Distrofi myotonik jenis 1 (sindrom Curschmann-Steinert) adalah gangguan multisistem yang diwarisi autosomal dengan gejala utama kelemahan otot dan pengaburan lensa (katarak). Dua bentuk penyakit ini dibezakan: bentuk kongenital, di mana bayi baru lahir sudah jelas dengan kelemahan otot ("bayi floppy") dan bentuk orang dewasa, yang hanya muncul pada dekad ke-2 hingga ke-3 kehidupan. Distrofi myotonik jenis 1 tidak dapat disembuhkan dan, bergantung kepada keparahan dan perkembangan, memendekkan jangka hayat.
Apakah distrofi myotonik jenis 1?
Distrofi myotonik jenis 1 adalah salah satu gangguan berulang yang disebut trinukleotida. Dalam kod genetik pada lengan panjang kromosom 19, trinukleotida hadir diduplikasi dari nukleik asas sitosin, timin, dan guanin. Walaupun triplet dasar ini diulang 5-35 kali pada individu yang sihat, pada individu yang terkena penyakit bentuk ringan terdapat sekitar 50-200 pengulangan, dan dalam bentuk yang teruk bahkan lebih dari 1000 ulangan. Trinukleotida tidak secara langsung memberi kod untuk protein, tetapi mempengaruhi sintesis yang lain protein. Enzim yang diperlukan pada otot rangka dan jantung, dystrophia myotonica protein kinase (DMPK), dihasilkan dalam jumlah yang berkurang hasil daripada gen kecacatan. Tetapi yang lain protein juga terpengaruh, misalnya SIX5, yang dinyatakan dalam lensa, atau insulin reseptor. Oleh itu, distrofi myotonik jenis 1 mempengaruhi banyak sistem organ yang berbeza. Dengan kejadian kira-kira 1: 20000, myotonic dystrophy type 1 adalah myotonia yang paling biasa dan juga yang paling biasa distrofi otot berlaku pada orang dewasa. Dalam warisannya, jumlah pengulangan trinukleotida meningkat dari satu generasi ke generasi, sehingga penyakit ini muncul lebih awal dan lebih teruk pada keturunan. Bentuk kongenital selalu diwarisi dari ibu. Kanak-kanak lelaki lebih kerap terkena distrofi myotonik jenis 1 berbanding kanak-kanak perempuan.
Punca
Dalam bentuk kongenital, bayi dapat dilihat tepat selepas kelahiran kerana kelemahan otot umum, bahagian atas yang meningkat bibir, dan kekurangan pernafasan. Kerana masalah pernafasan, banyak bayi baru lahir bergantung pada buatan pengudaraan dan 25% -50% mati dalam 18 bulan pertama kehidupan. Bayi yang bertahan lebih lama cenderung mengalami kelewatan perkembangan dan mental yang teruk terencat akal. Jangka hayat mereka sekitar 30-40 tahun. Sekiranya penyakit ini tidak merebak sehingga dewasa, orang yang terkena penyakit sering kali melihat kelemahan otot pada otot yang jauh dari batang badan, terutamanya di kaki dan di leher dan kawasan muka. The otot muka atrofi, memberi pesakit penampilan yang tampan. Gangguan pertuturan dan menelan juga berlaku. Kelemahan otot disertai oleh otot yang tertangguh kelonggaran, menyukarkan individu yang terjejas untuk melepaskan pegangan tangan, misalnya. Gejala lain termasuk pengaburan lensa, sensorineural hilang pendengaran, peningkatan keperluan untuk tidur, gangguan kognitif, dan berkurang glukosa toleransi dan sekata kencing manis mellitus. Kerana hormon yang terganggu seimbang, lelaki biasanya mengalami atrofi testis dan dahi yang botak, dan wanita mengalami ketidakteraturan haid. Kesan pada jantung otot sangat berbahaya: aritmia jantung kerap berlaku, malah sekata serangan jantung. Apabila kelemahan otot mencapai otot-otot batang tubuh, gangguan pernafasan dan peningkatan kerentanan paru-paru terhadap jangkitan adalah akibatnya. Myotonic dystrophy type 1 selalu progresif, tetapi keparahan dan komposisi gejalanya sangat berubah-ubah. Rata-rata, jangka hayat dalam bentuk distrofi myotonik dewasa jenis 1 adalah sekitar 50-60 tahun.
Gejala, keluhan, dan tanda
Ciri utama distrofi myotonik jenis 1 adalah kelonggaran otot yang lambat setelah pengecutan otot. Penyakit ini dapat dibezakan dari distrofi otot lain dengan ciri ini. Terutama otot-otot yang terletak paling jauh dari bahagian badan, seperti muka, leher, lengan, tangan, lebih rendah kaki and otot kaki, terjejas. Secara bebas dari keluhan otot, gejala lain juga berlaku. Sebagai contoh, aritmia jantung or jantung kegagalan sering berlaku. Kerana penglibatan jantung, kejadian anestetik sering berlaku semasa anestesia. Katarak dan kebotakan dahi pada lelaki sering diperhatikan. Testosteron tahap terlalu rendah, yang tidak jarang menyebabkannya atrofi testis. Terdapat peningkatan risiko berkembang kencing manis. Bercakap dan menelan menyebabkan kesukaran bagi pesakit. Selanjutnya, pesakit selalu letih pada siang hari, yang boleh membawa hingga waktu malam bernafas berhenti sejenak. Walau bagaimanapun, apnea tidur tidak selalu hadir. Gejala lain mungkin termasuk gangguan pencernaan, kesedihan, atau masalah pendengaran. Walaupun ia turun-temurun keadaan, ramai pesakit tidak mengalami simptom sehingga setelah berusia dua puluh tahun. Katarak sering didiagnosis sebagai tanda pertama penyakit ini. Walau bagaimanapun, terdapat juga bentuk penyakit yang wujud sejak lahir. Bentuk myotonia otot kongenital ini dicirikan oleh jalan yang sangat teruk dengan kegagalan pernafasan yang mengancam nyawa dan gangguan perkembangan mental dan fizikal.
Diagnosis dan kursus
Apabila distrofi myotonik jenis 1 disyaki, kaedah genetik molekul digunakan untuk mendiagnosis penyakit ini tanpa keraguan. Ini membantu menyingkirkan diagnosis pembezaan dengan gejala yang serupa, seperti distrofi myotonik jenis 2. Diagnosis dapat disokong oleh kajian elektromiografi (EMG). Pada individu yang terjejas, corak aktiviti spontan biasa dapat dijumpai, terutama pada otot-otot yang menjauh ke batang badan. Sejarah keluarga yang menyeluruh juga penting, sebahagiannya untuk memberi panduan lebih lanjut kepada keluarga.
Komplikasi
Dalam penyakit ini, individu yang terkena menderita terutamanya kelemahan otot yang teruk dan ketidakselesaan yang berlaku di mata. Katarak dan penutupan lensa berlaku, sehingga penglihatan orang yang terjejas merosot dengan ketara. Begitu juga, dalam keadaan terburuk, lengkap buta boleh berlaku. Kualiti hidup dikurangkan dengan ketara. Orang-orang muda khususnya dapat mengembangkan keluhan psikologi atau kemurungan sekiranya terdapat aduan visual secara tiba-tiba atau buta. Tambahan pula, jantung aduan juga boleh berlaku, sehingga pesakit boleh mati akibat kematian jantung secara tiba-tiba. Bukan perkara biasa bagi mereka yang terjejas kencing manis. Kelemahan otot secara signifikan mengehadkan kehidupan seharian mereka yang terjejas, sehingga dalam beberapa kes mereka juga bergantung pada bantuan orang lain. Aktiviti atau sukan tertentu tidak lagi dapat dilakukan tanpa kesukaran. Kanak-kanak dibatasi oleh perkembangan penyakit ini dengan ketara, sehingga komplikasi dapat timbul pada masa dewasa. Tidak mustahil untuk merawat penyakit ini secara kausal. Walau bagaimanapun, banyak keluhan dapat dibatasi dan dikurangkan sehingga kehidupan seharian menjadi tertanggung bagi orang yang terkena. Biasanya, tidak ada komplikasi tertentu dan jangka hayat pesakit tidak dibatasi oleh penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Keperluan untuk berjumpa doktor timbul sebaik sahaja orang yang terkena mengalami masalah mengatasi kehidupan seharian. Kelemahan pada otot kekuatan, penurunan prestasi fizikal dan pengecutan tisu adalah tanda-tanda a kesihatan kecelaruan. Sekiranya aktiviti sukan terbiasa hanya dapat dilakukan pada tahap yang terbatas atau tidak sama sekali, pemerhatian harus dibincangkan dengan doktor. Pelbagai penyiasatan harus dimulakan agar penjelasan penyebabnya dapat dibuat dan rancangan rawatan dibuat. Kelewatan ketegangan otot sukarela dan penurunan penglihatan menjadi perhatian. Sekiranya penglihatan kabur atau kabur lensa berlaku, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Ketidakteraturan dalam fungsi cengkaman semula jadi adalah isyarat amaran dari badan bahawa tindakan diperlukan. Peningkatan risiko kemalangan dan kejatuhan mesti dibincangkan dengan doktor supaya tindakan pencegahan dapat diambil. Gangguan irama jantung, berdebar-debar atau gangguan tidur harus diperiksa dengan lebih teliti oleh doktor. Sekiranya kepekatan atau kekurangan perhatian berkembang, atau jika penurunan prestasi mental diperhatikan sebagai akibat daripada gangguan tersebut, perlu dilakukan lawatan ke doktor. Sekiranya lelaki mengalami keinginan seksual yang berkurang atau mengembangkan dahi yang botak, doktor harus berunding. Sekiranya terdapat juga tekanan emosi atau mental, orang yang terjejas berisiko mengalami gejala sekunder. Mereka harus dicegah pada waktunya.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausal terhadap distrofi myotonik jenis 1 tidak mungkin dilakukan. Terapi memfokuskan diri pada melegakan simptom, seperti rawatan pembedahan katarak, ubat untuk aritmia jantung, atau sokongan pernafasan teknikal.Physiotherapy sokongan dapat melambatkan perkembangan distrofi myotonik jenis 1.
Prospek dan prognosis
Prospek distrofi myotonik jenis 1 yang didiagnosis adalah buruk. Baik jangka hayat dan kualiti hidup menderita. Sebilangan besar pesakit bahkan tidak mencapai usia 60 tahun. Sebilangan besar pesakit mati kerana kegagalan jantung atau terkena jangkitan. Terapi langkah-langkah selalunya hanya dapat mengurangkan gejala penyakit. Menurut pengetahuan saintifik semasa, kecacatan genetik itu sendiri tidak dapat disembuhkan. Banyak individu yang terkena menunjukkan tanda-tanda distrofi myotonik jenis 1 sebelum usia 20, sementara yang lain tidak muncul di doktor sehingga usia lanjut. Di dalam keluarga, terdapat peningkatan risiko mewarisi penyakit ini. The keadaan meningkat secara berterusan kerana distrofi myotonik jenis 1 berkembang secara berterusan selama bertahun-tahun. Mereka yang terjejas merasa sukar untuk menghadapi kehidupan seharian sendiri kerana kelemahan otot. Mereka bergantung pada pertolongan. Sistem muskuloskeletal terhenti. Setelah beberapa lama, profesion terpelajar tidak lagi dapat dikejar. Pendekatan terapi ubat dan fisioterapi menjadi semakin tidak berkesan dari masa ke masa. Tidak jarang, kemerosotan fizikal myotonic dystrophy type 1 disertai oleh masalah psikologi.
pencegahan
Kerana distrofi myotonik jenis 1 adalah kecacatan genetik yang diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan susulan
Myotonic dystrophy type 1 adalah turun-temurun. Menurut keadaan semasa penyelidikan, penyembuhan tidak mungkin. Jangka hayat dikurangkan oleh penyakit sekitar 50 tahun. Penjagaan susulan disarankan untuk melambatkan perkembangan distrofi. Matlamat rawatan susulan yang lain merangkumi melegakan simptom dan menjaga kualiti hidup. Penjagaan susulan juga melibatkan memeriksa toleransi ubat-ubatan, jika telah diberikan kepada pesakit. Penjagaan susulan terutama berkaitan dengan keluhan fizikal. Mobiliti anggota badan harus dijaga selama mungkin melalui latihan yang sesuai. Menemani psikoterapi mungkin juga sesuai atau bahkan perlu. Kualiti hidup yang tidak mencukupi kerana distrofi boleh mempengaruhi pesakit secara mental. Risiko untuk kemurungan sangat tinggi. Psikoterapi menawarkan kemungkinan untuk bercakap mengenai perasaan negatif. Pada peringkat lanjutan, kerusi roda kadang-kadang diperlukan. Semasa rawatan selepas bersalin, pesakit mempelajari cara menggunakannya setiap hari. Distrofi myotonik juga mempengaruhi fungsi jantung. A perentak jantung membantutkan proses. Penjagaan selepas rawatan disediakan oleh pakar kardiologi. Dia memantau proses penyembuhan selepas pembedahan. Pemantauan dihentikan ketika penyembuhan telah berjalan seperti yang diharapkan.
