Sindrom Leigh adalah penyakit keturunan. Ia adalah salah satu mitokondriopati.
Apa itu sindrom Leigh?
Sindrom Leigh adalah nama yang diberikan untuk gangguan keturunan di mana terdapat gangguan pada mitokondria metabolisme tenaga. Penyakit ini juga disebut dengan nama penyakit Leigh, penyakit Leigh, dan ensefalomielopati nekrotik subakut. Nama sindrom Leigh kembali ke Inggeris pakar psikiatri dan pakar neuropatologi Archibald Denis Leigh. Dia pertama kali menyebut penyakit ini pada tahun 1951, menggambarkan seorang budak lelaki berusia enam tahun yang menderita gangguan perkembangan yang berkembang pesat. Kanak-kanak itu mati dalam masa enam bulan. Dalam dia otak, ada bukti mengenai kapilari percambahan dan luas nekrosis. Penyakit Leigh biasanya berlaku semasa bayi atau awal zaman kanak-kanak. Sebaliknya, bentuk permulaan dewasa sangat jarang berlaku.
Punca
Penyakit leigh disebabkan oleh gangguan metabolisme mitokondria. Ini mempengaruhi kawasan untuk mendapatkan dan membekalkan tenaga. Berbagai kecacatan di kompleks rantai pernafasan kompleks I hingga IV adalah mungkin. Rantai pernafasan memperoleh ATP (trifosfat triphosate) sebagai pembekal tenaga dengan glikolisis. Selanjutnya, kecacatan pada asid sitrik kitaran boleh berlaku. Bertanggungjawab atas kecacatan sering kali penghapusan dalam mtDNA. Kadang-kadang kompleks II, biotinidase atau mitokondria ATPase dipengaruhi oleh mutasi titik. Perubahan dalam genom mitokondria berlaku melalui pewarisan ibu. Oleh itu, lelaki sperma jangan masukkan mtDNA mereka ke dalam zigot semasa menyuburkan telur wanita. Gen yang pengekodannya berlaku dalam nDNA pada kebiasaannya bersifat autosomal resesif. Kekerapan mitokondriopati berkisar antara 1 hingga 1.5 per 10,000, menjadikan sindrom Leigh sebagai salah satu penyakit mitokondria yang jarang berlaku. Penyakit keturunan berlaku lebih kerap pada kanak-kanak lelaki berbanding kanak-kanak perempuan. Keadaan ini dapat ditelusuri kembali ke mutasi yang terikat pada kromosom X. Ia berlaku lebih kerap di beberapa keluarga. Sekiranya sindrom Leigh sudah ada pada ahli keluarga, kekerapan penyakit ini adalah 33 peratus lebih tinggi daripada pada kes pewarisan resesif autosomal. Di sana, kekerapannya adalah 25 peratus.
Gejala, keluhan dan tanda
Kira-kira 70 hingga 80 peratus daripada semua penderita dipengaruhi oleh bentuk klasik sindrom Leigh. Pada mereka, penyakit ini bermula pada masa bayi atau balita, sementara pada peringkat awal perkembangannya normal. Gejala pertama muncul antara usia 3 bulan dan 2 tahun dan boleh beransur-ansur, subakut atau akut. Dalam kira-kira 75 peratus, gejalanya secara beransur-ansur. Gejala yang muncul bergantung pada kawasan mana otak terkena penyakit. Oleh itu, mungkin terdapat kelemahan otot, paresis otot, sawan epilepsi, kesukaran menelan, muntah, hipotonia dan perkembangan yang tertangguh. Selanjutnya, terdapat simptom mata seperti kelumpuhan otot mata, Nystagmus and bernafas gangguan. Pada kira-kira 37 peratus daripada semua kanak-kanak yang terkena, terdapat juga mental terencat akal. Oleh kerana sawan epilepsi, terdapat risiko situasi kritikal. Kira-kira 55 peratus daripada semua kanak-kanak juga menderita hilang selera makan dan masalah makan. Satu lagi ciri khas penyakit keturunan adalah terencat akal pertumbuhan fizikal. Juga terdapat kemungkinan gangguan jantung seperti jantung kegagalan, pekak, buah pinggang perubahan, gangguan hormon dan gangguan deria. Tidak jarang komplikasi teruk mengancam kematian anak.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sindrom Leigh dapat didiagnosis oleh gejala-gejalanya serta sejarah keluarga anak. Tidak jarang gangguan perkembangan psikomotor terdapat dalam sindrom Leigh. Pilihan diagnostik lain termasuk menentukan status neurologi dengan menguji patologi refleks, pengimejan resonans magnet (MRI), dan lumbar tusuk, yang melibatkan pemeriksaan cecair serebrospinal (CSF). Untuk mengesan serat merah yang lusuh, otot biopsi boleh dilaksanakan. Sebagai peraturan, sindrom Leigh mengambil jalan yang tidak baik. Kanak-kanak yang terjejas biasanya mati hanya selepas beberapa tahun, kebanyakannya disebabkan oleh gangguan pernafasan. Prognosis lebih baik jika terdapat penyakit remaja atau dewasa penyakit ini. Pada masa akan datang, komuniti perubatan berharap dapat menghentikan mitokondriopati berbahaya dengan menggunakan sirolimus, yang akan memberi kesan positif kepada kelangsungan hidup.
Komplikasi
Sindrom Leigh membawa kepada pelbagai aduan yang mengurangkan dan membatasi kualiti hidup individu yang terkena. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan seharian mereka kerana sindrom tersebut. Kanak-kanak khususnya mengalami kelewatan perkembangan yang teruk. Pesakit mengalami kelemahan otot yang teruk dan sawan epilepsi. Ini juga boleh dikaitkan dengan kesakitan. Tambahan pula, kesukaran menelan berlaku, sehingga orang yang terjejas tidak lagi dapat mengambil makanan dan cecair dengan cara biasa. Hasilnya, kualiti hidup berkurang. Terdapat juga a hilang selera makan dan, selanjutnya, kekurangan jantung, sehingga, dalam keadaan terburuk, pesakit boleh mati akibat kematian jantung. Malangnya, rawatan penyebab sindrom Leigh tidak mungkin dilakukan. Mereka yang terjejas biasanya bergantung sepanjang hidup mereka pada terapi yang dapat menjadikan kehidupan seharian lebih tahan. Tidak jarang ibu bapa juga bergantung pada rawatan psikologi, kerana mereka sering menderita kemurungan dan penyakit psikologi yang lain. Sindrom Leigh juga boleh mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Kerana sindrom Leigh adalah turun temurun keadaan dan tidak sembuh sendiri, doktor harus selalu mendapatkan nasihat. Tanpa rawatan, sindrom Leigh boleh membawa hingga kematian orang yang terjejas. Seorang doktor harus berunding jika orang dengan sindrom Leigh menderita kelemahan otot atau kelemahan umum. Begitu juga, sawan epilepsi atau kesukaran menelan mungkin menunjukkan sindrom tersebut. Gangguan pernafasan atau mental terencat akal mungkin juga petunjuk. Sekiranya aduan ini berlaku di zaman kanak-kanak, doktor mesti selalu mendapatkan nasihat. Selanjutnya, jantung aduan atau pekak juga menunjukkan sindrom Leigh. Ini boleh menjadi komplikasi serius yang boleh membawa hingga kematian pesakit. Pemeriksaan awal boleh dilakukan oleh doktor umum atau pakar pediatrik untuk sindrom Leigh. Rawatan selanjutnya bergantung pada gejala yang tepat dan keparahannya.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyebab sindrom Leigh tidak dapat dicapai setakat ini. Oleh itu, terdapat pelbagai pendekatan terapeutik, yang merangkumi pemberian antioksidan atau pengangkut elektron, merangsang sisa aktiviti enzim dengan kofaktor seperti vitamin B1 (tiamin), mengisi kolam simpanan tenaga, ketogenik diet, mengurangkan metabolit toksik, atau suplemen untuk kekurangan sekunder. Cara di mana disfungsi metabolik mitokondria dirawat akhirnya bergantung pada diagnosis tertentu, yang berbeza dari satu individu ke individu yang lain. Ini biasanya memerlukan analisis genetik dan biokimia molekul yang kompleks. Oleh itu, pilihan yang paling menjanjikan harus dikaji dengan teliti. Sekiranya piruvat kecacatan dehidrogenase terdapat, ketogenik diet, yang mempunyai kandungan lemak tinggi dengan hanya sedikit karbohidrat, dianggap menjanjikan. Acidosis boleh dipengaruhi oleh penggunaan natrium berkarbonat. Istimewa dadah ditadbir untuk terapi sawan. Walau bagaimanapun, sebilangan dadah seperti valproat atau tetrasiklin tidak baik dan harus dielakkan. Terapi lain langkah-langkah seperti terapi pekerjaan, fisioterapi or terapi ucapan ada untuk mengurangkan simptom. Di samping itu, sains perubatan sedang meneliti rawatan berguna lain langkah-langkah.
Prospek dan prognosis
Sindrom Leigh mempunyai prognosis yang agak lemah. Jangka hayat kanak-kanak yang terjejas hanya beberapa tahun. Dengan kaedah terapi moden, gejala dapat diatasi, tetapi penyakit ini tidak dapat diperlahankan. Prognosis tepat bergantung kepada keparahan penyakit Leigh. Jeneral pesakit keadaan juga merupakan faktor penting. Doktor akan memasukkan semua maklumat yang relevan dalam diagnosis dan prognosisnya. Bergantung pada sama ada dan mana komplikasi yang berlaku, prognosis boleh bertambah baik atau bertambah buruk semasa penyakit ini. Doktor yang bertanggungjawab biasanya tidak akan memberikan prognosis yang meyakinkan, tetapi hanya jangka masa yang luas. Sindrom Leigh adalah penyakit yang membawa maut, yang berkaitan dengan ketidakselesaan yang cukup besar bagi pesakit. Ini juga memberi kesan kepada ibu bapa, yang kadang-kadang menderita penyakit anak. Selepas kematian anak, ibu bapa harus memulakan a terapi untuk mengatasi kesedihan. Oleh itu, tidak ada jangka hayat yang baik bagi mereka yang terlibat. Saudara-mara dapat mengatasi penyakit anak dengan bimbingan profesional, dan dalam banyak kes ibu boleh hamil lagi.
pencegahan
Penyakit leigh adalah salah satu penyakit keturunan kongenital. Atas sebab ini, tidak ada pencegahan yang berguna langkah-langkah melawan sindrom.
Susulan
Biasanya tidak ada langkah-langkah khas perawatan selepas itu yang tersedia bagi orang yang terkena sindrom Leigh, kerana penyakit ini adalah penyakit keturunan, dan dalam prosesnya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Walau bagaimanapun, orang yang terkena harus berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini, sehingga tidak ada komplikasi atau keluhan yang lebih lanjut, kerana penyakit ini tidak dapat disembuhkan sendiri. Sekiranya ada keinginan untuk mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dapat memberikan maklumat mengenai kemungkinan sindrom Leigh terjadi pada keturunan. Dalam kebanyakan kes, gejala sindrom Leigh dapat diatasi dengan mengambil ubat dan pelbagai tambahan. Di sini, orang yang terjejas harus selalu memperhatikan pengambilan yang kerap dan juga dos ubat yang betul. Sekiranya terdapat ketidakpastian, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Gaya hidup sihat dengan sihat dan pelbagai diet juga mempunyai kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Sebilangan besar mereka yang terjejas juga terus bergantung pada langkah-langkah dari fisioterapi, walaupun banyak latihan juga dapat dilakukan di rumah pesakit sendiri. Sebagai peraturan, sindrom tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Sekiranya tidak ada rawatan khusus yang dapat membantu menyembuhkan neurologi keadaan, penghidap masih ditinggalkan dengan beberapa pilihan pertolongan diri. Ini dapat membantu mengurangkan kerusakan pada kehidupan seharian mereka yang disebabkan oleh keterbatasan fizikal dan mental yang teruk. Seperti yang ditunjukkan oleh beberapa terapi dalam setiap kes, perubahan diet kepada diet rendah karbohidrat dapat mengurangkan kepekatan of asid laktik dan penurunan yang berkaitan darah pH. Dengan latar belakang ini, terutamanya sayur-sayuran dan produk tenusu semestinya ada di menu harian untuk mengurangkan kelemahan gejala dan sedikit peningkatan dalam keadaan umum kesihatan. Vitamin B1 (tiamin) dan B2 (Riboflavin) juga disyorkan. Makanan bergula yang tinggi harus dielakkan. Bagi mereka yang terjejas, terapi pekerjaan juga berjanji untuk mengurangkan gejala mereka. Tujuan rawatan adalah untuk mengekalkan kebebasan maksimum dalam kehidupan seharian. Oleh kerana orang yang terjejas biasanya mempunyai kekurangan komunikatif selain keterbatasan fizikal, lawatan ke ahli terapi pertuturan dapat terbukti menjadi pertolongan berharga dalam kehidupan seharian. Di sini, kemungkinan kekurangan artikulasi dan gangguan pertuturan dikurangkan dan dikompensasikan dengan cara terbaik melalui latihan yang disasarkan. Dengan cara ini, orang yang menderita Leigh Syndrome dapat mengembangkan dan menjamin penyertaan sosial mereka dalam kehidupan sehari-hari ke tahap yang lebih besar. Memanfaatkan perkhidmatan fisioterapeutik membantu individu meningkatkan kemampuan umum mereka untuk bergerak dan berfungsi.
