Pundi kencing eksstrofi pada bayi baru lahir biasanya memerlukan rawatan perubatan kecemasan. Walaupun terdapat langkah-langkah terapi yang berjaya, gejala mungkin sepanjang hayat.
Apa itu eksstrofi pundi kencing?
Pundi kencing exstrophy adalah malformasi kongenital yang jarang berlaku. Pundi kencing eksstrofi berlaku pada kira-kira satu daripada 10,000 hingga 50,000 bayi baru lahir. Sebagai peraturan, kanak-kanak lelaki lebih kerap terkena cacat berbanding kanak-kanak perempuan. Gejala utama eksstrofi pundi kencing adalah pundi kencing yang terbuka ke arah luar badan. Pada mereka yang terkena ekstrofi pundi kencing, selaput lendir pundi kencing bergabung dengan kulit dinding perut anterior. Pada kanak-kanak perempuan dan kanak-kanak lelaki, eksstrofi pundi kencing juga biasanya disertai dengan sumbatan uretra. Sebagai tambahan kepada uretra dan pundi kencing, alat kelamin luaran (organ seks) dan pelvis juga dipengaruhi oleh gangguan perkembangan dalam kebanyakan kes. Dalam urologi (kepakaran perubatan yang berkaitan dengan saluran kencing, antara lain), eksstrofi pundi kencing dianggap sebagai cacat yang teruk.
Punca
Gejala eksstrofi pundi kencing biasanya disebabkan oleh gangguan perkembangan dinding perut bawah yang terjejas janin. Sebagai sebahagian daripada kekurangan pembangunan ini, sebagai contoh, kesatuan pekerja otot perut atau tulang pelvis terjejas. Akibatnya, pecah (perforasi) berlaku di dinding perut, di mana pundi kencing keluar ke luar. Pengambilan air kencing yang kerap dan kerap dari pundi kencing yang terkena ekstrofi pundi kencing biasanya disebabkan oleh kekurangan perekatan pundi kencing leher (persimpangan antara pundi kencing dan uretra) dan sfinkter pundi kencing. Kekurangan ikatan ini juga merupakan akibat dari gangguan perkembangan embrio. Penyebab eksstrofi pundi kencing sendiri masih belum diketahui - tetapi kedua-dua faktor persekitaran dan genetik mungkin memainkan peranan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Eksstrofi pundi kencing dapat dilihat terutamanya oleh pundi kencing yang kelihatan dari luar. Dalam kebanyakan kes, bahagian uretra yang terbelah juga terdedah. Ini mengakibatkan kebocoran air kencing dan kadang-kadang jangkitan. Kesalahan pundi kencing dapat didiagnosis dengan cepat berdasarkan tanda-tanda luaran yang jelas dan gejala yang disebutkan dan biasanya dapat dirawat secara langsung. Sekiranya ini dilakukan pada peringkat awal, tidak ada gejala yang lebih lanjut. Sekiranya tidak dirawat, eksstrofi pundi kencing dapat menyebabkan sejumlah gejala lain. Ini termasuk inkontinensia kencing, jangkitan pada pundi kencing dan organ kemaluan, dan kronik kesakitan di kawasan kecacatan. Pada sebilangan pesakit, air kencing tersekat, yang boleh menyebabkan buah pinggang kerosakan. Pencabutan sedemikian pada awalnya ditunjukkan dengan peningkatan tekanan kesakitan and pengekalan kencing. Semasa ia berjalan, kejang and demam mungkin berlaku. Ekstrofi pundi kencing juga boleh merosakkan fungsi seksual. Ini ditunjukkan, misalnya, oleh gangguan potensi dan bahkan mati pucuk. Semasa eksstrofi pundi kencing yang tidak dirawat, terdapat risiko menghidap aduan psikologi. Masalah seperti kemurungan atau kegelisahan sosial sering berlaku di zaman kanak-kanak dan merupakan beban yang besar bagi kedua-dua orang yang terjejas dan saudara-mara mereka.
Diagnosis dan kursus
Diagnosis eksstrofi pundi kencing yang disyaki kadang-kadang berlaku seawal pemeriksaan pranatal (pra-kelahiran) dengan bantuan ultrasound. Kecurigaan semacam itu didasarkan, misalnya, pada penemuan berulang dari pundi kencing yang diisi dengan kekurangan janin. Sekiranya tidak ada diagnosis pranatal, eksstrofi pundi kencing biasanya dikesan semasa lahir berdasarkan gejala ciri. Kursus individu eksstrofi pundi kencing dipengaruhi, antara lain, oleh kejayaan terapi langkah-langkah yang berlaku. Sekiranya rawatan profesional terhadap gangguan perkembangan diabaikan, individu yang terkena kemudiannya mungkin mengalami komplikasi seperti inkontinensia kencing (kekurangan kawalan terhadap pengekalan air kencing), refluks air kencing ke dalam buah pinggang, kerap keradangan alat kencing dan alat kelamin, atau disfungsi seksual. Walau bagaimanapun, sekuela yang sesuai kadang-kadang mungkin berlaku walaupun pada pesakit yang berjaya dirawat.
Komplikasi
Ekstrofi pundi kencing pada neonatus mewakili kecemasan urologi. Semakin banyak masa yang berlalu sebelum pembinaan semula pembedahan pertama, semakin besar risiko komplikasi kemudian. Kerana kecacatan pada dinding perut anterior, eksstrofi pundi kencing dapat membawa kepada jangkitan dengan mikroorganisma patogen. Dalam kes terburuk, ada risiko sepsis (darah keracunan) sejurus selepas kelahiran. Profilaksis dengan antibiotik Oleh itu adalah wajib dari hari pertama kehidupan. Pemulihan pembedahan urinari adalah fokus utama rawatan selanjutnya dari eksstrofi pundi kencing. Sekiranya masalah lemah kawalan kencing tidak dapat diubati dengan baik, kronik kulit kerengsaan boleh berlaku. Ini sering menyebabkan jangkitan kuman pada Candida albicans dan kulat lain. Walaupun operasi berjaya, akibat jangka panjang boleh merangkumi disfungsi seksual, berulang keradangan di kawasan urogenital, dan air kencing masuk ke dalam buah pinggang. Pemeriksaan berkala memastikan diagnosis awal penyakit metabolik dan berfungsi untuk mengesan perkembangan karsinoma. Kerana hubungan anatomi faraj dan uterus, wanita yang dilahirkan dengan eksstrofi pundi kencing lebih cenderung hamil. Kerana pelonggaran (diastasis) simfisis kemaluan dan perubahan lantai pelvik otot, ada risiko prolaps rahim. Untuk mengelakkan membahayakan hasil pembedahan sebelumnya, doktor mengesyorkan bersalin dengan bahagian cesarean (elektif sektio) dalam semua kes.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Biasanya, eksstrofi pundi kencing didiagnosis semasa ultrasound pemeriksaan semasa mengandung atau sejurus selepas kelahiran. Kerosakan mesti diatasi dengan segera, jika tidak, anak itu mungkin mati. Selepas pembedahan, prosedur pembedahan lebih lanjut dan lawatan ke doktor biasanya diperlukan. Ibu bapa harus berunding secara berkala dengan doktor keluarga atau ahli urologi pediatrik mereka untuk bertindak balas dengan cepat terhadap sebarang komplikasi. Pemeriksaan perubatan lebih lanjut diperlukan sekiranya masalah lemah kawalan kencing menyebabkan jangkitan dan aduan lain. Anak yang terjejas juga harus dibawa ke doktor sekiranya ada keluhan psikologi. Selalunya kualiti hidup dapat ditingkatkan dengan pembedahan lebih lanjut langkah-langkah dan campur tangan kosmetik. Mengiringi ini, doktor akan merujuk orang yang terjejas kepada ahli terapi atau kumpulan pertolongan diri. Yang terperinci langkah-langkah diambil bergantung kepada keparahan ekstrofi pundi kencing dan kesan fizikal dan psikologi. Sesi kaunseling awal, idealnya ketika pesakit masih hamil, dapat mengoptimumkan rawatan dan mencegah komplikasi sejauh mungkin.
Rawatan dan terapi
Rawatan perubatan yang menjanjikan untuk eksstrofi pundi kencing biasanya dilakukan dengan kaedah pembedahan. Dalam hal ini, eksstrofi pundi kencing dianggap sebagai kecemasan dalam urologi. Menurut garis panduan antarabangsa, penutupan pundi kencing dengan penstabilan dinding perut yang disertakan pada anak yang terjejas mesti dilakukan terlebih dahulu secara pembedahan dalam 24 hingga 72 jam selepas kelahiran. Sebagai peraturan, operasi selanjutnya dilakukan pada tahun-tahun berikutnya kehidupan kanak-kanak yang menderita ekstrofi pundi kencing; tujuan intervensi tersebut merangkumi, misalnya, mendapatkan kembali kawalan sukarela terhadap fungsi pundi kencing (kelangsungan kencing) dan menjaga kesihatan buah pinggang fungsi. Oleh kerana organ pembiakan biasanya juga terjejas oleh eksstrofi pundi kencing, kemungkinan campur tangan lain juga bertujuan untuk memulihkan organ yang sesuai; langkah-langkah pemulihan ini boleh dilakukan pada tahap fungsi dan kosmetik. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terkena ekstrofi pundi kencing akhirnya memerlukan pemeriksaan berkala sepanjang hayat. Tujuan utama pemeriksaan ini adalah untuk mengesan kemungkinan penyakit sekunder eksstrofi pundi kencing pada peringkat awal. Penyakit sekunder ini termasuk, misalnya, gangguan metabolik atau pembentukan karsinoma (neoplasma tisu malignan) pada selaput lendir perut bawah.
Prospek dan prognosis
Prospek pemulihan dari eksstrofi pundi kencing bergantung kepada keparahan penyakit, permulaan rawatan, dan keadaan umum pesakit kesihatan. Sekiranya tidak ada gangguan atau penyakit lain, bayi yang baru lahir biasanya menjalani campur tangan pembedahan dalam dua hari pertama kehidupan. Dalam prosedur ini, kerosakan pundi kencing diperbetulkan sejauh mungkin. Hanya dalam beberapa pesakit terdapat satu pembedahan pembetulan yang cukup untuk menyembuhkan atau mengurangkan gejala. Dalam kebanyakan kes, operasi selanjutnya mengikuti proses pertumbuhan dan pengembangan. Dalam ini, usaha dibuat untuk mewujudkan keadaan fizikal untuk kawalan pundi kencing secara sukarela. Oleh kerana organ kelamin sering juga mengalami kerosakan pada eksstrofi pundi kencing, organ ini juga menjalani rawatan pembetulan pada tahun-tahun pertama kehidupan hingga dewasa. Setiap operasi disertakan dengan risiko dan kesan sampingan yang biasa. Akibatnya, pesakit mengalami banyak tekanan yang teruk selama 20 tahun pertama hidupnya, dari mana dia mesti pulih. Semakin stabil kesihatan dan semakin kuat sistem imun adalah, semakin baik dan cepat operasi individu dapat sembuh. Sekiranya pesakit tidak mengalami pembetulan, dia akan mengalami masalah kencing dan disfungsi seksual sepanjang hayatnya. Sekiranya intervensi dilakukan dengan hasil yang optimum, kebebasan dari gejala dapat dicapai sejauh mungkin.
pencegahan
Oleh kerana sains perubatan mempunyai sedikit pengetahuan tentang penyebab perkembangan eksstrofi pundi kencing, penyakit ini hampir tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, ekspresi gejala, komplikasi, dan kemungkinan sekuel yang berkaitan dengan eksstrofi pundi kencing dapat dipengaruhi secara positif oleh langkah-langkah rawatan awal dan konsisten. Secara logiknya, wanita harus menahan diri sepenuhnya rokok, alkohol and dadah semasa mengandung untuk mengelakkan kecacatan kanak-kanak.
Penjagaan selepas itu
Setelah eksstrofi pundi kencing diperbetulkan melalui pembedahan, beberapa langkah penjagaan selepas masa berlaku. Pertama, pesakit mesti menghabiskan beberapa jam di ruang pemulihan supaya komplikasi dapat dikesan dan dirawat tepat pada waktunya. Doktor akan memeriksa secara berkala darah tekanan dan nadi dan juga memastikan bahawa jahitan sembuh secara optimum. Sekiranya tidak ada kelainan semasa fasa ini, pesakit boleh keluar. Pada mulanya, bagaimanapun, orang yang terkena akan mengandungi cadangan perubatan untuk diambil ubat penahan sakit and ubat penenang. Ekstrofi pundi kencing boleh membawa komplikasi untuk beberapa waktu selepas operasi, yang mesti dijelaskan oleh doktor. Lawatan ke doktor adalah disyorkan, sebagai contoh, sekiranya berlaku keradangan, gatal atau pendarahan di kawasan parut pembedahan. Di samping itu, janji temu susulan yang dipersetujui dengan doktor yang beroperasi mesti dipatuhi. Langkah-langkah umum seperti minum cukup (terutamanya mineral air dan teh), mengelakkan alkohol and nikotin, dan mengelakkan cahaya matahari yang kuat di kawasan parut adalah mustahak. Dengan jahitan segar, mandi juga harus dihindari selama tujuh hingga sembilan hari. Sekiranya tidak ada komplikasi, tidak diperlukan rawatan susulan lebih lanjut. Walau bagaimanapun, pesakit dengan eksstrofi pundi kencing sering mengalami keadaan lain, jadi disyorkan lawatan berkala ke pakar urologi.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Kecacatan pundi kencing yang wujud sejak lahir pada eksstrofi pundi kencing hanya dapat diatasi dengan campur tangan perubatan, jadi tidak ada tindakan pertolongan diri langsung yang berlaku. Walau bagaimanapun, pesakit dan penjaga sah mereka menyokong rawatan perubatan dengan tingkah laku yang disesuaikan dengan campur tangan pembedahan. Biasanya, pesakit yang baru lahir menjalani pembedahan pada hari-hari pertama kehidupan untuk membetulkan kecacatan. Perubatan berterusan pemantauan bayi baru lahir adalah penting dalam proses ini, dengan ibu bapa secara amnya mengikuti arahan pakar dan kakitangan klinik. Sehingga pesakit dengan eksstrofi pundi kencing mencapai usia dewasa, dalam banyak kes perlu dilakukan intervensi pembedahan. Matlamat pembedahan ini adalah untuk memberi kesinambungan urin dan, jika perlu, membina semula organ pembiakan. Berkenaan dengan benua, pesakit menyokong kejayaan terapi bersama fisioterapi, yang menguatkan bahagian otot yang sesuai di bahagian bawah kawasan perut. Latihan sedemikian boleh dilakukan di rumah. Selagi kesinambungan kencing tidak diberikan, pesakit sering bergantung pada lampin. Model yang sesuai adalah bijaksana, sehingga tidak dapat dilihat secara luaran dan tidak mengganggu mereka yang terjejas dalam kehidupan seharian mereka sebanyak mungkin. Oleh itu, walaupun terdapat eksstrofi pundi kencing, pesakit dapat mengambil bahagian dalam kehidupan sosial dan mengurangkan sekatan yang disebabkan oleh masalah lemah kawalan kencing.
