Hipertrofik kardiomiopati adalah diwarisi jantung penyakit otot. Sains perubatan membezakan antara bentuk obstruktif dan bukan obstruktif. Pesakit dengan bentuk tidak terhalang sering tidak simptomatik untuk jangka masa yang panjang atau seumur hidup.
Apa itu kardiomiopati hipertrofik?
Kumpulan kardiomiopati merangkum penyakit jantung otot. Kardiomiopati dikaitkan dengan disfungsi mekanikal atau elektrik jantung. Walau bagaimanapun, mereka tidak semestinya dikaitkan dengan ventrikel yang diubah secara patologi. Hipertrofik kardiomiopati juga dipanggil kardiomiopati keluarga hipertrofik. Penyakit ini adalah penyakit kongenital otot jantung. Selain penebalan asimetri ventrikel kiri, penyakit ini melibatkan pelebaran ventrikel. Dengan kelaziman 1: 500, hipertrofik keluarga kardiomiopati adalah penyakit jantung yang agak biasa. Warisan berada dalam mod dominan autosomal. Dua bentuk penyakit jantung dibezakan: kardiomiopati hipertrofik dengan penyumbatan dinamik dan bentuk tanpa penyumbatan dinamik. Menurut Dunia Pemeriksaan Klasifikasi organisasi (WHO), semua kardiomiopati hipertrofik keluarga dikelaskan sebagai kardiomiopati primer genetik. Penyakit ini dijelaskan oleh Liouville dan Hallopeau pada pertengahan abad ke-19. Ia telah diakui sebagai entiti klinikal sejak penerangan oleh Brock pada abad ke-20.
Punca
Kardiomiopati hipertrofik disebabkan oleh pewarisan genetik. Lebih daripada 200 kecacatan genetik pada sepuluh gen yang berbeza diketahui sebagai penyebab yang mungkin. Gen penyebab semua kod untuk protein di sarcomere jantung. Dalam lebih daripada 50 peratus kes, kecacatan genetik terdapat pada struktur rantai berat beta-myosin yang disebut. Perubahan struktur yang dihasilkan dari β-myosin dan α-tropomyosin disebabkan oleh banyak titik mutasi struktur protein di sarcomere, seperti protein C myosinbinding atau troponin-T. Oleh itu, kardiomiopati hipertrofik juga disebut penyakit sarkoma. Sebilangan besar mutasi titik mempengaruhi MYH7 gen lokus pada kromosom 14, mengakibatkan gangguan percabangan kardiomiosit hipertrofi di sarcomere. Oleh kerana percabangan lateral meningkat, susunan selari tidak ada. Interstitium diubah suai di tisu penghubung. Ekspresi fenotipik kurang bergantung pada mutasi individu daripada pada faktor persekitaran dan gen pengubah. Penyakit ini biasanya diam hingga berusia 13 tahun.
Gejala, keluhan, dan tanda
Satu perempat pesakit mengalami penebalan miokardium ventrikel kiri, yang terletak di saluran aliran keluar. Oleh itu, halangan berlaku semasa bersenam tetapi juga pada waktu rehat. Ini menghasilkan stenosis aorta dengan tekanan tinggi pada ventrikel kiri. Pada kira-kira sepuluh peratus pesakit, penyumbatan itu adalah ko-ventrikel. Penebalan otot juga menyebabkan kekejangan otot. Oleh itu, ventrikel mengisi hanya pada tahap terhad semasa fasa lembap dan darah kembali ke urat paru-paru, menyebabkan sesak nafas. Fenomena ini dikenali sebagai diastolik kegagalan jantung. Kekejangan otot meningkat ketika penyakit ini berlanjutan kerana pam secara paksa. Penyedut dibuat di daerah saluran keluar yang menyempit, juga dikenali sebagai kesan Venturi. Oleh itu, kebocoran dalam pengertian regurgitasi mitral sering berlaku. Di bawah tekanan, aritmia jantung berlaku, yang boleh menyebabkan kehilangan kesedaran seketika atau kematian jantung secara tiba-tiba. Kardiomiopati hipertrofik mendasari banyak kematian secara tiba-tiba pada orang dewasa muda. Pesakit dengan bentuk yang tidak terhalang sering tidak bergejala. Apabila terdapat gejala, mereka adalah gejala yang tidak spesifik seperti sesak nafas, pening, Atau angina.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Dalam mendiagnosis kardiomiopati hipertrofik, perkara yang paling penting adalah menolak miokardium reaktif hipertrofi disebabkan oleh senaman (jantung atlet) atau kerana tekanan darah tinggi. Penyakit injap aorta juga harus dipertimbangkan untuk diagnosis pembezaan. Pemeriksaan fizikal pesakit mendedahkan sistolik yang meningkat dengan tenaga. Gejala ini dapat diperhatikan semasa manuver Valsalva. ECG secara ideal memberikan bukti ventrikel kiri hipertrofi dengan menunjukkan Q-lonjakan dan disfungsi repolarisasi echocardiography, selain septal hipertrofi, anjakan injap mitral risalah dapat diperhatikan, yang menyekat saluran aliran keluar. Kecerunan rehat dari segi lonjakan tekanan antara ventrikel kiri dan aorta diukur. Pencitraan resonans magnetik menggambarkan atipikal pengedaran corak dan mungkin menunjukkan tambalan parut dalam miokardium. Ini juga memungkinkan visualisasi percepatan aliran dan kemungkinan bukti embolisasi septal yang lalu. Kateterisasi jantung langkah-langkah tekanan di jantung untuk menentukan kekejangan miokardium. Ujian genetik molekul mengesahkan diagnosis. Ramai pesakit tanpa gejala mengalami gangguan ringan dan oleh itu prognosis yang baik. Bentuk dengan penyumbatan saluran aliran keluar ventrikel kiri sering berkembang menjadi kegagalan jantung dan oleh itu mempunyai prognosis yang lebih teruk.
Komplikasi
Komplikasi kardiomiopati hipertrofik timbul dari kemungkinan gejala dan akibatnya. Sebagai contoh, aritmia jantung boleh menjadi berbahaya. Dalam kes ini, perlu mengambil ubat untuk merawat aritmia. Di samping itu, risiko kematian jantung secara tiba-tiba, kematian akibat kegagalan jantung and strok agak tinggi, menjadikan kardiomiopati hipertrofik sebagai bentuk yang paling rumit dan serius dari semua kardiomiopati. Kematian jantung secara tiba-tiba berlaku pada satu peratus kes dan cenderung mempengaruhi pesakit yang lebih muda. Gejala biasanya berjalan ringan, menyukarkan diagnosis kardiomiopati hipertrofik. Juga dapat diperhatikan bahawa terdapat risiko yang lebih tinggi untuk anggota keluarga yang terkena penyakit yang sama. Pada individu yang terjejas lebih tua, kegagalan jantung memainkan peranan yang lebih besar sebagai komplikasi yang paling biasa. Apabila saluran keluar kiri menjadi semakin tegang, penyakit ini dapat menyempit ketika penyakit itu berlanjutan. Ini boleh menyebabkan otot jantung mengeras. Ventrikel kaku mengakibatkan fibrilasi atrium, yang mempengaruhi 25 peratus pesakit. Endokarditis, Sebuah keradangan lapisan dalam jantung, juga boleh berlaku sebagai penyakit sekunder, merebak ke injap jantung. Secara keseluruhan, kardiomiopati hipertrofik adalah penyakit yang tidak dapat disembuhkan, yang dalam kebanyakan kes berjalan tanpa komplikasi dan mempunyai peluang rawatan yang baik. Jangka hayat tidak terjejas; ini hanya berlaku dalam perkembangan penyakit yang teruk.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Kelainan irama jantung harus diperiksa oleh doktor. Sekiranya terdapat perasaan tekanan di bahagian atas badan, rasa berat dalaman, atau jika ada masalah dengan bernafas, doktor diperlukan. Gangguan dalam aktiviti pernafasan, sesak nafas atau gangguan pada bernafas mesti dijelaskan dengan segera oleh doktor. Terdapat risiko kekurangan bekalan organisma, yang boleh membawa kepada kegagalan pelbagai organ. Oleh kerana kardiomiopati hipertrofik boleh membawa hingga kematian jantung secara tiba-tiba tanpa rawatan perubatan, lawatan ke doktor adalah disyorkan semasa melakukan aktiviti jantung yang tidak teratur. Sekiranya terdapat berdebar-debar, meningkat darah tekanan, gangguan tidur atau kegelisahan dalaman, doktor harus berunding. Dalam kes sakit dada, prestasi berkurang atau keletihan yang cepat, siasatan harus dimulakan untuk menjelaskan penyebabnya. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau ketidaksadaran, orang yang terlibat memerlukan doktor kecemasan. Perkhidmatan ambulans mesti dimaklumkan dan pertolongan cemas langkah-langkah mesti dimulakan. Dalam kes pening, ketidakstabilan gaya berjalan atau gangguan perhatian, lawatan pemeriksaan ke doktor disyorkan. Perasaan sakit atau ketidakselesaan yang berterusan mesti diperiksa dan dirawat. Sekiranya gejala meningkat, lawatan ke doktor sangat diperlukan. Sekiranya masalah emosi berlaku dengan penyelewengan fizikal, doktor diperlukan.
Rawatan dan terapi
Walaupun kardiomiopati hipertrofik tidak dapat disembuhkan sehingga kini, ia kini dapat dirawat secara simptomatik sehingga memberi kesan yang baik. Oleh itu, prognosis bertambah baik lebih awal diagnosis dibuat. Rawatan konservatif langkah-langkah termasuk dadah seperti beta-blocker untuk mengatur bawah ventrikel kiri. Antiaritmia dadah mengurangkan aritmia jantung. Pesakit dinasihatkan untuk mengelakkan sukan dan sukan yang kompetitif dengan maksimum yang tiba-tiba tekanan. Langkah-langkah intervensi boleh merangkumi rawatan kateter hipertrofi septum. Rawatan ini dilakukan dengan ablasi transkoronari hipertrofi septum atau ablasi miokardium septum transluminal perkutaneus. Melalui kateterisasi jantung, anterior ramu interventricularis ditutup dengan belon. Apabila kecerunan di saluran aliran keluar menurun, suci alkohol dikejar melalui belon dan menyebabkan infark terlarang di daerah yang menghalang. Ini mengurangkan penyumbatan. Prosedur rawatan lain yang mungkin dilakukan adalah ablasi frekuensi radio endokardial hipertrofi septum. Kateter jantung- ablasi frekuensi radio yang diarahkan merawat aritmia jantung. Tenaga elektrik dihantar ke ventrikel kanan septum melalui a kateter jantung di kawasan halangan. Oleh itu, parut mengurangkan kecerunan pada saluran aliran keluar ventrikel kiri. Pilihan rawatan invasif adalah myectomy subvalvular transaortik. Pembedahan jantung ini membuang tisu otot dari saluran aliran keluar ventrikel kiri melalui injap aorta. Langkah-langkah sokongan juga tersedia untuk pesakit dengan kardiomiopati hipertrofik. Contohnya, a Defibrilator mungkin ditanamkan untuk merawat aritmia.
pencegahan
Kardiomiopati hipertrofik tidak dapat dicegah kerana penyakit ini mempunyai sebab genetik yang mendasari.
Penjagaan susulan
Pilihan susulan untuk kardiomiopati hipertrofik tertumpu terutamanya pada pemeriksaan berkala untuk memastikannya darah tekanan diselaraskan dengan betul. Bergantung pada simptom, doktor boleh memperpanjang diagnosis ini atau memendekkan selang waktu antara temu janji pemeriksaan. Dalam beberapa kes, pesakit mempunyai akses kepada doktor khusus yang menawarkan waktu perundingan yang sesuai. Dalam jangka masa susulan jangka panjang, perlu dilakukan kursus yang stabil, yang menjadi tanggungjawab doktor rawatan pemantauan. Sekiranya perlu, penyesuaian ubat yang baru diperlukan untuk mengelakkan keadaan bertambah buruk. Walau bagaimanapun, pada pesakit keturunan dengan ventrikel kiri yang melebar, risiko kematian jantung secara tiba-tiba meningkat. Penderita harus menahan diri daripada melakukan aktiviti fizikal yang berlebihan dan juga harus berhati-hati ketika bersenam. Sekiranya mereka membebani diri, risikonya meningkat dengan mendadak. Sekiranya aktiviti fizikal tidak dapat dielakkan, pesakit tidak boleh berhenti secara tiba-tiba, tetapi membiarkannya mereda secara beransur-ansur. Walau bagaimanapun, aktiviti seharian yang biasa biasanya tidak menjadi masalah dan tidak menimbulkan rasa tidak selesa. Jadi mereka yang terjejas tidak perlu berputus asa berenang, perjalanan dan aktiviti ringan. Sekiranya prosedur pembedahan atau pergigian lain diperlukan, doktor yang bertanggungjawab mesti mengambil langkah berjaga-jaga yang diperlukan untuk melindungi pesakit dan mengurangkan risiko.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Dalam kehidupan seharian, perkara utama adalah mengelakkan situasi yang menuntut secara fizikal. Bergantung pada fizikal yang biasa tekanan toleransi terhadap orang yang terkena, ini mungkin merangkumi aktiviti sukan intensif dan situasi persaingan seperti perlawanan bola sepak atau bermain sukan peringkat atasan. Kerja fizikal yang berat juga harus dielakkan. Ini benar terutamanya jika ia melibatkan penekanan dan penekanan yang berat. Namun, jika keadaan tekanan fizikal berlaku, yang terbaik adalah tidak menghentikannya secara tiba-tiba, tetapi membiarkannya berhenti secara perlahan. Walau bagaimanapun, kebanyakan aktiviti seharian, seperti melancong atau berenang, sangat mungkin bagi penghidap tanpa gejala. Kegiatan seksual dalam kerangka normal tidak menimbulkan masalah dengan tekanan harian yang normal. Untuk mencegah perkembangan penyakit jantung selanjutnya, pesakit harus menahan diri rokok. Dicadangkan juga makan a diet kaya dengan sayur-sayuran dan buah-buahan dan hanya memakan sebilangan kecil kolesterol-mengandungi makanan dengan lemak haiwan dan juga daging. Semua faktor tekanan juga harus dikurangkan. Mereka yang terjejas juga boleh mendapatkan pertolongan dalam kumpulan bantuan diri dan forum Internet.
