga membolehkan motor pembelajaran. Prevalensi ataksia spinocerebellar dilaporkan menjadi satu hingga sembilan kes per 100,000 orang. Penyakit Machado-Joseph adalah bentuk yang paling biasa di Jerman.
Punca
Penyakit Machado-Joseph adalah penyakit keturunan. Bagi semua penyakit keturunan lain, penyebab utama spinocerebellar ataxia 3 adalah pada gen. Penyakit Machado-Joseph dianggap mempunyai mod pusaka dominan autosomal. Oleh itu, pengelompokan keluarga telah diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sehingga kini. Kejadian sporadis tanpa pengelompokan keluarga agak jarang berlaku. Diwarisi dalam penyakit Machado-Joseph adalah mutasi genetik. Perubahan bahan genetik ini mempengaruhi gen terletak pada kromosom 14 dalam lokus gen q24.3-32.1. The gen terletak di sana tidak lagi memenuhi pengekodan yang dimaksudkan secara fisiologis dan, sebagai akibat mutasi, meluas wilayah poliglutamin. Lebih daripada sel-sel gen yang berbeza telah dikenal pasti sebagai lokasi mutasi untuk ataksia spinocerebellar. Dalam perjalanan MJD, tidak seperti bentuk lain dari ataksia spinocerebellar, mutasi menyebabkan degenerasi progresif sel-sel Purkinje yang cacat, yang terutama menyebabkan gangguan pergerakan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pesakit dengan penyakit Machado-Joseph mengalami gangguan pada motor penyelarasan pusat. Pusat motor ini terletak di cerebellum dan dikaitkan dengan sel Purkinje, yang dalam organisma yang sihat mengawal penyatuan isyarat pergerakan motor melalui metabotropiknya glutamat reseptor. Oleh kerana sel-sel Purkinje pada pesakit dengan penyakit Machado-Joseph semakin merosot, terutamanya fungsi motor orang-orang yang terkena gangguan. Pada usia pertengahan, gangguan pergerakan tidak spesifik semakin kerap berlaku. Individu yang terjejas melakukan corak pergerakan yang kelihatan tidak masuk akal kerana pusat kawalan mereka tidak lagi mengintegrasikan eferen motor dengan cara yang bermakna, menjadikan perancangan pergerakan sukar. MJD pada mulanya menampakkan dirinya dalam pergerakan mata tanpa corak logik. Fiksasi nampaknya terhambat oleh pergerakannya. Semakin banyak penyakit itu berkembang, semakin banyak rasa orientasi terjejas. Gangguan persepsi yang teruk ditambahkan pada simtomatologi. Walaupun simtomatologi dalam kes-kes individu bergantung pada tahap keparahan perkembangan, biasanya terdapat sekurang-kurangnya kecacatan sederhana setelah titik tertentu.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis penyakit Machado-Joseph dibuat berdasarkan gejala klinikal, dengan ciri-ciri pergerakan mata yang paling diagnostik pada peringkat awal. Sejarah keluarga adalah titik penting dalam proses diagnostik. Perbezaan diagnostik pembezaan penyakit dari ataksia spinocerebellar lain tidak begitu jelas pada pandangan pertama. Pengimejan dari otak menunjukkan perubahan tipikal dalam cerebellum. Analisis genetik molekul, yang memberikan bukti mutasi yang berkaitan, dapat mengesahkan diagnosis dan membantu diagnosis pembezaan. Prognosis bagi pesakit dengan penyakit Machado-Joseph bergantung pada gejala dan perjalanannya dalam setiap kes individu. Jangka hayat individu yang terjejas biasanya tidak terjejas. Walau bagaimanapun, pelbagai kecacatan diharapkan untuk kursus yang sangat teruk, yang berkaitan dengan tahap penjagaan yang lebih kurang. Kes ringan dengan kemerosotan sederhana dalam kehidupan seharian juga telah didokumentasikan.
Komplikasi
Akibat penyakit Machado-Joseph, individu yang terjejas terutamanya menderita pelbagai gangguan penyelarasan or kepekatan. Kehidupan harian orang yang terjejas sangat dibatasi oleh penyakit ini, sehingga dalam beberapa kes mereka bergantung pada bantuan orang lain. Selanjutnya, umum keadaan pesakit merosot dalam perjalanan penyakit ini, sehingga gangguan pergerakan terus terjadi. Kemahiran motor pesakit juga berkurang dan terdapat ketidakselesaan dengan perancangan pergerakan. Tidak jarang, orientasi juga menderita penyakit Machado-Joseph, sehingga mereka yang terjejas sering keliru dan tidak tahu di mana mereka berada. Walau bagaimanapun, gejala dan komplikasi yang tepat sangat bergantung pada keparahan dan amnya keadaan pesakit. Sebagai peraturan, penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan mental pesakit. Tidak mustahil untuk merawat penyakit Machado-Joseph secara berpunca. Atas sebab ini, hanya gejala dan ketidakselesaan yang dapat dibatasi, walaupun tidak akan menyebabkan penyakit ini benar-benar positif. Walau bagaimanapun, jangka hayat mereka yang terjejas tidak dikurangkan oleh penyakit ini. Pesakit kemudian bergantung pada pelbagai terapi yang dapat memudahkan kehidupan seharian mereka.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya anak yang baru lahir menunjukkan gangguan pergerakan, pemeriksaan perubatan diperlukan. Dalam banyak kes, pakar pediatrik atau jururawat dapat mengesan penyelewengan pergerakan awal sebaik sahaja melahirkan. Mereka secara bebas memulakan langkah-langkah yang diperlukan untuk rawatan perubatan dalam prosedur rutin. Sekiranya keabnormalan pertama berlaku dalam proses pertumbuhan anak, pakar pediatrik harus dirujuk. Sekiranya corak pergerakan tidak biasa atau ditafsirkan oleh ibu bapa sebagai tidak masuk akal, pemerhatian harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya pergerakan mata dianggap tidak normal, ada alasan untuk dikhawatirkan. Sebaik sahaja mereka tidak masuk akal dan berterusan selama beberapa hari atau minggu, pemeriksaan perubatan dinasihatkan. Sekiranya kanak-kanak mengalami kesukaran dalam merancang pergerakan atau jika masalah orientasi jelas, perhatian perubatan diperlukan. Sekiranya kanak-kanak menunjukkan masalah dengan pemasangan objek dan pada masa yang sama corak pergerakan mereka sendiri dalam mencapai sasaran, terdapat gangguan. Lawatan ke doktor adalah perlu agar penyebab aduan dapat ditentukan. Sekiranya terdapat gangguan dalam persepsi, pembelajaran masalah atau kelewatan perkembangan, lawatan susulan ke doktor adalah perlu. Sekiranya perbezaan teruk dalam memori atau pergerakan dapat diperhatikan dalam perbandingan langsung dengan kanak-kanak pada usia yang sama, doktor harus berunding.
Rawatan dan terapi
Penyakit Machado-Joseph adalah antara penyakit yang tidak dapat disembuhkan. Oleh itu, kausal terapi tidak tersedia untuk pesakit dengan gangguan pergerakan. Terapi kausal menyelesaikan penyebab gangguan sehingga semua gejala hilang. Oleh kerana penyebab ataksia spinocerebellar terletak pada gen, hanya gen terapi pendekatan dapat menunjukkan prospek rawatan kausal dan penyembuhan yang berkaitan. Gen terapi kini menjadi tumpuan penyelidikan perubatan. Walau bagaimanapun, pendekatan belum mencapai fasa klinikal. Oleh itu, pesakit dengan penyakit Machado-Joseph setakat ini hanya mendapat rawatan sokongan. Pendekatan rawatan simptomatik sangat terhad, disebabkan sebahagian besarnya jarang penyakit ini di wilayah AS dan Eropah tengah. Rawatan yang menyokong langkah-langkah terutamanya merangkumi fisioterapi and terapi pekerjaan. Terapi pekerjaan khususnya mengajar pesakit bagaimana mengatasi penyakit dalam kehidupan seharian. Penggunaan pelbagai bantuan dan strategi pampasan lain menjadikan kehidupan seharian lebih mudah bagi mereka dan meningkatkan kualiti hidup mereka. Sebagai tambahan, mereka yang terjejas biasanya ditawarkan psikoterapi. Bersama dengan ahli terapi yang berpengalaman, mereka dapat mengatasi penyakit mereka dan membuat diagnosis dengan tepat. Bagi saudara-mara juga, sokongan psikoterapi dapat menjadi langkah berguna untuk mengatasi penyakit ini.Kaunseling genetik sama pentingnya untuk keluarga yang terjejas. Pendekatan rawatan ubat untuk melambatkan perjalanan penyakit belum ada. Walau bagaimanapun, biasa terapi fizikal mungkin melambatkan perkembangan, menurut spekulasi.
Prospek dan prognosis
Prospek bagi pengidap penyakit Machado-Joseph dianggap pertengahan. Kursus penyakit Machado-Joseph berbeza-beza dari individu ke individu. Penyakit ini disebabkan secara genetik. Sejauh ini, gejala penyakit Machado-Joseph hanya dapat diatasi dengan cara yang menyokong. Di samping itu, penyakit keturunan berkembang selama bertahun-tahun. Penyakit Machado-Joseph menyebabkan kecacatan yang ketara dan peningkatan had pergerakan pada usia pertengahan umur paling lambat. Dengan penuaan, prospek kehidupan tanpa gejala oleh itu semakin merosot. Walau bagaimanapun, pandangan mengenai perjalanan penyakit ini bergantung kepada gejala yang ada. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat individu yang terjejas tidak dipengaruhi oleh penyakit Machado-Joseph. Walau bagaimanapun, adalah masalah bahawa ada orang yang terkena dengan kursus yang sangat teruk. Pesakit ini mengalami pelbagai kecacatan. Ini menghasilkan keperluan untuk perawatan, yang boleh berbeza-beza. Sebab untuk ini adalah gangguan pergerakan yang lebih kurang penyelarasan. Walaupun terdapat keseluruhan prognosis sederhana, kes penyakit Machado-Joseph yang lebih ringan juga telah didokumentasikan pada pesakit dengan kemerosotan sederhana hingga sederhana dalam kehidupan seharian akibat gangguan motor. Rasa arah juga semakin merosot ketika penyakit Machado-Joseph berkembang. Sebagai keadaan individu yang terjejas bertambah buruk, tahap kecacatan atau keperluan untuk penjagaan sering meningkat ketika mereka berkembang. Sekurang-kurangnya, tahap kecacatan yang agak teruk dapat diandaikan pada individu yang terjejas lebih tua.
pencegahan
Seperti penyakit keturunan yang lain, penyakit Machado-Joseph setakat ini hanya dapat dicegah kaunseling genetik semasa fasa merancang keluarga. Pasangan yang berisiko tinggi mungkin memilih untuk tidak mempunyai anak sendiri dan untuk diterima pakai.
Susulan
Oleh kerana rawatan penyakit Machado-Joseph itu kompleks dan panjang, tidak ada rawatan selepas pengertian yang ketat. Sebaliknya, ia menjelma sebagai bersamaan langkah-langkah untuk mendapatkan keyakinan dalam menangani penyakit ini. Mereka yang terjejas harus berusaha membina sikap positif walaupun dalam keadaan sukar. Relaksasi latihan dan meditasi dapat membantu menenangkan dan menumpukan minda. Penderita biasanya bergantung pada pertolongan saudara-mara, kerana kehidupan seharian dibatasi oleh penyakit ini. Doktor yang merawat berusaha mengehadkan gejala sehingga menjalani kehidupan normal menjadi lebih mudah bagi orang yang terjejas. Penyakit Machado-Joseph tidak dapat disembuhkan. Penderita harus menjalani pelbagai terapi secara kekal sehingga kehidupan normal dapat dilalui. Untuk mengatasi kesusahan dengan lebih baik, mungkin dapat membantu mendapatkan sokongan psikologi.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Penyakit Machado-Joseph adalah gangguan genetik yang tidak dapat disembuhkan. Ia progresif dan membawa kepada ataksia orang yang terkena, corak pergerakannya terganggu. Kerosakan ini sekurang-kurangnya dapat ditangani sebahagiannya fisioterapi. Telah terbukti bahawa perkembangan penyakit ini dapat diperlambat oleh fisioterapi. Secara amnya, pesakit tidak berputus asa dan terus bergerak sebanyak mungkin. Dalam beberapa kes, yang otak juga terkena penyakit. Sekiranya pertuturan terganggu, logopedik langkah-langkah boleh membawa menuju peningkatan. Malangnya, perkembangan penyakit Machado-Joseph tidak mungkin dilakukan dengan langkah-langkah yang ada sekarang. Kecacatan fizikal dan mental sering berlaku kerana perkembangan penyakit ini. Ini boleh membawa kepada emosi tekanan untuk orang yang terjejas. Persekitaran sosial yang terdiri daripada pasangan, keluarga dan rakan dapat menjadi sokongan psikologi bagi orang yang terkena dan membantunya menghadapi kehidupan seharian. Di samping itu, sokongan psikoterapi sangat membantu, kerana dia dapat memberikan rawatan profesional kepada orang yang terjejas semasa penyakit yang sedang berlangsung. Sekiranya orang yang terlibat mempunyai keluarga, adalah penting bahawa keluarga itu menjalani ujian dan kaunseling genetik, kerana penyakit boleh diwarisi secara genetik.
