Sindrom Conradi-Hünermann adalah istilah yang digunakan dalam perubatan manusia apabila pesakit wanita didiagnosis dengan kekurangan pertumbuhan yang sangat jarang disebabkan oleh sebab genetik. Ini ditunjukkan, antara lain, oleh rambut yang rendah, anggota badan yang dipendekkan, terlalu besar kulit liang pori dan kecacatan morfologi lain. Sindrom ini tidak dapat disembuhkan, tetapi hanya dirawat secara simptomatik.
Apakah sindrom Conradi-Hünermann?
Sindrom Conradi-Hünermann adalah kelainan pertumbuhan yang disebabkan oleh genetik yang berlaku secara eksklusif pada kanak-kanak perempuan. Individu yang terkena mengalami kelainan morfologi yang besar. Ini kelihatan secara luaran oleh anggota badan yang dipendekkan, sangat besar kulit liang roma dan rambut yang rendah. Wajah yang cacat dan kecacatan badan yang lain juga mungkin berlaku. Penyakit ini dinamakan sempena penemuannya, pakar pediatrik Jerman Erich Conrad, Carl Hünermann dan Rudolf Happle. Dalam literatur, istilah sindrom Happle, sindrom Conradi-Hünermann-Happle, dan nama Latin chondrodystrophia congenita calcificans dan chondrodysplasia foaetalis calcarea juga boleh didapati. Menurut klasifikasi ICD-10, nama sindrom chondrodysplasia punctata juga boleh digunakan. Oleh kerana penyakit ini mempengaruhi chondrodysplasias, ia tergolong dalam kumpulan chondrodysplasia punctata. Khas untuk wakil kumpulan ini adalah pengkalsifikasi laring, trakea atau sendi. Hari ini, adalah mungkin untuk mendiagnosis penyakit kompleks kumpulan ini yang sudah ada di rahim. Dalam literatur perubatan, kekerapan sindrom Conradi-Hünermann dianggarkan sekitar satu dari 100,000 kelahiran. Oleh itu, penyakit ini sangat jarang berlaku.
Punca
Sindrom Conradi-Hünermann disebabkan oleh sebab genetik. Pembezaan dari penyakit lain kumpulan chondrodysplasia punctata adalah berdasarkan kecacatan genetik yang menyebabkan gejala yang berlaku pada setiap kes dan cara pewarisan yang berkaitan. Oleh itu, berbeza dengan penyakit lain, sindrom Conradi-Hünermann diwarisi melalui kromosom X yang dominan. Ini mempunyai EBP yang rosak gen dan dengan demikian menyebabkan kelainan morfologi yang biasa. EBP gen juga dikenali sebagai sterol delta8 / 7 isomerase dan merupakan enzim yang terdapat di kolesterol metabolisme. Antara lain, ia bertanggungjawab untuk penyusunan semula ikatan berganda dan bermutasi di kawasan kromosom Xp 11.23 - p 11.22 pada gadis yang terjejas.
Gejala, keluhan, dan tanda
Manifestasi sindrom Conradi-Hünermann yang berbeza ternyata berbeza, jadi tidak semua gejala yang disenaraikan di bawah perlu ada. Selalunya, individu yang terkena hanya menunjukkan beberapa gejala yang dapat dibayangkan secara keseluruhan. Sebagai contoh, keabnormalan morfologi wajah adalah perkara biasa. Di kebanyakan mereka yang terkena, wajah sangat rata dan dicirikan oleh jambatan yang rata hidung. Selain itu, perubahan pada mata adalah antara gejala khas sindrom Conradi-Hünermann. Gejala yang paling biasa termasuk mengaburkan lensa mata (katarak), kehilangan atau pengurangan gentian saraf mata yang teruk (glaukoma, dan kerosakan degeneratif pada saraf optik, yang ditunjukkan oleh penurunan jumlah sel saraf (atrofi optik). Di samping itu, pemendekan ekstrem yang teruk boleh berlaku, itulah sebabnya sindrom ini sering disebut sebagai gangguan pertumbuhan. Terutama lengan dan kaki terjejas. Mereka sebahagiannya tidak simetri. Perbezaan panjang juga tidak biasa. Sebagai tambahan, sekatan dalam fungsi dan mobiliti sendi juga merupakan simptom biasa (kontraktur sendi). Kyphosis or scoliosis juga sering dilaporkan. Kyphosis difahami sebagai kelengkungan belakang (punggung) tulang belakang. Penyimpangan lateral yang sama disebut scoliosis. Sebagai tambahan, perubahan kulit adalah biasa. Individu yang terkena mempunyai liang yang besar. Ichthyosis (ichthyosis), gangguan pigmentasi, eritroderma dan atrophoderma juga biasa.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis pertama adalah mungkin untuk perubatan manusia moden di rahim dan oleh itu sangat awal. Pengesanan dapat dicapai dengan cara x-Ray. Ini biasanya menunjukkan beberapa keabnormalan. Sebagai contoh, kalsifikasi di hujung sendi, yang disebut epiphysis ossis, mungkin dapat dilihat, terutama pada tahun-tahun awal kehidupan. Kalsifikasi dapat dilihat seperti yang ditetapkan pada Sinar X imej. Di samping itu, a badan vertebra ketinggian yang dikurangkan dan pemendekan anggota badan adalah perkara biasa. Terutama pada pesakit tua, pemeriksaan visual semata-mata sudah boleh dilakukan membawa hingga penemuan awal. Walau bagaimanapun, kerana sindrom Conradi-Hünermann mesti dibezakan daripada wakil kumpulan chondrodysplasia punctata yang lain, diagnosis pembezaan akan sentiasa diperlukan. Ejen penyebab lain dari gejala yang tidak berkaitan dengan sindrom juga harus dikecualikan.
Komplikasi
Pelbagai gejala dan komplikasi mungkin berlaku dengan agenesis corpus callosum. Namun, dalam kebanyakan kes, terdapat gangguan dan keterbatasan tingkah laku dalam pendengaran dan penglihatan. Biasanya, batasan tidak muncul secara tiba-tiba, tetapi membawa pengurangan persepsi ini secara berterusan semasa penyakit ini. Selesai buta atau lengkap hilang pendengaran mungkin juga berlaku. Kerana meningkat otak tekanan, dalam banyak kes terdapat sakit kepala dan kemerosotan otak. Oleh kerana perkembangan buruk ini, gangguan tingkah laku dan keluhan psikologi lain berlaku. Selalunya, agenesis corpus callosum juga berlaku dengan perawakan pendek. Pesakit menderita gangguan metabolik dan mempunyai kualiti hidup yang berkurang. Kepekatan juga berkurang, jadi biasanya ada kecerdasan yang menurun. Rawatan kausal tidak mungkin kerana tidak mungkin meniru otak bar. Atas sebab ini, terutamanya terapi tingkah laku dan pembelajaran terapi digunakan agar kecerdasan pesakit tidak berkurang oleh agenesis corpus callosum. Terapi ucapan mesti juga dilakukan dalam banyak kes. Sekiranya kejang epilepsi berlaku, otak tekanan mesti dikurangkan. Dalam kes yang jarang berlaku, agenesis corpus callosum tidak menyebabkan gejala atau komplikasi.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Apabila terdapat kelainan morfologi pada wajah atau gejala khas sindrom Conradi-Hühnerman yang lain, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Sekiranya terdapat gejala yang ketara seperti ciri katarak atau gangguan pertumbuhan, ada kemungkinan besar bahawa ia adalah penyakit genetik - maka seseorang harus segera bercakap kepada pakar pediatrik. Sindrom Conradi-Hühnerman adalah penyakit keturunan yang berlaku terutamanya pada wanita. Ibu bapa yang memperhatikan simptom yang disebutkan pada anak mereka atau mempunyai kecurigaan konkrit terhadap penyakit kerana sejarah keluarga harus segera berjumpa doktor. Secara amnya, gejala yang tidak biasa dan kelainan luaran harus dijelaskan dengan cepat sehingga dapat dirawat pada peringkat awal. Oleh itu: jika anda hanya mempunyai kecurigaan atau tanda-tanda ciri penyakit ini, pergi ke doktor keluarga atau pakar pediatrik anda. Perhubungan lanjut adalah pakar penyakit keturunan dan pakar untuk gejala masing-masing. Sebagai contoh, sebuah pakar mata harus dirujuk untuk masalah penglihatan, sementara gangguan pertumbuhan memerlukan bantuan ortopedik. Dalam keadaan kecemasan perubatan, perkhidmatan perubatan kecemasan harus dihubungi.
Rawatan dan terapi
Kerana sindrom Conradi-Hünermann muncul sebagai kelainan genetik yang membawa kepada perubahan morfologi walaupun pada tahap embrio, penyembuhan tidak mungkin dilakukan. Oleh itu, semua pendekatan terapi mempunyai fokus simtomatik. Oleh itu, tujuannya adalah untuk mengurangkan gejala penyakit ini. Sebagai contoh, perubahan dalam kulit dapat dikurangkan oleh salap. Perbezaan dalam kaki panjang memerlukan rawatan ortopedik. Perubahan atau kepincangan tulang belakang juga dapat diatasi dengan memakai korset. Ubat ditetapkan untuk rawatan yang berpotensi berlaku kesakitan. Physiotherapy atau konsep fisioterapeutik dapat membentuk unsur pelengkap yang komprehensif dan tersusun sendiri terapi konsep.
Prospek dan prognosis
Sebagai peraturan, sindrom Conradi-Hünermann tidak dapat diobati secara kausal. Atas sebab ini, hanya rawatan simptomatik yang mungkin dilakukan, jadi tidak ada penawar yang lengkap. Sekiranya sindrom Conradi-Hünermann tidak dirawat, mereka yang terkena mengalami pelbagai kecacatan wajah, yang boleh memberi kesan negatif terhadap estetika pesakit. gangguan pertumbuhan juga berlaku, dengan lengan dan kaki terutamanya dipengaruhi oleh gangguan ini. Perbezaan panjang juga boleh membawa sekatan pergerakan dan dengan demikian dalam kehidupan seharian. Secara umum, sindrom Conradi-Hünermann mempunyai kesan yang sangat negatif terhadap perkembangan anak dan melambatkannya. Penglihatan pesakit juga dikurangkan oleh sindrom, dengan kehilangan penglihatan lengkap berlaku dalam kes terburuk. Rawatan sindrom Conradi-Hünermann terutamanya dapat mengimbangi perubahan pada kulit dan tulang belakang. Korset boleh digunakan untuk mengurangkan kecacatan tulang belakang. Physiotherapy or terapi fizikal juga dapat mengurangkan kesakitan. Pencegahan sindrom Conradi-Hünermann tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, jangka hayat pesakit biasanya tidak terjejas secara negatif oleh penyakit ini.
pencegahan
Sindrom Conradi-Hünermann disebabkan oleh kromosom yang rosak. Oleh itu, penyakit ini hanya bersifat genetik, menjadikan pencegahan sama sekali tidak mungkin.
Penjagaan selepas itu
Kerana sindrom Conradi-Hünermann genetik atau sindrom Happle dikaitkan dengan gangguan pertumbuhan, banyak lawatan ke doktor adalah kebiasaan pada usia muda. Rawatan perubatan hanya boleh dilakukan secara simptomatik kerana penyebab genetik sindrom Conradi-Hünermann. Walau bagaimanapun, sebagai tambahan kepada perubatan yang diperlukan langkah-langkah hasil gambaran klinikal, langkah-langkah penjagaan selepas itu juga sangat membantu. Salah satu yang penting langkah-langkah rawatan selepas penjagaan adalah perkhidmatan sokongan yang bersifat psikologi. Lingkungan sekitar harus diberitahu mengenai sifat penyakit ini untuk mengelakkan buli dan ejekan kerana penampilan khas orang yang terkena. Penggunaan meditasi, kelonggaran kaedah atau yoga juga dapat membantu mereka yang terkena untuk mengatasi dengan lebih baik akibat penyakit ini. Penyertaan dalam kumpulan pertolongan diri boleh menjadi ukuran penting dalam konteks penjagaan selepas. Kedua-dua penderita itu sendiri dan saudara-mara terdekatnya dapat menerima bantuan, nasihat dan sokongan di sini. Aktiviti riadah yang bermakna dan memuaskan adalah sebahagian daripada sindrom Conradi-Hünermann seperti senaman biasa. Dalam ruang lingkup kemungkinan fizikal mereka, mereka yang terlibat boleh mengambil bahagian dalam sukan orang kurang upaya. Ini juga memastikan bahawa persekitaran sosial yang menyokong dibuat di mana mereka yang terjejas merasa diterima. Dari sudut perubatan selepas rawatan, tidak banyak yang boleh dilakukan untuk sindrom Conradi-Hünermann. Walau bagaimanapun, fisioterapi dan fisioterapeutik lain langkah-langkah yang mengekalkan mobiliti adalah mungkin. Langkah-langkah tersebut juga membantu melegakan kesakitan.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Oleh kerana perubahan visual yang ketara berkaitan dengan gejala penyakit keturunan, orang yang terkena harus memperhatikan untuk memperkuat keyakinan diri. Dalam kehidupan seharian, di sebalik segala ketidakselesaan, kestabilan psikologi yang baik adalah penting untuk mengekalkan kualiti hidup yang baik. Untuk memastikan bahawa menangani penyakit ini tidak dikaitkan dengan kejutan atau situasi yang tidak menyenangkan bagi orang yang terjejas dan orang-orang di persekitaran sosial mereka, maklumat yang baik harus diberikan mengenai penyakit dan perjalanannya. Ini memudahkan interaksi interpersonal. Sangat berguna untuk mewujudkan suasana santai di mana orang boleh bercakap secara terbuka mengenai penyakit dan menjelaskan soalan terbuka. Prasangka dan penghambatan dapat dikurangkan dengan cara ini. Untuk pengukuhan mental, kelonggaran kaedah boleh digunakan, yang dapat dijalankan secara bebas pada bila-bila masa. Meditasi, yoga atau otot progresif kelonggaran tolong mengurangkan tekanan dan membersihkan minda. Kumpulan pertolongan diri juga sering membantu. Di sini, penderita bertukar maklumat dan saling memberi sokongan dan nasihat penting. Walaupun terdapat gejala yang serius, aktiviti riadah dan sukan dapat membantu mengekalkan dan membina kesejahteraan. Mengingat kemungkinan fizikal, penyertaan dalam kehidupan sosial adalah penting untuk mental kesihatan. Dalam hubungan dengan orang lain ketakutan dapat dikurangkan dan kegembiraan hidup dapat dijalani.
