Riket (Osteomalacia): Punca

Patogenesis (perkembangan penyakit)

Terdapat banyak sebab riket atau osteomalacia. Riket

Dalam semua bentuk riket, terdapat perubahan dalam kalsium-fosfat produk. Terdapat penurunan simpanan kalsium and fosfat dalam tulang. Seseorang dapat membezakan calcipenic dari fosfopenik bentuk riket:

Calcipenic riket (E83.31) merangkumi:

  • Hypocalcemia
  • Kekurangan vitamin D
  • vitamin D- riket yang bergantung kepada jenis I (VDDR-1: mutasi 1α-hidroksilase) - pewarisan resesif autosom.
    • VDDR1A - tahap peningkatan vitamin D3 adalah tipikal.
    • VDDR1B - mengakibatkan peningkatan kadar kolesalciferol.
  • vitamin D-tergantung riket jenis II (VDDR-II: mutasi reseptor vitamin D) - pewarisan resesif autosomal.
    • VDDR2A - mutasi dalam gen dari intraselular vitamin D reseptor.
    • VDDR2B - yang mendasari gen kecacatan tidak diketahui.

Riket fosfopenik merangkumi:

  • Osteopati pramatang
  • Riket hipofosfatemik keluarga (ICD-10 E83.30).
  • Riket hipofosfatemik yang disebabkan oleh tumor (ICD-10 E83.38)
  • Sindrom Fanconi - lihat di bawah gangguan genetik.

Osteomalacia

Sama ada kekurangan vitamin D aktif atau gangguan pada fosfat metabolisme bertanggungjawab untuk osteomalacia. Kekurangan kalsium atau fosfat mengakibatkan penurunan mineralisasi osteoid (bahan tanah tulang). Selanjutnya, kekurangan vitamin D pada reseptor vitamin D sel otot menyebabkan kelemahan otot. Osteomalasia yang bergantung pada vitamin D / calcipenic:

  • Bentuk bergantung kepada vitamin D keturunan:
    • Riket yang bergantung pada vitamin D jenis I (VDDR-1: mutasi 1α-hidroksilase) - pewarisan resesif autosomal.
      • VDDR1A - tahap peningkatan vitamin D3 adalah tipikal.
      • VDDR1B - mengakibatkan peningkatan kadar kolesalciferol.
    • Riket yang bergantung pada vitamin D jenis II (VDDR-II: mutasi reseptor vitamin D) - pewarisan resesif autosom.
      • VDDR2A - mutasi dalam gen reseptor vitamin D intraselular.
      • VDDR2B - kecacatan gen yang mendasari tidak diketahui.
  • Pengambilan vitamin D yang tidak mencukupi dalam diet (contohnya, diet vegan).
  • Penyerapan Malab (lihat di bawah)
  • Dadah yang mempengaruhi metabolisme vitamin D melalui reseptor kehamilan X (→ meningkatkan ekspresi 24-hidroksilase, yang menyebabkan peningkatan penurunan vitamin D3 dan kalsitriol):
  • Kekurangan pendedahan cahaya UV

Bentuk hipofosfatemik / fosfopenik osteomalacia:

  • Penyerapan Malab (lihat di bawah).
  • Gangguan genetik: contohnya, gangguan separa tubulus ginjal (sindrom Fanconi) (lihat gangguan genetik di bawah).
  • Osteomalacia hipofosfatemik yang disebabkan oleh tumor (disebut osteomalacia onkogenik): oleh phosphatonin (kebanyakannya faktor pertumbuhan fibroblas 23, FGF23 pendek), ia mempengaruhi vitamin D, kalsium dan fosfat seimbang.
  • Dadah (lihat di bawah)

Etiologi (penyebab)

Sebab biografi

  • Beban genetik dari ibu bapa, datuk dan nenek
    • Penyakit genetik
      • Kekurangan 1α-Hydroxylase (riket yang bergantung pada vitamin D jenis II; pewarisan resesif autosomal).
      • Kekurangan 25-hidroksilase (pewarisan resesif autosomal) → kekurangan 25- (OH) -vitamin D3.
      • Gangguan genetik reseptor vitamin D (riket yang bergantung pada vitamin D jenis II; pewarisan resesif autosomal).
      • Hypophosphatasia (HPP; sinonim: sindrom Rathbun, riket kekurangan fosfatase; riket kekurangan fosfatase) - kelainan genetik yang jarang berlaku dengan warisan resesif autosomal; gangguan metabolisme tulang yang tidak dapat disembuhkan, yang menampakkan diri terutamanya pada struktur rangka.
      • Cystic Fibrosis (ZF) - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosomal, yang dicirikan oleh pengeluaran rembesan di pelbagai organ untuk dijinakkan.
      • fosfat kencing manis (sinonim: riket hipofosfatemik berkait-x ("Riket hipofosfatemik berkait-X" [XLH]) - bentuk riket yang diwarisi dominan berkait-X yang disebabkan oleh hipofosfatemia; dikaitkan dengan peningkatan buah pinggang ("buah pinggang-berkaitan ") perkumuhan fosfat dan mengakibatkan penurunan mineralisasi tulang.
      • Tiub ginjal asidosis (RTA) - penyakit genetik dengan pewarisan resesif autosom yang membawa kepada kecacatan kecacatan rembesan ion H + dalam sistem tiub buah pinggang dan, sebagai akibatnya, demineralisasi tulang (hypercalciuria, hyperphosphaturia / peningkatan perkumuhan kalsium dan fosfat dalam air kencing dan hipofosfatemia).
      • Cystinosis (bentuk keturunan sindrom Fanconi): penyakit simpanan lisosomal resesif autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen CTNS; triad glukosuria (peningkatan ekskresi glukosa kencing), hipofosfatemia, dan aminoakiduria (perkumuhan asid amino urin) disebut sebagai sindrom Fanconi
  • Umur - usia lebih tua wg: penuaan kulit; buah pinggang atau kekurangan hati dengan penurunan penukaran provitamin 7-dehidrokolesterol menjadi kalsitriol [risiko osteomalacia lebih tinggi].

Punca tingkah laku

  • Pemakanan
    • Pengambilan vitamin D yang tidak mencukupi (contohnya vegan diet).
    • Kekurangan mikronutrien (bahan penting) - lihat pencegahan dengan mikronutrien.
  • Kekurangan penyinaran UV

Penyebab yang berkaitan dengan penyakit

Malformasi kongenital, kecacatan, dan kelainan kromosom (Q00-Q99).

  • Atresia bilier - Kegagalan bile saluran untuk dilekatkan.
  • Untuk keterangan lebih lanjut, lihat "Sebab biografi" di bawah.

Penyakit endokrin, pemakanan dan metabolik (E00-E90).

Hati, pundi hempedu dan bile saluran - Pankreas (pankreas) (K70-K77; K80-K87).

  • Sirosis hati
    • Alkohol sirosis toksik - berkaitan dengan alkohol hati penyakit yang membawa kepada tisu penghubung pembentukan semula hati dengan gangguan fungsi.
    • Oleh aktif kronik hepatitis (keradangan hati).
    • Kolangitis bilier primer (PBC, sinonim: kolangitis merosakkan bukan purulen; sebelumnya sirosis hempedu primer- penyakit autoimun hati yang agak jarang berlaku (mempengaruhi wanita dalam kira-kira 90% kes); bermula terutamanya bilier, iaitu pada intra- dan extrahepatic ("di dalam dan di luar hati") bile saluran, yang dihancurkan oleh keradangan (= kolangitis merosakkan bukan purulen kronik). Dalam jangka masa yang lebih panjang, keradangan menyebar ke seluruh tisu hati dan akhirnya membawa kepada parut dan bahkan sirosis; pengesanan antimitochondrial antibodi (AMA); PBC sering dikaitkan dengan penyakit autoimun (autoimun thyroiditis, polimiosit, sistemik lupus erythematosus (SLE), sklerosis sistemik progresif, rheumatoid artritis); Yang berkaitan dengan ulser kolitis (penyakit radang usus) dalam 80% kes; risiko jangka panjang karsinoma kolangioselular (CCC; saluran empedu karsinoma, kanser saluran hempedu) ialah 7-15%.

mulut, esofagus (esofagus), perut, dan usus (K00-K67; K90-K93).

  • Penyakit Crohn - penyakit radang usus kronik; selalunya berlaku dalam episod dan boleh mempengaruhi keseluruhan saluran pencernaan; ciri adalah kasih sayang segmen mukosa usus (mukosa usus), iaitu, beberapa bahagian usus mungkin terjejas, yang dipisahkan oleh bahagian yang sihat antara satu sama lain
  • Penyakit seliak (gluten- enteropati yang disebabkan) - penyakit kronik daripada mukosa daripada usus kecil (usus kecil mukosa), yang berdasarkan hipersensitiviti terhadap protein bijirin gluten.

Sistem genitouriner (buah pinggang, saluran kencing - organ seks) (N00-N99).

Ubat-ubatan

  • Kekurangan vitamin D disebabkan oleh peningkatan metabolisme kerana ubat-ubatan:
    • Ubat antiepileptik
    • Glutethmide (ubat yang digunakan sebagai penenang dan hipnotik).
    • Phenobarbital (ubat yang digunakan sebagai ubat antiepileptik dan hipnotik / tidur).
    • Rifampisin (antibiotik dari kumpulan batuk kering).
  • Kekurangan 25- (OH) -vitamin D3, kerana kekurangan 25-hidroksilase.
  • Kekurangan 1,25- (OH) 2-vitamin D3 kerana penurunan 1α-hidroksilasi.
  • Sasarkan ketahanan organ terhadap vitamin D
    • Phenytoin (ubat antiepileptik)
  • Hypophosphatemia (kekurangan fosfat pada darah): pengikat fosfat antasid, diuretik, dan steroid.
  • Dadah yang mempengaruhi metabolisme vitamin D melalui reseptor kehamilan X (→ meningkatkan ekspresi 24-hidroksilase, yang menyebabkan peningkatan penurunan vitamin D3 dan kalsitriol):

operasi

  • Pembedahan bariatric/obesiti pembedahan (→ kekurangan penyerapan / kerosakan komponen makanan yang tidak mencukupi).
  • Reseksi usus kecil

Sebab-sebab lain

  • Kekurangan penyinaran UV