Sindrom Pierre Robin dikenali sebagai kompleks gejala malformasi kongenital yang berkaitan dengan kecacatan wajah, penyumbatan saluran udara kerana perkembangan buruk lidah, dan kerosakan organ. Sindrom ini dikaitkan dengan kecenderungan genetik. Tiada sebab terapi wujud sehingga kini.
Apakah sindrom Pierre Robin?
Sindrom Pierre Robin juga dikenali sebagai urutan Pierre Robin. Kompleks gejala adalah sindrom kecacatan kongenital yang pertama kali dijelaskan pada abad ke-20 oleh doktor gigi Pierre Robin. Kelaziman dilaporkan kira-kira satu orang yang terkena pada setiap 8,000 hingga 30,000. Julat kelaziman bergantung pada sindrom tahap tinggi yang termasuk dalam anggaran frekuensi. Kompleks peringkat tinggi merangkumi sindrom Carey-Fineman-Ziter. Keutamaan gender telah dijumpai dari kes-kes yang didokumentasikan. Oleh itu, kanak-kanak perempuan lebih kerap terkena simptom daripada kanak-kanak lelaki. Selain kecacatan wajah, kecacatan organ dan mental terencat akal mencirikan sindrom. Kecacatan organ yang paling biasa dalam kompleks gejala ini adalah jantung kecacatan. The keadaan adalah salah satu sindrom malformasi kongenital dan timbul semasa perkembangan embrio.
Punca
Gejala individu sindrom Pierre-Robinson disebabkan oleh kecacatan perkembangan embrio. Etiologi dan patogenesis belum ditentukan secara pasti. Pengelompokan keluarga dengan mutasi kromosom dapat dikenal pasti dalam kes-kes yang didokumentasikan. Selain itu, faktor seperti zat teratogenik nampaknya berperanan dalam perkembangan penyakit ini. Sebagai contoh, dos berlebihan vitamin A, nikotin or alkohol pengambilan oleh ibu, dan penyakit ibu yang bersifat bakteria atau virus. Sebagai tambahan kepada faktor luaran ini, faktor mekanikal semata-mata seperti kekurangan cecair amnion dan tidak biasa kepala kedudukan embrio juga tampak menyukai peranan dalam mengaktifkan pelupusan keluarga. Sebab utama adalah perkara yang diperdebatkan. Beberapa saintis menganggap pengurangan ukuran mandibula pesakit menjadi penyebab utama, kerana ini memaksa lidah ke belakang dan ke atas dan mencegah peleburan proses palatal pada manik rahang kiri dan kanan daripada berlaku, mengakibatkan lelangit sumbing. Sumber lain menyatakan bahawa a lidah gangguan perkembangan adalah penyebab utamanya, dengan menyatakan bahawa pengembangan lidah yang tertunda menghalang pemanjangan mandibula, yang mendorong mikrogen.
Gejala, keluhan, dan tanda
Beberapa simptom klinikal membentuk Sindrom Pierre-Robinson. Tiga gejala adalah yang paling penting: pertama, pesakit mempunyai mandibula kecil dan menderita mikrogeni dan retrognathia mandibula. Kedua, lidah mereka dipindahkan ke faring, sehingga sebahagiannya menghalang saluran udara. Fenomena ini sering dikaitkan dengan stridor atau lelangit berbentuk U, yang terdapat dalam hingga 80 peratus kes. Dalam kira-kira seperempat kes, a jantung kecacatan juga ada. Kaki pesakit juga boleh dipengaruhi oleh perubahan kongenital, seperti amputasi kongenital, fenomena seperti kaki kelab, kecacatan seperti kegembiraan pinggul, atau peleburan seperti sindaktyly. Mata mereka yang terjejas sering menderita strabismus atau glaukoma dan mikrofthalmia. Mental terencat akal terdapat dalam jumlah yang kurang daripada seperempat daripada semua kes. Akibat daripada kerosakan tersebut termasuk gangguan pernafasan kerana obstruktif sindrom apnea tidur dan tercekik, gangguan makan atau gangguan dalam menghisap dan menelan tingkah laku yang berkaitan dengan kerap menelan, muntah dan kekurangan berat badan. Kemudian, masalah pertuturan juga timbul disebabkan oleh celah-celah lelangit dan lidah yang terputus, menyebabkan bunyi vokal hiperasal Gangguan pertumbuhan di bahagian tengah menimbulkan kurangnya tekanan dari lidah ke lelangit. Di samping itu, gangguan telinga boleh timbul akibat dari celah langit-langit. Ketidakseimbangan gigi kerana sebutan yang tidak betul juga dapat berkembang, menyebabkan masalah psikososial.
Diagnosis dan perjalanan penyakit
Doktor biasanya mempunyai kecurigaan awal sindrom Pierre-Robinson berdasarkan diagnosis visual. Bukti gejala tipikal dapat diberikan melalui pencitraan, misalnya. Pemeriksaan genetik dan oftalmologi manusia juga berlaku sebagai sebahagian daripada diagnosis untuk membezakan sindrom dari sindrom Stickler. Dengan diagnosis awal dengan langkah-langkah terapi awal, prognosis bagi pesakit adalah baik. Terutama, keparahan kecacatan organik, kebetulan lidah yang dicabut, dan tahap mental terencat akal menentukan prognosis dalam kes individu.
Komplikasi
Oleh kerana sindrom Pierre Robin, pesakit dalam kebanyakan kes mengalami pelbagai kecacatan dan kecacatan, yang mungkin berlaku di seluruh badan dalam prosesnya. Walau bagaimanapun, rawatan kausal penyakit ini tidak mungkin dilakukan, jadi hanya beberapa aduan dan gejala yang dapat dibatasi. Orang yang terjejas menderita lelangit dan anggota badan yang mungkin hilang. Kehidupan pesakit dibatasi dengan ketara dan menjadi lebih sukar kerana kecacatan, sehingga kebanyakan pesakit biasanya juga bergantung pada bantuan orang lain. Pernafasan sekatan juga boleh berlaku akibat sindrom Pierre Robin, seterusnya mengurangkan kualiti hidup. Tidak jarang bagi mereka yang terkena dampak juga mengalami kekurangan mental dan memerlukan perawatan untuk alasan ini. Selanjutnya, terdapat kesukaran dan gangguan pertuturan dalam pertumbuhan dan perkembangan. Begitu juga, pesakit mengalami maloklusi gigi dan keluhan estetik wajah lain atau kaviti oral. Komplikasi tidak berlaku semasa rawatan. Jangka hayat orang yang terjejas juga biasanya tidak dipengaruhi secara negatif oleh sindrom Pierre Robin. Walau bagaimanapun, simptomnya hanya dapat dibatasi sebahagiannya.
Bilakah anda perlu berjumpa doktor?
Oleh kerana sindrom Pierre Robin adalah gangguan kongenital, tidak ada penyembuhan diri dan biasanya memburukkan lagi gejala dan keadaan. Atas sebab ini, pemeriksaan selalu dilakukan oleh doktor. Ini juga dapat mengelakkan berlakunya komplikasi. Walau bagaimanapun, tidak mungkin untuk merawat sindrom Pierre Robin secara kausal atau menyembuhkannya sepenuhnya. Seorang doktor harus berunding sekiranya orang yang terkena mengalami pelbagai kecacatan atau masalah pernafasan. Mantra pengsan atau terengah-engah mungkin berlaku. Selanjutnya, jantung aduan juga menunjukkan penyakit ini, sebab itulah pesakit harus mengambil bahagian dalam pemeriksaan berkala organ dalaman. Masalah pertuturan atau maloklusi gigi juga dapat menunjukkan penyakit ini. Sebilangan besar aduan dapat dibatasi sedemikian rupa sehingga kehidupan pesakit menjadi lebih mudah. Sindrom Pierre Robin biasanya didiagnosis oleh doktor am sejurus selepas kelahiran. Walau bagaimanapun, rawatan lanjut memerlukan bantuan pakar lain. Secara amnya tidak dapat diramalkan sama ada sindrom Pierre-Robin akan mengakibatkan jangka hayat pesakit yang lebih pendek.
Rawatan dan terapi
Rawatan sindrom Pierre-Robinson secara simptomatik secara eksklusif dan oleh itu bergantung kepada gejala pada setiap kes individu. Khususnya, penyumbatan saluran udara yang mengancam nyawa oleh lidah mesti dicegah lebih awal. Di samping itu, lidah tidak boleh jatuh semasa tidur dan dengan itu menghalang saluran udara. Posisi terlentang pada bayi yang terjejas mesti dielakkan. Jarang, intubasi atau campur tangan pembedahan seperti a trakeotomi atau penetapan lidah buatan dilakukan. Memberi makan atau memberi makan melalui piring palatal dan memberi makan bantuan boleh digunakan untuk mengurangkan masalah makan dan meningkatkan berat badan. Dalam minggu-minggu pertama selepas kelahiran, mesti ada yang kekal pemantauan fungsi penting yang mengesan kegagalan pernafasan tepat pada masanya. Telinga tengah pengudaraan dipantau sehingga penyakit telinga dapat dicegah seperti sekuel. Dalam rawatan ortodontik berfungsi, pesakit Rahang bawah boleh diperbetulkan dengan menggunakan plat palatal. Sebaik-baiknya, terapi ucapan berlaku sejak awal dalam terapi pertuturan, yang secara neurofungsi mendorong perkembangan pertuturan anak-anak menurut Padovan. Am campur tangan awal mungkin juga berguna dalam kes-kes perkembangan mental yang tertunda. Sekiranya kecacatan jantung hadir, gejala ini diperbaiki lebih awal sejauh mungkin dengan campur tangan pembedahan. Sekiranya terdapat psikososial tekanan kerana sindrom, rawatan sokongan dengan psikoterapi ditunjukkan.
Prospek dan prognosis
Jalan lebih lanjut sindrom Pierre Robin secara amnya tidak dapat diramalkan atau diprediksi kerana ia adalah penyakit yang agak belum dijelajahi dan, yang lebih penting, adalah kompleks dari pelbagai bentuk dan malformasi yang berbeza. Atas sebab ini, perjalanan seterusnya penyakit ini sangat bergantung pada keparahan malformasi. Namun, kerana Sindrom Pierre Robin adalah penyakit genetik, biasanya tidak dapat disembuhkan sepenuhnya. Atas sebab ini, orang yang terjejas juga sebaiknya terlebih dahulu melakukan pemeriksaan genetik dan konsultasi jika dia ingin mempunyai anak, sehingga sindrom tersebut tidak dapat berulang pada anak-anak. Sekiranya penyakit ini tidak dapat diubati, orang yang terkena bencana sangat terhad dalam kehidupan seharian mereka dan dalam banyak kes tidak dapat mengatasinya sendiri. Selanjutnya, jangka hayat orang yang terjejas sering menurun. Rawatan Sindrom Pierre Robin juga dapat mengurangkan beberapa kecacatan, sehingga meningkatkan kualiti hidup pesakit. Walau bagaimanapun, penyembuhan yang lengkap tidak mungkin dilakukan, sehingga orang yang terjejas bergantung pada bantuan dan sokongan keluarganya sendiri seumur hidupnya. Ada kemungkinan juga, walaupun mendapat rawatan, jangka hayat orang yang terkena itu berkurang.
pencegahan
Dengan mengurangkan faktor luaran yang disebutkan di atas, seperti alkohol penggunaan dan nikotin gunakan semasa mengandung, sindrom dapat dicegah, sekurang-kurangnya sampai tahap tertentu. Namun, kerana terdapat kecenderungan genetik, pencegahan ini tidak menjamin pengecualian.
Susulan
Dalam kebanyakan kes, majoriti mereka yang terkena sindrom Pierre Robin tidak mempunyai atau hanya sedikit selepas langkah-langkah tersedia untuk mereka. Dalam penyakit ini, doktor harus berjumpa dengan lebih awal untuk mengelakkan komplikasi atau gejala yang semakin teruk. Diagnosis awal selalu memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit ini, sehingga mereka yang terjejas harus berjumpa doktor sebaik sahaja gejala pertama muncul. Sebagai peraturan, Sindrom Pierre Robin memerlukan campur tangan pembedahan, yang dapat mengurangkan gejala. Walau apa pun, orang yang terjejas harus berehat selepas operasi dan juga menjaga badannya. Usaha dan tekanan atau aktiviti fizikal harus ditahan agar tidak memberi tekanan pada badan. Begitu juga, kebanyakan pesakit dengan penyakit ini bergantung pada bantuan dan sokongan keluarga mereka sendiri. Kanak-kanak dengan sindrom ini perlu didorong dengan ketara dalam perkembangannya agar komplikasi tidak timbul pada masa dewasa. Dalam konteks ini, percakapan yang penuh kasih sayang dan intensif juga memberi kesan positif terhadap perjalanan penyakit dan dapat mencegah perkembangan kemurungan atau gangguan psikologi yang lain.
Apa yang anda boleh buat sendiri
Orang yang menderita sindrom Pierre Robin mempunyai pelbagai aduan. Sebilangan aduan memerlukan rawatan perubatan, sementara yang lain dapat diatasi secara bebas di rumah. Secara umum, gaya hidup aktif membantu menghidapi sindrom Pierre Robin. Bersenam dapat membantu melegakan simptom fizikal dan juga mengurangkan risiko terkena sakit mental. Diet langkah-langkah mengatasi perubahan mata dan juga dapat mengurangkan ketidakselesaan mental hingga tahap tertentu. Perbincangan berkala dengan anak juga penting, dan kanak-kanak harus diberitahu mengenai penyakitnya pada peringkat awal. Lawatan ke pusat khusus atau hubungan dengan kanak-kanak lain yang terjejas adalah langkah-langkah yang mungkin dapat membantu mengatasi sindrom Pierre Robin. Walaupun semua langkah-langkah diambil, individu yang terjejas bergantung kepada bantuan luar sepanjang hayat mereka. Ibu bapa harus terlebih dahulu bercakap kepada doktor mengenai penempatan di rumah jagaan atau memulakan langkah-langkah supaya anak itu dapat dirawat di rumah. Ini termasuk pengubahsuaian rumah serta mengurus tugas yang berkaitan dengan insurans. Ibu bapa kanak-kanak yang sakit juga mesti melibatkan perkhidmatan penjagaan pesakit luar yang dapat menjaga anak semasa mereka berada di luar. Semasa rawatan, rundingan rapi harus dilakukan dengan pasukan perubatan.
