Besi penyakit simpanan, atau siderosis, adalah keadaan yang menghasilkan tahap jumlah yang sangat tinggi besi dalam tubuh manusia. Ini terkumpul besi dalam badan boleh membawa kerosakan organ yang teruk, terutamanya pada hati dan pankreas, setelah tempoh inkubasi puluhan tahun jika tidak dirawat. Oleh itu, besi penyakit simpanan berbeza dengan kekurangan zat besi anemia.
Apakah penyakit simpanan besi?
Penyakit simpanan besi, atau siderosis, juga dikenal sebagai hemokromatosis atau siderofilia. Sekiranya ia diperoleh secara turun-temurun, doktor bercakap mengenai siderosis keturunan; jika disebabkan oleh perubahan faktor keturunan (gen mutasi), ia dipanggil siderosis primer. Individu yang terjejas mengalami peningkatan penyerapan besi unsur surih penting di bahagian atas usus kecil. Ini bermaksud bahawa kandungan zat besi di seluruh tubuh manusia melebihi nilai normal berkali-kali. Selama bertahun-tahun, lebihan besi boleh membawa kepada pelbagai kerosakan organ yang serius, terutamanya hati dan pankreas, tetapi juga limpa, yang kelenjar tiroid, yang kelenjar pituitari serta jantung. Kerosakan sendi juga kulit penyakit juga boleh disebabkan oleh siderosis.
Punca
Pewarisan genetik penyakit penyimpanan besi dikaitkan dengan keadaan tertentu: Ibu dan bapa masing-masing mesti mengalami perubahan gen kepada keturunan mereka. Orang yang terjejas selalu meneruskan perubahan gen kepada anak mereka - sama ada anak itu juga mengalami siderosis bergantung kepada sama ada ibu bapa yang lain juga membawa gen dengan kecenderungan untuk penyakit ini. Sebagai tambahan kepada faktor keturunan dan perubahan genetik yang disebutkan di atas, penyakit penyimpanan besi juga dapat diperoleh melalui pengaruh luaran. Ini disebut sebagai siderosis sekunder. Pencetus di sini boleh, misalnya, kerap darah pemindahan darah, serta penyakit-penyakit tertentu yang sudah ada seperti hepatitis B atau C. Alkohol penyalahgunaan juga merupakan faktor penyebab.
Alkohol penyalahgunaan juga disebabkan oleh penyakit simpanan besi sekunder. Sekiranya penyakit simpanan besi diperoleh melalui keturunan, jumlah lelaki yang terkena adalah sekitar lima hingga sepuluh kali lebih tinggi daripada wanita.
Gejala, keluhan, dan tanda
Pada penyakit simpanan besi keturunan, tidak ada gejala yang muncul pada awalnya. Sebagai peraturan, siderosis tidak dapat dilihat sehingga usia 30 tahun dengan tanda-tanda penyakit pertama. Apabila kandungan zat besi dalam badan mencapai tahap tertentu kepekatan, pada awalnya terdapat gejala umum yang mungkin juga menunjukkan penyakit lain. Selepas itu, gejala menjadi semakin teruk. Risiko komplikasi meningkat. Gejala umum termasuk keletihan, kelemahan umum, malaise, pembentukan kegelapan kulit tompokan, pengurangan dorongan seks, dan penurunan berat badan. Kemudian, pelbagai gejala ditambahkan, yang menjadi semakin parah. Ini termasuk sesak nafas, masalah sendi, aritmia jantung, jantung kegagalan atau pembesaran limpa. Komplikasi boleh merangkumi kencing manis melitus, sirosis dari hati, hati kanser and buah pinggang kerosakan. Penyakit simpanan besi sangat boleh diubati. Walau bagaimanapun, kejayaan rawatan juga bergantung pada masa diagnosis. Sekiranya rawatan dimulakan lebih awal, tidak ada penurunan kualiti hidup dan jangka hayat. Walau bagaimanapun, jika rawatan bermula terlambat, perubahan yang tidak dapat dipulihkan mungkin sudah ada di hati, jantung, pankreas atau sendi, sehingga penyembuhan lengkap tidak lagi mungkin. Pada kira-kira 70 peratus daripada mereka yang terjejas yang dirawat terlalu lewat, kencing manis melitus berkembang, yang sukar dirawat kerana zat besi yang tinggi kepekatan di dalam badan. Di samping itu, risiko hati kanser meningkat 200 kali ganda pada peringkat lanjut penyakit ini.
Diagnosis dan perkembangan
Gejala penyakit simpanan besi pada mulanya tidak spesifik. Keletihan dan kelemahan umum di antaranya, seperti malaise dan kelemahan. Dari masa ke masa, gejala mungkin termasuk perubahan warna kelabu-coklat dari kulit kerana kerosakan hati, sakit sendi dengan kekakuan dan pembengkakan sendi, dan jelas hati diperbesarkan and limpa. Dalam status lanjut, sirosis hati boleh berkembang, sakit perut dan kencing manis mellitus mungkin juga berlaku aritmia jantung dan malah kegagalan jantung.Diagnosis penyakit penyimpanan besi dibuat melalui pemeriksaan gabungan untuk darah dan tisu. The darah nilai makmal memberikan maklumat mengenai tahap zat besi serum, apa yang disebut kapasiti pengikat besi total dan pemindahanin tepu dengan besi. Serum feritin, pada gilirannya, dapat digunakan untuk menentukan nilai jumlah zat besi dalam badan. Nilai darah, yang sudah cukup menunjukkan penyakit penyimpanan besi, disokong oleh penentuan jenis protein tisu khas. Kurang biasa, tomografi dikira hati atau hati biopsi digunakan untuk diagnosis.
Komplikasi
Siderosis adalah serius keadaan tin yang membawa hingga mati tanpa rawatan yang mencukupi. Sekiranya organisma menderita lebihan zat besi, bahan ini terkumpul di pelbagai organ. Sebagai akibatnya, fungsi ini terhad. Pemendapan menyebabkan pembesaran organ-organ tertentu, seperti hati atau limpa. Sekiranya tidak dirawat, komplikasi serius lain boleh berlaku. Masalah sendi dan perubahan warna pada kulit adalah mungkin. Individu yang terjejas juga boleh memperolehnya diabetes mellitus. Akibatnya, mereka bergantung pada eksogen insulin seumur hidup mereka. Tanpa insulin rawatan, penyakit ini boleh membawa maut. Kerana siderosis, masalah dengan jantung juga dapat berkembang. Aritmia jantung and kegagalan jantung kemungkinan komplikasi penyakit ini. Selanjutnya, haid mungkin tidak berlaku. Dalam kes yang teruk, siderosis boleh menyebabkan mati pucuk. Hati sangat berisiko terkena siderosis yang tidak dirawat atau dirawat dengan tidak betul. Dalam beberapa kes, sirosis hati berlaku. Dalam kes ini, struktur hati yang sihat telah hancur dan digantikan oleh tisu penghubung. Ini tidak lagi dapat menjalankan fungsi hati sebelumnya sebagai perkara penting detoksifikasi dan organ metabolik. Hasilnya adalah komplikasi yang lebih besar lagi. Dalam kes terburuk, ia membawa kepada kegagalan hati dan ini akhirnya membawa kepada kematian.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya gejala seperti keletihan, sendi dan bahagian atas sakit perut, dan gejala diabetes mellitus berlaku, penyakit simpanan besi mungkin mendasari. Lawatan ke doktor adalah disyorkan sekiranya gejala tidak hilang setelah beberapa hari hingga beberapa minggu. Pada wanita, haid mungkin juga terganggu, dan pada lelaki penyakit ini boleh menyebabkan mati pucuk - dalam kedua kes tersebut, rawatan perubatan segera disyorkan. Sekiranya penyakit simpanan zat besi tidak dapat diubati, gejala lain seperti sirosis hati, aritmia jantung dan disfungsi pankreas akan berkembang. Nasihat perubatan diperlukan selambat-lambatnya apabila tanda-tanda aduan ini diperhatikan. Orang yang telah mengambil zat besi intravena atau intramuskular tambahan dalam jangka masa yang panjang sangat berisiko. Sekiranya kerana sebab lain disyaki pembentukan darah yang terganggu atau peningkatan pengambilan zat besi, doktor mesti segera berjumpa sekiranya ada tanda-tanda yang disebutkan. Sekiranya penyakit simpanan besi dirawat tepat pada waktunya, kemungkinan penyembuhan biasanya sangat baik. Kadang-kadang diagnosis awal dengan ujian genetik dapat mencegah timbulnya penyakit sama sekali.
Rawatan dan terapi
Rawatan penyakit simpanan zat besi terutama bertujuan untuk membuang lebihan zat besi di dalam badan. Terapi penumpahan darah, juga dikenali sebagai terapi penipisan zat besi, di mana lima ratus mililiter darah diambil secara teratur dari individu yang terkena, adalah yang pertama dan paling penting dalam hal ini. Setiap sesi, tubuh kekurangan zat besi sekitar dua ratus lima puluh miligram melalui pigmen darah yang mengandung zat besi hemoglobin, yang kemudiannya masuk kembali ke dalam darah dari simpanan zat besi organ. Dengan cara ini, organ-organ dibebaskan sedikit besi dengan setiap pertumpahan darah. The terapi penyakit simpanan zat besi dengan pertumpahan darah berlanjutan sehingga jumlah zat besi tubuh telah kembali ke tahap normal. Walaupun kelebihan zat besi dikeluarkan, pesakit mesti mendapatkan serumnya feritin tahap diperiksa secara berkala. Sekiranya perlu, mungkin perlu mengulangi phlebotomy terapi untuk mengatasi simpanan besi berlebihan yang diperbaharui. Pada masa lalu, penyakit simpanan besi juga dirawat dengan ubat desferrioxamine (Desferal). Ini dapat mengikat besi sehingga dapat dikeluarkan. Pada masa kini, penipisan besi ini terapi hanya digunakan jika pesakit tidak dapat pendarahan - sebagai contoh, jika dia telah mendapat siderosisnya melalui banyak transfusi untuk sumsum tulang penyakit. Pertumpahan darah di sini hanya akan membawa lebih jauh anemia.
Prospek dan prognosis
Sekiranya penyakit simpanan besi dikesan dan dirawat tepat pada waktunya, tidak ada penurunan jangka hayat dan kualiti hidup. Malangnya, siderosis sering didiagnosis terlambat kerana tidak menyebabkan gejala pada peringkat awal. Kerosakan akibat siderosis yang awalnya tidak dirawat termasuk diabetes mellitus, sirosis hati, hati kanser, kegagalan jantung dan masalah sendi. Dalam kes penyakit penyimpanan besi, misalnya, diabetes sangat sukar dikawal. Penyakit lain juga tidak dapat dipulihkan. Ini bermaksud bahawa mereka tidak dapat disembuhkan bahkan setelah kadar zat besi dalam tubuh berjaya dinormalisasi. Namun, semakin cepat penurunan kadar besi dicapai, kerosakan berikutnya yang lebih baik yang telah terjadi masih dapat diatasi secara simptomatik. Oleh itu, dengan tahap zat besi yang normal, diabetes juga dapat dikawal dengan lebih baik. Sirosis hati tidak dapat disembuhkan. Namun, rawatan intensifnya setelah pengurangan kelebihan zat besi membantu mengurangkan risiko kanser hati. Perubahan sendi juga tidak dapat disembuhkan lagi. Tetapi perkembangan proses penyakit juga dapat dihentikan di sini setelah penurunan tahap zat besi. Pada siderosis primer atau keturunan, kelebihan zat besi dapat dikurangkan dengan mudah dengan phlebotomies biasa dan zat besi rendah diet. Siderosis sekunder dirawat secara perubatan deferoxamine, yang menormalkan tahap zat besi dengan meningkatkan perkumuhan zat besi. Oleh itu, rawatan yang berlebihan terhadap kelebihan zat besi, berbanding dengan sekuelnya, selalu mungkin.
pencegahan
Kerana penyakit penyimpanan zat besi sebagian besar turun-temurun atau disebabkan oleh mutasi genetik, ia tidak dapat dicegah dengan gaya hidup yang sihat. Apa yang penting bagi kumpulan berisiko - misalnya, anak-anak dari dua orang tua dengan perubahan gen yang sesuai - adalah biasa pemantauan dari nilai darah yang dinyatakan di atas walaupun pada peringkat awal tanpa gejala. Berkat penggunaan terapi phlebotomy yang tepat pada masanya, penyakit penyimpanan zat besi kini dapat dikendalikan dengan cukup berjaya, sehingga kerosakan organ tidak terjadi sejak awal dan kualiti hidup mereka yang terjejas hampir tidak terjejas.
Susulan
Dalam kebanyakan kes penyakit penyimpanan besi, tidak ada rawatan selepas rawatan khas langkah-langkah perlu atau mungkin. Dalam kes ini, penyakit ini juga tidak dapat diobati sepenuhnya atau kausal, kerana itu adalah cacat kongenital pesakit sendiri. Oleh itu, sekiranya orang yang terlibat ingin mempunyai anak, kaunseling genetik juga berguna untuk mencegah warisan penyakit simpanan besi. Sebagai peraturan, pesakit bergantung pada terapi sepanjang hayat untuk mengurangkan gejala secara kekal. Rawatan dijalankan dengan bantuan ubat. Pesakit mesti memastikan bahawa mereka mengambil ubat secara berkala dan dalam dos yang betul. Sekiranya terdapat pertanyaan atau ketidakpastian, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu. Tambahan pula, makanan yang mengandungi banyak zat besi harus diambil untuk mengatasi kekurangan zat besi. Lebih jauh langkah-langkah biasanya tidak diperlukan untuk mengurangkan gejala. Sekiranya penyakit simpanan besi dikesan pada peringkat awal, tidak ada penurunan jangka hayat orang yang terkena. Walau bagaimanapun, tidak jarang pesakit bergantung sumsum tulang pemindahan darah. Oleh itu, pemeriksaan badan secara berkala juga harus dilakukan untuk mengesan aduan selanjutnya pada peringkat awal.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Penyakit simpanan besi boleh menjadi genetik tetapi juga dijangkiti sepanjang hayat. Pesakit di mana penyebabnya boleh didapati secara menyeluruh sejarah perubatan dapat menyokong rancangan terapi mereka secara terperinci dalam rangka pertolongan diri. Masalah simptom ini berpunca daripada jumlah zat besi yang terlalu banyak yang tinggal di dalam badan semasa memakan makanan atau kelebihan zat besi tiruan tambahan. Sekiranya diagnosis dibuat tepat pada waktunya dan jika orang yang bersangkutan mematuhi beberapa peraturan dalam kehidupan sehari-hari, dia dapat terus mempertahankan taraf hidupnya. Pemakanan adalah aspek penting dalam hal ini. Produk yang mengandungi besi harus dikurangkan minimum kerana produk ini bertentangan dengan ubat yang ditetapkan untuk perkumuhan zat besi dan menyebabkan kerosakan besar pada hati. Sejak usus kecil dianggap salah satu penyebab penyimpanan besi yang salah di dalam badan, bebas daging tetapi kaya serat diet adalah sokongan yang baik untuk penggunaan. Di samping itu, sehingga tiga liter harus diminum setiap hari. Terutama berkaitan dengan penyakit simpanan besi yang diperoleh, sangat disarankan untuk menghindari alkohol. Pesakit boleh menggunakan tongkat ujian untuk memeriksa dan menentukan tahap zat besi mereka sendiri. Ini sangat disarankan bagi mereka yang terkena diabetes mellitus dan penyakit kardiovaskular.
