Sindrom Schwartz-Bartter adalah gangguan endokrin yang berkaitan dengan peningkatan rembesan hormon antidiuretik (DHA). Akibatnya, terlalu sedikit cecair dikeluarkan oleh buah pinggang. Air kencing tidak cukup dicairkan.
Apakah sindrom Schwartz-Bartter?
Sindrom Schwartz-Bartter juga dikenali sebagai sindrom tidak mencukupi DHA rembesan, atau SIADH secara ringkas. Ia adalah gangguan peraturan osmotik. Yang mendasari disregulasi ini adalah peningkatan pengeluaran dan pengeluaran hormon DHA, juga dikenali sebagai vasopressin. Sindrom Schwartz-Bartter sering dikelirukan dengan sindrom Bartter. Walau bagaimanapun, ini adalah penyakit tubulus ginjal yang tidak berkaitan dengan sindrom Schwartz-Bartter betul.
Punca
Dalam lebih daripada 80 peratus kes, sindrom Schwartz-Bartter disebabkan oleh karsinoma bronkus sel kecil. Dalam kes ini, penyakit ini muncul sebagai sindrom paraneoplastik. Sindrom paraneoplastik adalah konstelasi gejala yang berlaku dalam konteks penyakit tumor tetapi bukan akibat langsung dari pertumbuhan tumor. Sel kecil paru-paru karsinoma adalah tumor penghasil hormon. Dalam kes sindrom Schwartz-Bartter, the kanser sel menghasilkan ADH. Jarang dijumpai penyebab sindrom lain. Salah satu kemungkinan penyebabnya ialah pemutusan kawalan ADH hipofisis oleh rangsangan fisiologi. Rangsangan seperti itu boleh berlaku akibat pukulan, otak keradangan, Atau otak kecederaan traumatik. Sindrom Schwartz-Bartter juga diperhatikan selepas teruk terbakar, Dalam radang paru-paru, Atau dalam batuk kering. Selanjutnya, ia dapat dilihat sebagai kesan sampingan semasa mengambil trisiklik antidepresan, serotonin perencat pengambilan semula, neuroleptik, sitostatik atau antiarrhythmic dadah. Di samping itu, ditunjukkan bahawa terdapat peningkatan pelepasan ADH sementara pada hampir semua pesakit selepas pembedahan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam beberapa kes, sindrom Schwartz-Bartter mungkin benar-benar tanpa gejala. Gejala tidak spesifik seperti loya, muntah, sakit kepala, dan hilang selera makan adalah biasa. ADH menyebabkan peningkatan penyerapan semula air dalam buah pinggang. Akibatnya, air perkumuhan berkurang. Ini keadaan dipanggil simptom hiperhidrasi hipotonik. Yang dikekalkan air mencairkan darah supaya yang kepekatan of elektrolit diubah. Terdapat penurunan tahap natrium, kalium, dan fosfat dalam darah. Hasilnya adalah hipokloremik metabolik alkalosis. Keterukan gejala bergantung kepada pencairan natrium. Sebagai tambahan kepada gejala tidak spesifik di atas, perubahan keperibadian juga mungkin berlaku. Pesakit mudah marah atau lesu. Mereka kelihatan keliru. Gangguan kesedaran hingga kecelaruan or koma mungkin berlaku. Selain kelemahan otot dan kekejangan otot, kejang epilepsi atau pergerakan otot sukarela yang cepat, yang dikenali sebagai mioklonia, mungkin berlaku. Neurologi refleks dinaikkan atau dilemahkan. Pengekalan air terhad kepada tiga hingga empat liter. Walaupun ini memberi kesan drastik pada elektrolit kepekatan dalam darah, tiada pengekalan air (edema).
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Sekiranya sindrom Schwartz-Bartter disyaki, pelbagai ujian makmal dilakukan. Hyponatremia dengan a natrium kepekatan kurang daripada 135 mmol / l sangat menyerlah. The osmolaliti serum menurun secara keseluruhan. Ia berada di bawah 270 mosmol / kg. Kerana peningkatan jumlah air dalam sistem vaskular, tekanan vena pusat (CVP) meningkat. Tekanan vena pusat (CVP) adalah tekanan darah berlaku di Atrium kanan dan unggul vena kava. Ia diukur secara invasif melalui a kateter vena pusat (CVC) dan ditentukan dengan manometer. Edema atau sakit perut tidak dapat dikesan. Sebaliknya, air kencing rendah jumlah dapat dilihat. Kencing osmolaliti dan graviti spesifik dinaikkan dengan tidak betul. Kepekatan natrium juga terlalu tinggi dengan nilai melebihi 20 mmol seliter. Penentuan tahap ADH dalam darah belum terbukti berguna. Dalam sindrom Schwartz-Bartter, tahap boleh meningkat dan normal. Oleh itu, tahap ADH darah yang tinggi bukanlah kriteria yang diperlukan untuk diagnosis sindrom Schwartz-Bartter. osmolaliti nilai dan air kencing jumlah, Sindrom Schwartz-Bartter dapat dibezakan dari gangguan kepekatan kencing yang lain seperti kencing manis insipidus centralis atau diabetes insipidus buah pinggang.
Komplikasi
Sindrom Schwartz-Bartter tidak semestinya menyebabkan gejala atau membawa komplikasi dalam setiap kes. Dalam beberapa kes yang jarang berlaku, sindrom ini berkembang sepenuhnya tanpa gejala. Namun, dalam kes lain, individu yang terjejas menderita teruk sakit kepala dan bersambung hilang selera makan. Terdapat penurunan berat badan dan sering dehidrasi. Muntah or loya juga boleh berlaku kerana penyakit ini dan memberi kesan yang sangat negatif terhadap kehidupan seharian orang yang terkena. Sebilangan besar pesakit juga mengalami perubahan keperibadian, yang boleh membawa kepada aduan psikologi atau kemurungan dan kesukaran sosial. Gangguan kesedaran juga boleh membawa kepada koma or kecelaruan. Sering kali, sawan epilepsi juga berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh menyebabkan kematian orang yang terkena. Pesakit refleks juga lemah kerana sindrom Schwartz-Bartter. Rawatan sindrom Schwartz-Bartter biasanya tanpa gejala. Orang yang terjejas mesti mengambil penyelesaian untuk memulihkan elektrolit seimbang. Simptom selanjutnya dirawat dengan ubat. Sama ada penurunan jangka hayat pesakit tidak dapat diramalkan secara umum.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Dengan sindrom Schwartz-Bartter, lawatan ke doktor pasti diperlukan. Dalam penyakit ini, tidak ada penyembuhan bebas dan gejala biasanya bertambah buruk jika tidak ada perawatan yang dimulakan. Walau bagaimanapun, diagnosis awal dengan rawatan awal mempunyai kesan yang sangat positif terhadap perjalanan penyakit ini dan dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Seorang doktor harus berjumpa dengan sindrom Schwartz-Bartter sekiranya pesakit menderita parah sakit kepala, yang juga dikaitkan dengan loya and muntah. Dalam banyak kes, secara tiba-tiba hilang selera makan mungkin juga menunjukkan sindrom Schwartz-Bartter dan mesti juga dinilai oleh doktor. Sebilangan besar individu yang terjejas juga menunjukkan perubahan keperibadian mereka atau gangguan kesedaran yang teruk, dan kehilangan kesedaran mungkin berlaku. Kejang epilepsi mungkin juga menunjukkan sindrom Schwartz-Bartter. Pada mulanya, seorang doktor umum boleh mendapatkan nasihat untuk sindrom Schwartz-Bartter. Walau bagaimanapun, rawatan lebih lanjut biasanya diberikan oleh pakar, dan kursus selanjutnya tidak dapat diramalkan secara universal.
Rawatan dan terapi
Terapi bergantung pertama pada gejala klinikal dan kedua pada penyebab sindrom Schwartz-Bartter. Sekiranya diagnosis adalah penemuan tidak simptomatik, larangan minum mungkin sudah mencukupi terapi. Walau bagaimanapun, jika gejala neurologi berlaku, rawatan perubatan diperlukan. Biasanya, lambat campuran garam hipertonik (10 peratus) atau isotonik (0.9 peratus) diberikan. Ini untuk mengimbangi kekurangan natrium. Kepekatan natrium dalam darah harus dinaikkan secara perlahan. Meningkatkan kepekatan terlalu cepat boleh menyebabkan myelinolysis pusat pontin. Ini adalah gangguan neurologi di mana selubung serat saraf di otak kawasan rosak. Gejala pertama penyakit ini muncul setengah minggu selepas penggantian. Terdapat gangguan kesedaran, koma, meningkatkan kelumpuhan dan kesukaran menelan. Walaupun sebilangan besar pesakit pulih dari gejala ini, hasilnya boleh membawa maut. Dalam terapi, penting untuk diingat bahawa hiponatremia sering disertai oleh hipokalemia. Oleh itu, penggantian kalium juga mempunyai kesan positif terhadap rawatan hiponatremia. Vaptans mewakili pilihan terapi yang lebih baru. Vaptans adalah antagonis vasopressin. Mereka menyekat tindakan hormon antidiuretik pada buah pinggang. Sebagai tambahan, penggabungan yang disebut aquaporin ke dalam tabung pengumpul buah pinggang dihalang. Ini mendorong perkumuhan air bebas elektrolit. Tolvaptan adalah satu-satunya antagonis vasopressin yang diluluskan di Jerman.
pencegahan
Kerana penyakit lain biasanya mendasari sindrom Schwartz-Bartter, pencegahan yang disasarkan tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan selepas itu
Oleh kerana sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit kongenital dan juga ditentukan secara genetik, biasanya penyakit ini tidak dapat disembuhkan secara bebas, sehingga orang yang terjejas selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Langkah-langkah dan pilihan untuk penjagaan selepas ini juga biasanya terhad, di mana pertama dan paling utama diagnosis cepat harus dibuat untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi selanjutnya. Sekiranya orang yang terjejas atau ibu bapa ingin mempunyai anak, pertama dan terutama pemeriksaan genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah kambuhnya penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, sindrom Schwartz-Bartter dapat diatasi dengan baik langkah-langkah of fisioterapi or terapi fizikal. Dengan berbuat demikian, penderita dapat melakukan banyak latihan dalam keselesaan rumah mereka sendiri untuk mencegah ketidakselesaan lebih lanjut dan mempercepat penyembuhan. Sebilangan besar penghidap sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada pengambilan ubat. Semua arahan dari doktor harus dipatuhi. Begitu juga, perhatian harus diberikan kepada dos yang ditetapkan dan pengambilan biasa.
Susulan
Oleh kerana sindrom Schwartz-Bartter adalah penyakit kongenital dan juga ditentukan secara genetik, ia biasanya tidak dapat disembuhkan secara bebas, sehingga orang yang terjejas selalu bergantung pada pemeriksaan dan rawatan oleh doktor. Dalam konteks ini, langkah-langkah dan kemungkinan penjagaan selepas ini juga terhad. Pertama sekali, diagnosis cepat harus dibuat untuk mengelakkan berlakunya aduan dan komplikasi selanjutnya. Sekiranya individu yang terkena ingin mempunyai anak, ujian dan kaunseling genetik dianjurkan untuk mencegah penyakit ini berulang. Dalam kebanyakan kes, sindrom Schwartz-Bartter dapat diatasi dengan langkah-langkah terapi fizikal or fisioterapi. Dengan berbuat demikian, penghidap juga dapat melakukan banyak latihan dalam keselesaan rumah mereka sendiri untuk mencegah timbulnya gejala lain dan cepat sembuh. Sebilangan besar penghidap sindrom Schwartz-Bartter juga bergantung pada pengambilan ubat. Semua arahan doktor harus dipatuhi, dan doktor harus berunding terlebih dahulu jika ada pertanyaan atau jika ada yang tidak jelas. Begitu juga, dos yang betul dan pengambilan yang kerap juga harus diperhatikan.
Inilah yang boleh anda lakukan sendiri
Pesakit yang menderita sindrom Schwartz-Bartter harus memperhatikan jumlah yang mereka minum, antara lain. Bergantung pada diagnosis yang tepat, mungkin sudah membantu jika mereka minum kurang cecair. Walau bagaimanapun, berkaitan dengan gejala neurologi, mereka yang terjejas harus berjumpa doktor untuk mengelakkan kekurangan natrium atau masalah serupa. Dengan berunding rapat dengan doktor yang hadir, kekurangan natrium dapat diatasi secara beransur-ansur. Kesedaran tubuh yang baik sangat penting untuk mengesan apa-apa kesihatan gangguan dalam masa. Itulah sebabnya pesakit harus memerhatikan diri mereka sendiri. Sakit kepala, kelesuan atau kerengsaan dan loya mungkin menunjukkan pemburukan. Kelemahan otot and kejang juga mungkin. Untuk mengatasi kekurangan natrium, perubahan dalam diet biasanya tidak mencukupi. Itulah sebabnya penting bagi penghidap untuk mengikuti arahan doktor dengan tepat. Gangguan kesedaran atau keadaan keliru tidak boleh disembunyikan, kerana jika tidak, ada risiko kejang akan bertambah buruk. Lebih baik mengambil tindakan yang disasarkan terhadap gejala dan menafsirkan isyarat tubuh seseorang dengan betul. Oleh kerana penyakit ini jarang berlaku, hampir tidak ada kumpulan pertolongan diri. Ini menjadikan kepercayaan antara pesakit dan doktor menjadi lebih penting.
