Neoplasia endokrin berganda (LELAKI) adalah istilah kolektif untuk pelbagai jenis barah - berdasarkan kecacatan genetik - kelenjar endokrin, iaitu kelenjar penghasil hormon seperti pankreas, kelenjar paratiroid and kelenjar pituitari. Berkekalan terapi biasanya hanya boleh dilakukan dengan penyingkiran kelenjar yang sesuai.
Apa itu pelbagai neoplasia endokrin?
Ilustrasi grafik dan infografik khas kanser sel. Beberapa neoplasma endokrin boleh dibahagikan kepada jenis 1 (MEN 1, sindrom Wermer), jenis 2A (MEN 2A, sindrom Sipple), dan jenis 2B, (MEN 2B, sindrom William dan sindrom Gorlin), bergantung pada ciri fisiologi dan spesifik lain. LELAKI 1 terutamanya mempengaruhi kelenjar paratiroid, membina kelenjar air liur, dan kelenjar pituitari. Biasanya, neoplasma pada kelenjar endokrin yang terjejas tidak bertindak balas terhadap kawalan peraturan hormon, jadi biasanya terdapat pengeluaran hormon yang berlebihan pada kelenjar. Tiroid, paratiroid dan adrenal medulla dapat mengembangkan neoplasma jenis MEN 2A dan 2B. Dalam jenis 2B, neoplasma boleh berkembang di organ lain secara selari. Tegasnya, terdapat subkumpulan lain dari jenis 3A, 3B, dan 3C, yang terutama mempengaruhi kelenjar paratiroid, yang bersimpati sistem saraf, Dan saluran penghadaman.
Punca
Beberapa neoplasma endokrin jenis 1 "dibenarkan" - tidak disebabkan - oleh penekan tumor bermutasi gen pada kromosom 11. The gen yang biasanya memberi perintah untuk memerangi pertumbuhan tersebut kehilangan keberkesanannya kerana mutasi, yang memungkinkan tumor aktif endokrin dan neoplasma lain terbentuk pada kelenjar endokrin yang terjejas tanpa ditekan dengan cara endogen. LELAKI Jenis 2 disebabkan oleh mutasi yang lain gen yang menyebabkan kehilangan fungsi protooncogenes. Apabila sel membelah di organ yang terjejas, proses pertumbuhan tidak lagi dapat dikendalikan, sehingga perkembangan neoplasma tidak terkawal dan diperlahankan dengan cara tubuh sendiri. Kedua-dua mutasi gen dapat dikesan dalam analisis genetik, dan kedua-dua mutasi gen diwarisi secara autosomal dominan, yang bermaksud bahawa ibu bapa yang terkena salah satu kecacatan gen menyebarkan kecacatan gen kepada semua anak, yang membawa risiko 50% mengembangkan penyakit.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala-gejala pelbagai neoplasia endokrin bergantung kepada bentuk penyakit. Contohnya, pada lelaki jenis 1 (sindrom Wermer), kelenjar paratiroid, pankreas, dan kelenjar pituitari paling kerap terjejas. Di kelenjar paratiroid, terdapat hiperplasia yang dikaitkan dengan apa yang disebut hiperparatiroidisme. Pesakit mempunyai terlalu banyak hormon paratiroid dalam mereka darah. Ini membawa terutamanya kepada kehilangan tulang. Neoplasma pankreas dengan pengeluaran dan pembebasan berlebihan hormon mempunyai kesan negatif terhadap metabolisme khususnya. Salah satu akibat neoplasia ini adalah Sindrom Zollinger-Ellison, yang dicirikan oleh ulser gastrik dan usus kecil. Di kelenjar pituitari, prolaktinoma khususnya berlaku di pelbagai neoplasia endokrin. Ini adalah tumor yang menghasilkan hormon prolaktin. Akibatnya, ovulasi and haid gagal berlaku pada wanita. Sebilangan pesakit juga mengalami galaktorea, iaitu mereka menghasilkan susu ibu di kelenjar susu walaupun di luar mengandung dan penyusuan. Pada lelaki, sebaliknya, gejala utama adalah gangguan potensi dan kehilangan libido. Galactorrhea jarang berlaku di sini. Neoplasia endokrin berganda juga boleh mempengaruhi kelenjar tiroid dan medulla adrenal. Kekemasan, meningkat dalam darah tekanan, atau cirit-birit kemudian menjadi antara keluhan.
Diagnosis dan kursus
Pada prinsipnya, kecenderungan bermulanya pelbagai neoplasia jenis 1 dan 2 dapat ditentukan dalam analisis genetik, yang sangat berguna jika terdapat kes-kes LELAKI yang sudah diketahui dalam keluarga dan alasan etika tidak menentang analisis genetik. Petunjuk awal kehadiran MEN 1 adalah tahap tertentu yang tinggi hormon dihasilkan oleh kelenjar endokrin. Tahap yang meningkat mungkin merupakan petunjuk neoplasma aktif endokrin yang sudah terbentuk yang tidak bertindak balas terhadap hormon kawalan. Sekiranya tumor telah terbentuk secara serentak di sekurang-kurangnya 2 dari 3 organ yang terjejas, kecurigaan MEN 1 diperkuat. Perjalanan penyakit pada LELAKI 1 dan 2 sangat teruk tanpa rawatan. Biasanya, dalam kes neoplasma aktif endokrin, terdapat kepekatan berlebihan hormon tertentu kelenjar yang terjejas dan, sebaliknya, karsinoma malignan boleh terjadi mengancam nyawa.
Komplikasi
Akibat penyakit ini, individu yang terkena penyakit biasanya menghidap pelbagai jenis barah. Oleh itu, perjalanan selanjutnya sangat bergantung pada penyakit yang dinyatakan masing-masing, sehingga ramalan umum mengenai penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Dalam kebanyakan kes, mereka yang terjejas menderita kesakitan di perut dan perut dan, yang berkaitan dengan ini, tidak jarang juga disebabkan oleh kekurangan selera makan. Ini juga membawa kepada kekurangan zat makanan dan, sebagai peraturan, penurunan berat badan. Pesakit mungkin menderita muntah or loya dan mengadu kesakitan di otot. Sebagai peraturan, penyakit ini membawa kepada penurunan kualiti hidup dan juga pelbagai batasan dalam kehidupan harian orang yang terkena. Sebagai peraturan, tanpa rawatan, kematian pramatang pesakit berlaku. Penyembuhan diri tidak berlaku dalam kes ini. Pesakit bergantung pada campur tangan pembedahan untuk membuang tumor. Tidak ada lagi komplikasi yang berlaku dalam proses ini. Walau bagaimanapun, penyakit selanjutnya bergantung kepada sejauh mana tumor. Mungkin, jangka hayat pesakit juga dikurangkan oleh penyakit dalam prosesnya.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya terdapat tanda-tanda ciri seperti gangguan hormon atau struktur tulang yang terganggu, doktor harus berunding. Neoplasia endokrin pelbagai adalah serius keadaan yang mesti didiagnosis dan dirawat seawal mungkin. Jika tidak, masalah fizikal yang serius boleh timbul, yang mempengaruhi kualiti hidup dan kesejahteraan pesakit secara kekal. Oleh itu, nasihat perubatan harus dicari pada tanda pertama penyakit. Sesiapa yang menyedari gangguan sistem saraf, organ kesakitan atau aduan psikologi seperti kemurungan and perubahan emosi sebaiknya maklumkan kepada doktor keluarga mereka. Dia dapat mendiagnosis sebarang tumor dan memulakan rawatan lebih lanjut langkah-langkah. Sebagai tambahan kepada pengamal am, pakar bedah atau pakar neurologi juga boleh mendapatkan nasihat sekiranya terdapat pelbagai neoplasia endokrin. Bergantung pada penyetempatan tumor, ahli gastroenterologi dan ahli nefrologi juga harus mendapatkan nasihat. Rawatan sebenar berlaku sebagai pesakit dalam di klinik khusus untuk penyakit dalaman. Tutup pemantauan oleh pakar perlu dilakukan semasa rawatan, kerana terdapat risiko komplikasi serius kerana gejala yang biasanya sudah lanjut.
Rawatan dan terapi
Rawatan neoplasia endokrin berganda bergantung pada organ yang terjejas dan tahap karsinoma. Sebagai contoh, jika analisis genetik kanak-kanak mendedahkan gen bermutasi yang kemungkinan besar meramalkan penyakit MEN 2, pembedahan segera akan dikeluarkan kelenjar tiroid (tiroidektomi) sangat dinasihatkan, termasuk membuang semua limfa nod di leher untuk membuang sebarang metastasis di kawasan limfa berhampiran kelenjar tiroid dari luaran. Bergantung pada keparahan mutasi gen yang dianalisis, operasi total ini harus dilakukan pada anak-anak berusia antara 6 dan 12 tahun. Dalam beberapa kes, ujian pentagastrin yang disebut dapat dilakukan pada selang waktu biasa, yang menunjukkan perkembangan endokrin karsinoma aktif tiroid atau kelenjar paratiroid. Sekiranya, misalnya, ke-4 kelenjar paratiroid terjejas, tisu mesti dikeluarkan hampir sepenuhnya kecuali sisa kecil untuk mengekalkan pengeluaran semula jadi hormon kelenjar paratiroid (parathormone), yang memainkan peranan yang sangat penting dalam kalsium seimbang. Di klinik khusus, sebilangan tisu paratiroid yang dikeluarkan dibekukan untuk ditanam semula ke dalam pesakit jika diperlukan, sekiranya tisu paratiroid yang tertinggal di dalam badan tidak "menendang" dan menghasilkan hormon paratiroid.
Prospek dan prognosis
Prognosis pelbagai neoplasia endokrin tidak baik. Pesakit yang mendapat diagnosis seperti itu mengalami kecacatan genetik. Undang-undang semasa melarang para penyelidik dan saintis tidak dapat mengubah manusia genetik. Oleh itu, langkah-langkah rawatan terhad kepada pengurangan gejala yang ada dan yang dinyatakan secara individu. Walaupun terdapat banyak pendekatan terapeutik yang mengurangkan banyak gejala, prospek pemulihan tidak diberikan pada keadaan semasa. Jangka panjang terapi dan pemeriksaan berkala perlu dilakukan supaya tindak balas yang optimum dapat dilakukan secepat mungkin jika terjadi penyelewengan. Tanpa rawatan perubatan yang mencukupi dan menyeluruh, risiko memendekkan jangka hayat meningkat dengan ketara. Pesakit menderita pelbagai jenis barah yang menyebabkan kemerosotan kualiti hidup secara keseluruhan. Kemungkinan untuk membentuk kehidupan sehari-hari dikurangkan, sehingga fokus rawatan yang dimulakan termasuk mengoptimumkan kesejahteraan di samping meningkatkan kemungkinan fizikal. Pada banyak pesakit, penyingkiran kelenjar yang terjejas dilakukan. Ini mengurangkan kebarangkalian berulang kanser. Namun, pada masa yang sama, prosedur ini menghasilkan banyak kesan dan kesan sampingan bagi pesakit. Oleh itu, menangani penyakit adalah cabaran khusus bagi orang yang terkena penyakit.
pencegahan
Tidak ada pencegahan langsung terhadap berlakunya pelbagai bentuk LELAKI. Sekiranya analisis genetik berdasarkan familial genesis mengesahkan kecurigaan terhadap salah satu bentuk LELAKI, pemeriksaan berterusan disarankan bermula pada usia 10. Ujian makmal memantau tahap hormon tertentu untuk menentukan sama ada neoplasma aktif endokrin telah terbentuk. Di samping itu, penggunaan teknik pengimejan diagnostik seperti ultrasound, CT, MRI dan fMRI adalah perlu seperti yang ditentukan oleh pakar perubatan. Bahkan boleh menyelamatkan nyawa untuk menghilangkan organ endokrin yang terancam.
Susulan
Pesakit dengan pelbagai neoplasia endokrin lebih cenderung daripada orang lain menderita karsinoma organ yang berkaitan dengan hormon badan seimbang. Bukan hanya mereka yang terkena penyakit ketumbuhan lebih kerap, tetapi rata-rata mereka mengalami tumor kanser pada usia yang lebih muda. Oleh itu, tindak lanjut orang dengan pelbagai neoplasia endokrin merujuk terutamanya kepada pasca operasi keadaan. Sekiranya mungkin, karsinoma yang didiagnosis harus dibuang melalui pembedahan atau dirawat oleh jenis lain dari terapi. Selepas prosedur pembedahan, pesakit mesti menjalani pemerhatian perubatan untuk jangka masa yang ditentukan. Ini mengurangkan kemungkinan komplikasi pasca operasi sementara memungkinkan untuk campur tangan yang cepat. Walau bagaimanapun, beberapa bentuk barah pada pelbagai neoplasia endokrin mempunyai kemampuan untuk berulang. Oleh itu, fokus tindak lanjut adalah pada pemeriksaan kawalan yang selalu memeriksa pesakit kesihatan status dan menyiasat berulang atau perkembangan jenis karsinoma baru. Dengan cara ini, campur tangan perubatan yang cepat dapat dilakukan sekiranya penghidapnya sakit lagi. Secara umum, pesakit dengan pelbagai neoplasia endokrin menyokongnya kesihatan keadaan dengan menjalani gaya hidup yang sihat mungkin, terutama berkaitan dengan kecenderungan terhadap karsinoma tertentu. Namun, kerana ia adalah penyakit genetik, ada sedikit yang dapat dilakukan untuk mempengaruhi risiko terkena barah.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Gejala yang disebabkan oleh pelbagai neoplasia endokrin dapat ditangani dalam kehidupan seharian dengan disasarkan langkah-langkah. Biasanya, pelbagai organ terkena penyakit ini. Oleh itu, penting untuk mengenal pasti sebarang kecacatan genetik dan juga untuk memeriksa ahli keluarga. Penting bagi mereka yang menghidap penyakit ini untuk menjalani pemeriksaan saringan. Untuk mengelakkan masalah dengan kadar asid yang tinggi, perubahan diet disarankan. Di samping itu, penyakit LELAKI mempengaruhi darah gula tahap dan membawa kepada turun naik yang kuat di sini. Oleh itu, mereka yang terjejas mesti mengawasi setiap perubahan pada saluran gastrousus. Ini dapat mengurangkan masalah seperti sembelit and cirit-birit. Perubahan dalam kulit juga boleh berlaku. Peningkatan kesedaran diperlukan di sini untuk mengambil tindakan tepat pada waktunya jika perlu. Bergantung pada keparahan neoplasia endokrin berganda, doktor sering mengesyorkan agar kelenjar tiroid dikeluarkan secara pembedahan sebagai langkah pencegahan. Di sini adalah penting untuk mengikuti cadangan doktor dan mengetahui terapi ubat berikut. Selepas penyingkiran kelenjar tiroid, pengambilan hormon tiroid tidak dapat dielakkan. Oleh itu, memerlukan banyak perhatian dan kesedaran yang tinggi untuk menguruskan ubat-ubatan dan memantau tubuh seseorang dengan betul.
