Sindrom MERRF adalah mitokondriopati yang diwarisi oleh ibu. Gangguan ini muncul terutamanya sebagai ensefalopati dengan kelemahan otot dan epilepsi. Kausal terapi belum ada.
Apakah sindrom MERRF?
Mitokondria adalah organel sel yang dikenali sebagai pusat kuasa sel. Mereka bertanggungjawab untuk membekalkan tenaga dalam bentuk ATP. Pada mitokondriopati, terdapat kerosakan atau kerosakan fungsi loji janakuasa ini. Semua mitokondriopati mempunyai kelemahan yang sama sebagai gejala utama. Perubatan membezakan antara mitokondriopati sekunder yang diwarisi dan diperolehi. MERRF (Mioklonik epilepsi dengan Ragged Red Fibers) sindrom adalah mitokondriopati primer atau yang diwarisi dengan pembawa mutasi atipikal, oligo- dan asimtomatik. Penyakit ini muncul secara klinikal sebagai ensefalopati mitokondria. Ia adalah penyakit progresif yang biasanya bermula pada awal dewasa. Penyakit ini sering bertindih dengan penyakit lain dari kumpulan mitokondriopati. Selalunya, terdapat pertindihan dengan sindrom MELAS. Kompleks sindrom MELAS dan MERRF dipanggil sindrom pertindihan MERRF / MELAS. Kelaziman mitokondriopati untuk kanak-kanak adalah 1: 5000 atau 17 setiap 100000 penduduk. Bahagian sebenar sindrom MERRF masih belum jelas hingga kini.
Punca
Sindrom MERRF disebabkan oleh mutasi. Selalunya, pesakit mengalami mutasi titik yang menyebabkan penyataan tRNA. Dalam sebilangan besar kes, mutasi titik berlaku pada tRNA Lys gen pada kedudukan 8344 dan seterusnya mempengaruhi DNA mitokondria. Mutasi adalah mutasi yang diwarisi oleh ibu. Mutasi titik A8344G menyebabkan gangguan dalam pengecaman kodon-antikodon. Pengecaman kodon-antikodon yang tidak terganggu sangat penting untuk pengubahsuaian pasca transkrip. Oleh kerana mutasi, pengubahsuaian tRNA-Lys di dasar goyang U34 terganggu untuk pesakit sindrom MERRF. Akibatnya, sintesis mitokondria protein terjejas. Sejak mitokondria protein bertanggungjawab untuk fosforilasi oksidatif, pesakit mengalami proses fosforilasi terganggu. Kematian sel adalah akibatnya. Di samping itu, biasanya terdapat penurunan aktiviti kompleks rantai pernafasan. Heteroplasma juga bersifat. Selain DNA bermutasi, sejumlah DNA normal juga ada. Nisbah antara komponen ini berubah dalam proses penyakit yang progresif.
Gejala, keluhan, dan tanda
Keluhan neuromuskular adalah gejala utama sindrom MERRF. Aduan ini merangkumi mioklonia dan kelemahan otot. Myoclonias nyata sebagai sukarela berkedut kumpulan otot atau otot tunggal. Kekurangan saraf pusat pelbagai jenis juga mungkin berlaku. Kejang epilepsi yang berkembang secara progresif juga merupakan ciri. Kekerapan dan keparahan kejang meningkat dengan sewajarnya semasa penyakit ini. Hilang pendengaran mungkin hadir sebagai gejala yang menyertainya. Ataksias serebelum dan gangguan pergerakan lain juga dapat dibayangkan. Kemahiran motor halus serta kemahiran motor kasar dan seimbang terganggu. Sebagai tambahan kepada polineuropati, perawakan pendek, kekurangan jantung, dan penurunan pernafasan mungkin ada. Gejala yang disertakan mungkin termasuk gangguan endokrin atau lipoma. Di samping itu, orang yang terlibat sering mengalami masalah mental terencat akal atau demensia otak perubahan. Otot pesakit dipengaruhi oleh perubahan ciri dalam bentuk "serat merah compang-camping". Serat merah kasar muncul dalam kumpulan otot individu. Sebagai ensefalopati, sindrom MERRF mempengaruhi otak secara keseluruhannya. Ini benar terutamanya untuk kematian sel mitokondria yang merosot. Sekiranya terdapat pertindihan dengan sindrom MELAS, gejala lain mungkin ditambahkan.
Diagnosis dan perkembangan penyakit
Diagnosis sindrom MERRF adalah proses yang kompleks. Sebagai tambahan kepada sejarah keluarga, status neurologi pesakit diperolehi. Penemuan makmal menunjukkan peningkatan laktat tahap dengan peningkatan dalam ujian latihan. Gambar MRI mungkin menunjukkan lesi atau atrofi pada cerebellum, otak, Atau ganglia basal. Otot biopsi dapat mengesan serat otot kemerahan yang tersekat. Kepastian pasti diberikan oleh diagnostik genetik menggunakan ujian genetik molekul. Penguatan PCR dan analisis urutan elektroforetik gel digunakan untuk diagnostik genetik molekul. Ujian genetik molekul memungkinkan diagnosis awal. Diagnosis pranatal boleh dibayangkan. Untuk diagnosis selepas bersalin, doktor menganggarkan tumpang tindih dengan mitokondriopati lain dan mendapatkan gambaran keseluruhan mengenai yang sebelumnya terjejas otak wilayah. Untuk diagnosis pranatal, prognosis sering sukar. Walau bagaimanapun, sindrom MERRF secara amnya dikaitkan dengan kecacatan teruk atau bahkan akibat maut. Prognosis yang tepat sangat bergantung pada perjalanan penyakit pesakit individu.
Komplikasi
Terutamanya, sindrom MERRF mengakibatkan kelemahan otot yang teruk. Akibatnya, individu yang terlibat tidak lagi dapat melakukan aktiviti kehidupan seharian atau pelbagai sukan dengan mudah dan juga bergantung kepada bantuan orang lain untuk melakukan beberapa aktiviti. Kualiti hidup banyak dikurangkan oleh sindrom MERRF. Begitu juga, kemampuan untuk mengatasi tekanan berkurang. Sebilangan besar pesakit juga menderita epilepsi kerana sindrom. Dalam keadaan terburuk, ini boleh membawa hingga kematian pesakit. Selanjutnya, sekatan pergerakan dan seimbang gangguan berlaku. Mereka yang terjejas juga menderita jantung kecacatan dan perawakan pendek. Tidak jarang, sindrom MERRF juga menyebabkan gangguan mental, sehingga orang yang terjejas biasanya juga menderita mental yang teruk terencat akal. Juga untuk saudara dan ibu bapa sindrom boleh membawa kepada ketidakselesaan psikologi atau suasana hati yang tertekan. Rawatan kausal sindrom MERRF tidak mungkin dilakukan. Gejala itu sendiri terhad dengan bantuan ubat dan terapi. Dalam kebanyakan kes, sindrom MERRF tidak berlaku membawa kepada pengurangan jangka hayat. Walau bagaimanapun, tidak semua gejala dapat disembuhkan.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Sekiranya orang yang terjejas mengalami masalah dengan otot, ini dianggap tidak biasa. Sekiranya aduan berterusan atau peningkatan intensiti, doktor diperlukan. Sekiranya terdapat kedutan pada serat otot, otot terganggu kekuatan, Atau kesakitan, lawatan ke doktor diperlukan. Sekiranya kelemahan otot diperhatikan atau jika terdapat pengurangan otot yang tidak dapat dikesan kekuatan, tindakan diperlukan. Seorang doktor harus berunding untuk mengetahui penyebab gangguan tersebut. Sekiranya terdapat batasan dalam pergerakan, pergerakan motor kasar atau gangguan di seimbang, doktor harus berunding. Sekiranya orang yang terjejas menderita hilang pendengaran, perubahan dalam memori atau penurunan keupayaan mental, doktor harus berunding. Kerugian sebanyak memori adalah isyarat amaran organisma untuk penyakit sekarang, yang mesti dijelaskan. Perawakan pendek, masalah dengan jantung irama dan gangguan aktiviti pernafasan adalah petunjuk lebih lanjut mengenai ketidakteraturan. Pemeriksaan perubatan mesti dimulakan untuk menentukan penyebabnya. Sekiranya bernafas berhenti, gangguan tidur atau kegelisahan berlaku kerana yang ada kesihatan kekurangan, doktor diperlukan. Sekiranya kejang epilepsi berlaku, ambulans harus segera dimaklumkan. Sehingga ketibaan mereka, pertolongan cemas langkah-langkah harus diambil untuk memastikan kelangsungan hidup orang yang terkena. Kehilangan kesedaran dan gangguan dalam pergerakan sukarela adalah tanda-tanda gangguan kejang yang memerlukan rawatan perubatan secepat mungkin.
Rawatan dan terapi
Sehingga kini, sindrom MERRF tidak dapat disembuhkan. Tiada sebab terapi ada. Rawatan sokongan dan simptomatik ada. Matlamat rawatan ini adalah terutamanya untuk meningkatkan kualiti hidup. Tujuan utamanya adalah untuk mengurangkan kejang epilepsi pesakit. The pentadbiran of ubat antiepileptik and melegakan otot adalah wajib. Gejala otot dapat diperbaiki terutama dengan pentadbiran tinggi-dos koenzim Q10. Untuk mitokondria, pelbagai rawatan umum dianggap disyorkan. Sebagai contoh, dadah seperti karbamazepin, levetiracetam, dan okscarbazepine disyorkan dalam konteks ini. Dadah seperti valproate boleh meningkatkan gejala mitokondriopati dan oleh itu kontroversi. Pesakit sindrom MERRF juga sering diberi nasihat terapi fizikal and campur tangan awal. Terapi fizikal campur tangan dengan idealnya mengurangkan had pergerakan. Campur tangan awal bertujuan untuk mengatasi gangguan kognitif. Keluarga yang terjejas juga boleh mencari psikoterapi untuk membantu mereka mengatasi penyakit ini. Pelbagai terapi untuk sindrom MERRF kini menjadi subjek penyelidikan perubatan. Melalui gen terapi, perubatan kemungkinan akan dapat mempengaruhi mutasi penyebab secara positif pada masa akan datang.
Prospek dan prognosis
Dalam sindrom MERRF, pesakit tidak dapat mengharapkan penyembuhan untuk penyakit ini memandangkan standard perubatan dan undang-undang semasa. Penyebab gangguan tersebut dapat dikesan pada mutasi a gen. Gangguan kongenital dirawat secara simptomatik oleh doktor. Sejak manusia genetik mungkin tidak boleh diubah atas alasan undang-undang, doktor dan doktor tidak mempunyai pilihan lain untuk memperbaiki keadaan setakat ini. Walaupun semua usaha dilakukan, orang yang terjejas mengalami penurunan kualiti hidupnya yang teruk. Sebagai tambahan kepada kelainan fizikal, bergantung pada intensiti penyimpangan yang ada, mungkin juga ada kehilangan kognitif. Walaupun campur tangan awal program, dalam kebanyakan kes penyembuhan lengkap tidak tercapai atau tahap mental rata-rata orang tercapai. Pelan rawatan yang ditetapkan terdiri daripada pentadbiran ubat-ubatan serta sokongan sistem otot. Pesakit mesti menjalani terapi jangka panjang untuk penyakit ini. Perjalanan penyakit ini bertambah baik apabila menolong diri sendiri langkah-langkah diaplikasikan secara bebas dalam kehidupan seharian. Latihan fisioterapeutik bertujuan untuk mencapai jarak gerakan yang optimum. Hasilnya menunjukkan peningkatan yang ketara sekiranya sesi latihan juga dilakukan di luar sesi yang berlangsung. Kerana banyak kemungkinan gangguan, ia boleh menyebabkan tekanan emosi yang kuat. Oleh itu, dalam sindrom MERRF, risiko terkena a sakit mental dinaikkan.
pencegahan
Setakat ini, sindrom MRRF dapat dicegah hanya dalam konteks perancangan keluarga. Oleh itu, jika perlu, pasangan yang berisiko tinggi dapat memutuskan untuk tidak mempunyai anak sendiri. Selepas diagnosis pranatal, pilihan untuk pengguguran ada untuk pertimbangan.
Susulan
Sebagai peraturan, sindrom MERRF dapat menyebabkan pelbagai komplikasi dan ketidakselesaan yang dapat merumitkan kehidupan orang yang terjejas dengan ketara dan dengan itu mengurangkan kualiti hidup pesakit. Oleh kerana penyakit ini adalah kongenital keadaan, rawatan susulan memberi tumpuan untuk menguruskan gejala dengan baik. Sebilangan besar individu yang terjejas tidak lagi dapat menguruskan kehidupan harian mereka sendiri dan oleh itu bergantung kepada bantuan berterusan. Kerana mental terencat akal, perkembangan anak biasanya juga tertangguh teruk. Oleh kerana beban mental yang berat, ibu bapa dan saudara-mara pesakit juga sering mengalami keluhan psikologi atau kemurungan. Bantuan psikologi profesional dapat meringankan penderitaan dan menawarkan strategi untuk lebih memahami dan menerima keadaan. Oleh kerana sindrom MERRF tidak dapat disembuhkan sepenuhnya, mereka yang terjejas bergantung pada rawatan yang secara simtomatik.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Dalam sindrom MERRF, langkah pertolongan diri yang paling penting adalah untuk segera menjelaskan semua gejala dan aduan oleh pakar. Keluhan individu boleh menjadi sangat teruk, sebab itulah perubatan dekat pemantauan ditunjukkan. Ini mesti disertai oleh langkah-langkah untuk meningkatkan kualiti hidup, seperti senaman dan diet, tetapi juga pemberian ubat-ubatan. Langkah-langkah fisioterapeutik menyokong rawatan ubat. Sekiranya boleh, sokongan mesti bermula zaman kanak-kanak, kerana ini secara berkesan dapat mengatasi gangguan kognitif. Ibu bapa dan saudara-mara sering memerlukan sokongan terapi. Doktor yang bertanggungjawab boleh merujuk ibu bapa kepada ahli psikologi yang sesuai dan, jika perlu, juga menjalin hubungan dengan orang lain yang terjejas. Sekiranya serangan sawan atau epilepsi berlaku, doktor kecemasan mesti segera dipanggil. Sehingga bantuan perubatan tiba, orang yang terjejas harus diyakinkan dan, jika boleh, diletakkan dalam keadaan berbaring. Untuk memastikan rawatan lancar, doktor kecemasan mesti dimaklumkan dengan segera mengenai keadaan. Selepas dimasukkan ke hospital, rehat dan pemulihan diperlukan. Seorang doktor mesti menentukan sebab-sebab gejala untuk mengurangkan risiko kejang selanjutnya.
