Penyakit Andersen merupakan bentuk penyakit penyimpanan glikogen yang sangat teruk. Ini adalah penyakit keturunan yang dicirikan oleh pembentukan glikogen yang tidak normal. Prognosis penyakit ini sangat buruk.
Apakah penyakit Andersen?
Dalam penyakit Andersen, penyimpanan bentuk glikogen yang tidak normal berlaku. Glikogen ini serupa strukturnya dengan amilopektin, yang terdapat dalam peratusan pati tumbuhan yang tinggi. Biasanya, glikogen bercabang tinggi. Dalam penyakit Andersen, hanya polisakarida yang bercabang lemah. Ciri penyakit ini adalah pembesaran pesat hati, yang dengan cepat membawa kepada sirosis. Polisakarida yang tidak normal tidak lagi dapat dipecah dan terus terkumpul. Bertanggungjawab untuk pembentukan glikogen yang cacat adalah kekurangan atau bahkan ketiadaan enzim amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Ia menjaga percabangan dalam molekul polisakarida ini. Penyakit ini sangat jarang berlaku, namun tetap berlaku dalam pelbagai manifestasi atau bentuk. Dalam bentuk yang sangat teruk, kanak-kanak itu sering dilahirkan. Bentuk ringan yang bermula pada usia kemudian juga telah dijelaskan. Namun, dalam setiap kes, terdapat mutasi dalam gen (GBE1), yang terletak di kromosom 3.
Punca
Penyebab penyakit Andersen adalah kecacatan genetik di gen GBE1 pada kromosom 3, yang diwarisi secara autosomal secara resesif. Ini gen bertanggungjawab untuk sintesis enzim amylo-1,4-1,6-transglucosidase. Sekiranya enzim ini hilang atau mempunyai fungsi terhad, glikogen normal tidak lagi dapat disintesis. Enzim bertanggungjawab untuk pencabutan molekul polisakarosa. Sekiranya percabangan ini gagal berlaku atau hanya dilakukan secara tidak lengkap, glikogen terbentuk yang tidak lagi dapat dipecah untuk bekalan tenaga yang cepat. Sebaliknya, ia terkumpul dengan cepat di hati, limpa and limfa nod. Selepas setiap makan, bahagian yang tidak digunakan glukosa diangkut ke hati untuk menyimpannya sebagai glikogen simpanan. Walau bagaimanapun, bahan simpanan ini tidak dapat digunakan dalam bentuknya sekarang. Penyimpanan berterusan glikogen yang tidak normal membesar hati dan limpa semakin banyak, menyebabkan kemusnahan kedua-dua organ yang tidak dapat dielakkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Penyakit Andersen ditunjukkan oleh kebolehubahan yang luar biasa. Benar, ia melibatkan penyimpanan glikogen yang tidak normal yang tidak dapat dipecah. Tetapi ungkapan penyakit ini boleh berbeza-beza. Walaupun begitu, prognosis penyakit Andersen secara keseluruhan sangat buruk. Gejala yang paling ketara adalah hati yang terus membesar, yang dengan cepat berkembang menjadi sirosis. Bentuk yang paling teruk sudah ditunjukkan oleh pergerakan janin yang tidak ada atau menurun sebelum kelahiran. The janin menunjukkan tanda-tanda kekakuan sendi dan paru-paru hipoplasia. Biasanya, dalam kes ini, anak dilahirkan mati. Dalam kes-kes klasik, kanak-kanak itu masih normal ketika dilahirkan. Walau bagaimanapun, pada bulan-bulan pertama kehidupan, hepatomegali (pembesaran hati) dan hipotonia otot (kekurangan nada otot) berkembang. Secara keseluruhan, perkembangan kanak-kanak tertangguh. Penyakit ini berkembang dengan cepat. Hati mengalami sirosis. Terdapat juga peningkatan tekanan portal dan limpa juga membesar. Disebabkan oleh sirosis hati, varises berkembang di kerongkongan dengan pendarahan yang berkaitan dan sakit perut. Kematian biasanya berlaku pada awal zaman kanak-kanak. Dalam kes yang lebih jarang, penyakit ini bermula kemudian dan menunjukkan gejala kelemahan otot dan jantung kegagalan. Gejala neurologi juga berlaku.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis dapat dibuat berdasarkan gambaran klinikal dan disertai dengan ujian makmal, biopsi hati, dan kajian genetik molekul. Pemeriksaan histologi mendedahkan pengumpulan intraselular struktur seperti amilopektin yang dapat diwarnai. Dalam hepatosit, fibroblas dan leukosit, enzim yang bertanggungjawab diperiksa. Kekurangan amilo-1,4-1,6-transglucosidase yang dikesan mengesahkan diagnosis.
Komplikasi
Biasanya, jangka hayat anak dikurangkan dengan ketara oleh penyakit Andersen, atau anak yang dilahirkan sudah mati. Ini boleh mengakibatkan tekanan psikologi yang teruk atau kemurungan, terutama pada saudara-mara atau ibu bapa. Dalam kebanyakan kes, mereka kemudian bergantung pada rawatan psikologi. Kanak-kanak yang terjejas menderita sirosis hati, yang akhirnya membawa kepada kematian. Selanjutnya, sendi juga kaku dan pergerakan tidak lagi mungkin berlaku kerana aduan ini. Perkembangan mental anak juga terganggu oleh penyakit Andersen, sehingga mereka yang terjejas biasanya selalu bergantung pada bantuan orang lain. Ia tidak biasa untuk jantung kegagalan atau kelemahan otot untuk berkembang. Pesakit juga boleh mati akibat kematian jantung. Sayangnya, penyakit Andersen tidak dapat disembuhkan. Malah pemindahan hati hanya dapat mengurangkan simptom untuk waktu yang singkat, kerana kerosakan pada hati yang baru juga akan berlaku. Ini akhirnya membawa kepada kematian anak itu. Walau bagaimanapun, aduan dan gejala dapat dibatasi sehingga dengan bantuan perubatan langkah-langkah.
Bilakah anda harus berjumpa doktor?
Penyakit Andersen adalah gangguan genetik yang, dalam kes yang teruk, boleh menyebabkan janin mati semasa masih dalam kandungan. Oleh itu, wanita hamil harus mendapatkan rawatan perubatan sebaik sahaja terdapat penyelewengan atau kelainan mengandung. Sekiranya ibu hamil mempunyai perasaan samar-samar bahawa ada sesuatu yang tidak kena dengan anak yang belum lahir, dia harus mendapatkan rawatan perubatan. Sekiranya bayi baru lahir selamat pada hari-hari pertama dan minggu-minggu selepas kelahiran, doktor diperlukan sebaik sahaja terdapat kekhasan dalam perkembangannya. Lawatan ke doktor harus dilakukan sekiranya terdapat kelemahan otot atau gangguan pergerakan. Gangguan pertumbuhan adalah tanda penyakit yang ada dan mesti diperjelaskan. Keabnormalan jantung aktiviti, ubah bentuk badan serta ketidakkonsistenan tingkah laku anak harus diperiksa dan dirawat. Dalam banyak kes penyakit ini membawa kepada pembesaran organ. Terutama hati atau limpa terjejas dalam kes-kes ini. Oleh itu, doktor diperlukan sebaik sahaja terdapat bentuk badan bahagian atas yang tidak biasa jika dibandingkan dengan bayi atau kanak-kanak pada usia yang sama. Perubahan warna pada kulit atau ketidakteraturan penampilan kulit adalah tanda-tanda lain kesihatan kemerosotan. Wajah kekuningan atau kekuningan mata harus dinilai oleh doktor.
Rawatan dan terapi
Kerana keadaan bersifat genetik, tiada rawatan penyebab boleh diberikan. Terapi hanya simptomatik. Sebagai sebahagian daripada rawatan, doktor memberi tumpuan terutamanya kepada komplikasi yang timbul. Oleh itu, tekanan di portal vena peredaran diturunkan. Tambahan pula, penggantian album dan faktor pembekuan dijalankan. Dalam kes kegagalan hati, pemindahan hati dapat memanjangkan umur. Namun, penyakit ini tidak dapat disembuhkan walaupun dengan pemindahan hati. Kecacatan genetik ada dan akan membawa ke deposit glikogen yang tidak normal di hati baru juga. Penyimpanan polisakarida yang rosak juga berterusan di organ lain yang disebut sistem retikulohistiocytic limpa dan limfa simpul, sehingga komplikasi teruk mungkin terus berlaku walaupun berjaya pemindahan hati. Sistem retikulohistiocytic adalah sebahagian daripada sistem imun dan merangkumi sel-sel retikular tisu penghubung. Sel-sel ini menyimpan zarah dan zat untuk memecahkannya dan kemudian mengangkutnya keluar dari badan. Walau bagaimanapun, penurunan polisakarosa yang rosak molekul tidak lagi boleh dilakukan di sini.
Prospek dan prognosis
Penyakit Andersen menawarkan prognosis yang agak buruk. Penyakit metabolik tidak ada penawarnya hingga kini dan menyebabkan kerosakan hati yang teruk. Dalam beberapa kes, gejala otot dan penyakit bersamaan berlaku, yang berkembang secara progresif jika tidak dirawat. Jangka hayat sangat terhad oleh penyakit ini. Kanak-kanak dengan penyakit ini rata-rata mencapai usia dua hingga lima tahun. Awal pemindahan hati meningkatkan prognosis. Prognosis sangat buruk dalam bentuk penyakit klasik, terutamanya jika hati pemindahan tidak dilakukan pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sebagai peraturan, prognosis jangka panjang berdasarkan tahap, keparahan, dan perkembangan penyakit ini. Penyakit Andersen adalah salah satu glikogenosa yang paling teruk. Kerana keluhan hati dan gejala lain, kualiti hidup biasanya berkurang. Kesakitan ubat dan komprehensif terapi meningkatkan kesejahteraan kanak-kanak, tetapi juga berkaitan dengan risiko. Prognosis ditentukan oleh pakar hati yang bertanggungjawab. Jangka hayat sangat terhad oleh keadaan. Segala penyakit bersamaan, seperti yang dapat terjadi dengan penyakit yang tidak didiagnosis, juga termasuk dalam prognosis. Oleh itu, penyakit Andersen memberikan prognosis yang buruk secara keseluruhan. Rawatan novel mungkin memberi penambahbaikan pada masa akan datang.
pencegahan
Pencegahan penyakit Andersen hanya berkaitan dengan memastikan bahawa keturunan tidak mewarisi penyakit ini. Oleh kerana penyakit Andersen diturunkan secara autosomal secara resesif, beberapa generasi dapat dilewatkan dalam warisan. Oleh itu, jika kes penyakit Andersen telah berlaku pada keluarga dan saudara-mara, maka ujian genetik manusia harus dilakukan. Sekiranya gen itu dijumpai pada kedua ibu bapa, manusia kaunseling genetik disyorkan. Ini kerana ada kemungkinan 25 persen untuk keturunan mengembangkan penyakit Andersen dalam kes ini.
Susulan
Oleh kerana penyakit Andersen tidak dapat disembuhkan, fokus sepanjang masa perawatan adalah merawat gejala atau mengandung komplikasi. Penjagaan susulan diperlukan, bagaimanapun, setelah prosedur yang dilakukan sebagai bagian dari terapi. Sekiranya pemindahan hati dilakukan, penjagaan selepas waktu profesional sangat penting. Ini memastikan bahawa hati yang baru tidak ditolak oleh tubuh selepas operasi. Istimewa dadah melembapkan tindak balas imun badan. Sebagai hasilnya, daya tahan tubuh terhadap patogen juga lemah, yang mesti diambil kira dalam terapi selanjutnya. Selama ini, pesakit mesti menjalani rawatan secara berkala darah cek. Penjagaan diambil untuk memastikan bahawa tidak ada reaksi penolakan atau komplikasi serius lain seperti buah pinggang disfungsi, yang boleh berlaku sebagai kesan sampingan. Walaupun simptomologi inti penyakit Andersen dapat diperbaiki segera setelah hati pemindahan, pemendapan glikogen yang cacat terus terjadi, sehingga komplikasi dan gejala progresif harus diharapkan bahkan setelah pemindahan. Sehubungan itu, pakar hati yang bertanggungjawab dapat memberikan maklumat yang lebih terperinci mengenai prognosis dan rawatan selanjutnya.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Bantuan diri langkah-langkah bahawa pesakit yang menderita penyakit Andersen boleh dibatasi tidak ada. Kerana penyakit ini mempunyai sebab genetik dan tidak dapat dikendalikan walaupun ada rawatan simptomatik, pilihan penderita cepat habis. Sebaiknya dia diberi perhatian serius dan melaksanakan segala nasihat diet dan gaya hidup yang diberikan oleh doktornya. Selanjutnya, setelah pemindahan hati, pesakit harus memikirkan tingkah laku yang lemah lembut. Alkohol, makanan berlemak dan senaman harus dielakkan. Ini memudahkan badan untuk benar-benar menerima organ baru. Walau bagaimanapun, pemindahan yang berjaya termasuk rawatan selepas pembedahan yang berjaya tidak dapat menghentikan glikogenosis jenis 4 itu sendiri. Oleh kerana ia adalah penyakit resesif autosomal (dapat melewati beberapa generasi), masuk akal untuk membuat profil genetik mengenai perancang keluarga. Walaupun orang yang terkena penyakit Andersen tahu tentang gen mereka, analisis dalam hal ini sangat bermanfaat bagi ahli keluarga. Dengan cara ini, penularan gen pemicu dapat dicegah dengan merancang keluarga yang disesuaikan. Sekurang-kurangnya, bagaimanapun, kepastian dapat diperoleh mengenai risiko penyakit pada keturunannya sendiri.
