Polycythaemia vera adalah gangguan myeloproliferative yang berkaitan dengan pengeluaran berlebihan semua darah sel dan, sebagai akibatnya, peningkatan risiko tromboemboli. Dengan kejadian 1 hingga 2 kes setiap 100,000 penduduk setiap tahun, polycythaemia vera adalah penyakit sindrom yang jarang berlaku.
Apa itu polycythaemia vera?
Polycythaemia vera adalah gangguan myeloproliferative kronik di mana terdapat peningkatan sintesis semua darah sel, terutamanya erythrocytes, Dalam sumsum tulang. Hasil daripada pengeluaran berlebihan yang progresif dan tidak dapat dipulihkan ini, terdapat peningkatan dalam hematokrit (selular darah komponen) dan kelikatan darah (kelikatan), yang membawa kepada gangguan peredaran mikro dan peningkatan risiko kejadian tromboemboli. Di samping itu, dua peringkat klinikal dibezakan dalam polycythaemia vera. Tahap pertama dicirikan oleh peningkatan sintesis eritrosit dan juga eritrosit (peningkatan jumlah sel darah merah) dan mungkin sama sekali tidak simptomatik. Fasa akhir progresif dicirikan oleh fibrosis sumsum sekunder dengan hematopoiesis extramedullary dan splenomegali. Begitu juga, polycythaemia vera dapat berkembang menjadi myelodysplasia, di mana hematopoiesis semakin diambil alih oleh sel stem mutan, atau myeloid akut leukemia.
Punca
Etiologi tepat bagi polisitemia vera belum dapat ditentukan dan mungkin berdasarkan transformasi mutasi sel induk yang belum direkodkan sepenuhnya dan dapat membuat profil menjadi jenis sel tertentu yang berbeza. Oleh itu, pada sekitar 95 peratus individu yang terkena, mutasi titik JAK2V617F yang disebut dapat dikesan, yang menyebabkan pertukaran valin asid amino dengan fenilalanin dan dengan demikian peningkatan kadar pembelahan sel-sel yang terjejas secara khusus. Dalam 2 hingga 3 peratus, mutasi JAK2 yang dapat dibandingkan secara fungsional pada ekson 12 (segmen DNA pengkod asid amino) juga diperhatikan. Kerana mutasi ini juga berlaku pada sindrom myeloproliferatif lain seperti trombositemia penting dan myelofibrosis primer, kemungkinan faktor pencetus seperti agen berbahaya (termasuk benzena, sinaran pengion, dan penglibatan yang lain, yang belum diketahui, gen mutasi juga dibincangkan.
Gejala, keluhan, dan tanda
Polycythaemia vera dicirikan oleh pengeluaran sel darah merah yang berlebihan (erythrocytes). Akibatnya, darah menebal dan sifat alirannya merosot. Masalah peredaran darah yang berkaitan boleh menyebabkan pelbagai gejala. Polycythaemia vera sering bermula secara tidak sengaja, sehingga banyak pesakit pada awalnya menunjukkan sedikit gejala. Gangguan peredaran darah di tangan dan kaki adalah antara gejala yang lebih biasa. Begitu juga, perubahan warna biru (sianosis) bibir berlaku kerana kekurangan oksigen membekalkan. Wajah, lengan dan kaki, sebaliknya, menunjukkan kemerahan pada kulit. Terutama selepas bersentuhan dengan air, banyak pesakit dengan polycythaemia vera mengadu gatal. Ini juga disebut sebagai pruritus akuagenik. Eritromelalgia yang disebut juga merupakan gejala ciri penyakit darah malignan. Ia dicirikan oleh kepanasan dan kemerahan pada kaki dan / atau tangan yang menyakitkan dan tiba-tiba. Jumlah peningkatan sebanyak erythrocytes mungkin lebih jauh membawa kepada pening, mimisan, gangguan visual atau deringan di telinga. Kerana sifat aliran darah yang berubah, ada juga peningkatan risiko vaskular oklusi kerana pembekuan darah (trombosis) atau emboli. Pengurangan aliran darah ke arteri koronarisebaliknya, menimbulkan rasa sesak di dada (angina pectoris) dan juga meningkatkan risiko a jantung serang.
Diagnosis dan kursus
Kecurigaan awal polycythaemia vera sering didasarkan pada peningkatan eritrosit, hematokrit, Atau hemoglobin tahap dalam a ujian darah. Di samping itu, dalam banyak kes penyakit terdapat peningkatan jumlah leukosit dan platelet dengan penurunan secara serentak eritropoietin tahap (EPO tahap). Pada peringkat lanjut penyakit ini, kecurigaan dapat dibuktikan oleh splenomegali. Diagnosis juga disahkan oleh pengesanan mutasi titik JAK2 (V617F). Secara berbeza, polycythaemia vera (eritrositosis primer) mesti dibezakan dari eritrosit sekunder seperti tekanan eritrosit, eritrositosis perokok, dan eritrosit kerana hipoksia atau EPO-menghasilkan ketumbuhan di hati or buah pinggang, yang dicirikan oleh ketinggian EPO tahap. Dengan diagnosis awal dan terkawal terapi, penyakit ini mempunyai prognosis yang baik dengan jangka hayat normal yang normal walaupun sudah maju secara kronik. Sekiranya tidak dirawat, polycythaemia vera dikaitkan dengan peningkatan risiko kejadian tromboemboli (termasuk strok, trombosis, dan infark miokard).
Komplikasi
Dalam penyakit ini, pesakit terutamanya mengalami peningkatan yang ketara jumlah darah. Ini juga mengakibatkan kemerahan pada kulit, yang boleh menjadi tidak menyenangkan, terutama pada wajah, dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit. Darah itu sendiri likat, sehingga pembekuan juga terganggu. The otak tidak betul dibekalkan dengan darah, yang boleh membawa kepada gangguan keperibadian atau perubahan emosi. Dalam banyak kes, mereka yang terjejas menderita teruk sakit kepala or pening. Kerana penyakit ini, risiko strok or jantung serangan meningkat sangat besar, sehingga jangka hayat pesakit juga dapat dikurangkan dengan ketara. Dalam kebanyakan kes, polycythaemia vera dirawat dengan bantuan ubat. Pesakit sering harus mengambil ubat secara kekal untuk mengurangkan risiko trombosis. Tidak ada komplikasi atau kesan sampingan tertentu. Mungkin, jangka hayat orang yang terjejas juga berkurang disebabkan oleh polisitemiaemia. Selain itu, gaya hidup sihat juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Gangguan dan ketidakteraturan aliran darah harus disampaikan kepada doktor. Sekiranya terdapat berdebar-debar, pening, kehangatan dalaman atau sensasi luar biasa sejuk di beberapa kawasan badan, orang yang terjejas memerlukan pertolongan. Sekiranya terdapat gangguan persepsi, sensasi kesemutan pada anggota badan, mati rasa atau hipersensitiviti, doktor harus berunding. Perubahan dalam kulit penampilan, gatal-gatal atau kemerahan harus ditunjukkan kepada doktor. Sekiranya terbuka luka muncul, steril penjagaan luka adalah diperlukan. Sekiranya orang yang terjejas tidak dapat memberikannya dengan cukup, doktor harus berunding. Jika tidak, kuman boleh memasuki organisma dan mencetuskan penyakit lanjut atau sepsis. Ini boleh mengancam nyawa keadaan. Pendarahan dari hidung or gusi, rasa sesak pada organisma dan umum gangguan fungsi mesti diperiksa dan dirawat. Sekiranya gangguan penglihatan serta deringan di telinga, penjelasan mengenai aduan harus dilakukan. Sekiranya akut kesihatan-Keadaan mengancam berlaku, perkhidmatan ambulans harus dimaklumkan. Sekiranya terdapat gangguan kesedaran atau kehilangan kesedaran, doktor kecemasan diperlukan. Penurunan kekuatan dalaman yang kuat, kejatuhan serta pemanasan berlebihan secara tiba-tiba adalah isyarat penggera badan. Dalam polycythaemia vera, a darah beku mungkin terbentuk. Dalam kes yang teruk, a strok atau sekatan aktiviti jantung berlaku. Tanpa rawatan perubatan kecemasan untuk orang yang terjejas, kematian pramatang akan segera berlaku.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, satu-satunya rawatan penyebab atau kuratif untuk polycythaemia vera adalah pemindahan sel stem. Kerana campur tangan seperti ini dikaitkan dengan risiko sekuela yang tinggi dan peningkatan kematian, secara amnya hanya dianggap pada tahap penyakit yang sangat maju. Berbeza, terapi paliatif langkah-langkah bertujuan untuk mengurangkan risiko kejadian tromboemboli, mengurangkan gejala dan mencegah komplikasi berada di barisan hadapan dalam rawatan polycythaemia vera. Untuk tujuan ini, phlebotomy biasanya dimulakan untuk mengurangkan hematokrit tahap, yang memastikan pengurangan darah yang cepat dan berkesan jumlah. Pada mulanya, phlebotomy dilakukan pada selang dua hingga tiga hari, bergantung pada tahap hematokrit spesifik yang ada, dengan selang antara rawatan meningkat ketika rawatan berlangsung. Untuk mengurangkan risiko trombosis dan untuk merawat gangguan peredaran mikro, penghambat agregasi trombosis (rendahdos ASA) digunakan secara serentak. Sekiranya selang pendek antara sesi phlebotomy yang diperlukan atau jumlah platelet yang tinggi dapat diperhatikan secara tetap, pengurangan ubat dari jumlah kiraan sel juga bertujuan dalam rangka cytoreductive terapi melalui agen aktif seperti Hydroxurea atau sitokin, yang menghalang sintesis semua sel darah di sumsum tulang. Dalam beberapa kes di mana penurunan jumlah platelet yang disasarkan ditunjukkan, anagrelid, yang mempunyai kesan penekanan pada pematangan platelet, dapat digunakan untuk mengobati polycythaemia vera.
pencegahan
Kerana polycythaemia vera kemungkinan besar disebabkan oleh mutasi sel induk yang faktor pemicunya (faktor pemicu) belum dapat dijelaskan dengan jelas, penyakit ini tidak dapat dicegah. Walau bagaimanapun, pengurangan berat badan, senaman secara teratur, mengelakkan duduk lama, dan konsisten terapi untuk penyakit kardiovaskular meminimumkan peningkatan risiko tromboembolisme dalam polisitemia.
Susulan
Dalam kebanyakan kes polycythaemia vera, pesakit mempunyai sedikit dan juga terhad langkah-langkah rawatan susulan yang tersedia untuk mereka. Di sini, pertama sekali, diagnosis yang cepat dan yang paling penting adalah penting untuk mengelakkan komplikasi lain atau ketidakselesaan selanjutnya. Oleh itu, orang yang terjejas harus berjumpa doktor pada simptom atau tanda penyakit yang pertama untuk mengelakkan komplikasi atau aduan. Sebagai peraturan, penyembuhan diri tidak boleh berlaku. Rawatan itu sendiri melibatkan prosedur pembedahan kecil. Selepas itu, orang yang terjejas harus berehat dan menenangkannya. Mereka harus menahan diri daripada bersenam dan melakukan aktiviti fizikal atau tekanan agar tidak memberi tekanan pada badan. Ubat juga harus diperiksa secara berkala dan disesuaikan oleh doktor. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau pertanyaan mengenai ubat, doktor harus selalu dihubungi terlebih dahulu. Pengawalan secara berkala oleh doktor juga sangat penting untuk mengawal kiraan darah secara kekal. Sama ada polycythaemia vera membawa kepada penurunan jangka hayat mereka yang terjejas tidak dapat diramalkan secara universal dalam konteks ini.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Pilihan pertolongan diri secara amnya tidak tersedia bagi orang yang terkena polycythaemia vera. Walau bagaimanapun, pesakit bergantung pada rawatan oleh doktor, yang melibatkan pemindahan sel stem. Dalam beberapa kes, walaupun mendapat rawatan, pesakit mati. Secara umum, pesakit dengan polycythaemia vera mesti menjaga tubuhnya dan tidak mendedahkan dirinya kepada perkara yang tidak perlu tekanan. Kegiatan bersukan juga harus dihindari, kerana meregangkan badan. Situasi tertekan juga harus dielakkan. Sekiranya gatal, kawasan yang terkena tidak boleh tergores untuk mengelakkan ruam. Kerana peningkatan risiko jantung serangan, pemeriksaan berkala dengan doktor sangat berguna untuk mengelakkan a serangan jantung. Pemeriksaan tumor pada buah pinggang atau hati juga berguna, kerana ini juga dapat disukai oleh polycythaemia vera. Dalam beberapa kes, hubungan dengan orang lain yang terkena penyakit ini berguna, kerana ini boleh terjadi membawa pertukaran maklumat, yang dapat membantu kehidupan seharian dan menjadikan hidup lebih mudah. Dalam kebanyakan kes, jangka hayat pesakit dikurangkan oleh polycythaemia vera.
