Penyakit McArdle adalah gangguan penggunaan tenaga dengan sebab genetik. Individu yang terkena menderita air kencing gelap, kelemahan otot, kejang, dan kekejangan otot rangka. Sehingga kini, penyakit McArdle tidak dapat disembuhkan dan hanya dirawat secara simptomatik dengan terapi diet dan fizikal.
Apakah penyakit McArdle?
Penyakit McArdle juga dikenali sebagai miopati McArdle, penyakit McArdle, atau sindrom McArdle. Kadang-kadang gangguan penggunaan tenaga juga disebut sebagai penyakit penyimpanan glikogen jenis V. Nama penyakit McArdle adalah keturunan pertamanya, Brian McArdle. Pakar pediatrik pertama kali mendokumentasikan kecacatan dalam alpha-glucan phosphorylase pada tahun 1951. Ini adalah isoform enzim glikogen fosforilase. Enzim ini terdapat secara khusus pada otot rangka manusia, di mana ia bertanggungjawab glukosa penggunaan. Kecacatan genetik dapat mengganggu aktiviti glikogen fosforilase dan dengan demikian mencetuskan gangguan penggunaan tenaga. Badan menyimpan pembawa tenaga glukosa pada otot dalam bentuk glikogen. Glycogen phophorylase mengitar semula glikogen semula glukosa residu. Oleh itu, enzim menyediakan tubuh dengan bahan untuk pengeluaran tenaga semasa glikolisis atau kitaran sitrat oksidatif. Dalam penyakit McArdle, proses bekalan ini terganggu.
Punca
Penyakit McArdle berpunca daripada kecacatan genetik dan merupakan penyakit keturunan yang agak jarang berlaku. Kecacatan enzim genetik mengganggu deproteksi glikogen ke glukosa. Akibatnya, glikogen terkumpul dan organisma tidak lagi dibekalkan dengan tenaga yang mencukupi. Istilah mutasi PGYM sering digunakan berkaitan dengan penyakit McArdle. Penyakit McArdle diturunkan dalam warisan resesif autosomal. Oleh itu, hanya keturunan dua pembawa kecacatan genetik yang boleh mengalami fenomena tersebut. Kebarangkalian ini adalah satu daripada empat untuk dua gen pembawa kecacatan. Walau bagaimanapun, kebarangkalian sama tinggi untuk anak yang sihat. Kebarangkalian kanak-kanak tanpa gejala dengan lampiran kecacatan genetik dianggarkan pada nisbah sekitar dua hingga empat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom McArdle biasanya kelihatan pada usia dini dalam bentuk keletihan dan keletihan. Gejala muncul dalam kelompok tidak lewat dari usia dewasa muda. Gangguan penggunaan tenaga paling ketara pada otot rangka. Mengurangkan daya tahan otot, otot kejang, kekakuan dan otot kesakitan adalah antara gejala awal yang paling biasa. Ramai pesakit juga melaporkan perubahan warna urin yang gelap. Perubahan warna ini biasanya disebabkan oleh produk kerosakan otot dalam konteks kerosakan otot yang semakin teruk. Gejala yang dijelaskan biasanya berlaku selepas senaman yang melampau atau semasa latihan otot yang berpanjangan seperti mendaki. Oleh itu, pesakit dengan penyakit McArdle tidak perlu dipengaruhi oleh gejala penyakit secara kekal. Gejala biasanya mereda. Selalunya terdapat peningkatan setelah kira-kira sepuluh minit. Peningkatan ini berkaitan dengan perubahan otot itu sendiri metabolisme tenaga. Walaupun rehat pendek sering menyebabkan simptomnya reda seketika.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Menetapkan diagnosis untuk penyakit McArdle sangat mencabar. Anamnestic ketegangan otot kesakitan adalah faktor utama. Ini kesakitan dapat dinilai dengan lebih terperinci menggunakan otot tekanan ujian. Walau bagaimanapun, mereka sangat tidak spesifik dan oleh itu tidak cukup menunjukkan penyakit McArdle. Di dalam serum, pesakit dengan penyakit keturunan ini sering menunjukkan peningkatan creatine kinase. Dinaikkan asid urik and Ammonia tahap juga mungkin patologi dan menunjukkan penyakit McArdle. Walau bagaimanapun, faktor-faktor ini juga agak tidak spesifik dan juga berlaku pada gangguan enzim lain. Oleh itu, apabila penyakit McArdle disyaki, doktor biasanya memerintahkan otot biopsi. Dalam kes ini, biopsi, pengesanan deposit glikogen pada serat otot dianggap diagnostik. Histokimia enzim menyokong diagnosis dengan adanya fosforilase tidak aktif atau hampir tidak reaktif. Kajian genetik molekul dapat mengesan mutasi PGYM. Prognosis penyakit McArdle sangat baik. Contohnya, penyakit ini tidak dikaitkan dengan jangka hayat yang berkurang dengan ketara.
Komplikasi
Akibat penyakit McArdle, dalam kebanyakan kes, individu yang terkena menderita sangat ketara keletihan dan keletihan. Keupayaan pesakit untuk mengatasi tekanan juga menurun dengan ketara, mengakibatkan keletihan dan, tidak jarang, pengecualian dari kehidupan sosial. kejang juga berlaku pada otot dan orang yang terkena kelihatan kaku dan tidak bergerak. Otot itu sendiri juga boleh sakit, yang membawa kepada pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian. Tidak jarang rasa sakit berlaku pada waktu malam dalam bentuk kesakitan ketika rehat, yang menyebabkan masalah tidur. Kesakitan dan pembengkakan berlaku terutamanya semasa aktiviti berat. Namun, aduan itu sendiri tidak berlaku secara kekal dan hilang setelah beberapa saat. Walau bagaimanapun, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh kesakitan kekal yang disebabkan oleh senaman. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak dibatasi oleh penyakit McArdle. Gejala dapat diatasi dan dibatasi dengan pelbagai terapi dan latihan. Tidak ada komplikasi tertentu. Walau bagaimanapun, rawatan penyebab penyakit ini tidak mungkin dilakukan.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sebagai penyakit penyimpanan glikogen yang jarang berlaku, penyakit McArdle jarang didiagnosis dengan betul sebelum usia 30 tahun. Penyakit metabolik glikogenosis jenis 5 terutamanya ditunjukkan oleh sakit otot. Ini berlaku walaupun dengan intensiti senaman ringan dan pendek. Gejala penyakit McArdle ini tidak jarang diremehkan atau disalahtafsirkan oleh penghidap atau profesional perubatan. Penderita sering merawat masalah otot seperti itu dengan berehat atau memberi magnesium. Walaupun penghidapnya berjumpa doktor tepat pada waktunya, ini tidak memberi kebaikan kepada mereka. Sekiranya penyakit ini berkembang tanpa rawatan, masalah otot meningkat. Kejang, myalgias atau keletihan otot yang teruk berlaku. Banyak sel otot kini musnah akibat masalah penyimpanan glikogen. Setakat ini, hanya rawatan simptomatik penyakit McArdle yang dapat dilaksanakan. Sebelum aktiviti sukan, pemakanan ketogenik dapat memberi kesan menghilangkan gejala. Dengan ketahanan melatih had beban individu dikekalkan. Tanpa pengetahuan khusus mengenai sifat penyakit ini, pesakit sukar berkelakuan baik. Lebih daripada sekadar menghilangkan gejala tidak dapat dicapai walaupun dengan diagnosis yang diketahui dan rawatan perubatan atau fisioterapeutik.
Rawatan dan terapi
Punca penyakit McArdle tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Oleh itu, hanya terapi simptomatik yang tersedia untuk rawatan sehingga kini. Ini termasuk, pertama dan paling utama, pendekatan diet. Pesakit harus secara aktif mengambil glukosa dan fruktosa, terutamanya tidak lama sebelum atau dalam tempoh latihan. Ukuran ini biasanya digabungkan dengan terapi senaman. Dengan cara ini, kelemahan otot kekal dapat dikurangkan dengan fisioterapeutik langkah-langkah bersesuaian dengan langkah pemakanan. Dalam konteks ini, ambang anaerobik memainkan peranan penting. Endurance latihan di bawah ambang ini telah ditunjukkan oleh kajian untuk menghasilkan hasil yang terbaik. The ambang anaerobik adalah seimbang antara pemecahan dan pembentukan laktat. Endurance Oleh itu, latihan harus dilakukan di bawah intensiti beban maksimum sebagai langkah terapi penyakit McArdle. Dalam kes individu, terapi ubat juga digunakan sebagai langkah terapi. Ini termasuk, di atas semua, pentadbiran rendah-dos creatine. Rawatan ubat ini telah menyebabkan peningkatan prestasi yang signifikan bagi pesakit dalam kajian klinikal. Kerana gen terapi sangat dihargai dalam penyelidikan moden, ada kemungkinan untuk mengembangkan pilihan rawatan penyebab penyakit McArdle dalam beberapa dekad akan datang.
Prospek dan prognosis
Jangka hayat individu yang terkena penyakit McArdle tidak terhad. Kerana penyakit ini, pesakit menderita dalam banyak kes keletihan dan keletihan yang sangat ketara. Ketahanan mereka yang terjejas juga menurun dengan ketara dan sering ada rasa keletihan. Tidak jarang, ini membawa kepada pengecualian dari kehidupan sosial seharian. Kekejangan otot juga boleh berlaku, menjadikan pesakit kelihatan sangat kaku dan tidak bergerak secara semula jadi. Otot itu sendiri juga boleh menyakitkan dan dengan itu membawa terhadap pelbagai sekatan dalam kehidupan seharian pesakit. Selalunya, kesakitan ini juga berlaku semasa tidur pada waktu malam. Dalam bentuk kesakitan ketika berehat, mereka sering membawa hingga keluhan tidur yang teruk. Terutama dengan beban yang sangat kuat berkaitan dengan pembengkakan dan kesakitan dengan yang sakit. Walau bagaimanapun, aduan ini tidak berlaku secara kekal. Selalunya mereka hilang lagi setelah sekejap seolah-olah dengan sendirinya. Walau bagaimanapun, kualiti hidup pesakit dikurangkan dengan ketara oleh kesakitan kekal yang disebabkan oleh usaha. Namun, aduan tersebut dapat diatasi dan diperbaiki. Ini dilakukan dengan bantuan pelbagai terapi dan latihan khas. Dalam penyakit McArdle, tidak ada komplikasi yang perlu disebutkan. Walau bagaimanapun, penyembuhan penyakit ini tidak mungkin dilakukan.
pencegahan
Penyakit McArdle tidak dapat dicegah kerana ia adalah penyakit resesif automatik yang diwarisi.
Penjagaan susulan
Sebagai peraturan, rawatan susulan untuk penyakit McArdle terbukti agak sukar, dengan sangat sedikit, jika ada, spesifik langkah-langkah rawatan susulan yang tersedia untuk individu yang terlibat dalam beberapa kes. Oleh kerana ia adalah penyakit genetik, tidak ada penawar yang lengkap. Oleh itu, individu yang terjejas harus menjalani ujian genetik dan kaunseling jika mereka ingin mempunyai anak, untuk menilai risiko penularan penyakit ini kepada keturunan dengan lebih baik. Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada bantuan dan penjagaan keluarga mereka sendiri, di mana percakapan yang penuh kasih dan intensif juga sangat penting. Ini dapat mengelakkan kemurungan dan gangguan psikologi yang lain. Begitu juga, yang langkah-langkah of fisioterapi atau fisioterapi sangat penting untuk mengurangkan dan mengehadkan gejala penyakit McArdle. Orang yang terjejas juga dapat mengulangi banyak latihan dari terapi sedemikian di rumah dan dengan itu meningkatkan mobiliti. Dalam banyak kes penyakit McArdle, hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit juga sangat berguna, kerana boleh membawa untuk pertukaran maklumat, yang dapat memudahkan kehidupan seharian orang yang terkena. Sebagai peraturan, jangka hayat pesakit dari penyakit ini tetap tidak berubah.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Langkah-langkah diet berada di latar depan terapi. Pesakit mesti memperhatikan yang sihat diet kaya dengan glukosa atau fruktosa. Terutama sebelum atau semasa latihan fizikal, proses penyembuhan dapat dipengaruhi secara positif oleh pengambilan bahan yang sesuai. Sebagai tambahan, alkohol and kafein harus dielakkan. Sebaik-baiknya, diet rancangan dibuat bersama dengan doktor yang bertanggungjawab dan pakar pemakanan. Oleh kerana penyakit McArdle terutama mempengaruhi otot, sukan harus diamalkan. Latihan ketahanan di bawah ambang anaerobik dapat meningkatkan prestasi dengan ketara. Bersama dengan creatine rawatan, gejala otot dapat dikurangkan dengan berkesan. Langkah-langkah pertolongan diri yang lain menumpukan pada gaya hidup sihat dengan senaman yang mencukupi, seimbang diet dan mengelakkan tekanan. Tekanan fizikal khususnya harus dielakkan, kerana ini dengan cepat boleh menyebabkan gejala memburuk. Pesakit yang mengalami ketidakselesaan otot yang teruk walaupun terdapat langkah-langkah di atas, sebaiknya bercakap dengan doktor yang bertanggungjawab. Selalunya creatine terapi mesti disesuaikan atau ditambah dengan persediaan lain. Langkah-langkah alternatif seperti urut or akupunktur juga dapat membantu dalam kes individu penyakit McArdle.
