Sindrom adrenogenital disebut sebagai "gangguan androgenital kongenital yang berkaitan dengan kekurangan enzim" menurut katalog WHO nombor E25.0. Ia disebabkan oleh gangguan dalam sintesis hormon dalam korteks adrenal dan mengakibatkan kekurangan Kortisol dalam badan.
Apa itu sindrom adrenogenital?
Sindrom adrenogenital disebabkan oleh gangguan dalam sintesis hormon dalam korteks adrenal dan mengakibatkan kekurangan bekalan Kortisol ke badan. Sindrom adrenogenital dicirikan oleh gangguan interaksi antara korteks adrenal, kelenjar tiroid, Dan hipotalamus and kelenjar pituitari. Keempat-empatnya terlibat dalam penyediaan hormon dalam badan manusia. Yang utama, hormon Kortisol serta aldosteron terjejas oleh kerosakan. Sekiranya aldosteron tidak hadir, misalnya, ini juga dapat disertai dengan kehilangan garam yang banyak. Ciri lain sindrom adrenogenital terdapat pada remaja. Pada pesakit lelaki, organ seks berkembang lebih awal daripada biasa dan pesakit wanita menunjukkan ciri lelaki yang berbeza. Gangguan pada tahap kortisol menyebabkan gangguan tidur dan sangat membataskan prestasi sepanjang hari. Ini boleh membawa kepada keletihan kronik sindrom.
Punca
Bergantung pada enzim mana yang terjejas secara khusus, sindrom adrenogenital dapat diklasifikasikan kepada lima jenis berdasarkan penyebabnya. Pada jenis 1, pengeluaran protein StAR terganggu. Satu subjenis menunjukkan gangguan di kolesterol monooksigenase, tetapi setakat ini ini hanya ditunjukkan dalam satu kes. Pada jenis 2, dehidrogenase 3beta-hidroksisteroid terganggu. Jenis 3 berlaku dengan frekuensi yang ketara dan dimanifestasikan oleh gangguan 21-hidroksilase. Jenis 4, di mana perubahan serologi dalam 11-beta-hidroksilase dapat dikesan, berada di kedudukan kedua dalam frekuensi. 17alpha-hydroxylase terganggu pada jenis 5, yang jarang didiagnosis. Perbezaan wilayah juga diperhatikan. Contohnya, sindrom adrenogenital jenis 1 sangat jarang berlaku di Eropah, sedangkan ia dijumpai dengan frekuensi yang ketara di Korea Selatan dan Jepun.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom adrenogenital klasik ditunjukkan oleh pranatal maskulinisasi alat kelamin luaran pada individu wanita. Pada lelaki, gejala utama adalah pembaziran garam. Bergantung pada sama ada bentuk dengan atau tanpa kehilangan garam, kegagalan berkembang atau kejutan mungkin berlaku. Dalam keadaan terburuk, kanak-kanak itu jatuh ke dalam koma. Pada kedua-dua jantina, hormon lelaki yang berlebihan terbentuk semasa zaman kanak-kanak, Menyebabkan tinggi badannya, jerawat, perubahan suara pramatang dan alat kelamin rambut, kekurangan haid, dan gejala lain. Kanak-kanak yang tidak dirawat mencapai perawakan pendek dan sering menderita obesiti, perubahan metabolik dan kemandulan pada masa dewasa. Mereka juga berisiko meningkat untuk masalah kardiovaskular dan komplikasi lain. AGS lewat awal biasanya tidak dikaitkan dengan maskulinisasi pranatal. Walau bagaimanapun, ia juga boleh menyebabkan gejala seperti kemaluan pramatang rambut and jerawat. Individu yang terjejas sering menderita tinggi badannya dan biasanya tidak subur. Tambahan pula, sindrom adrenogenital dapat diakui oleh kecacatan atau kecacatan luaran. Sebagai contoh, dalam beberapa kes alat kelamin terlalu kecil atau besar. Pada kanak-kanak perempuan, pertumbuhan payudara mungkin terganggu. Gejala lain bergantung pada bentuk AGS tertentu.
Diagnosis dan kursus
Untuk diagnosis, kaedah pertama selepas jeneral sejarah perubatan adalah apa yang disebut darah analisis gas. Ini melibatkan memeriksa nisbah asas and asid dalam darah. Penentuan untuk elektrolit juga dilakukan untuk menentukan sejauh mana kehilangan garam telah berkembang dalam metabolisme. Pada langkah kedua, pemeriksaan selari terhadap darah dan air kencing dilakukan, di mana terdapat tanda-tanda gangguan dalam penyediaan 17-hidroksi-progesteron diperoleh. Bukti perubahan tahap kortisol sekarang juga dapat diperoleh dengan ujian air liur, dan perubahan juga dapat ditemukan sepanjang hari, yang menunjukkan kekurangan adrenal. The ACTH ujian digunakan sebagai alat diagnostik lebih lanjut. Pada bayi, ujian ini adalah salah satu ujian standard yang dilakukan di Jerman sebaik sahaja dilahirkan. Pada bayi yang belum lahir, diagnostik boleh dilakukan melalui ujian ujian cecair amnion.
Komplikasi
Terutama, dalam sindrom adrenogenital, pesakit menderita parah androgenisasi. Terutama pada wanita, ini adalah masalah besar dan boleh membawa kepada gangguan harga diri dan kompleks rendah diri yang teruk. Selalunya terdapat juga perkembangan zakar pseudo. Mereka yang terjejas menderita keletihan dan gangguan tidur. Begitu juga, mereka lebih banyak dipengaruhi oleh penyakit berjangkit dan menjadi lebih kerap sakit. Tubuh tumbuh dengan cepat dan kuat. Masculinization membawa kepada penindasan dan ejekan, terutama di zaman kanak-kanak, yang boleh mengakibatkan keluhan psikologi yang teruk dan kemurungan. Selalunya rawatan psikologi kanak-kanak dan ibu bapa diperlukan untuk mengatasi sindrom ini. Malangnya, sindrom ini tidak dapat disembuhkan secara kausal, jadi rawatan hanya bertujuan untuk membatasi gejala. Ini terutama melibatkan penggantian hormon yang hilang untuk mengatasi sindrom. Oleh kerana hormon yang hilang sama sekali tidak dihasilkan oleh tubuh, pesakit biasanya harus mengambilnya seumur hidupnya. Tidak ada komplikasi lebih lanjut. Sekiranya penyakit dikesan semasa mengandung, ibu juga boleh minum ubat. Jangka hayat tidak dikurangkan dalam kes ini. Perkembangan kanak-kanak juga biasanya berlaku.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Wanita dengan sindrom adrenogenital harus mendapatkan nasihat daripada ahli genetik manusia jika mereka ingin mempunyai anak. Orang ini akan melakukan analisis DNA dan membantu menilai risiko penyakit pada anak yang belum lahir. Sekiranya ini meningkat disebabkan oleh heterozigositas pasangan, sebelum kelahiran terapi dilaksanakan. Ini mengelakkan gejala maskulinisasi pada kanak-kanak perempuan. Pada kanak-kanak lelaki, gejalanya lebih tidak ketara dan biasanya hanya muncul apabila berlaku krisis pembuangan garam yang mengancam nyawa. Sekiranya kanak-kanak yang terjejas kelihatan tidak berdendam, muntah kerap atau jatuh ke dalam koma, ini mesti dikelaskan sebagai keadaan darurat. Ini memerlukan tindakan segera. Penjagaan dan ubat selanjutnya terapi disediakan oleh ahli endokrinologi pediatrik. Krisis adrenal juga boleh berlaku pada orang dewasa. Gejala seperti tekanan darah tinggi, loya, muntah or kejutan memerlukan rawatan perubatan segera. Wanita harus berjumpa dengan pakar sakit puan sekiranya mereka menderita kemandulan atau kekurangan haid. Sekiranya mereka juga mengalami tanda-tanda virilisasi, hubungan yang tepat adalah ahli endokrinologi dalaman. Sekiranya disyaki AGS terlambat, doktor akan melakukan pelbagai ujian. Peningkatan berpeluh, jelas jerawat dan sedikit kenaikan berat badan tidak menjadi perhatian mereka sendiri. Tanda-tanda ini mungkin merupakan akibat normal dari akil baligh atau ketidakseimbangan hormon.
Rawatan dan terapi
Rawatan dalam arti membetulkan penyebabnya tidak mungkin untuk sindrom adrenogenital kerana ia adalah kecacatan genetik kongenital. Oleh itu, rawatan simptomatik diberikan, yang terdiri daripada penggantian hormon yang hilang. Ini mesti seumur hidup, walaupun berkaitan dengan dosisnya, harus diingat bahawa ia mesti ditingkatkan sementara dalam keadaan tertekan. Yang utama, persediaan dengan fludrocortisone dan kortikoid mineral digunakan. Terapi penggantian hormon ini harus dimulakan seawal mungkin. Ini menyebabkan perkembangan teknologi untuk menyediakan kortikosteroid kepada kanak-kanak perempuan semasa mereka masih dalam kandungan.
Prospek dan prognosis
Biasanya, sindrom ini mengakibatkan maskulinisasi pesakit yang sangat teruk. Dalam prosesnya, pseudopenis juga dapat berkembang pada wanita ketika penyakit itu berkembang. Tubuh tumbuh agak cepat dan akil baligh berlaku lebih awal. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena juga menderita keluhan psikologi dan kadang-kadang kemurungan. Pada kanak-kanak, ejekan dan buli mungkin berlaku. Terdapat juga teruk keletihan, yang disebabkan oleh gangguan tidur. Pesakit juga sangat terdedah kepada pelbagai jangkitan dan penyakit dan menderita keradangan lebih kerap. Kualiti hidup orang yang terjejas sangat dikurangkan oleh sindrom. Rawatan sindrom ini dijalankan dengan bantuan hormon terapi, yang biasanya membawa kepada kejayaan. Komplikasi dan keluhan selanjutnya tidak berlaku. Pesakit dapat diberikan hormon yang diperlukan ketika masih dalam kandungan, sehingga gejala dapat dikurangkan setelah kelahiran. Sindrom ini dapat dibatasi sepenuhnya dalam rawatan selanjutnya, sehingga tidak ada lagi ketidakselesaan bagi pesakit.
pencegahan
Kerana kecacatan genetik telah dikenal pasti sebagai penyebabnya, pencegahan dalam erti kata yang ketat tidak mungkin dilakukan. Tetapi dengan sebilangan langkah-langkah, kesannya dapat dikurangkan. Konsisten tekanan penghindaran memainkan peranan penting di sini. Pemakanan juga dapat memberikan sumbangan yang besar untuk melegakan metabolisme. Kita harus tahu bahawa dengan itu beberapa rujukan WHO ke pemakanan yang sihat dihidupkan sepenuhnya pada kepala. Yang sangat menarik di sini ialah kaedah pemakanan Logi, yang dikembangkan oleh Universiti Harvard. Daripada tiga kali makan seseorang harus mengagihkan kemasukan makanannya secara merata sepanjang hari. Dengan cara ini, turun naik kortisol seimbang kerana waktu siang seimbang.
Susulan
Sebagai peraturan, tidak istimewa langkah-langkah atau pilihan untuk rawatan selepas rawatan tersedia untuk pesakit dengan sindrom ini. Sehubungan dengan itu, orang yang terlibat terutamanya bergantung pada pengesanan awal dan diagnosis aduan ini untuk mencegah aduan atau komplikasi lebih lanjut. Penyakit ini juga tidak mungkin sembuh, jadi pengesanan awal adalah faktor terpenting dalam penyakit ini. Sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga boleh dilakukan untuk mencegah sindrom tersebut daripada diturunkan kepada keturunan. Oleh kerana ini adalah penyakit keturunan, tidak mustahil untuk memberikan rawatan yang lengkap atau kausal. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas juga dikurangkan oleh sindrom ini. Rawatan itu sendiri biasanya dilakukan melalui pentadbiran ubat. Orang yang terkena harus memperhatikan dos yang betul dan juga pengambilan yang kerap. Seorang doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu sekiranya ada pertanyaan atau ketidakpastian. Penjagaan lebih lanjut langkah-langkah tidak perlu atau tidak mungkin. Bagi kanak-kanak, ibu bapa harus memastikan bahawa pengambilan ubat diambil dengan betul.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang mempunyai sindrom adrenogenital memerlukan rawatan perubatan seumur hidup mereka. Dalam kehidupan seharian, gaya hidup aktif dan disesuaikan diet disyorkan. Doktor akan mengesyorkan yang stabil diet dengan mencukupi vitamin and mineral. Di samping itu, pesakit mesti mengambil cukup cecair untuk mengurangkan risiko kecemasan perubatan. Pesakit AGS juga mesti membawa kad pengenalan kecemasan. Sekiranya berlaku kecemasan perubatan, responden pertama dapat segera menghubungi perkhidmatan perubatan kecemasan dan memberi pertolongan cemas. Kad pengenalan kecemasan juga mesti dibawa setelah rawatan ubat selesai. Kerana ubat-ubatan untuk AGS sering harus dilanjutkan seumur hidup, perhatian harus diberikan kepada apa-apa kesan sampingan dan interaksi. Terutama pada minggu-minggu pertama dan bulan-bulan setelah memulakan rawatan, penting untuk mengenali komplikasi dan menyesuaikan ubat-ubatan. Selepas beberapa bulan, ubat harus disesuaikan secara optimum dengan pola gejala, mengurangkan keluhan hormon dan mengurangkan risiko kecemasan perubatan. Walau bagaimanapun, sekiranya terdapat gejala yang tidak biasa, sebaiknya segera hubungi perkhidmatan perubatan kecemasan atau doktor rawatan segera.
