Sindrom Hippel-Lindau adalah penyakit keturunan jinak keturunan terutamanya pada retina dan cerebellum. Ia disebabkan oleh kerosakan bentuk darah kapal. Organ lain juga mungkin terjejas.
Apakah sindrom Hippel-Lindau?
Sindrom Hippel-Lindau mewakili perubahan tisu seperti tumor jinak yang sangat jarang berlaku terutamanya di retina dan cerebellum. Angioma yang dipanggil (darah span) berlaku sebagai tumor. Oleh itu, penyakit ini sering disebut retinocerebellar angiomatosis. The otak and saraf tunjang juga sering terjejas. Tumor berkembang dari bentuk awal tisu penghubung dan terdiri daripada kusut vaskular. Mereka biasanya jinak, tetapi juga boleh merosot secara ganas. Kadang-kadang tumor juga terdapat di pankreas, kelenjar adrenal, epididimis atau buah pinggang. Terutama buah pinggang tumor boleh berkembang menjadi kanser lebih kerap. Penyakit ini diberi nama Jerman pakar mata Eugen von Hippel dan ahli patologi Sweden Arvid Lindau. Von Hippel menemui angioma di retina mata pada tahun 1904. 22 tahun kemudian pada tahun 1926, Arvid Lindau menggambarkan angioma di saraf tunjang. Selain nama sindrom Hippel-Lindau, the keadaan juga dikenali sebagai sindrom Von Hippel-Lindau-Czermak, penyakit Hippel-Lindau, angiomatosis retinocerebellar, atau angiomatosis retina. Ia adalah sindrom neurokutaneus dicirikan oleh kecacatan vaskular pada pelbagai organ. Sindrom neurokutaneus adalah penyakit yang menjelma pada kulit dan pusat sistem saraf.
Punca
Sindrom Hippel-Lindau adalah genetik. Dalam kes ini, penyakit ini diwarisi secara autosomal dominan. Walau bagaimanapun, ekspresi sindrom bergantung pada banyak faktor lain. Walaupun kecacatan genetik diturunkan ke generasi berikutnya, keparahan penyakit ini berbeza dalam keluarga. Mutasi spontan berlaku pada 50 peratus kes. Oleh itu, pada separuh daripada mereka yang menghidap penyakit ini, tidak ada beban keturunan dalam keluarga. Walau bagaimanapun, ini bermaksud bahawa beberapa mutasi HL gen pada kromosom 3 boleh bertanggungjawab untuk perkembangan penyakit ini. Ini gen mempunyai pengaruh yang signifikan terhadap perkembangan darah kapal dan kitaran sel. Ia bukan hanya mutasi pada HL gen yang menyebabkan disregulasi darah kapal. Kini telah terbukti bahawa keseluruhan rangkaian mutasi terdapat pada permulaan penyakit, yang disebarkan ke seluruh gen.
Gejala, keluhan, dan tanda
Sindrom Hippel-Lindau secara umum menjelma sebagai keletihan, tekanan darah tinggi, dan sakit kepala. Di samping itu, terdapat gejala neurologi seperti seimbang gangguan, gangguan pada motor penyelarasan, atau tanda-tanda tekanan intrakranial. Gejala awal sering gangguan visual (gangguan visual). Walau bagaimanapun, gejala pada dasarnya bergantung pada ukuran dan penyetempatan tumor. Selalunya, angioma dijumpai di retina, di bahagian tengah sistem saraf, Dalam saraf tunjang atau dalam otak batang. The serebrum sangat jarang terjejas. Semasa pemeriksaan, kecacatan sering dijumpai di organ lain juga. Kista dijumpai terutamanya di pankreas, hati atau buah pinggang. Selanjutnya, malformasi vaskular arteriovenous jinak juga terdapat pada hati. Apabila kelenjar adrenal dipengaruhi oleh angioma, a pheochromocytoma berkembang. Terdapat bentuk sindrom Hippel-Lindau dengan dan tanpa pheochromocytoma. Pheochromocytoma adalah tumor jinak kelenjar adrenal yang menghasilkan peningkatan tahap hormon adrenalin and norepinephrine. Dengan itu jantung kadar dan tekanan darah dinaikkan. Tekanan darah meningkat secara berkala dan bertindak balas dengan sangat kuat dalam situasi tekanan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Pengesanan pelbagai hemangioma di retina mata adalah bukti pasti sindrom Hippel-Lindau. Sejarah keluarga memberikan maklumat mengenai sebarang kumpulan dalam keluarga atau saudara-mara. Pengimejan dapat mengesan sebarang tumor di buah pinggang, kelenjar adrenal, pankreas, atau hati.
Komplikasi
Pelbagai organ mungkin terkena sindrom Hippel-Lindau. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, orang yang terjejas menderita penyakit umum. Teruk sakit kepala berlaku, dan orang yang terkena kelihatan keletihan. Selanjutnya, tekanan darah tinggi berlaku, yang dalam keadaan terburuk boleh membawa kepada jantung serangan.Pesakit juga mengadu gangguan visual dan sekatan pergerakan. Pesakit penyelarasan mungkin juga terganggu oleh sindrom Hippel-Lindau. Dalam banyak kes, sindrom Hippel-Lindau juga mempunyai kesan negatif terhadap tingkah laku pesakit, sehingga tidak jarang pesakit menjadi tidak senang. The jantung kadar meningkat walaupun dalam situasi sederhana dan mudah, sehingga keadaan tekanan bagi orang yang terkena dapat membawa untuk berpeluh atau serangan panik. Tanpa rawatan untuk sindrom Hippel-Lindau, jangka hayat biasanya berkurang. Rawatan sindrom tidak mungkin dilakukan dalam setiap kes. Ini benar terutamanya apabila sindrom itu genetik. Walau bagaimanapun, rawatan simptomatik dapat membatasi gejala dan mungkin menghilangkan tumor. Bagaimanapun, penyakit yang tepat bergantung pada tahap tumor. Oleh itu, jangka hayat pesakit juga terhad.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat perasaan umum penyakit, malaise, atau keletihan, pemerhatian kendiri harus dilakukan. Sekiranya ada berterusan keletihan walaupun tidur malam yang nyenyak, ini adalah tanda a kesihatan masalah. Sekiranya aduan berlanjutan selama beberapa minggu, ada alasan untuk melakukan pemeriksaan. Sekiranya gejala yang ada merebak atau meningkat dalam intensiti, doktor harus berunding. Sekiranya tekanan darah dinaikkan, atau jika penyelarasan atau pergerakan motor terganggu, doktor harus berunding. Sekiranya tekanan darah meningkat dengan luar biasa, terutamanya dalam situasi kehidupan yang tertekan, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya terdapat perasaan tekanan di dalam kepala, sakit kepala, gangguan visual atau sekatan sistem pendengaran, ada sebab yang perlu dikhawatirkan. Dalam kes yang teruk, ada yang lengkap hilang pendengaran. Perkara ini harus disiasat dan dirawat secepat mungkin. Masalah di bahagian belakang, penurunan prestasi fizikal dan pengalaman yang menyakitkan kesakitan harus dijelaskan oleh doktor. Sekiranya aduan tersebut berlaku tanpa sebab, orang yang terlibat memerlukan pemeriksaan perubatan. Sekiranya disfungsi saluran gastrousus, perasaan panas atau turun naik mood, disyorkan berunding dengan doktor. Aduan di buah pinggang rantau atau kelainan dalam kencing dianggap sebagai amaran dari badan yang harus ditindaklanjuti.
Rawatan dan terapi
Oleh kerana sindrom Hippel-Lindau adalah gangguan genetik, rawatan kausatif tidak mungkin dilakukan. Walau bagaimanapun, angioma yang ada dapat dikeluarkan dengan pelbagai prosedur. Ini termasuk kaogulasi laser, krioterapi, brachytherapy, termoterapi transpupillary, terapi fotodinamik, terapi radiasi, terapi proton, atau rawatan ubat. Dalam terapi laser, angioma yang lebih kecil disebabkan oleh denaturasi oleh pemanasan super tempatan. Tisu yang berpenyakit mati dan sembuh di tempat tersebut. Cryotherapy menggunakan suhu serendah minus 80 darjah hingga angioma yang terletak di pinggir ais di retina. Brachytherapy menggunakan sinaran radioaktif untuk memusnahkan angioma. Thermotherapy transpupillary boleh digunakan untuk retinoblastoma, melanoma koroid atau hemangioma koroid. Ia berfungsi berdasarkan pemanasan tumor dengan sinaran inframerah. Dalam angioma, penyampaian kejayaan rawatan bertentangan. Sebagai contoh, beberapa kajian telah melaporkan kejayaan dengan rawatan angioma. Dalam kajian lain, rawatan tidak berkesan. Terapi fotodinamik menggunakan cahaya dalam kombinasi dengan bahan aktif cahaya. Bahan aktif cahaya yang digunakan dalam kajian semasa adalah verteporfin. Peningkatan ketajaman penglihatan diperhatikan. Walau bagaimanapun, edema makula mungkin berlaku. Sinaran terapi tidak menunjukkan kejayaan kejayaan. Ketajaman visual dapat ditingkatkan, walaupun tidak semua tumor menyusut sama. Kejayaan terbaik dicapai dengan angioma kecil. Proton terapi berfungsi dengan ketepatan yang sangat tinggi. Ia digunakan ketika angioma berada di dekat tapak tisu sensitif.
Prospek dan prognosis
Prognosis untuk sindrom Hippel-Lindau sangat bergantung pada jenis dan lokasi pelbagai tumor. Jangka hayat rata-rata 50 tahun telah ditetapkan. Walau bagaimanapun, jangka hayat dan kualiti hidup dapat meningkat dengan ketara dengan pengesanan dan rawatan tumor awal. Walaupun pada awalnya tumor hanyalah ubah bentuk dari tisu penghubung pada saluran darah dan jinak, sebilangannya boleh berubah menjadi tumor malignan. Buah pinggang karsinoma kemudian berkembang dengan kerap dan menjadi sebab utama kadar kematian yang tinggi. Karsinoma pankreas (kanser pankreas) dan karsinoma organ lain juga berlaku. Barah pankreas adalah salah satu tumor yang sangat agresif dengan cepat membawa hingga mati. Penyebab kematian lain yang biasa adalah hemangioblastoma di otak, yang boleh menyebabkan pendarahan otak. Gejala umum seperti tekanan darah tinggi, sakit kepala dan keletihan, dan gejala neurologi juga bergantung pada tumor individu. Sebilangan pesakit tidak mengalami simptom apabila tidak ada hemangioblastoma yang terdapat di bahagian tengah sistem saraf. Hemangioblastoma di retina boleh menyebabkan masalah retina dan bahkan lengkap buta kerana penyakit itu semakin meningkat. Tambahan pula, kira-kira 10 peratus pesakit boleh mengembangkan tumor yang menyebabkannya lengkap hilang pendengaran. Jangkitan penyakit ini boleh sangat berbeza sehingga tidak dapat dilakukan prognosis tepat bagi individu yang terkena penyakit.
pencegahan
Tidak ada pencegahan sindrom Hippel-Lindau kerana ia adalah gangguan genetik. Sekiranya terdapat sejarah keluarga penyakit ini, manusia kaunseling genetik harus dilakukan sekiranya pesakit ingin mempunyai anak, katanya.
Susulan
Setelah didiagnosis dengan sindrom Hippel-Lindau, keseluruhan kehidupan berubah untuk individu yang terkena. Sehingga kini, mereka mesti memerhatikan badan mereka dengan teliti dan berjumpa doktor untuk mendapatkan penjelasan setiap kali benjolan baru terbentuk. Tumor yang lebih awal dirawat, semakin besar kemungkinan rawatan yang berjaya dan semakin sedikit komplikasi. Pesakit perlu menjalani pemeriksaan berkala sepanjang hayat mereka. Kerana massa baru dapat muncul di mana saja di badan, ia mesti dilakukan oleh doktor dalam pelbagai kepakaran. Pemeriksaan klinikal umum tahunan merangkumi perbincangan mengenai semua luka yang memenuhi ruang, pengukuran tekanan darah, dan perbincangan lebih lanjut terapi. Pemeriksaan oftalmologi tahunan membolehkan pengesanan awal hemangioblastoma retina. Juga setiap tahun, pemeriksaan urin yang dikumpulkan dilakukan, dengan mana pheochromocytoma dapat didiagnosis. Pemeriksaan MRI bagi kepala dan saraf tunjang dilakukan setiap tiga tahun untuk menggambarkan dan merawat hemangioblastoma tulang belakang. MRI perut juga digunakan untuk menyingkirkan pheochromocytoma, karsinoma sel ginjal dan tumor pankreas. Dalam keadaan tertentu, doktor yang merawat juga menggunakan kaedah pemeriksaan lain seperti tomografi pelepasan positron or tomografi pelepasan foton tunggal or scintigraphy kepada menambah diagnosis jenis dan penyebaran tumor. Dalam kes individu, ini juga memerlukan kateterisasi saluran darah untuk menghilangkan pembuluh darah yang membawa kepada tumor dan memudahkan terapi berikutnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom Hippel-Lindau, tidak ada pilihan pertolongan diri tertentu yang tersedia untuk orang yang terjejas. Malangnya, sindrom ini juga tidak dapat dicegah atau dirawat secara kausal, jadi hanya terdapat rawatan simptomatik sahaja. Namun, walaupun setelah menjalani rawatan yang berjaya, pesakit sering bergantung pada pemeriksaan berkala untuk mendiagnosis dan merawat tumor selanjutnya pada tahap awal. Tumor biasanya dikeluarkan melalui pembedahan. Jenis pembedahan sangat bergantung pada lokasi dan tahap tumor. Walau bagaimanapun, sindrom Hippel-Lindau biasanya tidak mengurangkan jangka hayat orang yang terkena, kerana tumor dapat dikeluarkan dan jinak. Selalunya gangguan psikologi atau kemurungan dapat dielakkan dengan bercakap dengan orang lain yang terjejas atau dengan rakan dan saudara terdekat. Terutama dalam kes kanak-kanak, perbincangan bermaklumat harus selalu dilakukan untuk mendidik mereka tentang kemungkinan akibat penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, rawatan sindrom Hippel-Lindau juga dapat meningkatkan penglihatan orang yang terkena. Walau bagaimanapun, pesakit ini terus bergantung pada visual bantuan untuk menghadapi kehidupan seharian. Disebabkan oleh tekanan darah tinggi, situasi tertekan dan sukan atau aktiviti yang berat harus dielakkan. Ini melindungi pesakit peredaran dan hati.
