Penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku hingga sekitar 100 kes yang didokumentasikan sehingga kini. Pesakit dengan penyakit ini menderita gangguan metabolisme lipid dan penurunan produksi HDL kolesterol. Kaedah terapi sebab untuk rawatan penyakit Tangier belum ada.
Apa itu penyakit Tangier?
Penyakit Tangier adalah kecacatan genetik yang sangat jarang berlaku. Kecacatan ini mencetuskan gangguan metabolisme lemak. Sehingga kini, lebih daripada 100 individu yang terjejas telah dilaporkan. Pada tahun 1961, orang pertama yang menggambarkan penyakit ini, DS Frederickson, menamakannya setelah pulau Tangier. Pada masa itu, satu-satunya pesakit yang didokumentasikan sehingga waktu itu berasal dari pulau ini. Penyakit Tangier dikaitkan dengan pelepasan yang terganggu kolesterol dari sel-sel badan. Akibatnya, lebih sedikit tinggiketumpatan lipoprotein terbentuk. Ini disebut HDL protein terutamanya pengangkutan kolesterol jauh. Oleh itu, penyingkiran kolesterol terganggu akibat rendahnya HDL protein dan bahan tersebut semakin tersimpan di retikular tisu penghubung. Literatur kadang-kadang merujuk kepada penyakit keturunan sebagai an-α-lipoproteinemia, kekurangan HDL keluarga, atau hypoalphalipoproteinemia keluarga.
Punca
Penyakit yang diwarisi kekurangan HDL keluarga diwarisi dalam corak resesif autosomal. Oleh itu, penyakit ini hanya dapat diwarisi dari dua pasangan yang mengalami kecacatan. Sebabnya gen kecacatan dianggap terletak pada lengan panjang kromosom sembilan dan berkaitan dengan gen ABCA 1. ABCA 1 ini gen kod untuk pengangkutan protein yang terlibat dalam pembuangan kolesterol dari sel-sel badan. Sains perubatan membezakan antara pembawa kecacatan dan penderita sebenar. Sekiranya kedua-dua ibu dan bapa membawa kecacatan genetik, ada satu dari empat kemungkinan a anak yang sakit dilahirkan. Kebarangkalian untuk kanak-kanak dengan kecacatan adalah dua hingga empat, dan kebarangkalian untuk keturunan yang benar-benar sihat, seperti untuk anak yang berpenyakit, diberikan sebagai nisbah satu hingga empat.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala utama penyakit Tangier adalah kuning-oren kulit bintik-bintik. Mereka terletak terutamanya pada organ limfoid mulut dan faring kulit. Terutama amandel dipengaruhi oleh perubahan warna kerana kolesterol yang tersimpan. Kadang-kadang mereka juga diperbesar bersama dengan ruang faring oral yang lain. Begitu juga, pembesaran organ dalaman kadang-kadang boleh berlaku sebagai sebahagian daripada penyakit Tangier. Ini terutamanya merujuk kepada pembesaran hati and limpa atau bahkan pankreas. Kadang kala arteriosclerosis, iaitu pengerasan arteri, juga berlaku kerana tahap HDL pesakit yang rendah. Akibatnya, kelegapan kornea atau anemia darah perubahan kiraan mungkin berlaku. Agak jarang, gejala neurologi telah dilaporkan sebagai tambahan kepada aduan yang disebutkan di atas. Pada mulanya, ini merangkumi kelemahan otot dan gangguan deria dan pergerakan lengan dan kaki. Gejala neurologi biasanya berulang, tetapi sering berulang semasa penyakit ini. Mereka biasanya mempengaruhi individu saraf dari persisian sistem saraf.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Seorang doktor mungkin pertama kali mengesyaki penyakit Tangier pada diagnosis visual. Diagnosis visual biasanya menunjukkan perubahan mukosa kuning-oren kepadanya. Di dalam serum, kolesterol total, kolesterol HDL, dan apolipoprotein AI menjadikan doktor sebagai petunjuk penyakit. Dalam elektroforesis lipoprotein, sebagai contoh, tidak terdapat band α- atau pra-β-band. Mengenai tahap kolesterol, nilai di bawah 100 mg / dl dianggap menunjukkan penyakit Tangier. Kolesterol HDL tidak dapat dikesan sama sekali atau menunjukkan salah strukturnya. Sebagai tambahan, apolipoprotein A-II rendah sering terdapat. Ujian genetik manusia sering mengesahkan diagnosis. Biopsi saraf mungkin diperlukan dalam bentuk dengan kekurangan neurologi. Biopsi ini biasanya menunjukkan penurunan akson myelinated dan unmyelinated. Pada umumnya, prognosis yang agak baik diberikan untuk penyakit Tangier. Sekiranya penyakit vaskular atau kardiovaskular berkembang pada masa dewasa, prognosis agak kurang baik.
Komplikasi
Komplikasi penyakit Tangier yang paling serius adalah pertumbuhan yang berlebihan organ dalamanSemasa penyakit atau sudah sejak lahir, terdapat pembesaran hati and limpa, dan jarang juga dari pankreas. Ini menyebabkan sejumlah keluhan seperti gejala keracunan, turun naik hormon atau gangguan metabolik, yang pada gilirannya dikaitkan dengan komplikasi yang teruk. Sekiranya arteriosclerosis dikesan, ia biasanya telah mengalami kerosakan kekal. Dalam kebanyakan kes, mendung kornea, anemia darah perubahan kiraan, dan aduan neurologi kemudian berlaku. Gejala khas termasuk kelemahan otot serta gangguan deria dan pergerakan lengan dan kaki. Sekiranya tidak dirawat, kecacatan kekal dan penyakit serius berkembang. Dalam kes yang paling teruk, pesakit mengalami keruntuhan peredaran darah atau bahkan jantung kegagalan dan akhirnya mati. Rawatan penyakit keturunan yang jarang berlaku juga bukan tanpa risiko. Dalam keadaan tertentu, gen terapi boleh mencetuskan penyakit serius dan membawa, misalnya, untuk barah seperti leukemia. Akhirnya, semasa transduksi virus, terdapat risiko bahawa pesakit akan dijangkiti virus yang digunakan sebagai feri. Jangkitan seperti ini biasanya membawa maut atau paling tidak serius kesihatan akibatnya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dalam kes penyakit Tangier, orang yang terjejas bergantung pada lawatan ke doktor. Hanya dengan rawatan awal yang tepat dan lebih awal, komplikasi dan ketidakselesaan dapat dielakkan. Oleh itu, diagnosis awal memberi kesan positif kepada perjalanan selanjutnya. Oleh itu, doktor harus berjumpa dengan gejala pertama penyakit Tangier. Doktor harus berjumpa sekiranya orang yang terkena menderita pelbagai keluhan mata. Kebiasaannya terdapat kornea yang mendung pada mata. Sekiranya aduan ini berlaku tanpa sebab tertentu dan tidak hilang sendiri, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Selanjutnya, kelemahan otot secara tiba-tiba atau gangguan pergerakan juga dapat menunjukkan penyakit Tangier dan juga harus diperiksa oleh doktor. Sebagai peraturan, penyakit Tangier dapat dikesan dan dirawat oleh seorang dokter umum atau oleh seorang ortopedis. Walau bagaimanapun, kursus selanjutnya sangat bergantung pada masa diagnosis, jadi ramalan umum tidak mungkin dilakukan.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, hampir tidak ada terapi langkah-langkah tersedia untuk rawatan penyakit Tangier. Ini disebabkan, di satu pihak, oleh sebab genetik mereka dan, di sisi lain, oleh kelangkaan mereka, yang juga membatasi penyelidikan. A diet rancangan adalah salah satu daripada beberapa pendekatan terapi untuk penyakit Tangier setakat ini. Walaupun rendah lemak khas diet dianjurkan untuk semua bentuk penyakit keturunan, perubahan dalam diet tidak sesuai dengan sebab terapi. Bersebab terapi mungkin difahami pada masa akan datang menggunakan Kejuruteraan genetik. Rawatan genetik ini akan berlaku dalam konteks terapi gen dan mungkin dapat menggantikan gen yang rosak dengan yang sihat. Terapi gen telah berjaya dilakukan pada manusia dalam ujian klinikal hari ini. Sebaliknya, beberapa kematian juga dilaporkan berkaitan dengan kajian terapi gen pada manusia yang hidup. Oleh itu, terapi gen masih dalam peringkat awal dan pada masa ini (pada tahun 2015) merupakan salah satu bidang penyelidikan yang paling penting dalam bidang perubatan. Kerana jarang penyakit Tangier, kajian terapi gen yang berkaitan langsung dengan penyakit ini tidak pernah dilakukan.
pencegahan
Penyakit Tangier tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ibu bapa atau pasangan yang merancang untuk mempunyai anak secara teorinya dapat menguji DNA mereka untuk kecacatan genetik melalui analisis urutan. Ini sekurang-kurangnya memungkinkan penilaian yang lebih baik mengenai risiko mempunyai anak dengan penyakit Tangier.
Susulan
Oleh kerana penyakit Tangier adalah penyakit keturunan yang sangat jarang berlaku dan berdasarkan pada kecacatan genetik, pilihan untuk rawatan diri agak terhad. Walau bagaimanapun, diet langkah-langkah telah terbukti berkesan secara positif dalam penyakit ini: diet orang yang terlibat harus rendah lemak. Diet tambahan membantu mengimbangi kekurangan nutrien. Sayuran mentah dan makanan sihat menguasai diet. Makanan berat yang boleh meningkat tahap kolesterol harus dielakkan seboleh-bolehnya. Ubat yang memberi kesan negatif tahap kolesterol juga mesti dihentikan dengan berunding dengan doktor dan diganti dengan ubat alternatif. Gaya hidup sihat boleh memberi pengaruh positif terhadap kesejahteraan umum pesakit. Ini termasuk tidur yang cukup, aktiviti sukan yang sederhana dan penghindaran tekanan. Makanan yang menggembirakan seperti alkohol and nikotin harus dielakkan seboleh-bolehnya. Penting bagi penghidap untuk mengambil ubat mereka sesuai dengan preskripsi doktor dan juga mengetahui kemungkinannya interaksi dan kesan sampingan supaya tindakan sewajarnya dapat diambil sekiranya perlu. Rawatan kausal untuk penyakit Tangier belum dapat dilakukan. Berbagai terapi genetik sedang diuji yang mungkin menjanjikan penyembuhan penyakit ini di masa depan. Individu yang terlibat harus bertanya kepada doktor yang merawatnya mengenai kemungkinan ini agar mereka dapat mengikuti program ujian semasa.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Individu yang menderita penyakit Tangier terutamanya perlu mengambil makanan langkah-langkah. Makanan rendah lemak dan penggunaan diet tambahan disyorkan. Diet mestilah terdiri daripada sayur-sayuran mentah dan makanan sihat. perangsang seperti alkohol, nikotin or kafein harus dielakkan, begitu juga makanan berat yang meningkatkan kadar kolesterol. Ini juga termasuk ubat-ubatan tertentu yang mesti dihentikan setelah berunding dengan doktor. Di samping itu, langkah-langkah umum seperti senaman yang mencukupi, banyak tidur dan mengelakkan tekanan penting. Orang yang sakit juga mesti mengambil ubat yang ditetapkan mengikut arahan doktor dan memberitahu doktor mengenai sebarang kesan sampingan dan interaksi supaya tindakan pencegahan yang diperlukan dapat dimulakan pada peringkat awal. Sebagai tambahan, perundingan harus dilakukan dengan pakar lain, seperti doktor pemakanan dan doktor alternatif, yang dapat menyokong rawatan kesakitan. Sehingga kini, penyakit Tangier tidak dapat diobati secara kausal. Walau bagaimanapun, terapi genetik kini sedang diuji yang mungkin memberikan penawar pada masa depan. Individu yang terjejas harus bercakap kepada doktor penjagaan utama mereka mengenai kemungkinan ini dan, jika sesuai, mengambil bahagian dalam program ujian semasa.
