fosfat kencing manis adalah penyakit di mana tubuh mengeluarkan sejumlah besar fosfat melalui air kencing. Pada individu yang sihat, yang fosfat ditapis dari apa yang disebut preurine. Ginjal bertanggungjawab terutamanya untuk proses ini. Oleh kerana perkumuhan fosfat, pertumbuhan tulang terganggu, sehingga fosfat kencing manis mempunyai persamaan dengan riket.
Apa itu diabetes fosfat?
fosfat kencing manis kadang-kadang disebut vitamin D-menyimpan riket atau sindrom Debré-de Toni-Fanconi idiopatik. Asas untuk memahami penyakit ini adalah hakikat bahawa kalsium disimpan dalam tulang manusia. Fosfat terlibat secara signifikan dalam proses ini. Penyakit ini biasanya bermula pada zaman kanak-kanak. Secara umum, diabetes fosfat adalah dua kali lebih biasa pada wanita berbanding lelaki. Walau bagaimanapun, dalam kebanyakan kes penyakit ini lebih ringan pada kanak-kanak perempuan. Diabetes fosfat tidak menular kepada orang lain. Pada prinsipnya, penyakit ini adalah bentuk riket disebabkan akibat hipofosfatemia.
Punca
Perkembangan diabetes fosfat mempunyai komponen genetik. Penyebab utama adalah mutasi pada spesifik gen terletak pada kromosom X. Ini juga menjelaskan mengapa penyakit ini berlaku dua kali lebih kerap pada wanita berbanding lelaki. Selain itu, ia adalah mutasi yang dominan. Dengan cara ini, satu alel mutan cukup untuk mencetuskan diabetes fosfat. Pada prinsipnya, bagaimanapun, mekanisme pembangunan yang tepat masih belum dapat dijelajahi. Beberapa doktor mengesyaki bahawa yang sesuai gen terlibat dalam sintesis membran protein. Dengan cara ini, pengekalan fosfat dalam organisma atau di buah pinggang dikawal. Oleh kerana mutasi, proses ini rosak. Pada dasarnya, kalsium dan fosfat saling berkaitan pada manusia darah. Ini juga dipanggil kalsium-fosfat produk. Sekiranya jumlah fosfat berkurang, begitu juga kalsium. Akibatnya, sejumlah kecil kalsium disimpan di dalam tulang. Walau bagaimanapun, kalsium adalah blok bangunan wajib bagi tulang untuk memastikan kestabilan mereka. Atas sebab ini, sejumlah besar kalsium diperlukan untuk memastikan pertumbuhan tulang yang sihat di zaman kanak-kanak. Oleh itu, ciri-ciri ubah bentuk tulang terbentuk dalam konteks diabetes fosfat. Di samping itu, diabetes fosfat membawa kepada fakta bahawa walaupun tidak mencukupi kepekatan fosfat, tidak vitamin D dirembeskan oleh organisma. Ini adalah proses biasa untuk pengawalseliaan pada individu yang sihat. Penyerapan semula fosfat yang tidak mencukupi berlaku di buah pinggang. Oleh itu, hipofosfatemia dapat dikesan dalam serum darah. Akibatnya, mineralisasi tulang berjalan terganggu.
Gejala, keluhan, dan tanda
Diabetes fosfat ditunjukkan oleh pelbagai gejala. Dalam kebanyakan kes, gejala penyakit bermula pada kanak-kanak berusia dua tahun. Deformasi pertama tulang dapat dilihat pada pesakit. Ini muncul, misalnya, dalam bentuk kaki busur yang jelas dan genoa. Cara berjalan sering berkaki lebar dan mengayun. Di samping itu, kanak-kanak yang terkena selalunya terlalu kecil untuk usia mereka dan mungkin juga mengalami gangguan perkembangan gigi. Dalam beberapa kes, telinga tengah hilang pendengaran berkembang kerana tulang kecil di saluran telinga tidak terbentuk dengan baik. Ini terutama berlaku sekiranya rawatan yang mencukupi tidak diberikan. Ada kemungkinan kalsium terkumpul di buah pinggang akibat diabetes fosfat.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis diabetes fosfat dapat dibuat dengan bantuan pelbagai pemeriksaan. Pertama, a sejarah perubatan diambil antara pesakit yang terjejas atau ibu bapanya dan doktor. Kemudian, simptom-simptom klinikal akan ditinjau secara menyeluruh. Kerana usia pesakit semasa manifestasi awal, kecurigaan dengan cepat jatuh pada diabetes fosfat. Semasa darah ujian, penurunan kepekatan fosfat dapat dikesan dalam serum darah. Pada masa yang sama, kalsitriol dan kalsium terdapat dalam jumlah biasa. Sinar X pemeriksaan menunjukkan ubah bentuk tulang rachitic. Ini muncul terutamanya di kawasan pertumbuhan yang disebut di lengan tulang. Pada peringkat lanjut penyakit ini, perubahannya juga dapat dikesan di lutut sendi. Di samping itu, terdapat indikasi kehadiran osteomalacia. Ia juga penting untuk melakukan secara menyeluruh diagnosis pembezaan. Adalah relevan di sini bahawa diabetes fosfat mempunyai persamaan tertentu dengan hypophosphatasia. Oleh itu, kekeliruan antara kedua penyakit mungkin berlaku. Di samping itu, kehadiran osteodystrophy buah pinggang harus diperiksa.
Komplikasi
Diabetes fosfat, yang berlaku dalam keluarga, membawa kepada komplikasi seperti kerosakan pada tulang atau gigi dan disfungsi ginjal hanya kerana riket hipofosfatemik yang diwarisi oleh X. Penyakit metabolik sering membawa kepada sakit sendi sebelum dikesan. The sendi kaki berpusing kerana kekurangan fosfat. Ini membawa kepada langkah berjalan, mengetuk lutut atau kaki tunduk. Sekiranya kecacatan ketara disebabkan oleh diabetes fosfat, ia mesti diperbetulkan secara ortopedik. Sekiranya ini tidak dilakukan, orang dewasa sekarang berisiko mengalami komplikasi lebih lanjut kerana haus dan lusuh awal sendi. Pesakit diabetes fosfat juga dapat mengalami perubahan pada gigi mereka akibat fosfat yang terganggu seimbang. Fistula, petua akar yang bernanah atau meradang juga boleh melibatkan tulang rahang. Penderita berisiko kehilangan gigi pramatang sekiranya gigi tidak dirawat dengan segera. Kue and periodontitis lebih biasa pada orang yang menghidap diabetes fosfat. Penjagaan gigi yang baik adalah mustahak untuk mengelakkan komplikasi tersebut. Komplikasi lebih lanjut boleh berlaku semasa rawatan diabetes fosfat. Fosfat yang biasa digunakan dan kalsitriol terapi menunjukkan kesan sampingan pada sekurang-kurangnya separuh daripada mereka yang terjejas. Salah satunya ialah peningkatan kalsifikasi buah pinggang. Sekiranya hablur mendapan di buah pinggang teruk, ini boleh mengakibatkan tekanan darah tinggi dan gangguan tindakan penapisan kedua-dua buah pinggang. Oleh itu, rawatan lebih lanjut memerlukan perubatan yang dekat pemantauan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya penyelewengan muncul dalam proses pertumbuhan dan perkembangan anak, doktor diperlukan. Kecacatan fizikal, keanehan tulang serta postur yang tidak betul harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya kaki tunduk atau lutut yang teruk, postur bengkok serta kesukaran bergerak, doktor diperlukan. Keistimewaan kiprah, ketidakstabilan atau peningkatan risiko kemalangan dan kejatuhan harus ditunjukkan kepada doktor. Penyimpangan pertama diabetes fosfat muncul pada kanak-kanak pada usia kira-kira dua tahun. Ketika penyakit itu berkembang, peningkatan gejala dengan penurunan kesejahteraan serentak menjadi jelas. Gangguan pada pertumbuhan gigi atau kelainan dalam proses pencernaan mesti diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat kemerosotan buah pinggang fungsi, keengganan minum atau kesakitan di kawasan buah pinggang, lawatan ke doktor mesti dilakukan dengan segera. Perubahan dalam penampilan kulit atau semasa buang air kecil harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya, selain daripada keluhan fizikal, masalah emosi atau mental juga jelas, konsultasi dengan doktor juga disarankan. Sekiranya berlaku tingkah laku penarikan diri, pengasingan sosial atau sikap tidak peduli, orang yang terlibat memerlukan pertolongan. Kelemahan atau tingkah laku yang jelas mesti difahami sebagai tanda amaran. Ada kesihatan kemerosotan yang harus diperjelaskan dan diperiksa. Kegelisahan, perasaan malu, gangguan tidur atau hilang selera makan adalah tanda-tanda a tekanan keadaan yang perlu diperjelaskan.
Rawatan dan terapi
Diabetes fosfat pada dasarnya dirawat secara simptomatik, kerana tidak mungkin menghilangkan penyebabnya. Tumpuan dari terapi adalah pentadbiran of kalsitriol dan fosfat. Penting untuk memulakan rawatan ubat seawal mungkin. Dengan cara ini, kerosakan dan ubah bentuk tulang dapat dicegah hingga tahap tertentu. Di samping itu, pemeriksaan ginjal secara berkala diperlukan, kerana perkembangan nefrocalcinosis disukai.
Prospek dan prognosis
Diabetes fosfat adalah bentuk riket yang jarang berlaku. Gejala pertama muncul dari tahun kedua kehidupan. Terdapat kelainan berjalan, perawakan pendek, dan gangguan perkembangan gigi yang jelas. Adakah ini membawa kepada diagnosis pembezaan dipersoalkan. Walau bagaimanapun, prognosis diabetes fosfat sangat bergantung pada seberapa awal penyakit ini dikesan. Sekiranya dirawat dengan segera, pandangan pesakit muda adalah yang terbaik. Sekiranya diabetes fosfat tidak dirawat tepat pada waktunya, ada risiko kecacatan rangka, serta sensorineural kekal hilang pendengaran. Kecacatan rangka hanya dapat diperbaiki secara pembedahan setelah pertumbuhan tulang berhenti. Sehingga itu, pakar ortopedik pediatrik harus berunding. Sekiranya sensorineural hilang pendengaran sudah ada, biasanya tidak dapat diperbetulkan. Walau bagaimanapun, ada cara untuk mengurangkannya. Walau bagaimanapun, rawatan gangguan ini kompleks dan mesti dijalankan dengan berhati-hati. Sekiranya diabetes fosfat, pesakit muda biasanya harus diberi fosfat dan kalsitriol. Pemalar pemantauan perkumuhan kalsium kencing adalah perlu. Calcitriol pentadbiran boleh menyebabkan hiperkalsemia dengan loya and muntah dalam dos berlebihan. Selain itu, nefrocalcinosis mungkin disebabkan oleh ubat. Yang terakhir boleh membawa kepada kekurangan buah pinggang. Ini bermaksud tahun dialisis. Sekiranya perlu, ada keperluan untuk mencari ginjal penderma. Oleh itu, biasa ultrasound peperiksaan berguna.
pencegahan
Langkah-langkah untuk pencegahan diabetes fosfat tidak diketahui, kerana penyakit ini turun-temurun. Pemeriksaan perubatan harus dimulakan pada gejala pertama penyakit ini, sejak awal terapi meningkatkan prognosis diabetes fosfat dengan ketara.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, tidak ada yang istimewa dan langsung langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk orang yang terkena diabetes fosfat, sehingga dalam penyakit ini, pertama dan paling utama, diagnosis cepat dan juga rawatan penyakit berikutnya harus dilakukan. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak dapat terjadi, dan penyakitnya dapat terjadi membawa hingga komplikasi teruk sekiranya tidak dirawat. Oleh itu, pesakit harus menghubungi doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan bantuan pelbagai ubat, walaupun penyembuhan lengkap untuk diabetes fosfat biasanya tidak mungkin. Oleh itu, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat. Selalu penting untuk memastikan bahawa ubat diambil secara berkala dan dos yang disyorkan terus digunakan untuk meredakan gejala dengan betul dan kekal. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga diperlukan. Kemungkinan malformasi tulang dapat diatasi dengan campur tangan pembedahan, walaupun orang yang terjejas harus mengambilnya dengan tenang dan berehat setelah campur tangan tersebut. Mungkin penyakit ini mengurangkan jangka hayat orang yang terjejas, walaupun ramalan umum mengenai perjalanan selanjutnya biasanya tidak mungkin dilakukan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Menurut kajian terkini, diabetes fosfat dianggap genetik dan tidak dapat diobati secara kausal. Oleh itu, tidak ada pertolongan diri langkah-langkah yang mempunyai kesan kausal. Walau bagaimanapun, semakin cepat penyakit ini dikenali dan dirawat dengan secukupnya, semakin sedikit jangkaan kesan yang diharapkan. Oleh kerana diabetes fosfat kongenital sudah jelas pada zaman kanak-kanak, terutamanya ibu bapa yang diminta untuk bertindak. Sesiapa yang berasal dari keluarga di mana diabetes fosfat telah berlaku haruslah mengetahui gejala dan, walaupun mereka sendiri sihat, harus mengawasi anak-anak mereka untuk mereka. Sekiranya pertumbuhan terencat akal atau kelainan lain menjadi jelas, doktor mesti segera berjumpa. Adalah sangat penting untuk menunjukkan kepada doktor yang hadir bahawa terdapat kes diabetes fosfat dalam keluarga. Oleh kerana penyakit ini adalah penyakit yang agak jarang berlaku, sebaliknya ada risiko bahawa penyakit ini akan didiagnosis terlambat. Walau bagaimanapun, diagnosis yang terlalu lambat sering menyebabkan kemerosotan penyakit terusan pendengaran pada bayi yang terjejas, yang tidak dapat dipulihkan. Ibu bapa juga tidak boleh menyerahkan rawatan anak mereka kepada doktor keluarga sahaja, tetapi harus menegaskan bahawa doktor akan mendapatkan nasihat doktor yang sudah berpengalaman dengan terapi diabetes fosfat. Sokongan untuk mencari doktor yang sesuai boleh didapati dari persatuan perubatan. Di samping itu, sebuah pertubuhan pertolongan diri juga telah wujud selama beberapa tahun untuk memberi nasihat kepada pesakit dan saudara mereka.
