Penyakit Tarui adalah gangguan penyimpanan glikogen yang disebabkan oleh mutasi pada PFKM gen pada kromosom 12. Pesakit menderita kekejangan otot dan hampir tidak berolahraga. Rawatan simptomatik terutamanya terdiri daripada diet langkah-langkah dan mengelakkan latihan.
Apakah penyakit Tarui?
Banyak kumpulan penyakit yang berlainan tergolong dalam kategori penyakit metabolik. Salah satunya adalah kumpulan penyakit penyimpanan glikogen. Penyakit ini melibatkan glikogen yang disimpan dalam tisu badan dan kemudian tidak dipecah atau berubah menjadi glukosa, atau hanya sebahagian. Semua penyakit penyimpanan glikogen disebabkan oleh kecacatan enzimatik dalam penurunan glikogen, glukoneogenesis atau glikolisis. Salah satu penyakit dari kumpulan penyakit penyimpanan glikogen adalah glikogenosis jenis 7, juga dikenal sebagai penyakit Tarui. Ini pertama kali digambarkan pada abad ke-20. Profesor perubatan dalaman Jepun Seiichiro Tarui dianggap sebagai penurun pertama, dan dia mewariskan namanya kepada penyakit ini. Penyakit ini menjelma pada awal zaman kanak-kanak dan termasuk di antara penyakit metabolik keturunan.
Punca
Penyebab penyakit Tarui adalah kecacatan genetik. Penyakit ini nampaknya tidak berlaku secara sporadis, tetapi dengan kelompok keluarga. Oleh itu, perubatan moden mempunyai asas keturunan. Kaedah pewarisan penyakit Tarui yang mendasari dianggap autosomal resesif. Individu yang terlibat menunjukkan mutasi PFKM gen pada kromosom 12. 15 mutasi berbeza telah dikaitkan dengan gejala penyakit sehingga kini. Yang terjejas gen lokus terletak pada 12q13.3. Gen PFKM memberi kod dalam DNA untuk enzim phosphofructokinase, yang memainkan peranan penting dalam metabolisme otot. Mutasi pada gen PKFM mengakibatkan kekurangan enzim, yang menyebabkan gejala penyakit Tarui. Kerana kecacatan enzimatik, perantaraan metabolik berkumpul, yang seterusnya menunjukkan kesan penghambatan terhadap glukoneogenesis dan glikolisis. Khususnya, sintesis fruktosa-1,6-bifosfat menghalang glikolisis. Adakah faktor luaran selain faktor genetik mendorong penyakit ini belum dapat ditentukan secara pasti.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Tarui dicirikan oleh pelbagai gejala klinikal. Ciri-ciri yang paling penting termasuk kekejangan otot dengan myoglobinuria, yang digambarkan oleh pesakit sebagai bergantung kepada beban. Di samping itu, hemolitik anemia terdapat dalam kebanyakan kes. The anemia biasanya mengakibatkan berterusan keletihan dan keletihan. Gejala ini disebabkan oleh kegagalan fruktosa-1,6-bifosfat sintesis dan memberi pesakit intoleransi latihan yang menarik. Dalam beberapa kes, individu yang terkena muntah di bawah tekanan atau sekurang-kurangnya mengalami melampau loya. Selain anemia, beberapa pesakit menunjukkan peningkatan dalam retikulosit dan hiperbilirubinemia. Latihan yang disebabkan hiperurisemia juga diperhatikan dalam kes-kes yang didokumentasikan sehingga kini. Yang bertingkat darah asid urik tahap boleh menyebabkan gejala gout dalam jangka masa panjang dan mendorong tisu lembut atau entofi tulang. Sebagai tambahan, buah pinggang penyakit boleh berkembang kemudian semasa berlakunya penyakit. Dalam kebanyakan kes, khususnya gejala penyakit Tarui yang berkaitan dengan strain muncul paling lambat pada tadika umur.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis penyakit Tarui bermula dengan pesakit sejarah perubatan. Sekiranya doktor mempunyai kecurigaan awal terhadap penyakit Tarui berdasarkan ciri khasnya kesakitan dan, sebagai contoh, penerangan mengenai gout gejala, ujian latihan dapat mengesahkan diagnosis yang disyaki. Untuk mengesahkan diagnosis, doktor memerintahkan biopsi otot untuk bukti penurunan aktiviti enzim dalam tisu otot dan juga mempunyai erythrocytes diperiksa. Tinjauan mengenai asid urik tahap di darah juga dapat memberikan bukti peningkatan patologi selepas tekanan. Ujian genetik molekul mengesahkan diagnosis dengan menunjukkan mutasi ciri dalam gen PFKM pada kromosom 12.
Komplikasi
Akibat penyakit Tarui, individu yang terkena mengalami kekejangan otot yang teruk dalam kebanyakan kes. Ini membawa hingga teruk kesakitan dan, dalam kes terburuk, boleh membawa hingga mati. Dalam kebanyakan kes, ini kejang juga berlaku semasa latihan, sehingga kehidupan harian pesakit dibatasi oleh penyakit Tarui. Pesakit mengalami ketahanan yang berkurang dan keletihan. Tambahan pula, anemia menyebabkan keletihan kekal, yang tidak dapat dikompensasikan oleh tidur. Pesakit juga menderita loya and muntah, yang mengurangkan kualiti hidup. Semasa penyakit itu berlanjutan, gout gejala berkembang tanpa rawatan. Ginjal juga boleh rosak oleh penyakit ini, sehingga dalam keadaan terburuk, kekurangan buah pinggang boleh berlaku, yang mengancam nyawa keadaan untuk orang yang terjejas. Pesakit kemudian bergantung pada dialisis atau buah pinggang pemindahan. Rawatan penyakit ini biasanya dengan cara yang ketat diet dan, jika perlu, a sumsum tulang derma. Komplikasi tidak berlaku. Walau bagaimanapun, tidak semua gejala dapat dibatasi sepenuhnya. Sama ada terdapat penurunan jangka hayat akibat penyakit ini sangat bergantung pada keparahan penyakit dan jenis rawatannya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Orang yang mengalami ketidakselesaan dan kemerosotan otot harus berjumpa doktor. Pengurangan mobiliti, ketidakupayaan untuk bergerak, dan kekejangan sistem otot harus diperiksa dan dirawat. Sekiranya orang yang terjejas menderita keletihan, keletihan atau kelemahan dalaman, dia memerlukan bantuan perubatan. Ketahanan dan prestasi fizikal yang rendah harus diperjelaskan oleh doktor. Sekiranya kehidupan seharian tidak dapat diuruskan secara mandiri kerana kemerosotan, tindakan diperlukan. Keletihan berterusan, warna pucat dan sensasi kuat sejuk dalam badan menunjukkan penyelewengan yang harus disiasat dan dirawat. Dalam kebanyakan kes, terdapat anemia, yang berpengaruh pada fungsi keseluruhan organisma, menyebabkan pergerakan badan yang perlahan dan keletihan yang cepat. Ketidakaturan pencernaan, perubahan semasa pergi ke tandas, dan perasaan sakit yang meresap harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya ada kesakitan di kawasan ginjal, kelainan pada jumlah, warna atau bau air kencing, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terkena mengalami loya or muntah semasa menjalankan tugas sehari-hari, lawatan ke doktor adalah dianjurkan. Tindakan khas diperlukan sekiranya sedikit pergerakan fizikal membawa untuk mual dan muntah. Konsultasi dengan doktor juga disarankan sekiranya berlaku gangguan di kepekatan dan perhatian serta masalah tingkah laku.
Rawatan dan terapi
Kausal terapi belum tersedia untuk pesakit dengan penyakit Tarui. Atas sebab ini, penyakit ini dianggap tidak dapat disembuhkan sehingga kini. Walau bagaimanapun, kerana gen terapi adalah bidang penyelidikan perubatan terkini yang belum mencapai tahap klinikal, terapi kausal untuk pelbagai penyakit gen akhirnya dapat disembuhkan dengan terapi kausal dalam waktu dekat. Sehingga kini, pesakit penyakit Tarui telah dirawat secara murni tanpa gejala. Antara langkah terpenting dalam terapi adalah rehat fizikal dan mengelakkan senaman fizikal yang berat. Diet langkah-langkah juga telah direkomendasikan sebagai langkah terapi untuk pesakit penyakit Tarui pada masa lalu. Sebagai contoh, pengambilan karbohidrat menyebabkan penurunan bebas asid lemak dan badan keton. Oleh itu, prestasi orang yang terjejas semakin berkurang dengan karbohidrat tinggi diet. Atas sebab ini, rendah karbohidrat diet sebaliknya, dapat meningkatkan prestasi pesakit. The pentadbiran ubat untuk menghilangkan anemia hemolitik tidak terbukti berkesan untuk pesakit dengan penyakit Tarui pada masa lalu. Perkara yang sama berlaku untuk sumsum tulang derma. Oleh kerana penyebab anemia tidak dapat dihilangkan pada penyakit Tarui, sukar untuk diperbaiki. Ibu bapa kanak-kanak yang terjejas biasanya mendapat kaunseling bagaimana menangani anak mereka sebagai sebahagian daripada terapi. Mereka juga boleh mencari kaunseling genetik jika ada keinginan lebih lanjut untuk mempunyai anak dan mereka ingin bertanya mengenai risiko berulang dan hubungan warisan secara umum.
Prospek dan prognosis
Penyakit Tarui sangat jarang berlaku keadaan. Prognosis keadaan agak miskin. Kerana sebilangan kecil kes yang dijelaskan, keadaan ini biasanya diakui terlambat dan tidak dirawat secara menyeluruh. Ini disertai dengan penurunan prestasi dan penurunan kesejahteraan. Penderita tidak boleh melakukan secara fizikal untuk mengelakkan kenaikan sakit otot dan gejala lain. Akibatnya, pilihan pekerjaan pesakit sangat terhad. Bersempena dengan pengurangan tekanan toleransi, keluhan psikologi mungkin timbul yang perlu dirawat Sekali kemurungan or gangguan kecemasan telah berkembang akibat penyakit Tarui, prospek pemulihannya buruk. Oleh kerana proses progresif, masalah psikologi sering meningkat dan penghidap harus minum ubat yang kuat. Terapi dapat mengurangkan gejala hanya pada tahap yang terhad. Walau bagaimanapun, jangka hayat tidak semestinya dipengaruhi oleh penyakit Tarui. Terapi simptomatik berkesan dan dalam banyak kes membolehkan penghidap hidup lama. Prognosis yang tepat dibuat oleh pakar yang bertugas berkenaan dengan gambaran gejala individu pesakit.
pencegahan
Oleh kerana penyakit Tarui sesuai dengan penyakit genetik dengan mutasi, tidak ada pencegahan langkah-langkah wujud sehingga kini. Kebanyakannya, kaunseling genetik dalam perancangan keluarga dan, jika perlu, keputusan untuk tidak memiliki anak sendiri, jika ada kecenderungan keluarga untuk penyakit Tarui, dapat sama dengan pencegahan.
Susulan
Sebagai peraturan, hanya beberapa dan hanya beberapa langkah perawatan yang terbatas biasanya tersedia untuk pasien dengan penyakit Tarui, kerana penyakit ini adalah penyakit genetik, yang dalam prosesnya juga tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, orang yang terlibat harus terlebih dahulu berjumpa doktor pada peringkat awal untuk mengelakkan berlakunya komplikasi lebih lanjut. Sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, ujian genetik dan kaunseling juga dapat dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit Tarui pada keturunan. Sebagai peraturan, mereka yang terkena penyakit ini bergantung pada diet khusus, di mana rancangan diet dapat dibuat oleh doktor. Ini harus dipatuhi sebaik mungkin, dengan gaya hidup sihat umumnya memberi kesan positif pada perjalanan penyakit selanjutnya. Pesakit harus mengelakkan usaha yang tidak perlu atau tekanan fizikal sebanyak mungkin semasa penyakit ini. Pemeriksaan berkala oleh doktor juga sangat penting untuk mengesan dan merawat kerosakan pada tubuh pada peringkat awal. Tidak jarang, hubungan dengan penderita penyakit lain juga sangat berguna, kerana ini dapat menyebabkan pertukaran maklumat, yang memudahkan kehidupan sehari-hari orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit Tarui tidak dapat diatasi secara kausa sejauh ini. Langkah-langkah pertolongan diri memberi tumpuan kepada menyokong terapi simptomatik dan dengan itu mempromosikan proses penyembuhan. Langkah-langkah diet juga dapat digunakan dalam pengobatan penyakit Tarui. Contohnya, mengelakkan karbohidrat boleh menyebabkan kenaikan percuma asid lemak dan badan keton. Akibatnya, prestasi mereka yang terjejas meningkat. Mengiringi pengambilan ubat, perubahan dalam diet mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap mental dan fizikal kesihatan pesakit. Namun, rehat yang cukup juga merupakan prasyarat untuk proses penyembuhan positif. Gejala seperti anemia, khususnya, menyumbang kepada peningkatan keletihan, yang sangat membatasi orang yang terkena dalam kehidupan sehariannya. Di sini adalah penting untuk mengambil langkah-langkah yang sesuai untuk meningkatkan aktiviti fizikal. Sebaik-baiknya, fasa aktif diganti dengan fasa rehat dan kelonggaran. Doktor yang bertugas dapat menjawab soalan yang mana perlu diambil secara terperinci. Dia juga boleh merujuk pesakit ke klinik yang pakar dalam penyakit genetik. Terutama bagi ibu bapa hamil yang menderita penyakit Tarui, nasihat yang komprehensif mengenai risiko untuk anak itu penting.
