Penyakit Penyimpanan Tembaga (Penyakit Wilson): Gejala, Keluhan, Tanda

Gejala dan aduan berikut mungkin menunjukkan penyakit Wilson (penyakit simpanan tembaga):

Pada mulanya, penyakit ini bermula tanpa ciri dan berkembang secara tidak selamat hanya selepas itu tembaga kapasiti simpanan melebihi. Pesakit mengadu fasa sebelumnya keletihan, anoreksia (hilang selera makan, kehilangan prestasi, keletihan, atau tidak khusus sakit perut. Gejala terkemuka

Gastrousus /hati gejala.

  • Ascites (sakit perut)
  • Sakit perut, tidak spesifik
  • Icterus (penyakit kuning)

Disfungsi hati adalah gejala pertama pada 60% individu yang terkena:

  • Peningkatan transaminase tanpa gejala dengan / tanpa hepatosplenomegali (hati and limpa pembesaran).
  • Kronik (aktif) hepatitis dengan steatosis hepatis (lemak hati) dengan / tanpa icterus (jaundis).
  • Hati sirosis dengan / tanpa asites; mungkin pendarahan varikos akut dengan hipertensi portal (hipertensi pulmonari).
  • Cholelithiasis /batu karang (batu pigmen) dalam hemolisis (pembubaran merah darah sel).
  • Kegagalan hati akut (ALV) dengan / tanpa hemolisis negatif Coombs dengan / tanpa kegagalan buah pinggang,
  • Karsinoma hepatoselular (HCC; karsinoma hepatoselular; sangat jarang berlaku).
  • In mengandung: "Sindrom seperti NERAKA" (lihat di bawah penyakit kehamilan hipertensi).

Penglibatan organ dari AZ

Gejala mata

  • Hemeralopia (malam buta; had penglihatan dalam cahaya malap).
  • Cincin kornea Kayser-Fleischer (cincin patognomonik; ciri penyakit ini) - perubahan warna keemasan-coklat-hijau-hijau pada pelek kornea kerana pemendapan tembaga berbentuk cincin di sempadan antara kornea dan sklera; berlaku pada sekitar 90% pesakit dengan gejala neurologi
  • Sunflower katarak - bentuk katarak.

Gejala gastrousus (saluran gastrousus).

  • Sakit perut, tidak spesifik
  • Pankreatitis (keradangan pankreas)

Gejala hematologi (darah dan organ pembentuk darah).

Kulit atau gejala kuku.

  • Acanthosis nigrans - kulit penyakit yang dicirikan oleh hiperpigmentasi yang luas dan hyperkeratosis - lebih baik kawasan selangkangan dan axillary.
  • Hyperpigmentation
  • Gejala kuku: Azure lunulae (bulan kuku; pangkal kuku).
  • Spider nevi (starlet hati)

Gejala hormon

  • Pengguguran (keguguran)
  • Amenore - ketiadaan haid.
  • Hypoparathyroidism (kekurangan paratiroid).
  • Kemandulan
  • Pubertas tarda - kelewatan atau bahkan kekurangan sepenuhnya perkembangan pubertas Disfungsi testular - gangguan pengeluaran hormon pada testis.

Gejala jantung

  • Perubahan ECG, tidak ditentukan
  • Aritmia jantung, tidak dinyatakan
  • Cardiomyopathy - jantung penyakit otot yang menyebabkan gangguan fungsi jantung.

Gejala yang berkaitan dengan hati

  • Disfungsi hati adalah gejala pertama pada 60% individu yang terkena (lihat di atas).

Gejala muskuloskeletal

  • Arthralgia (sakit sendi)
  • Kesakitan tulang
  • Kelemahan otot
  • Osteomalacia - gangguan metabolisme tulang pada orang dewasa yang menyebabkan demineralisasi dan pelembutan akibatnya tulang.
  • Rickets - gangguan metabolisme tulang pada anak-anak pada fasa pertumbuhan, yang menyebabkan demineralisasi perubahan tulang dan kerangka yang ketara kerana terencat akal pertumbuhan tulang.

Gejala nefrologi

  • Disfungsi ginjal seperti hyperphosphaturia (peningkatan buah pinggang fosfat perkumuhan), hypercalciuria (peningkatan kencing kalsium perkumuhan), glukosuria (peningkatan kencing glukosa perkumuhan), kalium kehilangan, proteinuria (peningkatan perkumuhan protein kencing), peptiduria.
  • Urolithiasis (penyakit batu kencing).

Gejala neurologi

  • Sindrom Akinetic-rigid * - pergerakan perlahan (bradykinesia) atau kurang pergerakan (akinesia); peningkatan nada otot yang menjelma sebagai peningkatan daya tahan semasa pergerakan pasif ekstremitas (kekakuan).
  • Ataxia (gangguan kiprah)
  • Kemurungan
  • Dysarthria (gangguan pertuturan)
  • Dysphagia (gangguan menelan)
  • Dystonia * - kehadiran ketegangan otot yang tidak disengajakan atau berterusan.
  • Kejang epilepsi
  • Gangguan motor halus
  • Hypersalivation (sinonim: sialorrhea, sialorrhea atau ptyalism) - peningkatan air liur.
  • Hypomimia - pengurangan pergerakan otot muka.
  • Gangguan koordinasi
  • Gejala seperti Parkinson
  • Gangguan tulisan
  • Kontraksi spastik dan lenturan
  • Gegaran* (gegaran) (di sini: gegaran sayap; gegaran pemukul sayap): gegaran pemukul sayap disebut seperti itu kerana gegaran mengingatkan pada kepak sayap burung ketika tangan dan lengan dilenturkan dengan peningkatan amplitud (Bahasa Inggeris " gegaran pemukul sayap ”).

* Gejala neurologi serupa dengan Penyakit Parkinson.

Gangguan mental dan kognitif

  • Penurunan prestasi kognitif
  • Gangguan kepekatan
  • Gangguan personaliti
  • Psikosis
  • Gangguan sosial
  • Kelainan tingkah laku

Gejala awal (usia 5 tahun - bayi)

Gejala mata

  • Cincin kornea Kayser-Fleischer yang tidak jelas / tidak lengkap - perubahan warna keemasan-coklat-kehijauan pada margin kornea kerana pemendapan kuprum anular di sempadan antara kornea dan sclera; berlaku pada sekitar 90% pesakit dengan gejala neurologi

Gejala hematologi (darah dan organ pembentuk darah).

Gejala hati

  • Gangguan asimtomatik atau gangguan biokimia kecil (transaminase ↑; bilirubin With) dengan / tanpa hepatosplenomegali (hati dan limpa pembesaran).
  • Akut negatif virus hepatitis (keradangan hati) dengan / tanpa icterus (jaundis).
  • Ikatan berulang
  • Hepatosplenomegali
  • Kegagalan hati akut (ALV)

Gangguan mental dan kognitif

  • Gangguan kepekatan