Ini kongenital kulit gangguan dikenali dengan istilah perubatan sindrom Netherton. Walau bagaimanapun, nama yang betul adalah sindrom Comèl Netherton. Nama ini dikaitkan dengan perihal pertama, Marcell Comèl dan Weldon Netherton. Secara sehari-hari, penyakit keturunan ini juga disebut buluh rambut sindrom. Ciri khas termasuk hipersensitiviti alahan, buluh rambut akibat kelainan batang rambut, dan kulit ciri khas dari psoriasis.
Apakah sindrom Netherton?
Keturunan ini kulit gangguan sindrom Netherton juga dikenali sebagai buluh rambut sindrom. Ciri utamanya ialah trichorrhexis invaginata, kelainan batang rambut yang menjadikan rambut kelihatan seperti tebu. Ciri ciri lain adalah gejala atopik, yang ditunjukkan oleh bentuk hipersensitiviti alergi tertentu dan merangkumi pelbagai gejala yang berkaitan. Simptom klinikal lain dari sindrom Netherton adalah erythoderma ichthyosiform kongenital dalam bentuk kulit bersisik, merah, dan prurit yang muncul semasa kelahiran. Gejala yang disertakan selalunya adalah reaksi alahan dalam bentuk asma.
Punca
Sindrom Netherton adalah penyakit kulit resesif autosomal yang berlaku semasa kelahiran. Ini bermaksud kedua ibu bapa membawa bahan genetik yang diubah suai kepada anak mereka. Namun, mereka sendiri tidak harus terpengaruh, sudah cukup bahawa mereka adalah pembawa kecacatan genetik, yang akibatnya tidak terjadi pada setiap generasi. Mutasi SPINK5 telah dikenal pasti sebagai penyebab penyakit keturunan ini, yang membawa kepada fungsi penghalang kulit yang sangat terganggu. Fungsi pelindung semula jadi kulit dilumpuhkan. Penyakit keturunan ini jarang berlaku dan telah dijelaskan hanya 2,000 kali setakat ini. Atas sebab ini, diagnosis yang pasti sering sukar.
Gejala, keluhan, dan tanda
Gejala ciri adalah kawasan kulit merah, gatal, dan meradang yang boleh muncul di seluruh badan dalam bentuk kulit ekzema and atopik dermatitis. Gambaran klinikal penyakit ini adalah simpul, tumpul, runcing dan juga rambut rapuh pada kepala. Bulu mata dan kening sering jatuh dan tidak berkembang kembali dengan betul. Banyak bayi dan kanak-kanak dengan sindrom Netherton mengalami gejala alahan yang berkaitan seperti asma, di sana demam, intoleransi makanan, dan konjunktivitis. Kanak-kanak yang terjejas menunjukkan pertumbuhan yang lambat, perawakan pendek dan kelewatan perkembangan. Dalam beberapa kes, defisit intelektual ditambah. Gejala klinikal lain adalah metabolisme asid amino yang terganggu dengan peningkatan perkumuhan kencing. Komplikasi boleh berlaku dalam bentuk jangkitan teruk, cirit-birit, dan penurunan penggunaan nutrien.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Diagnosis akhir adalah penemuan imunohistokimia yang disertai dengan pelbagai pemeriksaan fizikal. Dengan penemuan ini, mutasi penyebab SPINK5 dapat dipercayai berdasarkan pengesanan LEKTI. Sekiranya sindrom Netherton hanya dikesan secara neonat, tindakan segera ditunjukkan. Sekiranya kecurigaan awal disahkan, ahli dermatologi mendapatkan maklumat mengenai sejarah keluarga penyakit ini. Kaunseling genetik ditawarkan kepada ibu bapa. Untuk mewujudkan sindrom Netherton, kedua-dua ibu bapa menjalani ujian DNA. Sekiranya penemuan itu disahkan sebelum anak dilahirkan, doktor yang hadir melakukan diagnosis pranatal. Darah analisis dan lain-lain nilai makmal juga dapat memberikan maklumat. Sebelum penemuan akhir, a diagnosis pembezaan mesti dibuat untuk menghilangkan eritroderma bayi lain dan gangguan dermatitis yang serupa. Sindrom Netherton menyertai pesakit yang terjejas sepanjang hidup mereka, tetapi rambut dan perubahan kulit kehilangan keparahan mereka dari masa ke masa. Dalam banyak kes, gangguan pertumbuhan dan kelewatan perkembangan mulai surut setelah tahun kedua kehidupan. Walau bagaimanapun, simptom tetap memerlukan rawatan dan perawatan yang kerap. Bayi baru lahir dengan komplikasi yang mengancam nyawa mempunyai prognosis yang tidak baik, biasanya disahkan oleh kadar kematian yang tinggi.
Komplikasi
Kerana sindrom Netherton, pesakit menderita pelbagai keadaan kulit. Dalam banyak kes, ini memberi kesan yang sangat negatif pada jiwa mereka yang terjejas, sehingga kebanyakan pesakit juga mengalami kompleks rendah diri atau penurunan harga diri secara signifikan. Kulit kemerahan dan juga boleh terkena gatal yang tidak menyenangkan. Selanjutnya, rambut orang yang terkena juga sangat rapuh, sehingga keguguran rambut mungkin berlaku. Sebagai peraturan, kebanyakan pesakit juga mengalami pelbagai intoleransi akibat sindrom Netherton. Konjungtivitis juga boleh berlaku dengan lebih mudah disebabkan oleh sindrom, sambil terus merumitkan kehidupan harian orang yang terkena. Pertumbuhan kanak-kanak itu tertangguh dan kemunduran mental juga berlaku. Sebagai peraturan, anak-anak kemudian memerlukan penjagaan khas dan bergantung pada bantuan orang lain dalam kehidupan mereka. Walau bagaimanapun, jangka hayat orang yang terjejas tidak dipengaruhi oleh sindrom Netherton. Rawatan penyebab penyakit ini biasanya tidak mungkin dilakukan. Atas sebab ini, terapi bertujuan terutamanya untuk mengurangkan gejala individu. Dalam proses ini, tidak ada komplikasi yang biasanya berlaku.
Bilakah seseorang harus berjumpa doktor?
Sekiranya ahli keluarga telah didiagnosis dengan sindrom Netherton, ujian genetik boleh dilakukan pada keturunan. Ini memberikan maklumat mengenai kehadiran penyakit dan memungkinkan campur tangan awal dan penyediaan rancangan rawatan tepat pada masanya. Perubahan penampilan kulit adalah ciri khas penyakit ini. Sekiranya terdapat gatal, kemerahan pada kulit atau kawasan yang meradang, doktor diperlukan. Penjagaan harus dilakukan dengan terbuka luka. Ibu bapa anak harus memastikan bahawa luka itu steril, jika tidak sepsis mungkin berlaku. Oleh kerana ini berpotensi mengancam nyawa keadaan, doktor harus berunding sebaik sahaja terdapat perubahan atau kelainan pada luka. Sekiranya pelbagai intoleransi makanan menjadi jelas, atau jika terdapat jerami demam, berair hidung, mata memerah atau bernafas masalah, lawatan ke doktor adalah perlu. Sekiranya gangguan pernafasan akut, ambulans mesti diberi amaran dan pertolongan cemas langkah-langkah diambil. Jika tidak, terdapat risiko kematian pramatang orang yang terkena. Cirit-birit, pencernaan yang bising atau perasaan sakit umum adalah tanda-tanda lain dari kesihatan kemerosotan dan oleh itu harus disiasat. Sekiranya terdapat peningkatan kencing, doktor harus berunding. Sekiranya kanak-kanak yang sedang meningkat menunjukkan kelewatan perkembangan, ini mesti dibincangkan dengan doktor. Sekiranya ada pembelajaran defisit, pertumbuhan fizikal yang buruk atau masalah tingkah laku, penjelasan ditunjukkan.
Rawatan dan terapi
Pemahaman yang cukup mengenai penyakit ini dan kerjasama erat antara pakar dermatologi yang merawat dan ibu bapa anak yang terjejas membantu mengurangkan aduan dan gejala. Adalah mustahak untuk mengikuti arahan doktor yang merawat. Untuk rawatan simptomatik, pakar dermatologi lebih suka menggunakan urea untuk aplikasi topikal untuk merawat kawasan kulit yang merah, meradang dan gatal. Urea adalah komponen banyak perubatan salap untuk rawatan atopik dermatitis serta salap luka dan penyembuhan yang terkenal. Imunomodulator topikal seperti tacrolimus dan pimecrolimusaus terbukti bermanfaat dalam bahasa tempatan terapi. Walau bagaimanapun, mereka tidak sesuai untuk jangka masa panjang terapi kerana ia diserap secara sistematik kerana fungsi pelindung kulit yang cacat. Dalam jangka masa panjang, kawasan kulit yang berpenyakit dirawat dengan emolien, yang terkandung dalam kosmetik dan perubatan salap sebagai ejen refatting. Ini adalah bahan lipofilik (larut lemak) yang melembutkan kulit. Asid laktik dan ammonium laktat boleh sama berkesan dalam memerangi keluhan kulit. Bahagian penting dari terapi adalah pemeliharaan penjagaan tertentu langkah-langkah oleh ibu bapa, yang mesti memberi penjagaan utama untuk bayi atau anak mereka secara berkala. Ini termasuk produk penjagaan perubatan tertentu seperti sabun, syampu, dan pelembap, kerana produk penjagaan biasa boleh memperburuk keadaan kulit alergi. Selanjutnya, salap and tinctures hendaklah disapu secara berkala ke kawasan kulit yang terjejas. Sebagai tambahan kepada urea, ubat-ubatan ini sering mengandungi kortison sebagai salah satu yang paling berjaya dadah untuk merawat kawasan kulit yang meradang, neurodermatitis dan lain-lain bentuk psoriasisOleh kerana gejala dan ketidakselesaan berkurang dari masa ke masa tetapi tidak pernah hilang sepenuhnya, pesakit boleh merawat diri sendiri sekiranya mereka cukup umur. Faktor-faktor tertentu yang memburukkan lagi perkara ini keadaan, sebagai contoh a alergi makanan, harus segera dihapuskan. Ia mencukupi untuk menghilangkan alahan-menyebabkan makanan dari menu.
Prospek dan prognosis
Prognosis dan perjalanan sindrom Netherton berubah-ubah dan berdasarkan corak simptom episod pertama penyakit ini. Sebilangan pesakit hanya mengalami simptom ketika bayi; pada orang lain, penyakit kulit kronik seperti ichthyosis linearis circumflexa berkembang pada bulan-bulan pertama kehidupan dan boleh menjalani proses yang teruk. Kanak-kanak yang mengalami komplikasi yang mengancam nyawa sejurus selepas kelahiran mempunyai prognosis yang tidak baik. Banyak bayi yang baru lahir mati akibat penyakit ini pada bulan-bulan pertama kehidupan. Sindrom Netherton yang lebih awal dikesan dan dirawat, semakin baik peluang untuk sembuh. Kulit khas dan luka kulit menjadi lebih teruk apabila kanak-kanak itu bertambah tua. Kegagalan untuk berkembang juga semakin menurun. Sekiranya penyakit ini dipengaruhi secara positif dengan kaedah rawatan simptomatik, pesakit boleh membawa kehidupan yang bebas daripada gejala. Dengan syarat episod akut sindrom Netherton diatasi, gejalanya surut antara tahun kedua dan ketiga kehidupan. Sejak itu, kanak-kanak berkembang dengan normal. Secara positif, jangka hayat tidak terhad. Kualiti hidup juga tidak dapat dikurangkan. Walau bagaimanapun perubahan kulit kekal kekal dan boleh menyebabkan masalah psikologi pada masa remaja dan dewasa, yang mesti dirawat.
pencegahan
Kerana ini keadaan adalah hasil langsung dari a gen mutasi, pencegahan dalam erti kata klasik tidak mungkin dilakukan.
Penjagaan susulan
Kerana sindrom Netherton adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Oleh itu, individu yang terlibat bergantung pada penilaian dan rawatan perubatan untuk mengelakkan komplikasi atau keadaan perubatan lain daripada berkembang. Diagnosis awal biasanya selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini. Walau bagaimanapun, dalam kes sindrom Netherton, jika ibu bapa ingin mempunyai anak lagi, ujian genetik dan kaunseling harus dilakukan untuk mencegah kambuhnya sindrom tersebut. Rawatan itu sendiri dilakukan dengan menggunakan pelbagai krim dan salap. Perhatian harus diberikan untuk membetulkan dos dan penggunaan biasa dari krim. Sekiranya terdapat ketidakpastian atau kesan sampingan, doktor harus berjumpa terlebih dahulu. Selanjutnya, orang yang terjejas harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala oleh doktor untuk mengesan keluhan kulit pada peringkat awal. Tidak jarang bagi mereka yang terjejas memerlukan sokongan psikologi untuk mencegahnya kemurungan dan aduan psikologi yang lain. Sindrom Netherton biasanya tidak mengurangkan atau mengehadkan jangka hayat orang yang terkena.
Inilah yang boleh anda buat sendiri
Setelah sindrom Netherton didiagnosis, ibu bapa mesti mengikut arahan doktor terlebih dahulu. Oleh kerana keadaan ini boleh menyebabkan banyak gejala dan aduan, penjelasan menyeluruh mengenai gambaran klinikal sangat penting untuk rawatan dan apa-apa yang berkaitan langkah-langkah. Pada prinsipnya, kebersihan diri yang ketat berlaku untuk rawatan sindrom Netherton. Kanak-kanak yang terjejas dapat dirawat dengan produk rawatan perubatan dan juga dengan sejumlah ubat semula jadi yang berkesan dari kedai khusus. Ubat alternatif yang berkesan merangkumi persediaan yang mengandungi aloe vera, bijaksana dan tanaman perubatan lain yang menenangkan. Anak yang terjejas juga mesti menjalani terapi tingkah laku, yang paling baik disokong oleh ibu bapa melalui pemalar pemantauan. Sekiranya komplikasi seperti dehidrasi or superinfeksi berlaku, doktor mesti dipanggil masuk. Ibu bapa harus bercakap kepada profesional perubatan mengenai kaunseling terapi untuk membantu mereka mengatasi tekanan emosi yang timbul dengan membesarkan anak yang terjejas. Akhir sekali, sokongan daripada rakan dan saudara-mara juga penting. Ibu bapa boleh melakukan banyak perkara untuk membantu anak mereka dan mereka sendiri, tetapi harus selalu membincangkannya dengan profesional perubatan terlebih dahulu.
