Paramyotonia congenita tergolong dalam kumpulan bentuk myotonia yang dicirikan oleh keadaan ketegangan otot yang berpanjangan. Ia adalah gangguan genetik di mana fungsi natrium saluran terganggu. Gejala hanya berlaku apabila otot menyejukkan badan atau semasa aktiviti fizikal yang berpanjangan dan tidak dapat dilihat atau nyaris tidak dapat dilihat ketika otot sedang panas.
Apa itu paramyotonia congenita?
Paramyotonia congenita adalah gangguan fungsi otot yang menjelma sebagai ketegangan berpanjangan setelah pengecutan otot atau pendedahan kepada sejuk. Penyakit ini pertama kali dijelaskan oleh pakar neurologi Albert Eulenberg, yang hidup dari tahun 1840 hingga 1917. Atas sebab ini, paramyotonia congenita juga dikenali sebagai penyakit Eulenberg. Berbeza dengan myotoni lain seperti Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker, ia bukan klorida menyalurkan myotonia, tetapi a natrium menyalurkan myotonia. Dalam kes ini, terdapat gangguan pada natrium pengangkutan ion. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk menghasilkan potensi tindakan. Ini biasanya diangkut keluar dari sel sekali lagi setelah pengecutan otot sehingga potensi rehat membran terbentuk. Dalam paramyotonia congenita, proses ini ditangguhkan dan mungkin memerlukan beberapa jam. Terutama apabila terdedah kepada sejuk atau selepas otot berpanjangan tekanan, keadaan ketegangan otot dapat dikurangkan dengan teruk. Berbeza dengan klorida menyalurkan myotonia, otot mengeras lebih banyak semasa pergerakan. Otot sukarela terutamanya dipengaruhi oleh gangguan ini.
Punca
Titik mutasi pada SCN4A gen, yang terletak di kromosom 17, telah dikenal pasti sebagai penyebab paramyotonia congenita. Hasil daripada mutasi ini, fungsi saluran natrium terganggu teruk pada sel otot. Ion natrium mengalir ke dalam sel untuk mengembangkan potensi tindakan. Walau bagaimanapun, dalam keadaan berpotensi berehat, ion natrium kepekatan luar sel lebih besar dari dalam. Oleh itu, ada yang lebih tinggi kalium ion kepekatan daripada kepekatan ion natrium di dalam sel. Potensi rehat secara aktif ditentukan oleh fungsi pam ion saluran natrium. Ketika proses pemulihan potensi pemulihan dari potensi tindakan terganggu, keadaan ketegangan otot yang berpanjangan berlaku. Ini disebut sebagai myotonia kerana nada otot tetap meningkat untuk waktu yang lama. Dalam paramyotonia congenita, kemasukan ion natrium ke dalam sel sangat disukai, terutamanya semasa sejuk pendedahan dan pengecutan otot. Dua sebab untuk peningkatan potensi tindakan yang sangat tinggi dibincangkan. Satu bahagian mungkin disebabkan oleh fakta bahawa saluran natrium tidak lagi ditutup. Bahagian lain dari myotonia saluran natrium adalah berdasarkan penutupan saluran natrium yang tertunda. Dengan pendedahan lebih lanjut kepada senaman sejuk atau berterusan, potensi tindakan terus meningkat sebagai hasilnya. Hanya dalam keadaan panas dan rehat, potensi rehat perlahan-lahan dibina semula. Walau bagaimanapun, ini berbeza dengan klorida myotonia saluran ion, di mana potensi rehat ditumpukan semasa latihan fizikal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Paramyotonia congenita berterusan sejak lahir, dengan gejala yang tidak berubah sepanjang hayat. Kelopak mata otot, otot mata, muka, leher, dan hujung bawah dan atas terutamanya terjejas. Contohnya, tertutup kelopak mata tidak boleh dibuka berjam-jam apabila terkena sejuk. Pendedahan sejuk berlaku walaupun kain lap yang lembap dan sejuk digunakan. Selain itu, wajah pesakit menjadi kaku seperti topeng apabila terkena sejuk. Pada masa yang sama, pergerakan terganggu, dengan lenturan jari yang tidak menyakitkan. Kekakuan meningkat secara paradoks dengan pergerakan berulang dan terdedah kepada sejuk. Kelemahan otot kemudiannya berlaku setelah pergerakan berterusan dan terdedah kepada sejuk. Sebilangan pesakit juga mengalami kelumpuhan hiperkalemia berkala bermula pada usia baligh. Dalam keadaan panas, biasanya tidak ada gejala sama sekali atau hanya gejala kecil.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Myotonia congenita dapat didiagnosis seawal permulaan gejala. Diagnosis pembezaan antara pelbagai bentuk myotonia juga mudah. Walaupun saluran kloridion myotonies Myotonia congenita Thomsen dan Myotonia congenita Becker mempunyai gejala yang hampir sama, mereka dapat dibezakan dengan baik dari Paramyotonia congenita. Kaedah pemeriksaan yang mudah adalah penggunaan kompres sejuk untuk mendorong kelopak mata myotonia. Selepas itu, mustahil bagi orang yang terkena mata untuk membuka kelopak mata untuk masa yang lama. Pada masa yang sama, pesakit melihat gambar berganda, yang juga harus selalu ditanya semasa sejarah perubatan. Meningkatkan kekakuan dengan pergerakan berulang juga menunjukkan myotonia saluran natrium. Di dalam darah, peningkatan tahap kreatinin penyakit kinase khas penyakit otot dijumpai. Walau bagaimanapun, kerana tahap ini juga terdapat pada penyakit lain, tahap ini tidak relevan dengan diagnosis. Walau bagaimanapun, ujian genetik dapat mengesahkan diagnosis sepenuhnya.
Komplikasi
Dengan rawatan paramyotonia congenita yang betul, tidak ada komplikasi yang berlaku. Jangka hayat tidak menurun. Namun, cabaran utama, terutama pada musim sejuk, adalah untuk mengelakkan penyejukan sendi. Pada musim panas, sendi kaku, antara lain, ketika pergi mandi. Ini menyebabkan kekejangan sendi dan kelemahan fizikal am. Perkara yang sama berlaku untuk kerja fizikal yang berpanjangan. Walau bagaimanapun, penyejukan tidak dapat dielakkan sepenuhnya. Ini hanya dapat dicapai jika mereka yang terjejas selalu tinggal di bilik dengan suhu yang lebih tinggi. Sebilangan pesakit juga menderita secara psikologi kerana mereka hanya dapat melakukan banyak aktiviti masa lapang sehingga tahap tertentu. Dalam kes individu, ini boleh berlaku membawa kepada sakit mental and kemurungan. Sebagai peraturan, rawatan ubat tidak diperlukan untuk paramyotonia congenita. Cukup dengan mengelakkan penyejukan sendi cukup dalam kebanyakan kes untuk mengelakkan kekejangan. Walau bagaimanapun, dalam beberapa kes, gejalanya mungkin sangat teruk sehingga disyorkan rawatan dengan ubat mexiletine. Namun, rawatan dengan ubat ini, yang sebenarnya digunakan untuk merawat aritmia jantung, hanya boleh dilakukan sebagai pengecualian, kerana dapat membawa kepada pelbagai kesan sampingan. Sebagai contoh, pening, perubahan emosi, gangguan visual atau loya sering diperhatikan semasa mengambil ubat. Dalam kes yang sangat jarang berlaku, trombositopenia dengan meningkat kecenderungan pendarahan mungkin juga berlaku.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Gangguan muskuloskeletal adalah tanda gangguan kesihatan. Mereka harus dinilai oleh doktor supaya rawatan dan terapi rancangan dapat dibangunkan. Petunjuk pertama muncul pada hari atau bulan pertama kehidupan. Sekiranya kekejangan otot berlaku semasa terkena aktiviti fizikal yang sejuk atau sengit, lawatan ke doktor adalah dinasihatkan. Sekiranya kekakuan berterusan selama beberapa jam, ini adalah petunjuk paramyotonia congenita. Sekiranya pergerakan sendi berlaku, kekakuan meningkat dengan jumlah yang lebih jauh. Gejala penyakit genetik tetap berterusan sepanjang hayat tanpa rawatan perubatan dan tidak meningkat dalam intensiti. Gangguan urutan pergerakan, lenturan tetap sendi dan kelumpuhan harus diperiksa oleh doktor. Ciri khas penyakit ini adalah ketiadaan gejala dalam keadaan persekitaran yang hangat. Sekiranya kerengsaan terjadi dalam mengatasi kehidupan seharian atau aktiviti sukan serta aktiviti pekerjaan tidak dapat dipenuhi seperti yang diinginkan, diperlukan doktor. Peningkatan risiko jatuh atau kemalangan, ketidakstabilan berjalan dan kegelisahan harus dibincangkan dengan doktor. Sekiranya masalah emosi atau corak gangguan psikologi muncul pada masa yang sama kerana keterbatasan fizikal, perlu dilakukan penjelasan mengenai aduan tersebut. Sekiranya orang yang terkena mengadu mengenai perubahan penglihatan semasa kekejangan otot, ada keperluan untuk bertindak. Kerap kali, penglihatan berganda didokumentasikan semasa fasa.
Rawatan dan terapi
Rawatan kausatif paramyotonia congenita tidak mungkin kerana ia adalah genetik keadaan. Dalam kebanyakan kes, bagaimanapun, tidak ada rawatan yang diperlukan jika pendedahan kepada aktiviti fizikal yang sejuk dan berat dapat dielakkan. Tidak ada data yang boleh dipercayai mengenai rawatan ubat. Walau bagaimanapun, penggunaan ubat mexiletine disyorkan untuk melegakan kekejangan yang berpanjangan. Oleh kerana ubat ini adalah agen jantung, perhatian harus diberikan kepada kesan sampingan yang mungkin berlaku.
Prospek dan prognosis
. keadaan, disebut paramyotonia congenita, dicirikan oleh hiperexitabilitas otot rangka. Ini membawa kepada otot yang tidak disengajakan pengecutan. Walaupun begitu, jangka hayat tidak terhad. Oleh itu, prognosis untuk paramyotonia congenita positif. Penyakit keturunan yang agak jarang diwarisi secara autosomal dominan. Otot orang yang terjejas kejang secara tidak sengaja. Mereka hanya dapat bersantai dengan susah payah. Sukar untuk menegangkan dan berehat ketika menaiki tangga. Orang yang terkena paramyotonia congenita mengalami masalah terutamanya apabila terdedah kepada kesejukan atau setelah duduk lama. Mereka sukar berjalan, menggenggam atau menjaga seimbang. Kekejangan otot yang tidak disengajakan menjadikannya lebih mudah jatuh daripada yang lain. Walaupun paramyotonia congenita, tidak ada kelemahan otot. Individu yang terlibat mungkin mempunyai atletik fizikal. Otot yang sentiasa berkontrak menghasilkan kesan latihan. Gejala diperbaiki dengan latihan yang disasarkan. Tujuannya adalah untuk meneutralkan kelonggaran gangguan dan melemahkan kesannya. Dalam kebanyakan kes, ini berfungsi dengan baik. Oleh itu, doktor yang merawat agak jarang mempertimbangkan ubat jangka pendek terapi. Penyembuhan untuk paramyotonia congenita saat ini tidak mungkin dilakukan. Penyakit ini sudah dijangkiti di zaman kanak-kanak. Ia berterusan sepanjang hayat. Individu yang terjejas mungkin mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk penyakit pernafasan atau kelumpuhan pernafasan akibat miopati jika mereka memerlukan rawatan perubatan intensif.
pencegahan
Pencegahan paramyotonia congenita tidak mungkin kerana sebab genetiknya. Namun, jika penyakit ini ada, kebebasan luas dari gejala dapat dicapai jika beberapa peraturan dipatuhi. Penting untuk mengelakkan pengaruh sejuk, mandi di perairan sejuk dan aktiviti fizikal yang berpanjangan. Namun, kerana hubungan antara pengaruh dan gejala ini jelas, penderita pada dasarnya akan mengikuti peraturan ini.
Susulan
Dalam banyak kes, hanya terhad langkah-langkah rawatan selepas rawatan disediakan untuk orang yang terkena paramyotonia congenita. Pertama dan terpenting, diagnosis awal dan cepat harus dibuat untuk mengelakkan komplikasi atau aduan lain pada orang yang terjejas. Semakin awal doktor dirujuk, semakin baik perjalanan penyakit ini, sehingga orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada tanda dan gejala pertama penyakit ini. Sebilangan besar pesakit dengan paramyotonia congenita bergantung pada langkah-langkah of fisioterapi dan fisioterapi. Dalam kes ini, banyak latihan dari terapi ini juga dapat dilakukan di rumah pesakit untuk mengembalikan mobiliti ke badan. Dalam banyak kes, paramyotonia congenita juga dirawat dengan mengambil pelbagai ubat. Orang yang terjejas harus selalu memastikan pengambilannya secara berkala dan seperti yang ditentukan untuk mengurangkan gejala dengan betul. Sekiranya terdapat kesamaran atau jika ada pertanyaan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Seorang doktor juga harus berjumpa terlebih dahulu sekiranya terdapat kesan sampingan yang teruk. Mungkin, paramyotonia congenita juga mengurangkan jangka hayat orang yang terkena.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pesakit yang menderita paramyotonia congenita sangat sensitif terhadap selesema. Oleh itu, untuk mengelakkan reaksi myotonik daripada berlaku, mereka perlu memastikan ototnya tetap panas. Terutama pada bulan-bulan musim sejuk, oleh itu penting untuk mengelakkan kesejukan. Pakaian yang hangat dan bilik yang dipanaskan sangat penting semasa musim sejuk. Terdapat juga beberapa cabaran pada musim panas, seperti sejuk berenang tasik juga menyebabkan ciri ketegangan otot. Dalam kehidupan seharian, walaupun keran sejuk air di muka boleh menyebabkan lumpuh. Bergantung pada seberapa parah gejalanya, doktor mungkin mengesyorkan rawatan ubat. Di sini, penjagaan mesti diambil untuk memastikan dos yang betul. Ubat-ubatan meredakan masalah, tetapi mereka juga mempunyai kesan sampingan. Sekiranya penghidap mengetahui punca kekejangan otot mereka secara tiba-tiba, mereka belajar bagaimana mengatasinya. Sebagai contoh, penderita memanaskan kain lap sebelum menggunakannya dan menunggu sehingga air hangat sebelum memegang tangan mereka di bawah keran terbuka. Ketegangan otot dapat diperburuk oleh aktiviti fizikal. Oleh itu, terlalu banyak latihan tidak digalakkan untuk pesakit. Sekiranya kekejangan berlaku, ia akan bertindak dengan cepat dan memanaskan bahagian badan yang terjejas.