Sindrom Apert adalah penyakit keturunan yang jarang berlaku. Kecacatan berlaku di seluruh organisma dengan kehilangan fungsi kronik yang teruk dan perkembangan penyakit melalui kecacatan. Kedua-dua jantina sama-sama terjejas.
Apa itu sindrom Apert?
Sindrom Apert, juga dikenali sebagai sindrom acrocephalosyndactyly, adalah penyebab malformasi teruk hingga sangat teruk yang boleh mempengaruhi seluruh badan. Pelbagai malformasi ini pertama kali dijelaskan oleh pakar pediatrik Perancis Eugène Apert, setelahnya yang tidak dapat disembuhkan keadaan telah dinamakan. Eugène Apert berlatih sebagai pakar pediatrik di ibu kota Perancis, Paris dan hidup dari tahun 1868 hingga 1940. Sindrom Apert adalah satu-satunya kemungkinan manifestasi fenotipik sindrom acrocephalosyndactyly. Dalam pendaftaran penyakit ICD-10, sindrom Apert mempunyai kod diagnosis Q87.0. 4 keadaan lain yang juga merupakan sindrom acrocephalosyndactyly termasuk sindrom Crouzon, sindrom Carpenter, sindrom Pfeiffer, dan sindrom Saethre-Chotzen. Sindrom Pfeiffer tidak boleh dikelirukan dengan mononukleosis berjangkit, yang juga disebut dengan nama penyakit Pfeiffer. Walau bagaimanapun, antara penyakit sindrom acrocephalosyndactyly yang disebutkan, sindrom Apert mewakili penyakit yang paling teruk dan fulminan. Setelah diagnosis yang disyaki dibuat, doktor menghadapi cabaran untuk memberikan gambaran klinikal kepada diagnosis yang betul dari kumpulan sindrom acrocephalosyndactyly.
Punca
Semua sindrom acrocephalosyndactyly, termasuk sindrom Apert, disebabkan oleh spesifik gen mutasi. Ujian biologi molekul kini telah membuktikan bahawa fenotip sindrom Apert, iaitu penampilan penyakit yang dapat dilihat dari luar, dapat ditelusuri pada mutasi kromosom ke-10. Walau bagaimanapun, penemuan penyakit ini tidak mengetahui kaitan ini pada masa itu. Kromosom 10 mengandungi cetak biru untuk apa yang dipanggil reseptor faktor pertumbuhan fibroblas gen, FGFR. Yang tepat gen lokus ialah 10Q26. Warisan sindrom Apert berlaku melalui mod pusaka dominan autosomal yang disebut. Sekiranya gen yang sesuai pada kromosom no. 10 dimutasi, maka wabak fenotipik penyakit berlaku dalam apa jua keadaan; dalam konteks ini, seseorang juga bercakap mengenai penembusan yang lengkap. Variasi sindrom Apert sangat tinggi, yang secara klinikal relevan kerana tanda dan gejala penyakit boleh sangat berbeza pada individu yang terkena. Penyebab sindrom Apert yang paling biasa adalah mutasi spontan, atau tidak dapat diramalkan, pada kromosom ke-10.
Gejala, keluhan, dan tanda
Telah dibuktikan secara tidak diragukan oleh kajian biologi molekul bahawa usia ayah anak memainkan peranan penting dalam kecenderungan mutasi spontan. Oleh itu, sindrom Apert berlaku terutamanya pada anak-anak bapa yang lebih tua. Perkaitan ini telah disahkan untuk sindrom Apert tetapi tidak untuk sindrom acrocephalosyndactyly yang lain. Secara statistik, satu daripada 130,000 bayi yang baru lahir dipengaruhi oleh sindrom Apert. Gejala, keluhan dan tanda-tanda yang mungkin menunjukkan adanya sindrom Apert sangat berbeza dan berubah-ubah. Sekiranya terdapat gambaran klinikal yang lengkap, diagnosis yang tepat dapat dibuat dengan pasti, tetapi dalam kes subtipe, mungkin ada kelewatan dalam membuat diagnosis yang tepat. Gejala kardinal sindrom Apert merangkumi kecacatan tulang tengkorak, muka, hujung kaki termasuk tangan dan kaki, serta scoliosis tulang belakang, masalah pernafasan, cacat penglihatan, dan hilang pendengaran. Dalam lebih daripada 80 peratus kes, doktor juga dapat mengesan apa yang disebut hidrosefalus dan mental yang teruk terencat akal. Yang tulang daripada tengkorak digabungkan bersama sedemikian rupa sehingga gangguan dari otak berlaku, mengakibatkan peningkatan tekanan intrakranial.
Diagnosis dan kursus
Kecacatan dan ciri khas sindrom Apert dapat dilihat pada sonografi halus dari sekitar bulan keempat tahun mengandung. Diagnosis tentatif awal dapat dibuat sejurus selepas kelahiran dengan gejala khas yang ditunjukkan. Diagnosis harus disahkan dan dibuktikan segera oleh genetik molekul selanjutnya darah ujian. Setelah diagnosis dibuat tanpa diragukan lagi, pembedahan terapi harus dimulakan dengan segera.
Komplikasi
Sindrom Apert menyebabkan komplikasi yang sangat teruk yang mempengaruhi kehidupan pesakit dengan cara yang teruk. Kerana sindrom Apert, malformasi teruk berlaku pada badan yang boleh membawa kepada kesihatan masalah. Kedua-dua wanita dan lelaki dipengaruhi oleh sindrom tersebut. Biasanya, sindrom ini ditunjukkan oleh kecacatan pada tengkorak tulang. Oleh itu, tengkorak kelihatan berbeza dengan orang yang sihat. Ini sering menyebabkan buli dan menggoda, terutama pada kanak-kanak, dan boleh menyebabkan masalah psikologi pada pesakit. Bahagian ekstrem juga boleh mengandungi malformasi, dan ada juga masalah dengan bernafas and hilang pendengaran. Sebilangan besar orang yang terlibat memerlukan bantuan visual. Selain masalah fizikal dan fizikal, kebanyakan pesakit juga mengalami masalah mental dan kognitif. Berfikir dan bertindak sangat dibatasi, sehingga dalam kebanyakan kes pesakit tidak dapat mengatasi kehidupan sehari-hari sendirian dan juga bergantung pada bantuan dari keluarga. Rawatan hanya boleh dilakukan pada tahap yang terhad. Gejala fizikal dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan, sehingga kecacatan dan kepincangan dapat dihilangkan. Walau bagaimanapun, mental terencat akal tidak dapat dirawat, jadi pesakit juga mempunyai jangka hayat yang lebih pendek.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam sindrom Apert, diagnosis awal dan rawatan penyakit sangat penting. Atas sebab ini, doktor harus berunding setiap kali gejala sindrom ini muncul. Orang yang terjejas biasanya menderita pelbagai kecacatan badan, yang bagaimanapun tidak harus muncul secara langsung selepas kelahiran. Oleh itu, jika pesakit mengalami masalah pernafasan atau penglihatan, pemeriksaan perubatan harus dilakukan. Walaupun dalam kes hilang pendengaran yang berlaku tanpa sebab tertentu, pemeriksaan dan rawatan oleh doktor disarankan. Tidak jarang pesakit mengalami peningkatan terencat akal kerana sindrom Apert. Ini dapat ditunjukkan oleh kesukaran di sekolah dan oleh sekatan mental dan motorik. Sekiranya aduan ini berlaku juga, pesakit kemungkinan besar menderita sindrom Apert. Dengan rawatan awal, gejala dapat dibatasi sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi orang yang terkena. Banyak gejala dapat diselesaikan atau diatasi dengan pelbagai prosedur pembedahan. Lawatan ke doktor juga berguna bagi ibu bapa atau saudara-mara kanak-kanak tersebut sekiranya mereka mengalami keluhan psikologi atau kemurungan.
Rawatan dan terapi
Fokus utama terapi adalah untuk menghilangkan kecacatan kranial yang bertanggungjawab untuk peningkatan tekanan intrakranial dengan hidrosefalus. Intervensi terapi yang diperlukan untuk tujuan ini hanya dapat dilakukan secara pembedahan. Untuk tujuan ini, jahitan kranial, jahitan, mesti dilemparkan ke bawah anestesia am. Bentuk pembedahan khas ini hanya boleh dilakukan di pusat yang diperakui. Secara serentak, salah letak jari kaki dan jari biasanya juga dilakukan, sejauh mungkin. Selanjutnya, operasi terpisah, struktur di telinga tengah harus dikendalikan kerana tukul ossikel khas, landasan dan sanggur tidak terbentuk sepenuhnya atau tidak sepenuhnya dalam sindrom Apert. Dalam beberapa kes, kanak-kanak dapat memperoleh semula kemampuan pendengaran mereka, sekurang-kurangnya sebahagiannya, melalui pembedahan ini. Walau bagaimanapun, sekiranya kecacatan pada telinga tengah terlalu teruk, kemampuan pendengaran malangnya tidak dapat dipulihkan. Kanak-kanak yang terkena terdedah kepada psikologi yang sangat melampau tekanan, kerana penolakan oleh persekitaran sangat hebat. Dan kanak-kanak yang terjejas menjalani sejumlah besar operasi pada tahun-tahun pertama kehidupan mereka. Sekatan psikologi, yang juga diperburuk oleh ini, harus selalu ditangani juga.
Prospek dan prognosis
Prognosis sindrom Apert dianggap tidak baik. Penyakit keturunan berlaku lebih kerap pada anak-anak dengan bapa yang lebih tua dan masih dianggap tidak dapat diubati. Atas alasan undang-undang, doktor dan saintis dilarang mengganggu manusia genetik. Oleh itu, dengan pilihan yang ada sekarang, tidak ada terapi atau ubat yang boleh membawa untuk pulih dari penyakit. Rancangan rawatan bertujuan untuk mengurangkan gejala yang ada dan berfokus pada peningkatan kualiti hidup. Namun, dalam banyak kes, rawatan tidak dapat diberikan kerana tidak akan mengalami kejayaan lebih jauh. Walaupun penyakit ini tidak dapat disembuhkan, penyakit ini juga tidak mengalami kemajuan. Kerosakan yang ada tidak bertambah buruk sepanjang hayat. Rawatan sering melibatkan penggunaan visual bantuan untuk meningkatkan penglihatan. Di samping itu, jika memungkinkan, pembedahan dilakukan untuk mengubah kecacatan tengkorak. Ini bukan sahaja kosmetik, tetapi dilakukan untuk memastikannya kapal dan tisu dalam proses pertumbuhan tidak hancur atau cedera. Ini selalunya bersifat pencegahan langkah-langkah untuk mengelakkan kegagalan organ akut atau pendarahan. Ini akan mengakibatkan kematian pesakit pramatang.
pencegahan
Pencegahan mutasi spontan secara langsung belum dapat dilakukan. Walau bagaimanapun, sindrom acrocephalosyndactyly dapat dikesan pada awal yang disebut diagnostik pranatal. Dari minggu kesembilan mengandung, amniosentesis juga mungkin, di mana diagnosis sudah dapat dibuat dengan pasti. Sekiranya terdapat kemungkinan sindrom acrocephalosyndactyly, doktor biasanya akan menasihati untuk menghentikan penyakit ini mengandung secepat mungkin.
Susulan
Sindrom Apert selalu melibatkan terapi berpanjangan. Penderita memerlukan sokongan perubatan dan terapi selama berbulan-bulan atau bertahun-tahun, kerana pelbagai keluhan dan gejala dapat berulang berulang atau berterusan dalam bentuk kronik. Oleh itu, rawatan susulan memberi tumpuan kepada kawalan kemajuan yang kerap. Pesakit harus berjumpa doktor setiap minggu di awal. Sekiranya penyakit ini positif, pemeriksaan dapat dikurangkan secara beransur-ansur, walaupun pemeriksaan rutin harus dilakukan secara tetap. Sekiranya komplikasi muncul semasa tindak lanjut, rawatan mesti dimulakan semula. Pesakit juga harus mencari ubat yang diperlukan untuk mengurangkan jangkitan sinus, masalah pernafasan, dan gejala lain, yang sebahagiannya boleh menjadi kronik. Penjagaan susulan juga termasuk mengubah tabiat gaya hidup tertentu yang dapat memperburuk gejala. Sebagai contoh, diet mesti diubah. Rendah lemak dan vitamin-rich diet boleh mengurangkan keradangan dan menyokong sistem imun. Oleh kerana berlainan kursus yang dapat dilakukan oleh gangguan genetik, langkah-langkah yang tepat mesti selalu dilakukan dengan memperhatikan gambaran gejala individu pesakit. Doktor yang bertanggungjawab adalah orang yang tepat untuk dihubungi untuk rawatan susulan selepas sindrom Apert.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sindrom Apert adalah serius keadaan yang berkaitan dengan sejumlah aduan dan fizikal dan psikologi yang cukup besar tekanan bagi mereka yang terjejas. Oleh itu, individu yang terlibat harus memanfaatkan terapi langkah-langkah yang menyokong rawatan perubatan konvensional. Dalam konteks kumpulan pertolongan diri, adalah mungkin untuk bertukar idea dengan penderita lain. Bukan sahaja petua dapat ditukar mengenai cara menangani penyakit ini, tetapi hubungan baru juga dapat dibuat dengan penderita dan pakar lain dengan cara ini. Walau bagaimanapun, dalam jangka masa panjang, penyakit ini harus diterima - oleh orang yang terkena dan saudara mereka pada masa yang sama. Elterninitiative Apert-Syndrom und verwandte Fehlbildungen eV (Apert Syndrome and Related Deformities Parents 'Initiative) menawarkan peluang dan petua untuk mereka yang terjejas lebih lanjut mengenai cara menangani penyakit dengan cara yang sihat. Selain daripada terapi ini langkah-langkah, gejalanya juga dapat diatasi dengan gaya hidup sihat. Bersenam secara teratur dan sihat diet membantu mengekang gejala dan meningkatkan kualiti hidup dalam jangka masa panjang. Ini harus disertakan dengan langkah-langkah yang diperlukan untuk menjadikan kehidupan masa depan sesuai untuk orang kurang upaya. Langkah-langkah di atas dilaksanakan dengan sebaiknya berunding dengan doktor dan ahli keluarga yang bertanggungjawab.
