Perawakan Raksasa (Hypersomia): Punca, Gejala & Rawatan

Pada masa lalu, orang yang menderita perawakan raksasa atau hipersomia sering dikucilkan dan dipamerkan sebagai daya tarikan. Tidak sampai abad yang lalu bahawa sikap ini perlahan-lahan berubah dan perawakan raksasa diakui sebagai perubatan keadaan.

Apa itu gergasi?

Perawakan raksasa adalah istilah yang digunakan untuk menggambarkan ketinggian yang luar biasa dan sangat tinggi. Secara amnya, orang-orang yang berada di peringkat tiga peratus tertinggi dalam usia dan kelas seks mereka dianggap mempunyai perawakan gergasi. Klasifikasi yang lebih khusus merujuk kepada penyebab pertumbuhan yang sangat besar. Sebagai contoh, perawakan gergasi yang disebabkan hormon disebut sebagai perawakan pituitari raksasa, sementara perawakan gergasi yang disebabkan secara genetik disebut sebagai perawakan raksasa primordial. Nama lain untuk pertumbuhan raksasa adalah hipersomia dan gigantisme. Satu bentuk gigantisme khas adalah akomegali, di mana hanya anggota badan yang hujung dan acra badan, seperti kaki, telinga, mata atau dagu yang diperbesar. Pertumbuhan raksasa adalah fenomena yang sangat jarang berlaku di Jerman. Setiap tahun, kira-kira tiga hingga empat dari satu juta orang menghidap penyakit ini.

Punca

Penyebab perawakan gergasi yang paling biasa adalah ketidakseimbangan hormon. Ketidakseimbangan ini boleh mempunyai beberapa pencetus. Semasa fasa pertumbuhan, kelenjar pituitari (hipofisis), yang bertanggungjawab untuk pengeluaran dan rembesan pertumbuhan hormon, mungkin terganggu. Dalam kes ini, ia mengeluarkan hormon pertumbuhan yang terlalu banyak, yang menyebabkan pertumbuhan badan yang tidak terkawal. Dalam kebanyakan kes, sebab gangguan ini adalah tumor jinak di kelenjar pituitari. Tumor di pankreas juga dapat mempengaruhi pertumbuhan, sejak pertumbuhan hormon juga dihasilkan di sana. Walau bagaimanapun, tumor tidak selalu bertanggungjawab untuk hipersomia. Kongenital hipertiroidisme atau penyakit diabetes ibu semasa mengandung boleh juga membawa kepada pertumbuhan raksasa pada bayi, kerana hormon seimbang juga terganggu. Pencetus gigantisme yang sangat jarang berlaku juga merangkumi kecacatan genetik seperti Sindrom Klinefelter, di mana lelaki mempunyai kromosom X tambahan.

Gejala, gejala, dan tanda

Ciri ciri perawakan gergasi adalah ketinggian yang jauh melebihi purata. Rata-rata dalam kes ini bergantung pada etnik, umur, dan jantina. Bentuk hipersomia terdapat ketika ketinggian berada pada persentil pertama. Sebagai peraturan, dalam kedudukan raksasa, semua bahagian badan berkembang setanding dengan ketinggian badan. Walau bagaimanapun, terdapat beberapa bentuk keadaan di mana hanya hujung kaki dan hujung badan yang lebih panjang daripada rata-rata. Dalam banyak kes, perawakan raksasa sudah dapat dilihat pada bayi dan kanak-kanak. Mereka sering menderita kesakitan yang semakin meningkat. Bayi dan balita sering menangis kerana alasan ini. Ini kesakitan berterusan sehingga awal dewasa dan menjadi tidak tertanggung bagi sebilangan pesakit. Bergantung pada jenis dan keparahan pertumbuhan raksasa, penderita sering mengalami kecacatan postur. Ini menyebabkan tambahan kesakitan dan batasan fizikal. Kecacatan yang kelihatan sering kelihatan. Simptom biasa yang lain adalah sakit sendi. Sekiranya pertumbuhan raksasa itu hormon, sejumlah aduan lain boleh berlaku. Dalam banyak kes, yang organ dalaman rosak. The hati dan buah pinggang sangat kerap terjejas. Di samping itu, kanak-kanak dan remaja yang terjejas dewasa secara seksual pada usia dini. Ciri-ciri seksual sekunder sering kali dinyatakan dengan jelas sebelum berusia sepuluh tahun.

Diagnosis dan kursus

Gejala perawakan gergasi yang paling jelas adalah ketinggian di atas rata-rata, yang sering terdapat pada awal zaman kanak-kanak. Di samping itu, sering ada yang teruk kesakitan semasa pertumbuhan dan juga pertumbuhan yang ganas. Perawakan raksasa didiagnosis dengan menilai darah nilai di makmal. Sekiranya ini menunjukkan ketidakseimbangan yang kuat dalam tahap hormon, pemeriksaan lebih lanjut seperti MRI atau Sinar X diperintahkan. Dengan cara ini, gigantisme patologi dapat dibezakan daripada pertumbuhan semula jadi yang semula jadi secara genetik. Perjalanan penyakit dalam gigantisme sangat berbeza dan selalu bergantung pada tahap keparahan dan pilihan rawatan. Beban yang paling berat dari pertumbuhan yang cepat dan tidak terkawal adalah pada kerangka dan dengannya tulang.Pertumbuhan tulang selalunya tidak seragam dan boleh membawa kepada kecacatan serius dan kecacatan postur, sering disertai dengan teruk sakit kepala and sakit sendi. Di samping itu, hormon yang terganggu seimbang juga mempengaruhi organ dalaman seperti buah pinggang atau hati. Dalam banyak kes, kanak-kanak yang terkena perawakan gergasi matang secara seksual sebelum waktunya. Ciri seksual sekunder mula berkembang sebelum usia sepuluh tahun. Walaupun terdapat pilihan rawatan yang lebih baik, jangka hayat rata-rata orang dengan perawakan gergasi masih jauh lebih rendah daripada orang yang bersaiz normal.

Komplikasi

Salah satu komplikasi utama perawakan gergasi adalah masalah postur. Pertumbuhan pesat dan tidak terkawal memberikan banyak tekanan pada tulang dan seterusnya membawa kepada kecacatan, yang sering dikaitkan dengan teruk sakit kepala and sakit sendi. Lekapan ciri dan pembesaran hidung juga khas. Akibat makroglossia, iaitu pembesaran lidah, ada sebutan yang kabur. Kelainan ini sering mengakibatkan penderitaan psikologi. Oleh itu, pertumbuhan raksasa biasanya disertai oleh kompleks rendah diri dan kemurungan. Hormon yang terganggu seimbang membebankan organ dalaman seperti buah pinggang dan hati. Kanak-kanak dengan gigantisme juga mencapai kematangan seksual sebelum waktunya dan juga mempunyai jangka hayat yang berkurang. Sekiranya hipersomia disebabkan oleh a tumor hipofisis, gejala selanjutnya seperti gangguan penglihatan, kecacatan bidang visual dan gangguan neurologi mungkin berlaku. Jarang, penyakit tumor boleh membawa maut. Dalam rawatan tumor pituitari raksasa, terdapat pelbagai komplikasi, bergantung pada yang dipilih terapi kaedah. Kemoterapi boleh menyebabkan kesan lewat seperti kerosakan organ dan gangguan hormon. Hormon terapi juga boleh menyebabkan ketidakseimbangan hormon dan membawa hingga pramatang menopaus pada wanita. Pembedahan selalu dikaitkan dengan risiko (contohnya, kecederaan dan pendarahan).

Bilakah anda harus berjumpa doktor?

Hipersomia harus selalu dinilai oleh doktor. Dengan ini keadaan, penyembuhan diri tidak berlaku. Sebagai peraturan, hipersomia tidak dapat dirawat dengan baik, jadi orang yang terkena harus bergantung pada rawatan simptomatik semata-mata. Penyembuhan yang lengkap tidak dapat dicapai. Dalam kebanyakan kes, hipersomia tidak memberi kesan negatif terhadap jangka hayat orang yang terjejas. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya pesakit mengalami pertumbuhan raksasa. Dalam kes ini, orang yang terjejas sangat tinggi, dan anggota badan juga biasanya sangat panjang. Begitu juga, sangat teruk sakit semasa pertumbuhan sering menunjukkan hipersomia, ia mesti selalu diperiksa. Juga, jika terdapat rasa sakit di sendi, pemeriksaan oleh doktor sangat berguna. Biasanya, hipersomia boleh didiagnosis oleh pakar pediatrik atau oleh doktor am. Rawatan itu sendiri selalu bergantung pada gejala yang tepat dan keparahannya, jadi tidak ada prognosis universal yang dapat diberikan.

Rawatan dan terapi

Rawatan bertubuh gergasi memerlukan rawatan yang berjaya terhadap keadaan yang mendasari. Pencetus yang paling biasa, tumor hipofisis, boleh dirawat dengan beberapa kaedah. Sejak pembedahan berhampiran otak membawa risiko besar, percubaan sering kali dilakukan untuk menyasarkan tumor dengan radiasi atau kemoterapi. Sekiranya, sebaliknya, tumor ganas pada salah satu kes yang sangat jarang berlaku, campur tangan bedah saraf tidak dapat dielakkan. Prosedur serupa digunakan untuk tumor di pankreas. Sebagai tambahan kepada rawatan tumor, hormon terapi sering diresepkan untuk menghalang pertumbuhan. Estrogen and progestin kemudian digunakan pada pesakit wanita, dan testosteron pada pesakit lelaki. Sekiranya risiko pertumbuhan raksasa meningkat kerana kehamilan kencing manis pada ibu, ini mesti dirawat secara optimum sepanjang masa mengandung untuk mengelakkan pertumbuhan berlebihan embrio. Sebagai peraturan umum, semakin cepat rawatan pemicu dimulakan, semakin besar peluang untuk penyakit yang tidak rumit. Sekiranya rawatan tidak berlaku sehingga tahap lanjut atau setelah fasa pertumbuhan berakhir, kerosakan postural kekal sering tidak dapat dihindari. Dalam kes ini, pakar ortopedik hanya boleh merawat keadaan yang sudah ada.

pencegahan

Kerana kedua-dua sikap terhadap orang-orang dengan perawakan raksasa dan pilihan rawatan telah meningkat dengan baik dalam beberapa dekad kebelakangan ini, individu yang terkena dampak kini dapat dirawat dengan lebih efisien dan berjaya. Walau bagaimanapun, pengesanan awal tetap menjadi perkara yang paling penting, sebab itulah doktor harus berunding walaupun terdapat tanda-tanda kecil pertumbuhan raksasa.

Penjagaan susulan

Individu bertubuh gergasi yang terkena (hipersomia) sangat ketara dengan ukurannya di atas rata-rata sepanjang hidup mereka. Penyakit ini kongenital dan dicetuskan, antara lain, oleh pelepasan pertumbuhan yang berlebihan hormon. Ukuran badan hanya dapat dikawal secara terhad dengan pembedahan atau pembedahan pentadbiran hormon yang sesuai; mereka yang terjejas menonjol secara kekal dari orang ramai. Atas sebab ini, rawatan selepas rawatan terutamanya dalam bentuk psikoterapi. Pakar pertama akan menentukan penyebab pertumbuhan raksasa itu. Ini mungkin disebabkan oleh pelbagai penyakit keturunan atau gangguan hormon. Penyakit penyebabnya tidak dapat diperbaiki kemudiannya jika kongenital. Sekiranya berlaku pengeluaran berlebihan hormon, terapi yang sesuai dapat mengatasi lebih jauh spurt pertumbuhan. Untuk ini, pesakit mesti berada dalam fasa pertumbuhan. Sekiranya pertumbuhan raksasa disertai dengan rasa sakit di sendi, terkawal pentadbiran of ubat penahan sakit adalah disyorkan. Psikoterapi dapat menolong raksasa gangguan pertumbuhan untuk mendapatkan pegangan yang lebih baik terhadap aduan psikologi yang ada. Tujuannya adalah untuk mencegah kemurungan disebabkan oleh harga diri yang rendah. Orang yang terjejas belajar mengatasi kekhususannya dalam kehidupan seharian. Keyakinan dirinya harus diperkukuhkan dan dimantapkan. Ahli terapi mesti menyampaikan kepada pesakit bahawa walaupun ukurannya kecil, dia sama sekali tidak 'salah' dibandingkan dengan orang yang berukuran rata-rata, tetapi hanya berbeza.

Inilah yang boleh anda lakukan sendiri

Kemungkinan pertolongan diri adalah sedikit jika berlaku pertumbuhan raksasa. Tidak ada penawar alternatif atau penggunaan sendiri langkah-langkah yang membawa kepada pengurangan pertumbuhan fizikal. Oleh kerana proses pertumbuhan berlangsung pada tahun-tahun pertama kehidupan, orang yang terkena dampak hampir tidak dapat mengambil inisiatif sendiri yang mengarah pada penyelidikan penyebab atau perubahan. Mereka bergantung pada sokongan dan pertolongan penjaga atau saudara-mara. Prospek perubahan hanya mungkin dilakukan dengan kerjasama erat dengan doktor dan pesakit. Oleh itu, perundingan doktor perlu dilakukan sejak tahun-tahun pertama kehidupan. Setelah pertumbuhan fizikal dicapai, ia tidak lagi dapat diperbaiki. Oleh itu, penderita pertumbuhan raksasa harus mengembangkan pelbagai strategi yang menyumbang kepada kehidupan yang memuaskan serta pengukuhan kualiti hidup walaupun penglihatannya jelas. Mental kekuatan, keyakinan diri yang stabil dan pengendalian keanehan fizikal yang sihat adalah penting untuk mengelakkan ketidakselesaan atau gangguan psikologi dalam menjalani kehidupan. Sekiranya aduan sendi berlaku, masa rehat dan rehat harus diambil pada waktu yang tepat. Di samping itu, disarankan untuk bekerjasama dengan ahli fisioterapi. Latihan yang disesuaikan dengan keperluan pesakit dapat dilakukan secara bebas dan setiap hari. Mereka berfungsi untuk mengurangkan rasa tidak selesa dan meningkatkan kesejahteraan keseluruhan.