Istilah penyakit simpanan merujuk kepada sekumpulan penyakit yang dicirikan oleh simpanan pelbagai bahan dalam organ atau sel. Penyakit penyimpanan termasuk lipidosis atau hemosideroses, misalnya.
Apakah penyakit simpanan?
Penyakit penyimpanan boleh berlaku dalam pelbagai bentuk dan manifestasi. Walau bagaimanapun, semua penyakit mempunyai kesamaan bahawa zat-zat disimpan di dalam sel dan organ. Bergantung pada lokasi pemendapan dan bahan, gejala yang berlainan berkembang. Dalam glikogenosa, glikogen yang disimpan dalam tisu badan hanya dipecah secara tidak lengkap. Glikogenosis merangkumi, misalnya, penyakit Hers atau penyakit Pompe. Dalam mucopolysaccharidoses (MPS), glikosaminoglikan terkumpul di lisosom. Oleh itu, MPS tergolong dalam kumpulan penyakit penyimpanan lisosom (LSD). Ini termasuk sindrom Hunter atau sindrom Sanfilippo. Istilah kolektif lipidosis merangkumi penyakit metabolik keturunan yang berkaitan dengan pengumpulan lemak yang tidak normal dalam tisu dan sel. Lipidosis khas adalah penyakit Wolman dan penyakit Niemann-Pick. Sphingolipidoses adalah penyakit simpanan yang diwarisi di mana terdapat pengumpulan sphingolipid dalam sel. Penyakit fabrik atau Penyakit Gaucher adalah sphingolipidosis. Antara penyakit simpanan yang terkenal ialah hemosideroses. Dalam hemosiderosis, besi didepositkan dalam organisma. Dalam amiloidosis, pemendapan fibril protein intraselular dan ekstraselular berlaku.
Punca
Banyak penyakit simpanan turun temurun. Sebagai contoh, penyakit penyimpanan glikogen biasanya berdasarkan kekurangan enzim. Dalam penyakit von Gierke, misalnya, glukosa-6-fosfatase rosak; dalam penyakit Tarui, ia adalah fosfofruktokinase. Majoriti mucopolysaccharidoses juga diwarisi. Terdapat kekurangan pembelahan enzimatik glycosaminoglycans, yang mengakibatkan pengumpulan di lisosom sel-sel tubuh. Banyak lipidosis disebabkan oleh fungsi lisosom yang berkurang atau cacat. Oleh itu, liposis dikelaskan sebagai penyakit simpanan lisosom. Mutasi dalam gen yang mengekodkan lisosom enzim mengakibatkan kehilangan aktiviti sepenuhnya. Akibatnya, metabolisme lipid terganggu dan lipid berkumpul di tisu. Sphingolipidoses, serupa dengan liposis, juga disebabkan oleh kekurangan enzim lisosom atau kekurangan enzim. Hemosideroses boleh didapati atau kongenital. Hemosiderosis yang diperoleh berlaku akibat peningkatan besi pengambilan. Khususnya, darah pemindahan atau pemindahan kepekatan sel darah merah boleh menyebabkan peningkatan pemendapan besi di dalam badan. Keturunan hemokromatosis, sebaliknya, adalah penyakit yang diwariskan resesif autosomal.
Gejala, keluhan, dan tanda
Dalam penyakit penyimpanan glikogen, gejala agak berubah-ubah. Terdapat pembesaran jantung, hati, atau buah pinggang. Individu yang terkena selalunya hipoglikemik. Darah tahap lipid meningkat. Hiperurisemia mungkin juga berlaku. Semasa penyakit ini berkembang, diatesis hemoragik sering berkembang. Pada hemosideroses, kerosakan sel toksik berpunca dari pemendapan zat besi di organ. Di dalam hati, hemokromatosis membawa kepada hati sirosis. Risiko hati kanser juga meningkat dengan ketara. Di pankreas, fibrosis membawa kepada insulin kekurangan, mengakibatkan kencing manis mellitus. Di dalam jantung, pemendapan besi membawa kepada aritmia jantung dan, dalam keadaan terburuk, untuk kegagalan jantung. Di dalam sendi, apa yang disebut pseudogout berkembang. Pada lelaki, terdapat risiko kemandulan. Amyloidoses dikaitkan dengan peningkatan perkumuhan protein dalam air kencing (proteinuria), neuropati, demensia, pembesaran hati, keguguran rambut dan aduan sendi. Terdapat juga pembengkakan hati dan limpa dalam liposis. Selanjutnya, penurunan psikomotor diperhatikan. Pada kanak-kanak, gangguan perkembangan, hilang pendengaran, dan spastik berlaku pada tahun pertama kehidupan.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Petunjuk awal mengenai kehadiran penyakit simpanan disediakan oleh gejala yang biasanya cukup. Bergantung pada diagnosis yang disyaki, pelbagai pemeriksaan dilakukan. Teknik pengimejan seperti Sinar X, ultrasound, CT atau MRI memberikan bukti kerosakan organ atau pembesaran organ.In diagnostik makmal, Pelbagai darah parameter seperti glukosa, creatine kinase, besi atau protein dapat ditentukan. Parameter mana yang ditentukan di makmal bergantung pada diagnosis yang disyaki dan gejala yang ada. Selalunya, a biopsi organ dan tisu yang terjejas dapat mengesahkan diagnosis. Dalam kes amiloidosis, misalnya, fenomena ham limpa terdapat di biopsi. Penampilan yang dihiris limpa mengingatkan ham yang dihiris kerana penggabungan protein fibril.
Komplikasi
Secara umum, komplikasi dan gejala penyakit penyimpanan yang sangat bergantung pada keparahannya dan juga komponen mana yang tidak dapat disimpan di dalam sel. Atas sebab ini, ramalan umum tidak mungkin berlaku dalam kebanyakan kes. Walau bagaimanapun, mereka yang terkena mengalami pembesaran hati yang teruk atau jantung akibat penyakit ini, sehingga kesakitan boleh berlaku pada organ-organ ini. Begitu juga, buah pinggang juga boleh terjejas oleh pembesaran. Dalam perjalanan selanjutnya, hati rosak kerana penyakit dan orang yang terkena mati. Begitu juga, gangguan pada irama jantung berlaku dan penghidapnya mungkin mengalami kegagalan jantung. Dalam banyak kes, penyakit penyimpanan juga membawa kepada gejala psikologi dan gangguan perkembangan. Terutama pada kanak-kanak, penyakit ini boleh membawa hingga gangguan teruk. Rawatan penyakit simpanan selalu bergantung pada penyakit yang mendasari. Tidak ada komplikasi tertentu. Namun, jika organ tersebut sudah rosak, pemindahan atau pembedahan mungkin diperlukan. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas akan dikurangkan dengan ketara.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Penyakit penyimpanan harus selalu dinilai dan dirawat oleh doktor. Oleh kerana penyembuhan diri tidak berlaku dengan penyakit seperti itu, seorang profesional perubatan mesti berunding. Hanya rawatan perubatan yang betul yang dapat mencegah komplikasi selanjutnya. Dalam kebanyakan kes, pesakit dengan penyakit simpanan bergantung pada rawatan sepanjang hayat. Seorang doktor harus berjumpa sekiranya terdapat gejala organ dalaman. Dalam kebanyakan kes, nilai darah pesakit menyimpang dari nilai normal. Ini juga boleh mempengaruhi jantung, dan dalam keadaan terburuk, kekurangan sepenuhnya dapat terjadi, yang menyebabkan kematian. Dalam banyak kes, keguguran rambut mungkin menunjukkan penyakit simpanan, dan kanak-kanak khususnya mungkin mengalami gangguan perkembangan atau bahkan spastik. Sekiranya gejala ini berlaku, doktor mesti berunding dalam apa jua keadaan. Penyakit simpanan dapat dikesan oleh doktor umum. Rawatan selanjutnya bergantung kepada keluhan yang tepat dan keparahannya dan dilakukan oleh pakar.
Rawatan dan terapi
Terapi bergantung kepada penyakit yang mendasari. Hemokromatosis keturunan, misalnya, dirawat dengan phlebotomy terapi. Daripada phlebotomy, derma darah juga boleh dilakukan secara berkala. Sebagai alternatif, ubat deferoxamine digunakan. Besi rendah diet juga boleh mempengaruhi perjalanan penyakit secara positif. Sekiranya dikesan cukup awal, pesakit dengan hemokromatosis mempunyai jangka hayat yang normal. Amiloidosis dirawat secara perubatan diuretik, ACE inhibitors, Perencat CSE, dan amiodarone. Pesakit mungkin memerlukan tambahan dialisis. Penyisipan a perentak jantung mungkin juga diperlukan. Dalam lipidosis, tidak ada sebab terapi selalunya mungkin. Bergantung pada borang, pesakit mati di zaman kanak-kanak. Terapi simptomatik bertujuan untuk mencegah penyerapan dan pengumpulan lemak dan kolesterol. Statin, misalnya, digunakan untuk tujuan ini. Bagi banyak penyakit penyimpanan, penting untuk memulakan terapi sebelum bermulanya gejala pertama. Dengan cara ini, perjalanan penyakit ini sering dapat dipengaruhi secara positif. Sangat sedikit gangguan penyimpanan yang dapat disembuhkan.
pencegahan
Kerana kebanyakan penyakit simpanan diwarisi, pencegahan tidak mungkin dilakukan. Hanya hemosiderosis yang diperoleh dapat dicegah dengan transfusi terkawal dan suplemen zat besi bersama.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, pilihan untuk tindak lanjut penyakit saliva secara langsung terhad. Dalam banyak kes, penyakit itu sendiri tidak dapat diobati secara kausal kerana ia sering kali bersifat genetik keadaanOleh itu, orang yang terjejas sebaiknya berjumpa doktor pada peringkat awal. Sekiranya seseorang ingin mempunyai anak, pemeriksaan genetik dan kaunseling harus dilakukan terlebih dahulu untuk mengelakkan penyakit simpanan berulang. Tidak mungkin penyakit ini sembuh dengan sendirinya, jadi orang yang terkena harus menghubungi doktor pada gejala dan tanda pertama penyakit ini. Dalam kebanyakan kes, penyakit ini dapat diatasi dengan mengambil pelbagai ubat. Pengambilan secara teratur dan dos yang ditetapkan harus selalu diperhatikan untuk membatasi gejala. Begitu juga, jika ada pertanyaan atau kesan sampingan, doktor harus selalu berjumpa terlebih dahulu. Juga, pemeriksaan dan pemeriksaan berkala sangat penting untuk mengawasi status penyakit simpanan secara berkala. Sekiranya penyakit simpanan dirawat, jangka hayat pesakit biasanya tidak berkurang.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam kehidupan seharian, sebarang keadaan beban berlebihan atau tekanan fizikal harus dielakkan. Pada tanda-tanda pertama yang berlebihan, orang yang terkena memerlukan rehat dan kelegaan. Beristirahat secara berkala membantu mengelakkan rasa tidak selesa. Penyakit ini merupakan cabaran bagi organisma untuk mengatasinya. Oleh itu, dalam konteks pertolongan diri, setiap usaha harus dilakukan untuk membina situasi lega. Tekanan harus dielakkan dan kestabilan emosi adalah penting. Kedua-duanya menyumbang untuk mengurangkan gangguan irama jantung. Pada masa yang sama, tekanan pada organ atau fungsi organisma menurun. Relaksasi teknik seperti yoga or meditasi membantu mewujudkan kestabilan dalaman. Sekiranya perjalanan penyakit ini tidak baik, jangka hayat orang yang terjejas akan berkurang. Oleh itu, orang yang terjejas harus memberitahu dirinya terlebih dahulu mengenai kemungkinan perkembangan dan mengambil langkah berjaga-jaga. Ini menyebabkan keadaan mental beban berlebihan dikurangkan dalam keadaan tertentu. The diet harus dikaji semula dan dioptimumkan sekiranya perlu. Pengambilan lemak dan kolesterol harus dielakkan, kerana ini membawa kepada peningkatan gejala. Sihat dan seimbang diet akan membantu mengurangkan kesan buruk kesihatan kesan. Selain itu, senaman yang mencukupi di udara segar juga bermanfaat untuk menstabilkan sistem pertahanan badan.
