Istilah epidermolisis bullosa, rama-rama kulit, atau penyakit rama-rama digunakan untuk menggambarkan spektrum kelainan kulit genetik yang sangat heterogen yang berkaitan dengan lecet kerana kerapuhan kulit. Epidermolysis bullosa mempunyai kejadian kira-kira 1: 50000 hingga 1: 100000, dan kedua-dua jantina juga sama.
Apa itu epidermolisis bullosa?
Epidermolysis bullosa adalah nama yang diberikan kepada sejumlah dermatosis genetik atau mutasi (kulit penyakit) di mana trauma minimum mengakibatkan lecet pada kulit dan / atau selaput lendir. Bergantung pada mutasi yang mendasari, epidermolisis bullosa dapat menampakkan diri secara klinikal dengan cara yang sangat heterogen (dari kursus mematikan dengan kasih sayang yang nyata di awal kehidupan, hingga bentuk ringan dengan corak kasih sayang akral, hingga luka minimum yang tidak membawa untuk melepuh). Secara tradisional, tiga bentuk bulosa epidermolisis dibezakan, masing-masing dengan subtipe yang berbeza. Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa simplex (EBS), lepuh biasanya dilihat pada tangan dan kaki (Weber Cockayne) atau digeneralisasikan (Dowling-Meara, Koebner EBS). Bentuk umum epidermolisis bullosa junctionalis (EBJ) biasanya melibatkan mukosa dan saluran gastrointestinal, sementara bentuk yang dilokalisasikan mempunyai lecet akral dengan distrofi kuku dan enamel kecacatan. Bentuk epidermolisis bullosa dystrophica yang paling teruk (jenis Hallopeau-Siemens) dikaitkan dengan parut, kecacatan, dan penurunan jangka hayat. Gejala klinikal sekunder epidermolisis bullosa termasuk pseudosyndactyls, stenosis esofagus, distrofi otot, atresia pilorik, anemia, dan protein dan kekurangan zat besi, perkembangan terencat akal, dan gangguan psikosomatik, bergantung kepada bentuk penyakit ini.
Punca
Epidermolisis bullosa disebabkan oleh mutasi yang diwarisi autosomal-dominan atau autosomal-resesif pada struktur tertentu protein zon membran bawah tanah (BMZ) dari kulit yang menyebabkan kerapuhan pada setiap lapisan kulit yang terjejas. Gen yang terkena mengekod komponen struktur penting (hemidesmosomes, fibril penambat) yang menghubungkan epidermis ke dermis. Sebagai hasil daripada mutasi, unsur-unsur struktur ini menunjukkan kehilangan fungsi atau tidak ada sepenuhnya, sehingga kohesi lapisan kulit tidak lagi terjamin dan trauma ringan menyebabkan lecet pada kulit dan mukosa. Dalam epidermolisis bullosa simplex, mutasi pada gen keratin atau plectin (terutama untuk keratin 5, 14) menyebabkan kerosakan sitoskeleton keratin serta sitolisis (disintegrasi sel) keratinosit pada membran bawah tanah, sementara pada epidermolisis bullosa junctionalis hemidesmosomes penahan epidermis ke membran bawah tanah hilang atau sama sekali tidak ada, antara lain akibat mutasi pada keratin gen. Hemidesmosom yang melekatkan epidermis ke membran bawah tanah menunjukkan kelainan morfologi dan fungsi, antara lain, akibat mutasi pada laminin 5 gen. Dalam apa yang disebut epidermolysis bullosa dystrophica, pautan silang membran bawah tanah dengan dermis yang mendasari terjejas akibat daripada fibril penahan yang rosak.
Gejala, keluhan, dan tanda
Kerana epidermolisis bullosa, individu yang terkena biasanya mengalami pelbagai keluhan kulit, yang mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap kualiti hidup individu yang terkena dan mengurangkannya dengan ketara. Lepuh yang teruk muncul di kulit, yang boleh menutup seluruh tubuh orang yang terkena. Lepuh juga boleh muncul di dalam badan. Mereka dikaitkan dengan kesakitan dan biasanya juga diisi dengan cecair. Selain itu, terdapat juga luka or parut sekiranya lepuh pecah. Terdapat juga pelbagai kecacatan pada badan kerana epidermolisis bullosa, sehingga, misalnya, jari kaki menjadi menyatu atau kuku gugur. Akibatnya, penampilan estetik pesakit juga berkurang dan terhad secara signifikan, sehingga banyak individu yang terkena mengalami penurunan harga diri atau kompleks rendah diri. Pada kanak-kanak, epidermolisis bullosa boleh membawa membuli atau mengusik. Selanjutnya, pesakit juga menderita perawakan pendek dan tidak jarang dari keguguran rambut. Dalam banyak kes, terdapat juga sangat berpeluh berat, sehingga orang yang terjejas juga mengalami kesukaran untuk tidur pada waktu malam. Sebagai peraturan, epidermolisis bullosa tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat pesakit.
Diagnosis dan kursus
Epidermolisis bullosa umumnya didiagnosis berdasarkan ciri-ciri lepuh. Diagnostik molekul memungkinkan penentuan subtipe yang tepat sudah pada masa neonatal, ketika kulit biopsi dan pemetaan antigen memberikan maklumat mengenai penyetempatan lepuh dan juga struktur yang terjejas secara khusus protein. Mikroskopi elektron dapat menilai struktur dan ciri khas yang ketara pada filamen keratin, hemidesmosomes, dan fibril penambat. Kursus dan prognosis epidermolisis bullosa bergantung pada subjenis tertentu yang ada. Walaupun perjalanan EBS ringan biasa biasanya sangat baik, EBJ (terutamanya Herlitz EBJ), misalnya, boleh mematikan.
Komplikasi
Epidermolisis bullosa menyebabkan peningkatan pembentukan lepuh pada kulit dan juga di dalam badan. Lepuh ini mengurangkan harga diri pada banyak orang dan boleh juga membawa kepada kompleks rendah diri, menyebabkan tekanan psikologi dan kemurungan. Ia tidak biasa untuk parut and luka untuk kekal dari lepuh. Begitu juga, pesakit mengalami pelbagai kecacatan di kawasan tubuh yang berlainan dan perawakan pendek. Ia juga tidak biasa dialami keguguran rambut dan berpeluh teruk dan serangan panik. Kualiti hidup pesakit sangat dibatasi oleh epidermolisis bullosa. Lepuh pada kulit juga boleh terkena gatal dan menyebabkan kemerahan yang teruk. Rawatan terutamanya mensasarkan gejala dan menyembuhkan lecet. Ini biasanya dibuka dan dibasmi kuman. Keradangan dan gatal-gatal dapat diatasi dengan bantuan antibiotik, dan pesakit sering harus menukarnya diet. Dalam banyak kes, bulosa epidermolisis dapat diobati dengan baik, yang mengakibatkan penyakit ini positif. Jangka hayat biasanya tidak dikurangkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya bayi yang baru lahir menunjukkan perubahan yang tidak biasa pada penampilan kulit, mereka harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya lepuh terbentuk di badan, ini dianggap sebagai penampilan yang tidak biasa. Seorang doktor harus memulakan pemeriksaan komprehensif untuk menentukan sebabnya. Sekiranya luka muncul atau orang yang terkena mengalami parut, disarankan berjumpa doktor. Sekiranya luka terbuka, kuman dapat menembusi organisma dan mencetuskan penyakit selanjutnya. Oleh itu, lawatan ke doktor harus dilakukan pada masa yang tepat. Kelainan visual pada pembentukan kuku pada jari atau jari kaki dianggap sebagai kebimbangan. Seorang doktor harus berunding supaya rawatan dapat dimulakan. Sekiranya rambut jatuh kerana alasan yang tidak dapat dijelaskan, perlu berjumpa doktor. Dalam kes berpeluh berat, disarankan untuk membincangkan gejala dengan profesional perubatan. Sekiranya masalah emosi atau mental berlaku, sokongan doktor atau ahli terapi harus dicari. Sekiranya penarikan sosial, masalah tingkah laku atau perubahan emosi berlaku, sangat berguna untuk berjumpa doktor. Sekiranya terdapat penurunan keyakinan diri, keadaan emosi yang tertekan dan sikap tidak peduli yang berterusan, doktor harus berunding. Sekiranya ketidakselesaan berlaku kerana parut, disyorkan untuk mencari kontak dengan pakar bedah plastik.
Rawatan dan terapi
Terapeutik langkah-langkah dalam epidermolisis bullosa bertujuan untuk melegakan gejala dan penstabilan. Sebagai sebahagian daripada harian tempatan terapi, lepuh ditusuk, dibasmi kuman, dan luka dirawat dengan pelembab losyen, walaupun plaster dan bahan pelekat harus dielakkan di penjagaan luka. Pembalut pelekat diri, pembalut tiub, kain pelekat gris digabungkan dengan kompres bulu dan pembalut mesh bersalut silikon terbukti berkesan dalam hal ini. Sekiranya gatal-gatal dan ekzematisasi, steroid dan topikal antibiotik boleh digunakan dalam jangka pendek untuk jangkitan sekunder. Pendekatan terapi sistemik belum ada untuk epidermolisis bullosa, dan steroid dan phenylhydantoin yang digunakan secara sistematik belum terbukti berkesan. Dalam kes individu, terapi dengan antibiotik, retinoid atau vitamin E telah berjaya. Di samping itu, perubahan dalam diet disyorkan, kerana peningkatan regenerasi epitel dan rembesan luka menyebabkan peningkatan permintaan untuk kalori, mineral (terutamanya besi and zink) dan protein.Gene terapi pendekatan rawatan, yang masih diteliti pada masa ini, dapat meletakkan asas untuk terapi kausal di masa depan. Di sini, gen yang terjejas masing-masing harus diganti dengan cantuman keratinosit yang "diperbaiki" yang sihat atau sintetik atau dengan bantuan kenderaan gen luaran (terutamanya liposom) untuk mendorong sintesis struktur yang berfungsi normal protein dan dengan itu mencegah manifestasi epidermolisis bullosa.
Prospek dan Prognosis
Prospek bulosa epidermolisis berbeza-beza. Dalam satu kes spektakuler, gen terapi menyelamatkan nyawa seorang budak lelaki yang sakit parah. The pemindahan kulit autologous yang diubahsuai secara genetik dilakukan untuk pertama kalinya. Dalam terapi gen, doktor melihat peluang terbaik untuk pemulihan sepenuhnya dalam kes epidermolisis bullosa yang teruk. Dalam kebanyakan kes, prognosis bergantung pada struktur protein tertentu. Epidermolisis bullosa boleh ringan, tetapi juga dapat dikaitkan dengan sekuela yang teruk seperti tumor kulit. Kerana epidermolisis bullosa turun temurun, ia sering dikesan lebih awal. Pada bullosa epidermolisis yang teruk, kanak-kanak yang terjejas tidak mencapai usia dewasa - kecuali melalui terapi gen, yang belum disetujui. Dalam bentuk bullosa epidermolisis ringan, gejala dapat berkurang dengan bertambahnya usia. Bentuk ringan bulosa epidermolisis lebih biasa. Akibatnya, prognosis lebih baik secara keseluruhan. Gejala penyakit keturunan ini biasanya dapat diketahui pada tahap awal sehingga jenis penyakit dapat ditentukan dengan cepat. Walau bagaimanapun, adalah bermasalah bahawa, selain terapi gen, tidak ada pendekatan rawatan yang sesuai hingga kini. Oleh itu, epidermolisis bullosa hanya dapat dirawat secara simpatik. Ini bermaksud bahawa terutamanya profilaksis dan kesakitan terapeutik langkah-langkah serta penjagaan luka digunakan. Sekiranya perlu, pembedahan langkah-langkah dapat meningkatkan kualiti hidup agak.
pencegahan
Kerana epidermolisis bullosa genetik, ia tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, individu yang terjejas harus mengelakkan trauma dan panas dan mencegah gejala epidermolisis bullosa dengan penjagaan kulit yang konsisten dan rawatan lepuh tempatan (sekunder).
Penjagaan selepas itu
Dalam kebanyakan kes bullosa epidermolisis, pilihan atau langkah penjagaan selepas itu sangat terhad. Individu yang terjejas terutamanya bergantung pada diagnosis awal dan rawatan penyakit ini untuk mencegah komplikasi dan ketidakselesaan pada kulit. Hanya diagnosis awal yang boleh menyebabkan penyembuhan lengkap. Atas sebab ini, fokus utama dalam epidermolisis bullosa adalah diagnosis penyakit yang cepat. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dirawat dengan bantuan antibiotik. Orang yang terjejas bergantung pada pengambilan yang betul dan teratur dan harus mengikut arahan doktor. Selanjutnya, semasa mengambil antibiotik, alkohol tidak boleh diminum, kerana ini dapat mengurangkan kesannya dengan ketara. Walaupun selepas simptom epidermolisis bullosa reda, ubat harus diambil selama beberapa hari mengikut arahan doktor. Ia tidak biasa untuk penggunaan vitamin E persediaan untuk memberi kesan positif terhadap perjalanan epidermolisis bullosa. Individu yang terjejas umumnya juga bergantung pada sokongan dan pertolongan keluarga mereka sendiri untuk mengelakkan gangguan psikologi atau kemurungan.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Semasa menangani epidermolisis bullosa, pesakit hanya boleh menggunakan barang kosmetik yang diuji secara dermatologi. Dalam banyak kes, sangat berguna jika penggunaan kosmetik dapat dielakkan sepenuhnya. Ini melegakan kulit dan mencegah kerengsaan kulit tambahan. Gatal dan menggosok kawasan yang terjejas harus dihindarkan sepenuhnya. Ini meningkatkan ketidakselesaan dan patogen boleh memasuki organisma melalui luka terbuka. Agar tubuh dapat menghasilkan pertahanan yang cukup dalam memerangi penyakit ini, disarankan untuk memperhatikan gaya hidup yang sihat. Yang seimbang diet kaya dalam vitamin menguatkan sistem imun. Di samping itu, senaman secara teratur dan aktiviti sukan dapat meningkatkan kesejahteraan umum. Untuk menstabilkan jiwa, ada baiknya jika pesakit menggunakan kelonggaran teknik.tekanan dapat dikurangkan melalui kaedah seperti yoga or meditasi dan dalaman seimbang ditubuhkan. Perbualan dan pertukaran dengan orang lain selalu dirasakan bermanfaat dalam menangani bullosa epidermolisis. Dalam kumpulan pertolongan diri, pesakit dapat berkongsi pengalaman antara satu sama lain dalam suasana yang saling mempercayai dan saling memberi sokongan. Dalam perbualan dengan saudara-mara atau orang-orang di persekitaran sosial, kebimbangan atau ketakutan dapat dibincangkan dan dikurangkan.
