Sindrom Kabuki, juga dikenali sebagai sindrom solek Kabuki atau sindrom Niikawa-Kuroki, adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku. Punca masih belum diketahui; terapi prihatin dengan mengurangkan gejala. Sehingga kini, tidak ada banyak maklumat mengenai gejala, dan juga mengenai penyakit ini; sindrom tidak dapat dicegah.
Apa itu sindrom Kabuki?
Dr. Kuroki dan Dr. Niikawa - secara bebas - pertama kali menggambarkan sindrom ini pada tahun 1980. Sindrom Kabuki adalah penyakit yang agak "baru"; atas sebab ini, setakat ini terdapat sedikit pengetahuan mengenai sindrom ini. Nama Kabuki make-up syndrome menggambarkan ciri-ciri penyakit ini. Akhirnya, mereka yang terjejas mengingatkan pelakon Kabuki di teater Jepun. Namun, karena kenyataan bahawa istilah "make-up" membawa hubungan negatif, doktor menggunakan istilah sindrom Kabuki. Oleh kerana sangat sedikit profesional perubatan yang sebenarnya profesional dalam bidang penyakit ini, sindrom ini jarang didiagnosis. Namun, harus diandaikan bahawa - paling banyak - beberapa ratus orang (di seluruh dunia) terkena sindrom Kabuki. Seberapa tinggi jumlah kes yang tidak dilaporkan, tidak dapat dikatakan.
Punca
Setakat ini, penyebabnya, yang menyebabkan sindrom Kabuki dapat merebak, tidak diketahui. Pakar perubatan menganggap mutasi sporadis atau spontan struktur genetik. Penyelidik sejauh ini dapat menolak keadaan luaran atau bahkan keadaan persekitaran tertentu yang mencetuskan kecacatan genetik. Dalam beberapa kes, anak-anak telah terjejas yang ibu bapanya (atau satu ibu bapa) juga mengalami mutasi yang sama dan dengan itu dipengaruhi oleh sindrom Kabuki. Namun, setakat ini, hanya ada sedikit orang yang terkena yang ibu bapa (atau sekurang-kurangnya satu ibu bapa) juga terkena sindrom Kabuki. Ini juga kerana perjalanan penyakitnya berbeza-beza dan dalam banyak kes orang yang terlibat tidak dapat membawa kehidupan berkala - dalam erti memulakan keluarga. Walau bagaimanapun, mesti disimpulkan dari kes-kes yang didokumentasikan bahawa sindrom Kabuki adalah penyakit keturunan dominan autosomal. Oleh itu, risiko mewarisi gen kecacatan adalah 50/50.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom ini mempunyai spektrum yang sangat pelbagai dan luas. Individu yang terjejas mengalami lengkungan dan lebar kening, celah palpebral memanjang, dan juga hujung hidung yang rata dan telinga yang besar, menonjol dan berbentuk cawan. Banyak individu yang terkena mempunyai lelangit tinggi, sumbing bibir dan lelangit, dan juga anomali pergigian. Walau bagaimanapun, sementara anak-anak masih normal dalam kelahiran, pertumbuhannya tertunda dari masa ke masa. Walaupun pada awal penyelidikan dapat diasumsikan bahawa mikrosefali adalah salah satu gejala ciri, semakin banyak kes diketahui yang tidak dipengaruhi oleh ini. Anomali sistem rangka (brachymesophalangia, brachydactyly V dan juga klinodactyly pada jari kelima, terkehel atau hiperextensible sendi serta anomali tulang belakang) serta anomali dermatoglyphic pada janin hujung jari pembalut kerap berkembang. Dalam hampir semua kes, terdapat kekurangan intelektual orang yang terkena; kadang-kadang pesakit juga mengadu gejala neurologi dan kadang-kadang mengalami kejang atau hipotonia otot. Perkembangan orang yang terjejas biasanya tertangguh. Ciri autistik, hilang pendengaran, dan hiperaktif juga telah didokumentasikan. Dalam beberapa kes, sklerus individu yang terkena kebiruan, mengingatkan pada penyakit keturunan osteogenesis tidak sempurna (penyakit tulang rapuh), dalam kalangan yang lain. Kongenital jantung kecacatan, kecacatan septum, atau luka obstruktif sisi kiri juga mungkin. Sebarang kerosakan saluran kencing dan buah pinggang juga mungkin berlaku, walaupun hanya 25 peratus individu yang terkena menderita gejala dan tanda-tanda tersebut.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sehingga kini, tiada ujian yang tersedia sehingga sindrom Kabuki dapat didiagnosis dengan mudah dan boleh dipercayai. Oleh itu, ahli genetik mesti memberi tumpuan terutamanya pada sifat tertentu. Oleh itu, diagnosis tidak dapat disahkan sehingga kanak-kanak yang terkena mempunyai empat dari lima ciri ciri utama: Anomali rangka, ciri khas, mental terencat akal, anomali dermatoglyphic atau selepas bersalin perawakan pendek.Selain itu, doktor juga mesti memeriksa ciri-ciri wajah dengan teliti. Kursus sindrom Kabuki berbeza. Hingga kini, hanya sedikit dokumentasi yang tersedia, sehingga tidak mungkin dapat menjelaskan dengan tepat bagaimana sindrom Kabuki berkelakuan. Selanjutnya, terdapat manifestasi sindrom yang berbeza. Sementara sebilangan kanak-kanak dapat membawa di tengah kehidupan normal, terdapat bentuk yang teruk sehingga orang yang terkena terpaksa hidup dengan batasan yang sangat besar (masalah berjalan, berdiri, (bercakap). Tidak diketahui sama ada sindrom Kabuki mempengaruhi jangka hayat mereka yang terjejas, tetapi tidak dapat dipastikan keluar sepenuhnya.
Komplikasi
Antara gangguan yang diwarisi dengan kejadian rendah adalah sindrom Kabuki. Sindrom Kabuki menampakkan diri dalam pelbagai anomali kongenital, terutama di wajah, dan juga berdasarkan perubahan struktur rangka hingga perawakan pendek dan gangguan kecerdasan separa. Kelainan luaran sudah dapat diketahui dengan mudah pada bayi baru lahir, seperti celah-celah langit-langit dan bibir, hujung hidung yang tenggelam, telinga yang menonjol dan celah palpebral yang terlalu panjang hingga melengkung kening. Dengan meningkatnya tahun-tahun kehidupan lebih banyak komplikasi mengenai sindrom berlaku. Kerana kerentanan yang kuat terhadap jangkitan, kanak-kanak dengan sindrom Kabuki sakit dan berulang kali menderita selesema dan telinga tengah jangkitan. Perkembangan fizikal bermasalah, seperti orang yang terkena scoliosis, displasia pinggul, anomali pergigian and hiperkrip daripada jari sendi. Walaupun sebelum remaja, obesiti dan masalah kardiovaskular yang besar adalah perkara biasa. Sekiranya anak Kabuki menerima terapi dalam bentuk terapi ucapan, fisioterapi and terapi pekerjaan serta sokongan perkembangan yang diawasi secara psikologi pada tahap awal, mereka dapat mengikuti pelajaran sekolah sejauh mungkin. Melalui rawatan perubatan intensif, defisit lebih lanjut dapat dikenal pasti, tetapi hanya pada tahap yang terhad dapat dirawat secara khusus. Kerumitan penyakit dan komplikasi yang dihasilkan cukup besar. Penghidap Kabuki remaja mengalami sawan spontan dan gangguan neurologi, dan hampir satu daripada dua sindrom ini membawa kepada hilang pendengaran. Jangka hayat individu yang terkena sindrom Kabuki dikurangkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya bayi baru lahir mengalami kecacatan atau kelainan, doktor harus dimaklumkan. Sindrom Kabuki dapat dikenali sebaik sahaja anak dilahirkan oleh gejala yang jelas. Ibu bapa yang menyedari celah bibir dan lelangit, masalah dengan gangguan pendengaran atau pertumbuhan pada anak mereka adalah yang terbaik untuk berjumpa doktor. Hilang pendengaran, hiperaktif dan sawan juga merupakan tanda amaran yang jelas yang memerlukan penjelasan oleh doktor. Tutup pemantauan oleh doktor ditunjukkan semasa rawatan. Terutama semasa fasa pertumbuhan, penyesuaian berterusan dari terapi ia perlu. Ibu bapa harus memberitahu doktor mengenai sebarang gejala yang tidak biasa. Dalam kes kejang or kesakitan, kanak-kanak itu harus dibawa ke hospital. Rawatan untuk sindrom Kabuki diberikan oleh doktor keluarga dan pelbagai pakar bergantung kepada gejala dan keluhan tertentu. Kanak-kanak pertama kali mesti disampaikan kepada pakar pediatrik. Individu yang terjejas menderita obesiti mesti juga berjumpa dengan pakar pemakanan. Pemeriksaan menyeluruh oleh pakar kardiologi juga diperlukan terlebih dahulu.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana belum diketahui sebabnya, sindrom Kabuki hanya dapat dirawat secara simptomatik. Ini bermaksud bahawa doktor secara amnya menilai keparahan sindrom dan seterusnya merancang rawatan dengan sewajarnya. Sekiranya terdapat batasan dalam berjalan, berdiri atau bercakap, unit fizikal dan logopedik sangat disarankan. Sekiranya, di sisi lain, kerosakan organ telah didiagnosis, doktor akan menumpukan perhatian pada penyembuhan atau rawatan organ yang cacat. Tunjang hidup dan simptom dan kesakitan kelegaan adalah masalah terpenting bagi doktor. Apa-apa fizikal kesakitan yang mungkin berlaku semasa penyakit ini dirawat dengan ubat. Sekali lagi, hanya gejala yang dapat diatasi, tetapi bukan penyebabnya.
Prospek dan prognosis
Bantuan diri yang paling berkesan untuk sindrom Kabuki adalah senaman yang mencukupi dan teratur. Ini tidak bermaksud setiap hari maraton or ketahanan sukan di mana seseorang melakukan diri sendiri. Penting untuk mengenali had seseorang dan mempunyai pengalaman kecergasan pelatih mengumpulkan individu pelan latihan bekerjasama dengan doktor yang menghadiri. Rancangan ini kemudiannya harus disesuaikan dengan kemajuan pesakit sendiri. Dengan senaman harian, orang yang terkena kadang-kadang dapat memperoleh kawalan yang lebih besar terhadap ototnya dan mengatasi hipotonia otot yang biasanya berlaku, atau menangkalnya jika rawatan dimulakan lebih awal. Di samping itu, senaman merangsang peredaran dan menggalakkan darah aliran, yang menyokong kesan terapeutik. Untuk mengurangkan risiko kecederaan semasa sawan, berhati-hati harus dilakukan ketika menyediakan persekitaran tempat tinggal untuk memastikan bahawa selamat untuk terjatuh. Meletakkan karpet dan bukannya lantai jubin sudah dapat mengurangkan kemungkinan kecederaan sekunder akibat terjatuh kerana kesan bantalan. Akhir sekali, pemakanan juga memainkan peranan penting dalam menuju kualiti hidup yang lebih baik. Yang seimbang magnesium tahap mengurangkan intensiti kejang dan ini dapat dicapai bukan hanya melalui pemakanan tambahan, tetapi idealnya oleh perubahan yang konsisten dalam diet. Bantuan dalam hal ini diberikan oleh pakar pemakanan terlatih yang mengambil kira penyakit dan alahan dan menyusun individu yang terbaik diet.
pencegahan
Oleh kerana tidak ada sebab yang diketahui sejauh ini, sindrom Kabuki tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pengaruh persekitaran, sebab luaran, atau faktor yang disukai dapat dikesampingkan sepenuhnya.
Susulan
Dalam sindrom Kabuki, yang langkah-langkah penjagaan selepas ini sangat terhad dalam kebanyakan kes atau sama sekali tidak tersedia untuk orang yang terjejas. Pada masa yang sama, rawatan susulan tidak selalu diperlukan untuk penyakit ini, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh kerana ia adalah penyakit keturunan, pengujian dan kaunseling genetik harus selalu dilakukan terlebih dahulu jika pesakit ingin memiliki anak, sehingga sindrom Kabuki tidak berulang pada keturunan. Pengesanan dan rawatan awal penyakit biasanya selalu memberi kesan positif kepada perjalanan penyakit selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, orang yang terkena penyakit ini bergantung pada intensif langkah-langkah of fisioterapi dan juga fisioterapi. Beberapa latihan dari terapi seperti itu juga dapat diulang di rumah untuk mengurangkan gejala. Rawatan dan pertolongan intensif oleh rakan dan keluarga sendiri sangat penting dengan sindrom Kabuki dan dapat mencegah dan mengurangkan gangguan psikologi atau kemurungan. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas berkurang kerana penyakit ini, sehingga sering kali ibu bapa atau saudara-mara pesakit juga harus menjalani rawatan psikologi.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Sindrom Kabuki, sebagai penyakit keturunan kongenital, tidak dapat diobati. Kecacatan mental yang disertakan juga tidak dapat dipulihkan. Oleh itu, pertolongan hidup harian yang berkesan mesti mensasarkan gejala yang lain. Terutama hipotonia otot dan pelbagai kecacatan berlaku sebagai gejala yang menyertainya. Terutama hipotonia otot dapat dikawal dalam kehidupan seharian. Latihan otot setiap hari dapat membantu penghidap untuk mendapatkan kawalan sebahagiannya ke atas otot mereka. Adalah mustahak bahawa had kemampuan peribadi dipatuhi. Oleh itu, tidak ada program latihan sejagat. Kemungkinan lain untuk membantu setiap hari ditujukan kepada kejang yang menyertainya. Di satu pihak, reka bentuk rumah yang kalis air berguna untuk mengatasi kemungkinan kecederaan akibat terjatuh. Sebaliknya, diet boleh disusun dengan sihat magnesium seimbang untuk mengurangkan intensiti kejang. Diet tambahan juga merupakan pilihan yang boleh difikirkan untuk tujuan ini. Secara keseluruhan, bagaimanapun, senaman secara teratur adalah komponen terpenting dalam menolong diri setiap hari. Seperti yang dijelaskan, ia mengatasi otot hipotensi, tetapi juga membantu dengan gejala yang mempengaruhi darah aliran. Bersenam naik ke atas peredaran dan dengan demikian mengatur darah aliran, memastikan bekalan mencukupi.
